Little is known about the genetic mechanisms behind the genesis of anaplastic thyroid carcinoma. This is among the most virulent of all huma … d the commonly deleted region to 1q31-42, 9p21-22, 17p12-ter, and 17q21.1-22. The mean frequency of loss of heterozygosity on all arms tested was 20%, and the mean fractional allelic loss among the cancers examined was 0.20. These findings defined a sharp distinction between anaplastic thyroid carcinomas and papillary thyroid carcinomas, because the latter do not tend t …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aminoacyl-tRNA synthetases (ARSs) are essential enzymes with a critical role in protein synthesis: charging tRNA molecules with cognate amino acids. Heterozygosity for variants in five genes (AARS1, GARS1, HARS1, WARS1, and YARS1) encoding cytoplasmic, dimeric ARSs have been associated with autosomal dominant neurological phenotypes, including axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). Missense variants in the catalytic domain of YARS1 were previously linked to dominant intermediate CMT type C (DI-CMTC). Here, we report a patient with a missense variant of unknown significance predicted to modi
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seventeen obligate carriers from nine families with autosomal recessive Usher syndrome type I underwent otological, audiological, vestibular, and ophthalmological examination in order to identify possible manifestations of heterozygosity. Linkage studies were performed and six families showed linkage to chromosome region 11q13.5 while 3 families have so far failed to show linkage to the candidate regions. Eight obligate carriers had an abnormal pure-tone audiogram. Two different audiometric patterns could be distinguished when hearing loss was corrected for age and sex. Four carriers (24%) had
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disorder caused by mutations of the NF1 tumor suppressor gene resulting in the loss of function of neurofibromin, a GTPase-activating protein (GAP) for Ras. While the malignant manifestations of NF1 are associated with loss of heterozygosity of the residual WT allele, the nonmalignant neurodevelopmental sequelae, including autism spectrum disorder (ASD) and/or attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) are prevalent morbidities that occur in the setting of neurofibromin haploinsufficiency. We reasoned that augmenting endogenous levels of WT neur…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome is characterized by hamartomatous polyps, trichilemmomas, increased risk of developing neoplasms, and is associated with ger … und in homozygous state in samples obtained from adenocarcinoma breast and thyroid biopsy, denoting loss of heterozygosity. Here, we demonstrated a novel germline mutation in PTEN, as well as somatic loss of the wild-type PTEN allele in breast and thyroid tumors in a patient with Cowden syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology2008eng
BACKGROUND: The purpose of this study was to determine fragile histidine triad (FHIT) and p53 protein expression, and to analyze FHIT and p53 gene status in keratocystic odontogenic tumor (KOT), dentigerous cysts (DC) and radicular cysts (RC).
METHODS: The methods used were immunohistochemistry and molecular genetic methods including loss of heterozygosity (LOH) and gene sequencing.
RESULTS: FHIT protein expression was different among groups. Aberrant expression was the highest in KOT, then in RC and DC. p53 protein expression was different among groups. LOH in paraffin-embedded specimens wa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, samples from multifocal renal tumors from two dogs affected with renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis (RCND) … nd hits varied between the tumors. Different alternative splice mutations were detected, as well as loss of heterozygosity at the germline mutation and loss of transcription product of the wild-type FLCN allele. In total, the frequency and wide spectrum of second hits identified in the tumor samples suggests a tumor suppressor function of FLCN in the kidneys of RCND-aff …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allelic loss of chromosome 17p with a mutated p53 gene on the remaining allele has been observed in various kinds of human cancers. To examine the significance of allelic loss of chromosome 17p in human urothelial cancer with special attention to the clinicopathological features, 49 tumors with various stages and grades from 43 cases (35 bladder cancers and 8 renal pelvic or ureteral cancers) were examined for loss of heterozygosity using 5 polymorphic probes on chromosome 17p. Thirty-seven cases were informative, and allelic loss of chromosome 17p was observed in 15 (41%) of them. In bladder …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FSGS is a CKD with heavy proteinuria that eventually progresses to ESRD. Hereditary forms of FSGS have been linked to mutations in the transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 (TRPC6) gene encoding a nonselective cation channel. Most of these TRPC6 mutations cause a gain-of-function phenotype, leading to calcium-triggered podocyte cell death, but the underlying molecular mechanisms are unclear. We studied the molecular effect of disease-related mutations using tridimensional in silico modeling of tetrameric TRPC6. Our results indicated that G757 is localized in a doma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While patients with hereditary breast and ovarian cancer with germline double heterozygosity (GDH) for BRCA1 and BRCA2 are rare, carcinogene … ting unusual splicing of BRCA2 that entirely skipped exon 19 using cultured T cells of the proband. Loss of heterozygosity in BRCA1 was observed in her right breast cancer. On the other hand, a somatic nonsense pathogenic variant in BRCA2 (variant allele frequency = 15%) and a two-hit event in APC (VAF = 80%) were also found in her left breast cancer. These data provide …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the genetic basis of color variation has been extensively studied in humans and domestic animals, the genetic polymorphisms responsible for different color morphs remain to be elucidated in many wild vertebrate species. For example, hypopigmentation has been observed in numerous marine mammal species but the underlying mutations have not been identified. A particularly compelling candidate gene for explaining color polymorphism is the melanocortin 1 receptor (MC1R), which plays a key role in the regulation of pigment production. We therefore used Antarctic fur seals (Arctocephalus gaz
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycythemia vera, essential thrombocythemia, and idiopathic myelofibrosis are clonal myeloproliferative disorders arising from a multipotent progenitor. The loss of heterozygosity (LOH) on the short arm of chromosome 9 (9pLOH) in myeloproliferative disorders suggests that 9p harbors a mutation that contributes to the cause of clonal expansion of hematopoietic cells in these diseases.
METHODS: We performed microsatellite mapping of the 9pLOH region and DNA sequencing in 244 patients with myeloproliferative disorders (128 with polycythemia vera, 93 with essential thrombocythemia, a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trp53(+/-) mice overexpressing Tgfalpha in a pancreas-specific manner represent a well-established animal model for pancreatic cancer. In this study we analyzed 38 pancreatic adenocarcinomas of these mice for secondary genomic changes by comparative genomic hybridization (CGH), loss of heterozygosity (LOH) analysis, real-time PCR, and methylation-specific analysis. CGH screening of the tumors revealed a recurrent pattern of genomic changes. In more than 50% of the tumors, chromosome 11 was affected. The gain of the proximal part spans about 16 cM, including the genes for Egfr, Rel, and Stk10. …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variations in ZNF469 have been associated with Brittle Cornea Syndrome that presents with bluish sclera, loss of vision after trivial trauma, arachnodactyly, and joint laxity.
MATERIALS AND METHODS: Detailed medical and family history, physical examination, and molecular analysis.
RESULTS: A 21-year-old female presented with bluish discoloration of sclera, diminution of vision following trivial trauma in childhood along with hearing loss and systemic features of arachnodactyly and joint laxity. Clinical diagnosis of brittle cornea syndrome was made which was molecularly proven us
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 19q harbors a tumor suppressor gene that is involved in astrocytoma, oligodendroglioma and mixed glioma tumorigenesis. We had previously mapped this gene to an approximately 5 megabase region of chromosome 19q13.2-13.3 between APOC2 and HRC. To narrow the location of this tumor suppressor further, we studied 138 gliomas for loss of allelic heterozygosity at six microsatellite polymorphisms between APOC2 and HRC, including a newly described polymorphism in the ERCC2 gene. Allelic loss occurred in 48 gliomas (35%), including 25 of 41 oligodendroglial tumors (61%). Four cases had proxi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the genetic events that may play an important role in the progression of myelodysplastic syndrome (MDS) to acute myeloid leukemia (AML), we performed allelotype analysis of 24 individuals using matched MDS and AML samples from the same patients. Because the evolution can take years to occur, we used DNAs extracted from archival samples. These samples were analyzed with 79 microsatellite markers, which mapped to each of the autosomal arms except the short arms of the acrocentric chromosomes. Loss of heterozygosity on at least one locus was observed in 18 of the 24 cases (75%) as th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular genetic mechanisms underlying esophageal cancer are poorly understood. However, a novel gene that may be involved in esophageal carcinogenesis was recently localized by others to distal 17q by linkage analysis of kindreds with palmoplantar keratoderma and squamous cell carcinoma of the esophagus. To help determine whether a distal 17q gene may also be involved in the pathogenesis of primary Barrett's esophageal and gastric cardia adenocarcinomas, we performed loss of heterozygosity (LOH) analysis of 21 Barrett's and 18 gastric cardia adenocarcinomas at loci spanning 17q: cen-BRCA…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of heterozygosity (allele loss, LOH) occurs frequently on the long arm of chromosome 11 in several types of cancer. We analysed 32 melanomas (almost all metastatic lesions) for allele loss at eight loci along the length of chromosome 11 (ptel-D11S922-D11S899-D11S1324-D11S1313-++ +D11S901-NCAM-D11S29-D11S968-qtel). The highest frequency of loss (38%) was at D11S29 (11q23.3). Of 13 melanomas which had lost an allele at one or more loci, all but one showed LOH at either D11S29 or NCAM (11q22). The region between these two loci is the most likely location of any tumour suppressor gene. Low fr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Land-use change driven by agricultural intensification is a major contributor to insect declines globally. As a result of population decline and subdivision, species lose genetic diversity, reducing adaptive potential and increasing genetic load. We examine how genetic diversity has changed over the past century in three focal and five additional Polyommatinae butterfly species in Sweden by sequencing specimens from museum collections. Based on 59 historical and 90 contemporary genomes, we document a 6% decline in heterozygosity in the grassland specialist Cyaniris semiargus, driven by divisio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antley-Bixler syndrome (ABS) is an exceptionally rare craniosynostosis syndrome that can be accompanied by disordered steroidoge … polymorphism array CGH (aCGH) analysis to detect copy number variants (CNVs), copy neutral areas of loss of heterozygosity and uniparental disomy.
RESULTS: The diagnosis of ABS was suggested by the postmortem examination findings. The combination of the POR gene molecular analysis and aCGH revealed a compound heterozygous genotype of a maternal SNV (p.A287P) and a pate …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования