Human GH is encoded by the GH-1 gene which belongs to the GH gene cluster encompassing a distance of about 65 kb on the long arm of chromosome 17. Familial isolated growth hormone deficiency (IGHD) is associated with at least four Mendelian disorders. These include two forms that have autosomal recessive inheritance (IGHD types IA and IB) as well as autosomal dominant (IGHD type II) and X-linked (IGHD III) forms. The aim of our study was to evaluate the prevalence of all GH-1 gene alterations by sequencing the whole GH-1 gene after PCR amplification among 151 affected subjects from 83 families
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the correlation of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of IL2RA and IL-10 gene with the pathogenesis of Epstein Barr Virus associated hemophagocytic lymphohistiocytosis (EBV-HLH) in children and the effect of correlated SNPs on the prognosis of children with EBV-HLH.
METHODS: For EBV-HLH group (51 cases), EBV-associated infectious mononucleosis (EBV-IM) group (48 cases) and EBV-positive healthy children group (52 cases), the genotypes at rs2104286, rs12722489, rs11594656 of IL2RA gene and rs1800896, rs1800871 and rs1800872 of IL-10 gene were detected with the SNaP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The systematic study of the human genome indicates that the inter-individual variability is greater than expected and it is not only related to sequence polymorphisms but also to gene copy number variants (CNVs). Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD) is the most common autosomal recessive disorder with a carrier frequency of 1:25 to 1:10. The gene that encodes 21-hydroxylase enzyme, CYP21A2, is considered to be one of the most polymorphic human genes. Copy number variations, such as deletions, which are severe mutations common in 21OHD patients, or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrasound and microbubble-mediated gene delivery is emerging as a powerful nonviral gene delivery approach due to its ability to target various tissues. Since microbubble cavitation plays a crucial role in gene delivery, factors affecting cavitation, such as microbubble composition, size, ultrasound pressure, frequency, and pulse interval, can directly affect the efficiency of gene delivery. The effect of ultrasound parameters on gene delivery efficiency has been systematically investigated in numerous studies. However, relatively few studies have investigated the influence of different micro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Population-scale sequencing can quantify genotypes associated with von Willebrand disease (VWD), but these frequencies cannot be translated directly into clinically manifest disease without phenotype and penetrance data. We therefore estimated subtype-specific VWD-associated genotype frequencies in RGC-ME, compared them with gnomAD, and examined which analytical assumptions limit clinical interpretation. Germline VWF variants classified in ClinVar as pathogenic or likely pathogenic (P/LP) on 1 August 2026 were normalized to GRCh38 and matched exactly to both resources. Subtypes were assigned o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we conducted a population genomic survey of two local pig breeds in Jilin Province, Dongliao Black (DLB) and Jilin Spotted (JLS) pigs, and evaluated their genetic relationships with 23 Northeastern Asian pig breeds, comprising 46 wild boars, 211 Chinese local pigs, 69 Russian pigs, 13 Korean pigs, and 107 commercial pigs. The results will be helpful for the conservation and utilization of these rare germplasm resources. The minor allele frequency of DLB and JLS pigs was 0.24 and 0.22, respectively. Both DLB and JLS pigs exhibited higher observed heterozygosity than expected valu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports the allele frequency distribution and statistically calculated the forensic efficiency parameters of 210 unrelated volunteers that belong to a specific tribal group named Santhal living in Bihar, India. 24 specific short tandem repeat (STR) markers are included in this study by using the Ingenomics™ AutoProfiler STR Kit. The Power of discrimination (PD), power of exclusion (PE), observed heterozygosity (Ho), expected heterozygosity (He) polymorphism information content (PIC), probability of match (PM), typical paternity index (TPI) and Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) p-va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Environmental DNA (eDNA) offers a promising avenue for reconstructing the genetic diversity and demographic history of ancient populations. However, the analysis of eDNA from humans or forensic DNA, presents significant challenges, including low coverage, DNA degradation, and the uncertainty of the number of individuals contributing to a sample. This study introduces CHARON, a novel statistical method for jointly estimating the number of individuals and drift times between a human eDNA or forensic sample and a given population with known allele frequencies. We validate our method through simul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potato cyst nematode Globodera pallida poses a major threat to potato production in Western Europe. Current management strategies largely depend on the use of potato varieties carrying the genetic resistance GpaVvrn. However, reports from multiple West-European countries indicate a steady rise in virulence against GpaVvrn-containing potato varieties, raising serious concerns about G. pallida control. Although recent studies have resolved the genetic basis of virulence in two Dutch G. pallida populations, it remains unclear how conserved this genetic adaptation is in populations from differ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ocular melanoma (OM) incidence varies worldwide, but the relative impact of geographic latitude versus pigmentation genetics remains debated. We investigated whether the country-level frequency of the rs12913832 derived (G) blue-eye allele (G allele frequency), or latitude better explains international differences in OM incidence.
METHODS: We performed an observational ecological study of 29 countries using age-standardized OM incidence data from the International Agency for Research on Cancer (IARC), G allele frequencies from publicly available databases, and population-weighted
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-maturing maize is vital for strengthening food security across the drought-prone agro-ecologies of Sub-Saharan Africa (SSA). Advancing genetic gain in these environments requires a clear understanding of genetic diversity and population structure patterns to support parental selection and future genomic-assisted breeding efforts. The study aimed at assessing genetic diversity and population structure of a panel of early-maturing yellow and orange kernel maize inbred lines, classify the inbred lines into putative heterotic groups, and identify a core set of elite, genetically divergent li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome sequencing (WGS) of morphology-selected sperm pools provides an exploratory approach for investigating genomic features associated with variable sperm quality. In this study, pooled DNA from 1500 individually selected spermatozoa per sample was analyzed from paired high-quality (HQ; motile, normal morphology) and poor-quality (PQ; immotile, abnormal morphology) sperm populations obtained from the same ejaculate of six male partners undergoing infertility treatment. A multi-step filtering and annotation pipeline incorporating American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carotenoids are essential plant pigments with key roles in stress tolerance and human nutrition. β-carotene is a major provitamin A carotenoid, and understanding the genetic basis of its natural variation in Capsicum annuum is important for nutritional improvement. However, carotenoid accumulation is a complex quantitative trait influenced by multiple metabolic and regulatory pathways.
METHODS: An extreme-phenotype genome-wide association study (XP-GWAS) was conducted using pooled genomic DNA from 92 C. annuum accessions representing contrasting extremes of β-carotene content. Fru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: The population frequency of AD polycystic kidney disease (ADPKD) has not been known with certainty. We hypothesized that more accurate population frequencies for typical (PKD1, PKD2) and atypical (GANAB, ALG9, DNAJB11 ALG5, IFT140, NEK8) ADPKD were possible using a computational approach.
METHODS: Initially, this study calculated the number of predicted pathogenic structural, null, and missense variants in the ADPKD-associated genes in gnomAD v.2.1.1, and compared this with disease-causing changes according to the ClinVar, HGMD, or LOVD databases. However, because o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reliable assessment of antimalarial drug efficacy is crucial for an effective response to emerging drug resistance, and therapeutic efficacy studies (TESs) are the primary means of estimating in vivo efficacy. The accuracy of such estimates rests on correctly classifying recurrent infections developed during follow-up as recrudescences or new infections. Genotyping is used to guide classification, but polyclonal infections and alleles matching by chance make classification challenging, especially in high transmission settings. Match-counting algorithms currently recommended by the World Health
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA loci have been implicated in several diseases, including HIV-1, from different world populations. It is necessary to characterise HLA allele variation at the population level prior to investigating associations linked to human diseases. In global databases, limited high-resolution HLA allele types generated by next-generation sequencing (NGS) have been described for populations from African countries. We sought to expand our NGS-based HLA genotyping database to include a total of 1023 participants from multiple clinical studies using a contiguous full-length gene sequencing approach. Colle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary carnitine deficiency (PCD) is an autosomal recessive rare disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by pathogenic variants in the SLC22A5 gene. The prevalence of PCD is unclear. This study aimed to estimate the carrier frequency and genetic prevalence of PCD using Genome Aggregation Database (gnomAD) data.
METHODS: The pathogenicity of SLC22A5 variants was interpreted according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) standards and guidelines. The minor allele frequency (MAF) of the variants of the SLC22A5 gene in 807,162 individuals
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence indicates that genetic variations in the GYP(B-A-B) hybrid genes are associated with protection against malaria. Therefore, this study aims to characterize the GYP(B-A-B) hybrid alleles among northern Thais, Burmese, and Karen with and without a previous history of malaria infection.
METHODS: A total of 709 DNA samples were genotyped to identify GYP(B-A-B) hybrids using PCR-sequence specific primers (PCR-SSP) combined with Sanger sequencing. Additionally, some DNA samples (n = 243) were also tested with high-resolution melting (HRM) analysis.
RESULTS: In our sampled popu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite notable progress in public health throughout the 21st century, infectious diseases like tuberculosis, typhoid, and cholera remain serious threats to global health, particularly in high-risk regions. Understanding the genetic factors that influence susceptibility and resistance to these diseases is essential for developing more effective strategies for their prevention and treatment. This study investigates the genetic variations associated with these infectious diseases with a focus on regions where these diseases are most prevalent. The aim of this study is to identify genetic variant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microhaplotypes (MHs) consisting of multiple SNPs and indels on short stretches of DNA are new and interesting loci for forensic genetic investigations. In this study, we analysed 74 previously defined MHs in two of the populations that our laboratory provides with forensic genetic services, Danes and Greenlanders. In addition to the 229 SNPs that originally made up the 74 MHs, 66 SNPs and 3 indels were identified in the two populations, and 45 of these variants were included in new definitions of the MHs, whereas 24 SNPs were considered rare and of little value for case work. The average effe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования