Genetic predisposition has been increasingly reported in patients with high myopia. A previous study reported that a deleterious mutation in cathepsin H (CTSH) gene causes high myopia. However, the phenotypic and mechanistic characteristics of Ctsh-deficient mice remain unknown. In this study, we generated a Ctsh knockout mouse model using CRISPR/Cas9, and confirmed the abolishment of Ctsh by Sanger sequencing. In the mouse model, myopic shift was measured by photorefraction and axial elongation was detected by magnetic resonance imaging (MRI). Retinal function detected by electroretinogram (E
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the recognized importance of neutrophils in cardiac repair following myocardial infarction (MI), their interaction with mesenchymal stromal cells (MSCs), particularly regarding polarization phenotypes and functional impacts, remains unclear. Here, we investigated these interactions across controlled in vitro systems and an in vivo MI model.
METHODS: Human HL-60 cells were differentiated into neutrophil-like cells (dHL-60) and polarized toward N1/N2 states to test the MSC paracrine effects using indirect transwell coculture. Readouts included gene expression, cytokine profi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major goal of research in evolution and genetics is linking genotype to phenotype. This work could be direct, such as determining the genetic basis of a phenotype by leveraging genetic variation or divergence in a developmental, physiological, or behavioral trait. The work could also involve studying the evolutionary phenomena (e.g., reproductive isolation, adaptation, sexual dimorphism, behavior) that reveal an indirect link between genotype and a trait of interest. When the phenotype diverges across evolutionarily distinct lineages, this genotype-to-phenotype problem can be addressed using…
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical obesity, a chronic condition marked by excessive fat accumulation, often leads to insulin resistance and a heightened risk of comorbidities. This study aimed to identify hormonal predictors of an insulin-sensitive phenotype (ISP) in patients undergoing body contouring surgeries, focusing on the relationship between gut hormones, adipokines, and fat mass. ISP was defined as the highest tertile of HOMA insulin sensitivity. We prospectively followed patients undergoing abdominoplasty, lower body lift, or thigh lift at Hamad General Hospital from January 2021 to December 2023. Body compos…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic spontaneous urticaria (CSU) presents as repetitive spontaneous hives and/or angioedema lasting for at least 6 weeks. I … ely).
CONCLUSION: Pediatric patients who have concomitant CSU and CIndU represent a more severe CU phenotype that requires the use of biologics like omalizumab as compared to children with CSU/CIndU alone.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is commonly considered a male-dominant condition, with epidemiological estimates finding that approximately 3 … is closer to 1:1. In this review, we propose that research is needed that characterizes the autism phenotype, or behavioral expression of underlying genetic variation in autism-relevant traits. We describe shifts in sample ascertainment, methodological rigor, and the scope of traits examined that may help elucidate the autism phenotype. A research program …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute wheezing episodes in preschool children are among the most common reason for unscheduled health care attendance globally, and the incidence of acute presentations has increased over the past 2 decades. Although it is recognized that wheezing disorders in preschool children are heterogeneous, incorporating several phenotypes, with distinct underlying pathophysiological mechanisms, the continuing morbidity suggests our current approach to preventing acute episodes is suboptimal. Recurrent wheeze exacerbations and poor symptom control contribute to a low lung function trajectory to adulthoo…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Denys-Drash syndrome (DDS) is a rare disease typically associated with a triad of early onset nephrotic syndromes (NS), susceptibility to Wilms tumor (WT), and genitourinary structural defects. DDS is caused by Wilms' tumor suppression gene (WT1) variants, with the most frequent variants in exons 8 and 9. This study aimed to evaluate the long-term clinical outcomes and genotype-to-phenotype correlations in a large, multicenter cohort of children with typical DDS.
METHODS: We conducted a national retrospective study of all children diagnosed with a pathogenic variant in WT1 exons…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Silver-Russell Syndrome is a rare malformation syndrome with a variable clinical and genetic presentation. Its incidence is estimated at 1:70.000-1:100.000 births. Since the diagnosis of Silver-Russell syndrome is based primarily on the identification of clinical features, studies assessing the craniofacial/dental changes present in this group of patients are important. The aim of the study was to evaluate phenotype features and oral health status in patients with Silver-Russell syndrome.
RESULTS: In the extraoral examination, patients with SRS were found to have a triangular faci…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The phenotypic spectrum of thyroid-stimulating hormone (TSH) receptor (TSHR) pathogenic variants is broad. Germline variants causing constitutive TSHR activation in the absence of TSH result in familial nonautoimmune hyperthyroidism (FNAH) or sporadic nonautoimmune hyperthyroidism (SNAH). This hyperthyroid state, if present in utero or early childhood, can impact multisystem development. The consequences of severe early-onset hyperthyroidism have not been well described.
CLINICAL CASES: Here, we report two unrelated individuals, each with a distinct monoallelic de novo TSHR pathogeni
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The NALCN channelosome regulates the resting membrane potential through sodium leak currents, influencing cellula … llelic variants in UNC80, both resulting in a loss-of-function (LOF). This study aims to expand the phenotypes associated with these syndromes, exploring potential genotype-phenotype associations.
METHODS: This is a cross-sectional study including patients with pathogenic or likely pathogenic variants in NALCN and UNC80. Phenotypes were evaluated through a …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying genes associated with rare diseases remains challenging due to the scarcity of patients and the limited statistical power of traditional association methods. Here, we introduce PERADIGM ( Phenotype Embedding similarity-based RAre DIsease Gene Mapping), a novel framework that leverages natural language processing techniques to integrate comprehensive phenotype information from electronic health records for rare disease gene discovery. PERADIGM employs an embedding model to capture relationships between ICD-10 codes, providing a nuanced representation of individual phenotypes. By uti…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ATP-binding cassette transporter A3 (ABCA3) deficiency is one of the most severe causes of childhood interstitial lung diseases (chILD). This study aims to report the RespiRare ABCA3 cohort and to establish phenotype-genotype correlations.
METHODS: Phenotypic and genotypic data of patients under 18 years were retrospectively included (1995-2023) in the RespiRare centers. The initial presentation and evolution of the subjects was analyzed depending on their genotype.
RESULTS: The ABCA3 cohort comprised 36 children (30 families), including 5.5%, 22%, and 72% of null/null (no protei…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sarcopenic obesity (SO) is a clinical condition defined by the coexistence of high body fat mass and low muscle function and mas … seful among persons at risk of SO. SOPi is higher and increases faster in individuals with specific phenotypes. SOPi integrates prognosis information, which could be used as a risk indicator and for prevention of SO.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study tested the hypothesis that asymmetric dynamic loading alone or in combination with static loading influences the morphol … x side.
CONCLUSION: Dynamic loading followed by continuous static loading negatively modulates the phenotype of IVD cells in this organ culture model. Comparable to the free swelling treatment after dynamic loading, physical treatment to reduce the stress on the IVD, even temporarily, may help to prevent the acceleration of deformity and degeneration. Thes …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lamin (LMNA) heart disease is a lethal form of dilated cardiomyopathy (DCM).
OBJECTIVES: The authors explored its cardiovascular magnetic resonance (CMR) phenotype to discover prognostically useful and subclinical biomarkers.
METHODS: This prospective multicenter study recruited 4 groups: LMNA carriers with left ventricular ejection fraction ≥55% (Lamin+EF), LMNA carriers with left ventricular ejection fraction <50% (Lamin-EF), individuals with DCM with wild-type LMNA (DCMwt), and healthy volunteers. Phantom-calibrated CMR comprising cines, late gadolinium enhancement, and multip…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous reports have highlighted that some patients with low von Willebrand factor (VWF) with significant bleeding were diagnosed based on … ents with mild isolated functional VWF defects in the 30 to 50 IU/dL range had significant bleeding phenotypes, although their plasma VWF:Ag levels were within the normal range. In addition, we further showed that low VWF-QL is a distinct clinicopathological entity compared to type 2 VWD. Finally, our studies highlighted that low VWF-QL is predominantly cau …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PGM2L1 is a crucial enzyme exhibiting glucose 1,6-bisphosphate synthase activity, with predominant expression in brain tissue. In 2021, biallelic pathogenic variants in the PGM2L1 gene were first linked to a neurodevelopmental disorder characterized primarily by developmental delay in four pediatric cases. In this study, we aimed to delineate the adult phenotype associated with the PGM2L1-related neurodevelopmental disorder and to perform functional characterization of the identified variant. Two siblings presenting with neurodevelopmental delay were evaluated clinically and genetically. Exome…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural killer (NK) cells are vital in the antiviral response regulated by inhibitory and activating receptors, including NKG2 and KIR families, which bind HLA-I. While the adaptive features of NK cells in response to human cytomegalovirus (hCMV) have been well described, their behavior during Epstein-Barr virus (EBV) infection and the influence of KIR-HLA combinations in healthy carriers of these viruses remains unclear. We performed high-resolution HLA genotyping, phenotypic profiling of NK cell subsets, and serological testing for hCMV and EBV-specific IgG in 85 healthy adult donors. hCMV-s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования