During 2004-2011, we collected green lizards and Ixodes ricinus ticks in Slovak Karst National Park in Slovakia; 90% (36/40) of lizards and 37% of ticks removed from lizards were infected with family Anaplasmataceae bacteria. Only Candidatus Cryptoplasma sp. REP (reptile) was identified in these samples. Green lizards transmit this bacterium.
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We barcoded 25 in vitro isolates (representing 92 samples) of Giardia duodenalis from humans and other animals, which have been assembled by the Upcroft team at the Queensland Institute of Medical Research over a period of almost three decades. We used mutation scanning-coupled sequencing of loci in the triosephosphate isomerase, glutamate dehydrogenase and β-giardin genes, combined with phylogenetic analysis, to genetically characterise them. Specifically, the isolates (n514) of G. duodenalis from humans from Australia (AD113; BRIS/83/HEPU/106; BRIS/87/HEPU/713; BRIS/89/HEPU/1003; BRIS/92/HEP
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-seven yaks (Bos grunniens) with keratoconjunctivitis and 22 healthy yaks were used to investigate the role of bovine herpesvirus 1 (BoHV-1) in keratoconjunctivitis in yaks. Nucleic acid sequences of BoHV-1 glycoproteins B and E were detected in conjunctival swabs from all yaks with keratoconjunctivitis using a nested polymerase chain reaction (PCR). In 21 yaks, BoHV-1 sequences were detected along with Moraxella bovis (M. bovis) and Neisseria spp. The amplified BoHV-1 sequences were identical, and no nucleotide variation was observed when compared with a BoHV-1 reference strain using si
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhonghua shi yan he lin chuang bing du xue za zhi = Zhonghua shiyan he linchuang bingduxue zazhi = Chinese journal of experimental and clinical virology2006chi
BACKGROUND: Human cytomegalovirus (HCMV) infection is an important infectious agent that results in neonatal disease and congenital deformity. HCMV infection may affect in many organs. The different symptoms and tissue tropism of HCMV infection perhaps resulted from the genetic polymorphism of HCMV. HCMV UL144 open reading frames encode a homologue of the tumor necrosis factor receptor. It seems important to study the strain-specific variability of UL144 sequence in low-passage clinical isolates and to discuss if the variability related to the clinical HCMV infection.
METHODS: HCMV-UL144 gene
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal Marfan syndrome is an autosomal-dominant connective tissue disease with unique clinical manifestations and mutations. We describe the clinical course of an infant with neonatal Marfan syndrome that had the novel IVS31-2A > G splice site mutation in fibrillin-1. This mutation affects the second base of the acceptor consensus splice site of intron 31, and probably leads to abnormal splicing events. The patient presented with respiratory distress and heart murmur in early neonatal life. Cardiac evaluation revealed pulmonic stenosis, atrioventricular regurgitation, and a dilated aortic ro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Possession of the C34T mutation in AMP deaminase (AMPD1) gene has been shown to be associated with attenuation of the progression of heart failure and improved survival in ischemic heart disease. In this study, we examined the frequency of the mutation in the heart with good and poor cardiac function and in healthy controls. We found that there was no difference in the frequency of the mutation between the patients with heart failure and healthy controls. However, the frequency of the mutation in the healthy donor hearts was much higher when compared to healthy controls or donors with failing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetically and clinically heterogeneous myocardial disease caused by mutations in genes encoding sarcomeric proteins. To assess the genetic background and phenotypic expression of HCM in eastern Finland, we screened 35 unrelated patients with HCM from the Kuopio University Hospital area for variants in 9 genes encoding sarcomeric proteins with the PCR-SSCP method. We herewith describe our previous findings in five sarcomeric genes and also report hitherto unpublished data on four additional sarcomeric genes. Mutations in the cardiac myosin-binding protei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sand fly, Lutzomyia longipalpis (Lutz & Neiva) reputedly is a complex of cryptic species; however, there is currently no consensus as to the number of species in the complex or their geographic distributions. We conducted phylogenetic analyses of 31 populations from throughout the species range, using seven isozyme loci and genes in the mitochondrial genome. Analyses of these two independent sets of markers were largely concordant and revealed four distinct clades that support the existence of four species. The four clades have distinct geographic ranges: (1) Brazil (Species A = Lu. longip
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate whether mutation in the exon 10 of the fibroblast growth factor receptor 3(FGFR3) gene in common in Chinese patients with achondroplasia.
METHODS: Genomic DNA from seven sporadic cases of achondroplasia was studied by using PCR-SSCP and restriction enzymes.
RESULTS: All patients carried the same glycine-to-arginine mutation at codon 380(G380R) of the transmembrane domain of FGFR3.
CONCLUSION: The results suggest that the G380R mutation of FGFR3 is also a frequent mutation causing achondroplasia in Chinese. Detecting FGFR 3 gene mutation with PCR-SSCP and restriction e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Studies of high-risk families with multiple early-onset cases of breast cancer have been useful for assessing the type and spectrum of germline mutations on the BRCA1 gene, but do not provide guidance to women with modest family history profiles. Thus, studies of women from the general population are needed to determine the BRCA1 mutation frequency in women perceived to be at high risk, and to develop profiles of those most likely to be carriers.
OBJECTIVE: To characterize frequency and spectrum of germline BRCA1 mutations in 2 categories of women identified via population-based stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of cancer genes have been identified by the study of hereditary human cancers and shown to be involved in sporadic genesis of the same tumors. We have identified a germline mutation in the rat homologue of the human tuberous sclerosis (TSC2) predisposing gene in the Eker rat model. In this study, we searched for mutations of the Tsc2 gene in chemically induced non-Eker rat renal cell carcinomas (RCs). N-ethyl-N-hydroxyethylnitrosamine (EHEN)- and diethylnitrosamine (DEN)-induced non-Eker rat primary RCs were subjected to polymerase chain reaction-single strand conformational polymorph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA extracted from CNS tissue of 79 cases of motor neurone disease (MND) was screened by single strand conformation analysis (SSCA) and heteroduplex analysis (HA) for mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) gene. The aims were to determine whether somatic mutations of SOD1 may underlie some cases of MND and to characterize the genetic abnormalities by sequencing, for subsequent correlation with the molecular pathological phenotype. In 3 cases a point mutation was found in exon 4: E100G in one familial case, and I113T in two cases (one familial, one sporadic). Two cases had previousl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a genetic defect in N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS). In previous studies, we have found two common mutations in Caucasians and Japanese, respectively. To characterize the mutational spectrum in various ethnic groups, mutations in the GALNS gene in Colombian MPS IVA patients were investigated, and genetic backgrounds were extensively analyzed to identify racial origin, based on mitochondrial DNA (mtDNA) lineages. Three novel missense mutations never identified previously in other
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether mutation of the coding or junction region of glucokinase gene (GCK) is also the pathogenic cause of the common form of non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM) in Chinese.
METHODS: Single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis was performed after the 12 exons and junction regions of GCK of each subject studied were separately amplified with polymerase chain reaction (PCR). The molecular scanning was carried out in 30 Chinese subjects with common form NIDDM having the age of onset at or before 45 years, and/or with positive family history of dia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of heterozygosity (allele loss, LOH) occurs frequently on the long arm of chromosome 11 in several types of cancer. We analysed 32 melanomas (almost all metastatic lesions) for allele loss at eight loci along the length of chromosome 11 (ptel-D11S922-D11S899-D11S1324-D11S1313-++ +D11S901-NCAM-D11S29-D11S968-qtel). The highest frequency of loss (38%) was at D11S29 (11q23.3). Of 13 melanomas which had lost an allele at one or more loci, all but one showed LOH at either D11S29 or NCAM (11q22). The region between these two loci is the most likely location of any tumour suppressor gene. Low fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
11beta-hydroxylase deficiency, an autosomal recessive disorder, is the second most common cause of congenital adrenal hyperplasia. We studied four subjects with classic 11beta-hydroxylase deficiency and severe hypertension: a 46,XX affected subject from a Turkish family with severe ambiguity of the external genitalia and hypertension, and three affected 46,XY subjects from a Dominican kindred with isosexual precocious puberty and severe hypertension. The affected subjects had significantly elevated plasma 11-desoxycortisol, 11-desoxycorticosterone, Delta4-androstenedione, and testosterone. To
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Members of a family carrying a constitutional balanced translocation [t(3;8) (p14;q24)] have a high risk of developing multiple, bilateral clear-cell renal carcinomas. Two genetic mechanisms of carcinogenesis for this malignancy have been proposed: (1) disruption of a gene at the translocation breakpoint and (2) mutation of the von Hippel-Lindau tumor-suppressor gene at 3p25. This study further evaluates the role of the von Hippel-Lindau gene in the etiology and pathogenesis of t(3;8)-associated renal carcinomas.
METHODS: Two new t(3;8)-associated renal carcinomas were tested for mut
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the molecular scanning technique of single-stranded conformational polymorphism (SSCP), we have examined the exons encoding the insulin receptor gene in 26 patients with syndromes of insulin resistance. We found 27 variant sequences, 4 of which were mutations that altered an amino acid. One patient with the Rabson-Mendenhall syndrome was homozygous for a mutation in the extracellular alpha-subunit (Ser to Leu323), one type A insulin-resistant patient was heterozygous for Pro to Leu1178, and another type A insulin-resistant patient was heterozygous for a mutation in the COOH-terminus of t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS AND BACKGROUND: BAX and BAK are both pro-apoptotic Bcl-2 proteins and are essential for the pathway of intrinsic apoptosis. Apoptosis in cancer cells is frequently inactivated by somatic mutations. The aim of the study was to see whether somatic mutations of BAX and BAK genes are characteristics of common human cancers.
METHODS: We analyzed somatic mutation of BAX and BAK genes in 47 gastric, 47 colorectal, 47 breast, 47 lung and 47 prostate carcinomas, and 47 acute leukemias by a polymerase chain reaction and single-strand conformation polymorphism assay.
RESULTS: We identified BAX gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.