MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

7 670 публикаций

Поиск: 25 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 360 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Neurodegenerative diseases: a hotbed for splicing defects and the potential therapies.

Precursor messenger RNA (pre-mRNA) splicing is a fundamental step in eukaryotic gene expression that systematically removes non-coding regions (introns) and ligates coding regions (exons) into a continuous message (mature mRNA). This process is highly regulated and can be highly flexible through a process known as alternative splicing, which allows for several transcripts to arise from a single gene, thereby greatly increasing genetic plasticity and the diversity of proteome. Alternative splicing is particularly prevalent in neuronal cells, where the splicing patterns are continuously changing

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34016162Открыть статью

Phase Variation of Streptococcus pneumoniae.

Streptococcus pneumoniae undergoes phase variation or spontaneous, reversible phenotypic variation in colony opacity, encapsulation, and pilus expression. The variation in colony opacity appears to occur in all strains, whereas the switches in the production of the capsule and pilus have been observed in several strains. This chapter elaborates on the variation in colony opacity since this phenomenon has been extensively characterized. S. pneumoniae produces opaque and transparent colonies on the translucent agar medium. The different colony phases are fundamentally distinct phenotypes in thei

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30737916Открыть статью

High-fat diet determines the composition of the murine gut microbiome independently of obesity.

BACKGROUND & AIMS: The composition of the gut microbiome is affected by host phenotype, genotype, immune function, and diet. Here, we used the phenotype of RELMbeta knockout (KO) mice to assess the influence of these factors. METHODS: Both wild-type and RELMbeta KO mice were lean on a standard chow diet, but, upon switching to a high-fat diet, wild-type mice became obese, whereas RELMbeta KO mice remained comparatively lean. To investigate the influence of diet, genotype, and obesity on microbiome composition, we used deep sequencing to characterize 25,790 16S rDNA sequences from uncultured b

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19706296Открыть статью

A molecular switch underlies a human telomerase disease.

Telomerase is a ribonucleoprotein (RNP) required for maintenance of telomeres. Although up-regulated telomerase activity is closely linked to the cellular immortality characteristic of late stage carcinogenesis, recently, mutations in the telomerase RNA gene in humans have been associated with dyskeratosis congenita and aplastic anemia, both typified by impaired haemopoietic function. These mutations include base changes in a highly conserved putative telomerase RNA pseudoknot. Here, by using in vitro telomerase assays, NMR, and UV absorbance melting analyses of model oligonucleotides designed

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12482936Открыть статью

Crosstalk between septic shock and venous thromboembolism: a bioinformatics and immunoassay analysis.

BACKGROUND: Herein, we applied bioinformatics methods to analyze the crosstalk between septic shock (SS) and venous thromboembolism (VTE), focusing on the correlation with immune infiltrating cells. METHODS: Expression data were obtained from the Gene Expression Omnibus (GEO) database, including blood samples from SS patients (datasets GSE64457, GSE95233, and GSE57065) and VTE patients (GSE19151). We used the R package "limma" for differential expression analysis (p value<0.05,∣logFC∣≥1). Venn plots were generated to identify intersected differential genes between SS and VTE and conducted Gen

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38029239Открыть статью

Acute Myocardial Infarction during Induction Chemotherapy for Acute MLL t(4;11) Leukemia with Lineage Switch and Extreme Leukocytosis.

INTRODUCTION: In patients with acute leukemias hemorrhage is the most frequent problem. Vein thrombotic events may appear rarely but arterial thromboses are exceptionally rare. We present a patient with acute leukemia and bilateral deep leg vein thrombosis who developed an acute myocardial infarction (AMI) during induction chemotherapy. The etiology and treatment of AMI in patients with acute leukemia, which is a rare occurrence, is discussed. CASE OUTLINE: In April of 2012 a 37-year-old male presented with bilateral deep leg vein thrombosis and malaise. Laboratory data were as follows: Hb 11

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26946771Открыть статью

The role of mechanistic factors in promoting chromosomal translocations found in lymphoid and other cancers.

Recurrent chromosomal abnormalities, especially chromosomal translocations, are strongly associated with certain subtypes of leukemia, lymphoma and solid tumors. The appearance of particular translocations or associated genomic alterations can be important indicators of disease prognosis, and in some cases, certain translocations may indicate appropriate therapy protocols. To date, most of our knowledge about chromosomal translocations has derived from characterization of the highly selected recurrent translocations found in certain cancers. Until recently, mechanisms that promote or suppress

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20728025Открыть статью

Mechanisms of inhibition of IgE synthesis by nedocromil sodium: nedocromil sodium inhibits deletional switch recombination in human B cells.

IgE synthesis requires IL-4 and a T cell-B cell interaction that involves the B-cell antigen CD40 and its ligand expressed on activated T cells. Nedocromil sodium (NS), an effective prophylactic agent in asthma, inhibits IgE synthesis by human B cells. In this report we examined the mechanisms of this inhibition. NS targeted the B cells because it inhibited IgE synthesis induced by anti-CD40 and IL-4 in highly purified B cells (greater than 98% CD19+). NS had no effect on the induction of epsilon-germline transcripts by IL-4 but strongly inhibited CD40-mediated S mu --> S epsilon deletional sw

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8626993Открыть статью

Pregnane X Receptor Activation Attenuates Aortic Dissection by Suppressing Lactate Dehydrogenase A-Mediated Lactate Metabolism.

BACKGROUND: The pathogenesis of thoracic aortic dissection (TAD) involves phenotypic switching of vascular smooth muscle cells (VSMCs) and VSMCs apoptosis. PXR (pregnane X receptor) is a known regulator of apoptosis. The mechanistic role of PXR in the pathogenesis of TAD remains elusive. METHODS: Microarray data sets related to TAD were obtained from the Gene Expression Omnibus database to identify differentially expressed genes. Four-week-old male Pxr-overexpressing mice, beta carotene-treated mice, and Ldha-knockdown mice were administered β-aminopropionitrile (1 g/kg per day) in drinking w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42786635Открыть статью

Molecular characteristics of Streptococcus agalactiae in a mother-baby prospective cohort study: Implication for vaccine development and insights into vertical transmission.

BACKGROUND: Streptococcus agalactiae (GBS) is a leading cause of neonatal sepsis and meningitis in many countries. This study aimed to determine the molecular characteristics of GBS colonized in mothers and their infants so as to provide implication for vaccine strategies and confirm vertical transmission. METHODS: A prospective cohort study was conducted to recruit 1815 mother-neonate pairs. All GBS isolates from pregnant women and her infants were tested for serotypes, multilocus sequence types and virulence genes. The relationship between multiple molecular characteristics of GBS isolates

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29519594Открыть статью

Formation of complex and unstable chromosomal translocations in yeast.

Genome instability, associated with chromosome breakage syndromes and most human cancers, is still poorly understood. In the yeast Saccharomyces cerevisiae, numerous genes with roles in the preservation of genome integrity have been identified. DNA-damage-checkpoint-deficient yeast cells that lack Sgs1, a RecQ-like DNA helicase related to the human Bloom's-syndrome-associated helicase BLM, show an increased rate of genome instability, and we have previously shown that they accumulate recurring chromosomal translocations between three similar genes, CAN1, LYP1 and ALP1. Here, the chromosomal lo

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20711256Открыть статью

Activation of mTOR pathway by human cytomegalovirus promoting host ribosomal protein expression by coordinated transcriptional and translational controls.

Human cytomegalovirus (HCMV) profoundly reprograms host transcription and RNA metabolism, yet its impact on transcription start site (TSS) regulation of host genes remains poorly understood. Here, we employed NanoCap Analysis of Gene Expression sequencing (NanoCAGE-seq) to investigate HCMV-driven changes in alternative TSS usage across the host transcriptome. We identified widespread TSS switching, with ribosomal protein genes (RPGs) emerging as a highly enriched category. Alternative TSS usage produced isoforms with distinct 5'untranslated regions (UTRs), thereby altering cis-regulatory eleme

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42693656Открыть статью

High-throughput sequencing of IgH gene in minor salivary glands from Sjögren's syndrome patients reveals dynamic B cell recirculation between ectopic lymphoid structures.

OBJECTIVES: B cells play a central role in Sjögren's syndrome (SS) whereby autoreactive B-cells populate ectopic germinal centres (GC) in SS salivary glands (SG) and undergo somatic hypermutation (SHM) and class-switch recombination of the immunoglobulin genes. However, the capacity of specific B cell clones to seed ectopic GC in different SG and undergo clonal diversification is unclear. To unravel the dynamics of B cell recirculation among minor SG biopsies, we investigated the immunoglobulin heavy chain (IgH) gene usage and the pattern of SHM using a high-throughput sequencing approach. ME

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36541240Открыть статью

The Transcriptional Coactivator Bob1 Is Associated With Pathologic B Cell Responses in Autoimmune Tissue Inflammation.

OBJECTIVE: The molecular mechanisms steering abnormal B cell responses in autoimmune diseases remain poorly understood. We undertook this study to identify molecular switches controlling pathologic B cell responses in rheumatoid arthritis (RA). METHODS: Candidate molecules were identified by gene expression profiling of RA synovitis and validated by quantitative polymerase chain reaction and immunohistochemistry. B cell-specific expression was confirmed by immunofluorescence, immunoblotting, and flow cytometry. The role of Bob1 in pathologic B cell responses was assessed in collagen-induced a

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27907250Открыть статью

Transcriptional Targeting Approaches in Cardiac Gene Transfer Using AAV Vectors.

Cardiac-targeted transgene delivery offers new treatment opportunities for cardiovascular diseases, which massively contribute to global mortality. Restricted gene transfer to cardiac tissue might protect extracardiac organs from potential side-effects. This could be mediated by using cis-regulatory elements, including promoters and enhancers that act on the transcriptional level. Here, we discuss examples of tissue-specific promoters for targeted transcription in myocytes, cardiomyocytes, and chamber-specific cardiomyocytes. Some promotors are induced at pathological states, suggesting a pote

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38003766Открыть статью

Expanding the phenotyping spectrum of Witteveen Kolk syndrome: first report of generalized dystonia and cerebellar ataxia.

Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS) is an autosomal dominant disorder characterized by distinct facial features, microcephaly, short stature, intellectual disability, and subtle neuroimaging abnormalities. The syndrome is attributed to a loss of function mutation in the SIN3A gene, a member of the switch-insensitive 3 transcription regulator family. Herein, we present a 21-year-old woman with dysmorphic facial features, short stature, and a chronic, progressively worsening symmetric cerebellar ataxia, along with generalized dystonia. Whole-exome sequencing identified a heterozygous mutation in ex

Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39576496Открыть статью

Sulfonylurea-responsive neonatal diabetes mellitus diagnosed through molecular genetics in two children and in one adult after a long period of insulin treatment.

A permanent neonatal diabetes mellitus has finally been diagnosed through molecular genetics in two children and one adult after 9 to 35 years of uninterrupted insulin treatment. These patients developed diabetes before 6 months of age and were autoantibody negative. In one boy, a mutation in the KCNJ11 gene was identified at 9 years of age. In the other two patients (daughter and father, 12.6 and 25 years old respectively) the new gene variant (ABCC8/L213P) was found. Switching from insulin to sulfonylurea treatment leads to the definitive discontinuance of insulin therapy, improving metaboli

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22978060Открыть статью

Prescriber adherence to treatment guidelines for monoclonal antibodies against Calcitonin Gene-Related Peptide in migraine prophylaxis - a register-based cohort study.

BACKGROUND: Calcitonin Gene-Related Peptide targeting monoclonal antibodies (CGRP mAbs) were introduced for migraine prophylaxis in Sweden through the National Joint Introduction process to ensure an equal, cost-effective, and appropriate national use. This study aimed to assess prescriber adherence to treatment guidelines and evaluate patient treatment persistence during the national introduction of CGRP mAbs. METHODS: In this register-based cohort study, we followed individuals with a migraine diagnosis or dispensation of migraine drugs within Stockholm County from July 2018 to June 2022. We

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41807999Открыть статью

Integrated analysis of sialotranscriptome and sialoproteome of the brown dog tick Rhipicephalus sanguineus (s.l.): Insights into gene expression during blood feeding.

Tick salivary glands secrete a complex saliva into their hosts which modulates vertebrate hemostasis, immunity and tissue repair mechanisms. Transcriptomic studies revealed a large number of transcripts coding for structural and secreted protein products in a single tick species. These transcripts are organized in several large families according to their products. Not all transcripts are expressed at the same time, transcription profile switches at intervals, characterizing the phenomenon of "sialome switching". In this work, using transcriptomic and proteomic analysis we explored the sialome

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32673754Открыть статью

Detection of t(8;14) c-myc/IgH gene rearrangement by long-distance polymerase chain reaction in patients with diffuse large B-cell lymphoma.

OBJECTIVE/BACKGROUND: Specific chromosomal translocations are found in human leukemias and lymphomas. These translocations are closely related to particular histological and immunological phenotypes. In Burkitt's lymphoma, translocation t(8;14)(q24;q32), which involves the c-myc gene (8q24) and the immunoglobulin heavy-chain (IgH) locus (14q32), accounts for 90-95% of all chromosomal translocations. This translocation can be found in 2-5% of diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL). Long-distance polymerase chain reaction (LD-PCR) assays, which can identify oncogene/Ig gene rearrangement, can det

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27352258Открыть статью