Allergic asthma is common airway disease that is characterized in part by enhanced airway constriction in response to nonspecific stimuli. Genome-wide association studies have identified multiple loci associated with asthma risk in humans, but these studies have not accounted for gene-environment interactions, which are thought to be important factors in asthma. To identify quantitative trait loci (QTL) that regulate responses to a common human allergen, we applied a house dust mite mouse (HDM) model of allergic airway disease (AAD) to 146 incipient lines of the Collaborative Cross (CC) and th…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmoglein 3 is a transmembrane component of desmosome complexes that mediate epidermal cell-to-cell adhesion and tissue integrity. Antibody … ubsequent to the development of oral lesions and malnutrition. Single-nucleotide polymorphism-based quantitative trait loci mapping revealed a genetic deletion that resulted in expression of a hypomorphic desmoglein 3 protein with a truncation of an extracellular cadherin domain. Because hypomorphic expression of a truncated desmoglein 3 protein led to a spectrum of seve …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mapping of complex diseases to date depends on variations inside or close to the genes that perturb their activities. A strong body … ion that perturbs its expression is also likely to influence the disease risk. Thus, the expression quantitative trait loci (eQTL) of the gene, which constitute a unique "genetic signature," should overlap significantly with the set of loci associated with the disease. We translate this idea into a computational algorithm (named Sherlock) to search for gene-disease assoc …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene for destrin (Dstn), an actin depolymerizing factor, lead to corneal abnormalities in mice. A null mutation in Dstn, termed Dstn (corn1) , isolated and maintained in the A.BY background (A.BY Dstn (corn1) ), results in corneal epithelial hyperproliferation, inflammation, and neovascularization. We previously reported that neovascularization in the cornea of Dstn (corn1) mice on the C57BL/6 background (B6.A.BY-Dstn (corn1) ) is significantly reduced when compared to A.BY Dstn (corn1) mice, suggesting the existence of genetic modifier(s). The purpose of this study is to iden
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Association studies have revealed expression quantitative trait loci (eQTLs) for a large number of genes. However, the causative variants that regulate gene expression levels are generally unknown. We hypothesized that copy-number variation of sequence repeats contribute to the expression variation of some genes. Our laboratory has previously identified that the rare expansion of a repeat c.-174CGGGGCGGGGCG in the promoter region of the CSTB gene causes a silencing of the gene, resulting in progressive myoclonus epilepsy. Here, we genotyped the repeat length and quantified CSTB expression by q…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 9 UDP-glucuronosyltranferases (UGTs) encoded by the UGT1 locus in humans are key enzymes in the metabolism of most drugs as well as endogenous substances such as bile acids, fatty acids, steroids, hormones, neurotransmitters, and bilirubin. Severe unconjugated hyperbilirubinemia in humans that suffer from Crigler-Najjar type I disease results from lesions in the UGT1A1 gene and is often fatal. To examine the physiological importance of the Ugt1 locus in mice, this locus was rendered non-functional by interrupting exon 4 to create Ugt1(-/-) mice. Because UGT1A1 in humans is responsible for
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to the dagger nematode Xiphinema index has been an important objective in grape rootstock breeding programs. This nematode not on … ation), which segregates for a form of X. index resistance originally derived from Vitis arizonica. Quantitative trait loci (QTL) analysis was carried out on both parental genetic maps of 255 markers using MapQTL 4.0. Results revealed that X. index resistance is controlled by a major QTL, designated Xiphinema index Resistance 1 (XiR1), near marker VMC5a10 on chromosome 1 …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several reports have described aberrant methylation in various types of human cancers. However, the interpretation of methylation frequency in various human cancers has some limitations because of the different materials and methods used for methylation analysis. To gain an insight into the role of DNA hypermethylation in human cancers and allow direct comparison of tissue specific methylation, we generated methylation profiles in 328 human cancers, including 24 breast, 48 colon, 61 stomach, 48 liver, 37 larynx, 24 lung, 40 prostate, and 46 uterine cervical cancer samples by analyzing CpG isla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: The mammalian circadian clock in the suprachiasmatic nuclei (SCN) of the hypothalamus conveys 24-h rhythmicity to sleep-wake cycles, locomotor activity, and other behavioral and physiological processes. The timing of rhythms relative to the light/dark (LD12:12) cycle is influenced in part by the endogenous circadian period and the time of day specific sensitivity of the clock to light. We now describe a novel circadian rhythm phenotype, and a locus influencing that phenotype, in a segregating population of mice.
METHODS: By crossbreeding 2 genetically distinct nocturnal strai
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Damage caused by the citrus leafminer (CLM), Phyllocnistis citrella, is highly dependent on the citrus flushing pattern. Chemical control is … include several resistance gene analogues. We detected two antibiosis and six antixenosis putative quantitative trait loci (QTLs) in a random sample of forty-two of those citradias. An important antibiosis QTL (R2=18.8-26.7%) affecting both percentage of infested leaves and number of pupal casts per leaf has been detected in P. trifoliata linkage group Pa7, which is in …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variation in humans probably plays a role in determining the range of individual susceptibility to age-related hearing loss (AHL), but no contributing loci have been identified because of the difficulties of dissecting complex traits in humans. This paper reports mapping of an AHL locus using a panel of consomic mice between C57BL/6J (B6) and MSM strains, which covered more than a half of chromosome sets. B6 strain exhibited AHL beginning at 10 months of age whereas MSM strain, derived from Japanese wild mice, had normal hearing throughout life. Individuals in the panel were examined w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Verticillium longisporum is a soil-borne vascular pathogen infecting cruciferous hosts such as oilseed rape. Quantitative disease resistance (QDR) is the major control means, but its molecular basis is poorly understood so far. Quantitative trait locus (QTL) mapping was performed using a new (Bur×Ler) recombinant inbred line (RIL) population of Arabidopsis thaliana. Phytohormone measurements and analyses in defined mutants and near-isogenic lines (NILs) were used to identify genes and signalling pathways that underlie different resistance QTL.
RESULTS: QTL for resistance to V. lon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent decades, upper gastrointestinal (GI) diseases have been highly prevalent worldwide. Although genome-wide association studies (GWAS … tion analysis indicated that rs4759317 (A>G) driven the association for GWAS signals and expression quantitative trait loci (eQTL) simultaneously at 12q13.13. The identified variant acted by decreasing the expression of HOXC9 to affect the risk of gastro-oesophageal reflux disease. This study provided insights into the genetic nature of upper GI diseases.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depression is one of the most famous psychiatric disorders in humans in all over the countries and considered a complex neurobehavioral trait and difficult to identify causal genes. Tail suspension test (TST) and forced swimming test (FST) are widely used for assessing depression-like behavior and antidepressant activity in mice. A variety of antidepressant agents are known to reduce immobility time in both TST and FST. To identify genetic determinants of immobility duration in both tests, we analyzed 101 F2 mice from an intercross between C57BL/6 and DBA/2 strains. Quantitative trait locus (Q
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic stenosis (AS) is a common valvular heart disease and has no pharmacological therapies. We performed a multi-ancestry genome-wide asso … can ancestry individuals. We also performed a transcriptome-wide association study using expression quantitative trait loci from human aortic valves, discovering 54 new genes for which genetically predicted expression influences the risk of AS. We then generated a new polygenic risk score for AS. Finally, we performed gene silencing experiments targeting biologically rel …
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have identified >80 Alzheimer's disease and related dementias (ADRD)-associated genetic loci. However … false-discovery rate adjustment. Genetic colocalization analyses identified pleiotropic effects and quantitative trait loci. Methylation in the cerebral cortex at two sites near APOC2 was associated with cerebral amyloid angiopathy. Studies that include neuropathology endophenotypes are an important step in understanding the mechanisms underlying genetic ADRD risk.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD), the most common form of dementia affects 24.3 million people worldwide. More than twenty genetic loci have been associated with AD and a significant number of genetic variants were mapped within these loci. A large proportion of genome wide significant variants lie outside the coding region. However, the plausible function of these variants is still unexplored.
OBJECTIVE: The present study aimed to unravel the regulatory role of proxy single nucleotide polymorphisms (SNPs), to determine their risk of developing AD.
METHODS: The RegulomeDB was employed to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depression and post-traumatic stress disorder (PTSD) are common psychiatric disorders following physical trauma. However, genetic evidence b … BS) data from physical trauma patients who developed subsequent depression or PTSD. DNA methylation quantitative trait loci (mQTL) from the GoDMC database, expression quantitative trait loci (eQTL) from the eQTLGen consortium (phase Ⅰ), and genome-wide association (GWAS) summary statistics from the FinnGen consortium were used for causal inference using the mendelian ran …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptococcus neoformans is a major cause of fungal pneumonia, meningitis and disseminated disease in the immune compromised host. Here we have used a clinically relevant model to investigate the genetic determinants of susceptibility to progressive cryptococcal pneumonia in C57BL/6J and CBA/J inbred mice. At 5 weeks after infection, the lung fungal burden was over 1000-fold higher in C57BL/6J compared to CBA/J mice. A genome-wide scan performed on 210 male and 203 female (CBA/J x C57BL/6J) F2 progeny using lung colony-forming units as a quantitative trait revealed a sex difference in genetic a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer remains a predominant global health challenge, necessitating the ongoing exploration of novel biomarkers and therapeutic targets to improve diagnosis and treatment.
METHODS: By integrating expression quantitative trait loci (eQTL) and protein quantitative trait loci (pQTL) data with genome-wide association studies (GWAS) data, we performed Mendelian randomization (MR) analysis to identify potential druggable targets at the gene expression and protein levels for multiple cancers. We conducted mediation analysis to explore whether inflammatory factors mediate the pathways lin…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования