Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a genetic disorder characterized by reduced circulating levels and/or impaired function of alpha-1 antitrypsin (AAT), a key serine protease inhibitor, in which loss of effective antiprotease protection results in unchecked neutrophil elastase activity and progressive lung tissue destruction. Although AATD accounts for approximately 1% of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) cases and up to 2% of emphysema, AATD-related COPD remains largely underdiagnosed, despite guideline recommendations for systematic evaluation in patients with COPD, particul
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Dry eye disease (DED) is a common ocular surface disorder associated with ocular discomfort, visual disturbance, and reduced quality of life. Vitamin D has anti-inflammatory and immunomodulatory properties, and deficiency may predispose individuals to ocular surface disease. This study evaluated the association between vitamin D deficiency and incident DED.
DESIGN: Retrospective cohort study.
SUBJECTS: Adults aged ≥18 years identified from the TriNetX U.S. Collaborative Network. After 1:1 propensity score matching, 6,047,502 patients with vitamin D deficiency were compared with 6,04
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is a hereditary hemoglobinopathy that imposes a significant burden on global health. Individuals with SCD often experience multiple nutritional deficiencies, among which vitamin D deficiency has emerged as a critical yet under recognized factor contributing to disease complications. This study aimed to assess the vitamin D status in patients with SCD compared to a matched healthy control group, and to explore its correlation with clinical and biological parameters, including the frequency of vaso-occlusive crises (VOC). A cross-sectional study was conducted between Ja
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pleckstrin homology (PH) domain leucine-rich repeat protein phosphatases (PHLPP) has been associated with several neurodegenerative diseases, however, few studies have investigated the role of PHLPP in Parkinson's disease (PD). The present study aimed to answer this question through establishing a Parkinson's disease (PD) model using the Phlpp1-/- and wild-type (WT) mice and testing their behavioral as well as molecular changes.
METHODS: MPTP was intraperitoneal injected into mice to generate a PD model. Neurobehavioral parameters, protein expression and inflammatory cytokines rel
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron is an essential requirement for normal cellular function and oxygen transport. Deficiency of iron, due to suboptimal intake, blood loss, malabsorption or maldistribution is the most common nutrient deficiency worldwide. Iron deficiency (ID) has traditionally been ignored until anemia develops. Amongst patients with cardiovascular (CV) disease, ID is common and is associated with worse symptoms, poorer quality of life, and a worse prognosis. However, the criteria used to define ID in studies and international guidelines are inconsistent and lack universal acceptance. Accordingly, we review
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Loss-of-function variants of the ABCA7 gene are associated with an increased risk of Alzheimer's disease (AD). How neuronal ABCA7 contributes to AD pathogenesis is unknown.
METHODS: Using neuron-specific Abca7 KO mice (nAbca7-/-) with or without 5×FAD amyloid model background and post mortem AD brains, we investigated AD-related phenotypes through comprehensive approaches including transcriptomics and lipidomics.
RESULTS: Lipidomics analysis detected altered lipid profiles in the brains and synaptosomes of 5×FAD; nAbca7-/- mice compared to controls. Transcriptomics profiling re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease is an important yet often overlooked condition that, when left untreated, can lead to intestinal villous atrophy, resulting in malabsorption and nutritional deficiencies. The clinical presentation of celiac disease varies greatly and is not limited to gastrointestinal symptoms. The diverse clinical picture and nonspecific manifestations can lead to difficulties in the diagnostic process and a delay in diagnosis. In this article, we discuss two cases in which the diagnosis was established-but very late. The first case presents a woman who experienced symptoms for more than 10 yea
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/objectives: Chronic kidney disease (CKD) affects up to 15% of the global population and is driven by vascular and interstitial damage, and is most prevalent in persons with hypertension and diabetes. Vitamin K, a necessary cofactor for activation of vitamin K-dependent proteins may modulate these processes. It is well established that vitamin K deficiency is associated with CKD, but the therapeutic effects of supplementation on kidney function are still uncertain. We aimed to review the current evidence on the effect of vitamin K deficiency and supplementation on any marker of renal
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial RAG deficiency (pRD) can manifest with systemic and tissue-specific immune dysregulation, with inflammatory bowel disease (IBD) in 15% of the patients. We aimed at identifying the immunopathological and microbial signatures associated with IBD in patients with pRD and in a mouse model of pRD (Rag1w/w) with spontaneous development of colitis. pRD patients with IBD and Rag1w/w mice showed a systemic and colonic Th1/Th17 inflammatory signature. Restriction of fecal microbial diversity, abundance of pathogenic bacteria, and depletion of microbial species producing short-chain fatty acid we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microglia, the resident macrophages of the central nervous system, are a diverse population that develop during embryonic and postnatal stages in the mouse. Several signalling pathways are involved in their specification and maturation, but other types of cues might be involved, including lipid metabolism. Here, we evaluated the effect of the inactivation of two main cholesterol transporters in mice, ABCA1 and SR-B1, on microglial development. Using public datasets, we showed that both transporters are expressed in microglia and are differentially regulated in neurodegeneration models. Inactiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to characterize micronutrient deficiencies, including iron, ferritin, folic acid, vitamin D, zinc (Zn), vitamin B12, and copper, in patients with celiac disease, and evaluated the effects of these deficiencies on selected hematological parameters, including hemoglobin and mean corpuscular volume (MCV). Celiac disease (CeD), an immune-mediated disorder affecting the small bowel, is associated with genetic factors and micronutrient deficiencies. This meta-analysis was performed in accordance with the PRISMA guidelines. Literature searches of multiple databases retrieved 4140 stu
Систематический обзорМетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of dopaminergic neurons in Parkinson's disease (PD) is preceded by loss of synaptic dopamine (DA) and accumulation of proteinaceous aggregates. Linking these deficits is critical to restoring DA signaling in PD. Using murine and human pluripotent stem cell (hPSC) models of PD coupled with human postmortem tissue, we show that accumulation of α-syn micro-aggregates impairs metabolic flux through the pentose phosphate pathway (PPP). This leads to decreased nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP/H) and glutathione (GSH) levels, resulting in DA oxidation and decreased total DA leve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galectins (Gals) are mammalian lectins with affinity for β-galactosides, which drive the immune response through several mechanisms. The specific role of Gal-8 in the development of inflammation remains controversial, as it has been shown to induce either T cell proliferation or regulation in different models. During the acute phase of Trypanosoma cruzi infection, a characteristic splenomegaly is induced that is associated with both antigen-specific and non-specific polyclonal lymphocyte proliferation. This splenomegaly resolves as the infection transitions to the chronic phase. While the path
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient 1, a 13-year-old boy, was admitted due to "recurrent oral ulcers for 3 years, abdominal pain for 8 months, and perianal ulcers for 10 days"; The patient 2, a 3-year-old boy, was admitted due to "recurrent abdominal pain, diarrhea, and fever for over 3 months". Genetic testing of both patients revealed "deficiency in ELF4, X-linked" (DEX), and the patients were diagnosed with Behcet's disease-like syndrome due to deficiency in ELF4, accordingly. The patient 1 was successively given intravenous methylprednisolone pulses and oral prednisone and mesalazine for symptomatic treatment. Th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The CD2-associated protein (CD2AP) was initially identified in peripheral immune cells and regulates cytoskeleton and protein trafficking. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the CD2AP gene have been associated with Alzheimer's disease (AD). However, the functional role of CD2AP, especially its role in microglia during AD onset, remains elusive.
METHODS: CD2AP protein levels in cultured primary cells and in 5xFAD mice was studied. Microglial CD2AP-deficient mice were crossed with 5xFAD mice and the offspring were subjected to neuropathological assessment, behavioral tests, e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondrial phosphate carrier is critical for adenosine triphosphate synthesis by serving as the primary means for mitochondrial phosphate import across the inner membrane. Variants in the SLC25A3 gene coding mitochondrial phosphate carrier lead to failure in inorganic phosphate transport across mitochondria. The critical dependence on mitochondria as an energy source is especially evident in tissues with high-energy demands such as the heart, muscle; defects in the mitochondrial energy production machinery underlie a wide range of primary mitochondrial disorders that present with cardia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case series of two patients who had similar skin pigmentation but were caused by vitamin B12 deficiency and Addison's disease. We further discuss the pathophysiology of skin hyperpigmentation in both of these disorders and the response to treatment. Our case report highlights the importance of the identification of simple bedside clinical signs to diagnose reversible causes of skin pigmentation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: the underlying cause of the deficiency of ornithine carbamoyltransferase (OTCD) is a gene mutation on the X chromosome. In females, the phenotype is highly variable, ranging from asymptomatic to neurologic compromise secondary to hyperammonemia and it can be prompted by numerous triggers, including pregnancy. Objective: the objective of this article is to report a case of two pregnancies of an OTCD-carrier, and to review the literature describing OTCD and pregnancy, parturition and postpartum. Methods: an extensive search in PubMed in December 2021 was conducted using different sea
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Scheuermann's disease is a diagnosis of hyperkyphosis commonly encountered in pediatric patients. Studies in animal models suggest an association with vitamin D deficiency, however, extensive studies have not been performed in humans. This study analyzes the role of vitamin D deficiency on unfavorable results in patients with Scheuermann's disease.
METHODS: The TriNetX database was utilized to perform a retrospective analysis. Patients in the United States aged 0-18 years with Scheuermann's disease were identified using International Classification of Diseases, Tenth Revision (I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rosai-Dorfman disease (RDD) is a rare heterogeneous disorder of non-Langerhans cell histiocytosis. The patient is a 24-year-old woman who presented with a 1-month history of polydipsia, polyuria, and 25-lb (11.3-kg) weight loss over 6 months and was found to have significantly elevated 24-hour urine volume (8.4 L). Prior to completion of the work-up for her presenting symptoms, she returned with a new complaint of disabling back pain and bilateral lower-extremity numbness with weakness refractory to conservative treatment. Magnetic resonance imaging (MRI) showed a prominent T2 to T4 stenosis f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования