Klippel-Trénaunay Syndrome (KTS) is a genetic vascular malformation involving the capillary, lymphatic, and venous channels. Prenatal sonographic diagnosis of KTS with an enlarged fetal limb is well-known; however, postnatal gynecologic manifestations are rarely reported. KTS can cause clitoromegaly, vulvovaginal hemangioma, and heavy menstrual bleeding. Somatic mosaicism of the PIK3CA gene is considered as responsible for KTS but reports based on whole-genome sequencing are limited. A 31-year-old woman with KTS presented with bulging of the clitoris and vagina. Analysis of whole-genome sequen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thousands of long non-coding RNA (lncRNA) genes are annotated in the human genome. Recent studies showed the key role of lncRNAs in a variety of fundamental cellular processes. Dysregulation of lncRNAs can drive tumorigenesis and they are now considered to be a promising therapeutic target in cancer. However, how lncRNAs contribute to the development of hereditary diseases in human is still mostly unknown.
RESULTS: This review is focused on hereditary diseases in the pathogenesis of which long non-coding RNAs play an important role.
CONCLUSIONS: Fundamental research in the field
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice are extremely important as the premier model organism in human biomedical and mammalian genetic research. The genomes of several tens of mouse inbred strains have been sequenced. They have been compared to the genome of C57BL/6J, considered by convention as the reference genome. Based on a comparison of this reference genome with 36 other sequenced mouse strains, we generated an overview of all protein-coding genes that are deviant in this reference genome, compared with consensus protein-coding mouse gene sequences. We provide PROVEAN scores, reflecting the likelihood that these C57BL/6J
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene HR coding for the hairless protein are associated with atrichia with papular lesions (APL), an autosomal recessive form of alopecia universalis that is characterized by generalized scalp and body atrichia with papular lesions. We here describe a South Italian family of ancient Albanian heritage. The full phenotype with complete atrichia was expressed in 2 siblings, whereas the parents and one sister were unaffected. Direct sequencing of the gene coding for the hairless protein allowed the identification of a new mutation in exon 17. Consistent with the recessive inheritan
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Awareness of the genetic counseling (GC) profession may influence access to genetic services, yet awareness among the U.S. population is unknown. A survey of U.S. adults was conducted using age- and sex-based quotas. Participants were asked if they had heard of the GC profession and to describe what genetic counselors (GCs) do. After reading a brief description of what GCs do, participants were asked the likelihood they would request to see a genetic counselor if they were concerned about a genetic condition. We used descriptive statistics to characterize the population, logistic regression to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Over the past years, reports have indicated that honey bee populations are declining and that infestation by an ecto-parasitic mite (Varroa destructor) is one of the main causes. Selective breeding of resistant bees can help to prevent losses due to the parasite, but it requires that a robust breeding program and genetic evaluation are implemented. Genomic selection has emerged as an important tool in animal breeding programs and simulation studies have shown that it yields more accurate breeding value estimates, higher genetic gain and low rates of inbreeding. Since genomic select
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Celiac disease (CD) is an autoimmune chronic enteropathy of the small intestine caused by exposure to gluten in genetically predisposed individuals. CD is not easy to diagnose due to its unspecific symptomatology, especially in adults, a diagnosed/undiagnosed ratio of 1:7 is estimated. CD does not have its own code in the International Classification of Primary Care (ICPC) but it is coded under code D99 "Disease digestive system, other", which hinders diagnosis, intervention and research. The aim of this study is to investigate the prevalence of CD in Aragón, Spain, using the infor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With over 7000 Mendelian disorders, identifying children with a specific rare genetic disorder diagnosis through structured electronic medical record data is challenging given incompleteness of records, inaccurate medical diagnosis coding, as well as heterogeneity in clinical symptoms and procedures for specific disorders. We sought to develop a digital phenotyping algorithm (PheIndex) using electronic medical records to identify children aged 0-3 diagnosed with genetic disorders or who present with illness with an increased risk for genetic disorders.
RESULTS: Through expert opin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventricular arrhythmia without structural heart disease is an arrhythmic disorder that occurs in structurally normal heart and no transient or reversible arrhythmia factors, such as electrolyte disorders and myocardial ischemia. Ventricular arrhythmias without structural heart disease can be induced by multiple factors, including genetics and environment, which involve different genetic and epigenetic regulation. Familial genetic analysis reveals that cardiac ion-channel disorder and dysfunctional calcium handling are two major causes of this type of heart disease. Genome-wide association stud
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome (TS) is a severe neuropsychiatric disorder characterized by recurrent, involuntary physical and verbal tics. With a prevalence as high as 1% in children, a deeper understanding of the etiology of the disorder and contributions to risk is critical. Here, we cover the current body of knowledge in scientific literature regarding the genetics of TS. We first review the history and diagnostic criteria for TS cases. We then cover the prevalence, and begin to address the etiology of the disorder. We highlight long-standing evidence for a genetic contribution to TS risk from epidemio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the relationship between hyperbilirubinemia and genetic factors has long been questioned, the role of genetic factors in the development of severe hyperbilirubinemia and kernicterus has been investigated in detail in the last decade with the rapid progression in molecular medicine. Although the first historical data gathered about genetical tendency to neonatal hyperbilirubinemia dates back to description of the Crigler-Najjar syndrome in 1952, a substantial interest is currently focused on coding and promoter region mutations of uridine diphosphoglucuronate glucuronosyltransferase 1A
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The non-coding genome, constituting 98% of human DNA, remains largely unexplored, yet holds potential for identifying new biomarkers and therapeutic targets in acute lymphoblastic leukemia (ALL). In this study, we conducted a systematic analysis of recurrent somatic non-coding single nucleotide variants (SNVs) in pediatric B-cell precursor (BCP) ALL. We leveraged whole genome sequencing (WGS) data from 345 pediatric BCP ALL cases, representing all major genetic subtypes and identified 346 mutational hotspots that harbored somatic SNVs in at least three cases. Through the integration of paired
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Effective prevention of cardiac malformations is constrained by limited understanding of etiology. We used 2011-2021 MarketScan US insurance claims data to identify and characterize associations between maternal and paternal characteristics and non-chromosomal cardiac malformations.
METHODS: Among 693,483 singleton live-birth pregnancies of women linked to infants (of which 488,146 linked to fathers), odds ratios were estimated between 2000 clinical diagnostic and medication codes (500 clinical and 500 medication codes each for mothers and fathers) and cardiac malformations (n = 7
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause worldwide of severe visual impairment among people older than 55 years of age. This study aimed to investigate the genetic association between coding and untranslated region (UTR) variants in previously reported loci and exudative age-related macular degeneration (wet AMD) in a Han Chinese population. Using our previously published whole exome sequencing dataset of 349 wet AMD patients and 1253 controls, we searched for associations between coding and UTR variants of the 72 genes located within the 47 reported wet AMD loci regions. Fr
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular genetics of GM1 beta-galactosidase is reviewed. This enzyme exists in two forms, A and B. Form A is monomeric with a molecular weight of 72,000 and appears to be coded by a single autosomal locus. Form B is polymeric and cross-reacts with anti-A antibodies; it is coded wholly or in part by the same locus that codes for A. The simultaneous loss of A and B in GM1 gangliosidosis is explained. None of the other beta-galactosidases, including neutral beta-galactosidase, ceramide lactoside beta-galactosidase or cerebroside beta-galactosidase cross-react with anti-A antibodies, demonstr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report genetic abnormalities of protein C gene in a male infant who developed neonatal purpura fulminans. DNA-sequence analysis of all exons in protein C gene in this family revealed two mutations. The first abnormality, derived from the mother, was a deletion of one of four consecutive G at nucleotide number 10758 in exon IX which would result in a frame shift mutation and completely change amino acid sequence from Gly381 in the carboxyl-terminal region of protein C. The second abnormality, derived from the father, was a single nucleotide mutation from G to A in the codon (GAG to AAG) at n
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distribution of Toscana virus (TOSV) is evolving with climate change, and pathogenicity may be higher in nonexposed populations outside areas of current prevalence (Mediterranean Basin). To characterize genetic diversity of TOSV, we determined the coding sequences of isolates from Spain and France. TOSV is more diverse than other well-studied phleboviruses (e.g.,Rift Valley fever virus).
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperkalaemic periodic paralysis is a genetic disease that affects the American Quarter Horse population and is caused by a mutation. As a result of this mutation in a gene which codes for the sodium channel in muscle cells, severe muscle weakness can appear. Reliable DNA-tests can establish whether a horse is homozygous negative, heterozygous, or homozygous positive for this mutation. Therapy and prevention are discussed.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intraocular grafts of chick epithelium combined with mouse molar mesenchyme produced a variety of dental structures including perfectly formed crowns with differentiated ameloblasts depositing enamel matrix. The results suggest that the loss of teeth in Aves did not result from a loss of genetic coding for enamel synthesis in the oral epithelium but from an alteration in the tissue interactions requisite for odontogenesis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome-wide association studies (GWASs) have identified single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that may be genetic factors underlying Alzheimer's disease (AD). However, how these AD-associated SNPs (AD SNPs) contribute to the pathogenesis of this disease is poorly understood because most of them are located in non-coding regions, such as introns and intergenic regions. Previous studies reported that some disease-associated SNPs affect regulatory elements including enhancers. We hypothesized that non-coding AD SNPs are located in enhancers and affect gene expression levels via chrom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования