BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is a rare, inherited, autosomal recessive disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme, acid β-glucosidase. Its diagnosis is achieved via measurements of acid β-glucosidase activity in either fresh peripheral blood leukocytes or dried blood spots, and confirmed by identifying characteristic mutations in the GBA1 gene. Currently, several biomarkers are available for disease monitoring. Chitotriosidase has been used over the last 20 years to assess the severity of GD, but lacks specificity in GD patients. Conversely, the deacylated form of glucosylcera
Совпадение в полном тексте источника … dependent of the binary variable "treated with ERT or not" and independent of "disease type", "splenectomized or not", and "heterozygous for 24-bp duplication for CHIT1 variant" or " CHIT1 wild type"
Irùn et al. [ 42 ] | R | 47 GD patients 19 GD carriers 42 healthy controls 37 patients with other lysosomal lipidoses …
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fundus is unique in that it is the only part of the body that allows for a noninvasive and uninterrupted view of vasculature and nervous tissue. Utilization of this can be a powerful tool in uncovering salient incidental findings which point to underlying systemic diseases, and for monitoring response to therapy. Retinal venules and arterioles allow the clinician to assess changes in vascular color, diameter, outline, and tortuosity. The retina and optic nerve may exhibit changes associated with increased or decreased thickness, inflammatory infiltrates, hemorrhages, and detachments. While
Совпадение в полном тексте источника … Lysosomal storage diseases
A variety of lysosomal storage diseases have been reported both in the dog and cat and are generally divided into mucopolysaccharidoses (MPS), oligosaccharidoses and lipidoses. These conditions are extremely rare in a clinical setting. …
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomes are cytoplasmic organelles that contain a variety of different hydrolases. A genetic deficiency in the enzymatic activity of one of these hydrolases will lead to the accumulation of the material meant for lysosomal degradation. Examples include glycogen in the case of Pompe disease, glycosaminoglycans in the case of the mucopolysaccharidoses, glycoproteins in the cases of the oligosaccharidoses, and sphingolipids in the cases of Niemann-Pick disease types A and B, Gaucher disease, Tay-Sachs disease, Krabbe disease, and metachromatic leukodystrophy. Sometimes, the lysosomal storage ca
Совпадение в полном тексте источника … ++ | +++
NaOH-OTAN * | +++ | +++ | +++
Ferric hematoxylin | ++ | ++++ | ++++
After NaOH | ++ | ++++ | ++++
Schultze reaction for cholesterol | + | ++ | ++
AZO dye reaction for acid phosphatase | ++ | ++ | ++
Autofluorescence | +++ | ++ | +
Table 7
Histochemical staining of three types of lysosomal lipidoses …
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования