BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive progressive neurodegenerative primary motor neuron disorder caused by biallelic variants of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. The most recent SMA best practice recommendations were published in 2018 shortly after the approval of the first SMN-enhancing treatment. The availability of disease-modifying therapies for 5q SMA and implementation of SMA newborn screening (NBS) has led to urgency to update the SMA best practice recommendations for diagnosis and to reevaluate the current classification of SMA. In
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) was added to the HHS Secretary's Recommended Uniform Screening Panel for newborn screening (NBS) in 2018, enabling early diagnosis and treatment of impacted infants to prevent irreversible motor neuron damage. In anticipation of supporting SMA newborn screening, scientists at the U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) have worked towards building resources for public health laboratories in four phases since 2013. In Phase 1, CDC established a real-time PCR assay, which uses a locked nucleic acid probe to attain the needed specificity, to detect SMN1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder caused by biallelic variants of the Survival Motor Neuron 1 gene (SMN1) that affects approximately 1 in 15,000 live births. Availability of 3 SMN-enhancing treatments for SMA has led to urgency to review how clinicians and patients use these treatments for SMA, while additional research and real-world data and experience are being collected. This work describes important factors to assist with decision-making for SMN-enhancing treatments.
METHODS: A systematic literature review was conducted on SMN-enh
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: MScanFit MUNE (MScanFit) is a novel tool to derive motor unit number estimates (MUNEs) from compound muscle action potential (CMAP) scans. Few studies have explored its utility in 5q spinal muscular atrophy (SMA5q) patients, assessing only the abductor pollicis brevis (APB) muscle. We aimed to assess different distal muscles in pediatric and adult SMA5q patients, further evaluating clinical-electrophysiological correlations.
METHODS: We analyzed MScanFit parameters reflecting the extent of denervation (MUNE; N50) and parameters of collateral reinnervation in APB, abductor d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We sought to devise a rational, systematic approach for defining/grouping survival motor neuron-targeted disease-modifying treatment (DMT) scenarios. The proposed classification is primarily based on a two-part differentiation: initial DMT, and persistence/discontinuation of subsequent DMT(s). Treatment categories were identified: monotherapy add-on, transient add-on, combination with onasemnogene abeparvovec, bridging to onasemnogene abeparvovec, and switching to onasemnogene abeparvovec. We validated this approach by applying the classification to the 443 patients currently in the RESTORE re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lower motor neuron degeneration is the pathological hallmark of spinal muscular atrophy (SMA), a hereditary motor neuron disease caused by loss of the SMN1 gene and the resulting deficiency of ubiquitously expressed SMN protein. The molecular mechanisms underlying motor neuron degeneration, however, remain elusive. To clarify the cell-autonomous defect in developmental processes, we here performed transcriptome analyses of isolated embryonic motor neurons of SMA model mice to explore mechanisms of dysregulation of cell-type-specific gene expression. Of 12 identified genes that were differentia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We investigated ultrasound patterns of muscle involvement in different types of spinal muscular atrophy (SMA) and their correlation with functional status to determine the pattern of muscle compromise in patients with SMA and the potential role of ultrasound to evaluate disease progression.
METHODS: We examined muscles (biceps brachii, rectus femoris, diaphragm, intercostals and thoracic multifidus) of 41 patients with SMA (types 1 to 4) and 46 healthy age- and sex-matched control individuals using B-mode ultrasound for gray-scale analysis (GSA), area (biceps brachii and rectus fem
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder manifesting with progressive muscle weakness and atrophy. SMA type 1 used to be fatal within the first 2 years of life, but is now treatable with therapies targeting splicing modification and gene replacement. Nusinersen, risdiplam, and onasemnogene abeparvovec-xioi improve survival, motor strength, endurance, and ability to thrive, allowing many patients to potentially attain a normal life; all have been recently approved by major regulatory agencies. Although these therapies have revolutionized the world
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Muscle ultrasound has been investigated in children with spinal muscular atrophy (SMA) and proposed as a potential biomarker of disease severity. We studied the ultrasound properties in adults with SMA to see whether they also have potential as markers of disease severity in older patients.
METHODS: Thickness and quantitative echogenicity of muscle and subcutaneous tissue were compared between eight prospectively recruited adult patients with SMA and eight age, sex and body mass index-matched controls. Measurements were made in the dominant deltoid, biceps, triceps, forearm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neurodegenerative disease caused by the absence of survival motor neuron (SMN) protein. SMN loss results in impairments of the cytoskeleton, including microtubules and regulatory proteins. However, the contribution of microtubule-associated proteins (MAPs) to microtubule dysregulations in SMA is not fully understood. In this study, we investigated neuronal MAPs responsible for the microtubule stability and growth, including MAP1A, MAP2, MAP6, MAP7, EB1, and EB3 using an in vitro model of SMA. Decreased MAP2 and EB3 levels were found in SMN-deficient moto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive neurological disease with autosomal recessive transmission that affects motor neurons, causing their loss and resulting in muscle waste and motor deficiency. Nusinersen, the first SMN2 pre-mRNA targeted therapy approved by the Food and Drug Administration and the European Medicines Agency, has demonstrated high efficacy in improving motor function, as well as respiratory and nutritional statuses.
MATERIALS AND METHODS: We observed 55 patients (children/adolescents) diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA), who received nusinerse
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neuromuscular disease caused by survival motor neuron (SMN) protein deficiency. Insulin-like growth factor-I (IGF-I) is a myotrophic and neurotrophic factor that has been reported to be dysregulated in in vivo SMA model systems. However, detailed analyses of the IGF-I system in SMA patients are missing. In this study, we analyzed the components of the IGF-I system in serum and archived skeletal muscle biopsies of SMA patients.
METHODS: Serum IGF-I, IGF binding protein (IGFBP)-3, and IGFBP-5 levels were analyzed in 11 SMA patient
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sleep disordered breathing (SDB) is common in patients with neuromuscular diseases, including spinal muscular atrophy (SMA). While polysomnography (PSG) findings have been described in natural history studies of patients with SMA, reports regarding PSG in treated children are limited to nusinersen. We aim to describe the sleep characteristics in a cohort of children treated with Onasemnogene-abeparvovec.
METHODS: We conducted a cross-sectional cohort study of children with SMA followed at the University of Florida Center for neuromuscular and rare diseases and had a diagnostic or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The study is aimed to analyze both sleep architecture and prevalence of sleep-disordered breathing (SDB), in a group of patients with type 2 spinal muscular atrophy (SMA), considering motor dysfunction, and compare them with age-matched controls.
METHODS: Eighteen SMA type 2 patients (nine males median age 9.5 (4-17) years) and eighteen controls (fourteen males, median age 8,5 (1-16) years) underwent nocturnal polysomnography. SMA type 2 patients were evaluated with motor scales; Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), Revised upper limb model (ULMR) and Egen Klassifi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy was recently added to the Wisconsin newborn screening panel. Here we report our screening methods, algorithm, and outcomes. A multiplex real-time PCR assay was used to identify newborns with homozygous SMN1 exon 7 deletion, and those newborns' specimens further underwent a droplet digital PCR assay for SMN2 copy number assessment. An independent dried blood spot specimen was collected and tested to confirm the initial screening results for SMN1 and SMN2. From October 15, 2019 to October 14, 2020, a total of 60,984 newborns were screened for spinal muscular atrophy. Six
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In previous studies, a below-average, average, or above-average intelligence quotient (IQ) in children with SMA was detected but, aside from a severe physical disability, the cognitive performance of adult SMA patients has not yet been evaluated. The intelligence test used in this study, the Wechsler Adult Intelligence Scale, fourth edition (WAIS-IV), was used to measure major intelligence components of adult SMA patients. The WAIS-IV determines four index scores representing verbal comprehension, perceptual reasoning, working memory, and processing speed. Due to time-dependent demands on moto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies regarding the impact of (neuro)inflammation and inflammatory response following repetitive, intrathecally administered antisense oligonucleotides (ASO) in 5q-associated spinal muscular atrophy (SMA) are sparse. Increased risk of hydrocephalus in untreated SMA patients and a marginal but significant increase of the serum/CSF albumin ratio (Qalb) with rare cases of communicating hydrocephalus during nusinersen treatment were reported, which confirms the unmet need of an inflammatory biomarker in SMA. The aim of this study was to investigate the (neuro)inflammatory marker chit
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования