BACKGROUND: This study aimed to investigate the relationships of chitinase 3-like 1 (CHI3L1) single nucleotide polymorphisms (SNPs) and haplotypes with the development of uterine cervical cancer in Taiwanese women. The SNPs frequencies and haplotypes were also correlated with the clinicopathologic variables of cervical cancer, cancer recurrence, and patient survival.
METHODOLOGY AND PRINCIPAL FINDINGS: Ninety-nine patients with invasive cancer and 61 with pre-cancerous lesions of the uterine cervix were compared to 310 healthy control subjects. Three SNPs rs6691378 (-1371, G/A), rs10399805 (-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a common congenital or acquired skeletal disease characterized by subluxation, dislocation, or dysplasia of the hip joint. This study aimed to explore the potential impact of Dickkopf-1 (DKK1) gene polymorphisms on embryonic hip joint development and the course of DDH.
METHODS: One hundred ninety-two unrelated Chinese Han female DDH patients and 191 unrelated, healthy, ethnically matched female controls were recruited and genotyped for two tag single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of DKK1 using the Sequenom method.
RESULTS: One of the two DK
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The subunit of IL-23 (IL12B) and its receptor (IL23R) gene single-nucleotide polymorphisms (SNPs) have been shown to be associated with several autoimmune diseases such as inflammatory bowel disease, psoriasis and ankylosing spondylitis. However, the association studies between multiple sclerosis (MS) and SNPs of IL12B or IL23R gene have been reported with inconsistent results in Caucasian population. These discrepancies prompted us to investigate whether IL12B and IL23R variants are associated with susceptibility to MS in Chinese southern population. In this study, we investigated four SNPs (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used new generation sequencing (NGS) technologies to identify single nucleotide polymorphism (SNP) markers from three European pear (Pyrus communis L.) cultivars and subsequently developed a subset of 1096 pear SNPs into high throughput markers by combining them with the set of 7692 apple SNPs on the IRSC apple Infinium® II 8K array. We then evaluated this apple and pear Infinium® II 9K SNP array for large-scale genotyping in pear across several species, using both pear and apple SNPs. The segregating populations employed for array validation included a segregating population of Europe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Interleukin (IL) -10 is a potent cytokine with a dual ability to immunosuppress or immunostimulate. We aimed to explore the association of IL10 promoter polymorphisms with risk of gastric cancer (GC) in a Han population in Southwestern China.
METHODS: We enrolled 308 pairs of GC and control subjects from four hospitals and a community between October 2010 and August 2011 in a 1:1 matched case-control design. Demographic information was collected using a designed questionnaire. IL10-592 A>C and IL10-1082 A>G polymorphisms were determined by Sequenom MassARRAY analysis.
RESULTS: Pa
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association between the risk of tooth agenesis and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of MSX1 and PAX9 genes in nonsyndromic cleft patients.
MATERIALS AND METHODS: The subjects were 126 Korean nonsyndromic cleft patients. Tooth agenesis type (TAT) was classified as none (0); cleft area (1); cleft area + other area (2); and other area (3) based on agenesis of the maxillary lateral incisor (MXLI) and another tooth within or outside the cleft area. TAT was further grouped into two subcategories (0 and 1) and four subcategories (0, 1, 2, and 3). Three SNPs of MSX
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To examine if there is any correlation between ankylosing spondylitis (AS) and TNF-α gene promoter single-nucleotide polymorphisms (SNP) and their associated haplotypes. Using restriction fragment length polymorphism-polymerase chain reaction method, the polymorphism of TNF-α-238, -308, -850, -857, -863 locus, and TNF-β +252 were analyzed in patients with progressive AS, stable AS and control. (1) Neither the genotypes nor the allele frequencies of TNF-α (-308), (-238), (-863), and TNF-β +252 showed differences in each group. TNF-α (-850) CC genotype and C allele frequency distribution was sig
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives. To investigate associations of selected single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in ADAM12 gene with radiographic knee osteoarthritis (rKOA) in Estonian population. Methods. The rs3740199, rs1871054, rs1278279, and rs1044122 SNPs in ADAM12 gene were genotyped in 438 subjects (303 women) from population-based cohort, aged 32 to 57 (mean 45.4). The rKOA features were evaluated in the tibiofemoral joint (TFJ) and patellofemoral joint. Results. The early rKOA was found in 51.4% of investigated subjects (72% women) and 12.3% of participants (63% women) had advanced stage of diseases. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dengue is an arthropod-borne emerging viral disease with high morbidity and mortality risk in tropical countries like Brazil. Clinical manifestations are vast, ranging from asymptomatic to most severe forms of dengue such as shock. Previous data have shown that host genetics play a role in disease susceptibility and severity. Herein, we have tested the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) at TNF, IL10, MIF, DCSIGN, CLEC5A, NOD2, CCR5 and MRC1 as candidate genes using a matched case-control study design including 88 severe children cases of dengue patients and 335 healthy unrel
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic recurrent spontaneous abortion (IRSA) has been associated with abnormalities in the remodelling of endometrial extracellular matrix, as well as aberrant matrix metalloproteinase (MMP) gene expression in endometrium of IRSA women and chorionic villi of IRSA concept. This study investigated the association of five functional MMP gene promoter polymorphisms (MMP1 -1607 1G/2G, MMP2 -735 C/T, MMP2 -1306 C/T, MMP3 -1612 5A/6A and MMP9 -1562 C/T) with IRSA. A total of 149 couples with at least three consecutive IRSA and 149 fertile couples were included in a case-control study. Genotype an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our objective was to replicate previously reported associations between cytokine and cytokine receptor SNPs and humoral and CMI (cell-mediated immune) responses to measles vaccine. All subjects (n=758) received two doses of MMR (measles/mumps/rubella) vaccine. From these subjects, candidate cytokine and cytokine receptor SNPs were genotyped and analyzed in 29-30 subjects falling into one of four "extreme" humoral (Ab(high/low)) and CMI (CMI(high/low)) response quadrants. Associations between seven SNPs (out of 11 in the discovery study) and measles-specific neutralizing antibody levels and IFN
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The migration and invasion inhibitory protein MIIP is an inhibitor of cancer cell migration and invasion that inhibits breast tumorigenesis. In this case-control study, we evaluated the MIIP single nucleotide polymorphism (SNP) rs2295283 (codon 167, A>G, K>E) from 1,524 breast cancer patients and 1,592 age-matched controls for its association with breast cancer risk. SNP analysis included a validation set of 736 cases and 760 controls. Colony formation and cell migration assays were then conducted to functionally interrogate the genotype difference. When compared with the AA genotype, the comb
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine whether maternal/fetal single nucleotide polymorphisms (SNPs) in candidate genes are associated with spontaneous preterm labor/delivery.
STUDY DESIGN: A genetic association study was conducted in 223 mothers and 179 fetuses (preterm labor with intact membranes who delivered <37 weeks of gestation [preterm birth (PTB)]), and 599 mothers and 628 fetuses (normal pregnancy); 190 candidate genes and 775 SNPs were studied. Single locus/haplotype association analyses were performed; the false discovery rate was used to correct for multiple testin
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon-induced antiviral genes are crucial players in innate antiviral defense and potential determinants of immune response heterogeneity. We selected 114 candidate single-nucleotide polymorphisms (SNPs) from 12 antiviral genes using an LD tagSNP selection approach and genotyped them in a cohort of 738 school children immunized with two doses of rubella vaccine. Associations between SNPs/haplotypes and rubella virus-specific immune measures were assessed using linear regression methodologies. We identified 23 significant associations (p < 0.05) between polymorphisms within the 2'-5'-oligo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toll-like receptor 4 (TLR4) is a receptor protein that binds pathogen ligands, which are mainly associated with Gram-negative bacteria. The objective of this study was to investigate the association of nucleotide polymorphisms in TLR4 with infectious bovine keratoconjunctivitis (IBK), or pinkeye, incidence in American Angus cattle. Animals with previously calculated breeding values for IBK susceptibility were used to identify two SNPs in TLR4; Int1 (A/G) in intron1 (-26 Ex2 position) and Ex3 (C/T) in exon3 (1,678 position). To investigate the possible role of these SNPs in IBK susceptibility,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2009eng
Polymorphisms in genes critical to cell cycle control are outstanding candidates for association with ovarian cancer risk; numerous genes have been interrogated by multiple research groups using differing tagging single-nucleotide polymorphism (SNP) sets. To maximize information gleaned from existing genotype data, we conducted a combined analysis of five independent studies of invasive epithelial ovarian cancer. Up to 2,120 cases and 3,382 controls were genotyped in the course of two collaborations at a variety of SNPs in 11 cell cycle genes (CDKN2C, CDKN1A, CCND3, CCND1, CCND2, CDKN1B, CDK2,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The HLA genes, located in the MHC region on chromosome 6p21.3, play an important role in many autoimmune disorders, such as celiac disease (CD), type 1 diabetes (T1D), rheumatoid arthritis, multiple sclerosis, psoriasis and others. Known HLA variants that confer risk to CD, for example, include DQA1*05/DQB1*02 (DQ2.5) and DQA1*03/DQB1*0302 (DQ8). To diagnose the majority of CD patients and to study disease susceptibility and progression, typing these strongly associated HLA risk factors is of utmost importance. However, current genotyping methods for HLA risk factors involve many r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA sequence variations in hypoxia-inducible factor-1alpha (HIF-1alpha) gene, which have been demonstrated to be correlated with tumor angiogenesis, may yield changes both in the production outcomes and in the activities of the gene. In this study, we investigated the relationship between three single nucleotide polymorphisms (SNPs) [C1772T and G1790A in exon 12 and C111A in exon 2 of the HIF-1alpha gene] in the HIF-1alpha gene coding regions and development of sporadic breast cancer in the Turkish population. These three polymorphisms result in an amino acid change from proline 58
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the joint effect of nine single nucleotide polymorphisms for three DNA repair genes in the region of chromosome 19q13.2-3 on susceptibility of lung cancer in a Chinese population, we conducted a hospital-based case-control study consisting of 247 lung cancer cases and 253 cancer-free controls matched on age, gender and ethnicity. Associations between the haplotypes and susceptibility of lung cancer were tested. The global test of haplotype association revealed a statistically significant difference in the haplotype distribution between cases and controls (global test: chi(2)=60.45,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-resolution melting (HRM) allows single-nucleotide polymorphism (SNP) detection/typing using inexpensive generic heteroduplex-detecting double-stranded DNA (dsDNA) binding dyes. Until recently HRM has been a post-PCR process. With the LightCycler 480 System, however, the entire mutation screening process, including post-PCR analysis, can be performed using a single instrument. HRM assays were developed to allow screening of the ryanodine receptor gene (RYR1) for potential mutations causing malignant hyperthermia (MH) and/or central core disease (CCD) using the LightCycler 480 System. The a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.