Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare congenital disorder characterised by craniofacial features, growth retardation, limb anomalies, and intellectual disability. The condition arises from pathogenic variants in genes encoding cohesin complex components or regulators, most frequently NIPBL. Despite advances in genomic testing, approximately 30% of clinically diagnosed cases remain unresolved, suggesting the presence of non-coding variants. We investigated 10 classical CdLS patients negative for pathogenic variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, and HDAC8. Genome-wide methylation profiling
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We characterized four unrelated patients with von Willebrand disease type 2A/IIE, sharing the same von Willebrand factor (VWF) in-frame deletion (p.[P1127_G1180delinsR];[=]) resulting from exon 26 skipping (Δ26).
OBJECTIVES: To identify the VWF mutations and how they caused the mRNA splicing alteration, to evaluate the deletion by in vitro expression studies, and to assess whether or not the heterogeneity of the patients' phenotype might be related to a different degree of expression of the deleted subunit in patient plasma VWF.
METHODS: Sequence analysis was performed with pat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular cause of the alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) resides in mutations affecting the XNP/ATR-X gene. Recently molecular defects in the gene have been found in singular cases of a discrete number of X-linked mental retardation (XLMR). ATR-X-affected males are characterised by severe mental retardation, distinct facial dysmorphisms and genital abnormalities, besides a wide spectrum of pathological features and an extremely limited biological fitness. Given that molecular investigation of XNP/ATR-X mutations is made onerous by the length of the gene transcript, we c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATM is an important cancer susceptibility gene that encodes a critical apical kinase of the DNA damage response (DDR) pathway. We show that a key nonsense-mediated RNA decay switch exon (NSE) in ATM is repressed by U2AF, PUF60 and hnRNPA1. The NSE activation was haplotype-specific and was most promoted by cytosine at rs609621 in the NSE 3' splice-site (3'ss), which is predominant in high cancer risk populations. NSE levels were deregulated in leukemias and were influenced by the identity of U2AF35 residue 34. We also identify splice-switching oligonucleotides (SSOs) that exploit competition of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sanfilippo syndrome type B (mucopolysaccharidosis IIIB) is a rare autosomal recessive disorder characterized by the inability to degrade heparan sulfate because of a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU). We performed mutation screening in a group of 20 patients, identyifing 28 mutations, 14 of which were novel (L35F, 204delC, 221insGCGCG, G82D, W156C, 507delC, IVS3+1G-->A, E336X, V501G, R520W, S534Y, W649C, 1953insGCCA, 2185delAGA). Four of these mutations were found in homozygosity and only one was seen in two different patients, showing the remarkable mole
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency (HAE-C1INH) is a rare autosomal-dominant and life-threatening disorder caused by mutations in SERPING1 gene. It is characterized by attacks of angioedema involving the skin and/or the mucosa of the upper airways, as well as the intestinal mucosa. Here we report the case of a patient with HAE-C1INH without family history of angioedema. By sequencing the SERPING1 gene we detected a novel mutation (c.1249 + 5G > A) affecting the 5' donor splice site in intron 7. We analyzed the SERPING1 cDNA expecting a defect in splicing process but only the w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circular RNAs (circRNAs) are a distinct category of single-stranded, covalently closed RNAs formed by backsplicing. The functions of circRNAs are incompletely known and are under active investigation. Here, we report that in addition to traditional linear mRNAs (linRNA), mouse, rat, and human opioid receptor genes generate exonic circRNA isoforms. Using standard molecular biologic methods, Oprm1 circRNAs (circOprm1) were detected in RNAs of rodent and human brains and spinal cords, as well as human neuroblastoma cells, suggesting evolutionary conservation. Sequencing confirmed backsplicing usi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked Alport syndrome (XLAS) is a disorder of type IV collagen structure caused by pathogenic variants of the COL4A5 gene and characterized by progressive kidney disease, hearing loss, and ocular abnormalities. Although mutation screening is commonly performed for AS-associated genes, transcriptional analysis is not a standard test for patients with XLAS, and the functional consequences of splicing abnormalities caused by intronic variants are rarely studied.
METHODS: In this study, nine family members from a three-generation pedigree in Gansu Province, China, were investigated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing is widely used to generate protein diversity and to control gene expression in many biological processes, including cell fate determination and apoptosis. In this review, we focus on the Muscleblind family of tissue-specific alternative splicing regulators. Muscleblind proteins bind pre-mRNA through an evolutionarily conserved tandem CCCH zinc finger domain. Human Muscleblind homologs MBNL1, MBNL2 and MBNL3 promote inclusion or exclusion of specific exons on different pre-mRNAs by antagonizing the activity of CUG-BP and ETR-3-like factors (CELF proteins) bound to distinct
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leishmania donovani is a unicellular parasite that causes visceral leishmaniasis, a fatal disease in humans. In this study, a complete assembly of the genome of L. donovani is provided. Apart from being the first published genome of this strain (HU3), this constitutes the best assembly for an L. donovani genome attained to date. The use of a combination of sequencing platforms enabled to assemble, without any sequence gap, the 36 chromosomes for this species. Additionally, based on this assembly and using RNA-seq reads derived from poly-A + RNA, the transcriptome for this species, not yet avai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PCBP-1, a multifunctional RNA binding protein, is expressed in various human cell/tissue types and involved in post-transcriptional gene regulation. PCBP-1 has important roles in cellular Iron homeostasis, mitochondrial stability, and other cellular activities involved in the pathophysiological process of neurodegenerative diseases, such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Huntington's disease (HD). However, it remains enigmatic whether PCPB-1 is associated with the pathogenesis of PD. In this study, we cloned and constitutively overexpressed PCBP-1 in rat PC12 cells (PC12 cell is the c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Erythroid and myeloid differentiation disorders are commonly occurred in leukemia. Given that the relationship between erythroid and myeloid lineages is still unclear. To find the co-regulators in erythroid and myeloid differentiation might help to find new target for therapy of myeloid leukemia. In hematopoiesis, ALA (alpha lipoic acid) is reported to inhibit neutrophil lineage determination by targeting transcription factor ELK1 in granulocyte-monocyte progenitors via splicing factor SF3B1. However, further exploration is needed to determine whether ELK1 is a common regulatory fa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supravalvular aortic stenosis (SVAS) is a congenital narrowing of the ascending aorta, which can occur sporadically as an autosomal dominant condition or as one component of the Williams-Beuren syndrome, a complex developmental genomic disorder associated with cardiovascular, neurobehavioral, craniofacial, and metabolic abnormalities, caused by a microdeletion at 7q11.23. We report the identification of seven novel mutations within the elastin gene in 31 familial and sporadic cases of nonsyndromic SVAS. Five are frameshift mutations within the coding region of the ELN gene that result in prema
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) and other type 1 fibrillinopathies result from mutations in the FBN1 gene, which encodes the connective-tissue microfibrillar protein fibrillin 1. Attempts at correlating genotype with phenotype have suggested considerable heterogeneity. To define the subtype of fibrillinopathy caused by premature termination codon (PTC) mutations, we integrate genotype information and mRNA expression levels with clinical and biochemical phenotypes. By screening the entire FBN1 gene for mutations, we identified 34 probands with PTC mutations. With the exception of two recurrent mutations,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dent's disease is an X-linked renal tubular disorder that is characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrolithiasis, and renal failure. The disease is caused by inactivation of a renal chloride channel gene, CLCN5, that encodes a 746-amino acid protein with 12 to 13 transmembrane domains. The Japanese variant of Dent's disease has been observed to be less severe, and we have investigated two unrelated Japanese families for CLCN5 mutations.
METHODS: Six patients from two unrelated families were studied. Leukocyte DNA from probands was used with CLCN5-spe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SEC24D is a key component of the Coat Protein Complex II, which plays a critical role in the selective sorting and transport of cargo proteins from the endoplasmic reticulum. This function is particularly essential for the secretion of extracellular matrix proteins, including collagens. Biallelic pathogenic variants in SEC24D have been associated with Cole-Carpenter Syndrome 2, a rare skeletal dysplasia characterized by craniofacial abnormalities and recurrent fractures. We reported a 12-year-old male patient presenting with recurrent bone fractures, severe skeletal deformities, limb shortenin
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of congenital goiter with defective thyroglobulin synthesis has been studied in molecular terms. The patient is the fifth of a kindred of six, three of which have a goiter. The parents are first cousins. Segregation of thyroglobulin alleles in the family was studied by Southern blotting with a probe revealing a diallelic restriction fragment length polymorphism (RFLP). The results demonstrated that the three affected siblings were homozygous for the RFLP. Northern blotting analysis of the goiter RNA with a thyroglobulin probe suggested that thyroglobulin mRNA size was slightly reduced.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spliceosomal protein p14, a component of the SF3b complex in the U2 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP), is essential for the U2 snRNP to recognize the branch site adenosine. The elucidation of the dynamic process of the splicing machinery rearrangement awaited the solution structural information. We identified a suitable complex of human p14 and the SF3b155 fragment for the determination of its solution structure by NMR. In addition to the overall structure of the complex, which was recently reported in a crystallographic study (typical RNA recognition motif fold beta1-alpha1-beta2-be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC), belongs to autosomal dominant genetic disorder, which affects multiple organ systems in the body, including the skin, brain, lungs, kidneys, liver, and eyes. Mutations in TSC1 or TSC2 was proved to be associated with these conditions.
METHODS: Gene-panel Sequence of NGS was used to detect the mutation in a Chinese family. The research further investigates whether aberrant splicing and nonsense-mediated mRNA degradation (NMD) could serve as a mechanism cause by TSC1 mutation. MINI-Gene assay apply by pcMINI-TSC1wt/mut plasmids delivered in HeLa and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования