Autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 1 (ARHR1) is a rare, inherited cause of fibroblast growth factor 23 (FGF23)-mediated renal phosphate-wasting that results from homozygous inactivating pathogenic variants in the dentin matrix acidic phosphoprotein-1 (DMP1) gene. A variable clinical spectrum has been described in this condition, including features of rickets (in children), hyperostotic osteomalacia (in children and adults), bone pain, short stature, lower limb deformities, recurrent dental abscesses, and hearing defects. The purpose of this report is to describe the clinical evo…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dent disease (DD) is characterized by a triad of low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, and nephrocalcinosis/nephrolithiasis. However, some cases were confounded by other clinical symptoms and signs, namely, hypokalemia and rickets, which resulted in misleading diagnoses. A diagnosis of DD could be delayed even in high-resource countries due to its variability of phenotypes and rarity, causing a lack of awareness in both medical practitioners and parents. Moreover, in low-resource countries, laboratory test limitations can hinder the diagnosis.
CASE PRESENTATION: A th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a 13 years old boy who was hospitalized with a 10 months history of progressive pain and weakness in his lower extremit … s of the bones of the limbs. Based on these findings we suggested the diagnosis of hypophosphatemic rickets (HPR). Phosphate and vitamin D substitution resulted in clinical improvement of the symptoms after 3 months.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy who presented with hypophosphatemic rickets with elevated serum fibroblast growth factor 23 (FGF23) and polyostotic osteolytic lesions at age 2 years. Tumor-induced hypophosphatemic rickets was suspected; however, bone biopsy for osteolytic changes revealed no tumorous change, except for irregularly dilated vessels associated with osteoclasts and fibrous proliferation. Venous sampling failed to point to FGF23-producing foci. After alfacalcidol and phosphate supplementation, the rachitic skeletal changes improved, but FGF23 increased and new osteolytic lesions developed. Seru…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of complex heterodimeric peptide ligands has been hampered by a paucity of pharmacological tools. To facilitate such investigations, we have explored the utility of membrane tethered ligands (MTLs). Feasibility of this recombinant approach was explored with a focus on Drosophila bursicon, a heterodimeric cystine-knot protein that activates the G protein-coupled receptor rickets (rk). Rk/bursicon signaling is an evolutionarily conserved pathway in insects required for wing expansion, cuticle hardening, and melanization during development. We initially engineered two distinct MTL const…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D plays a role in a wide variety of biological events such as calcium homeostasis, bone formation and cellular differentiation. An a … est homologies to the p450 hydroxylases for vitamin D derivatives. One of three kinds of hereditary rickets (vitamin D-dependent rickets type I) displays an autosomal recessive trait and clinical features consistent with a defect of 1 alpha-hydroxylase activity, and the genetic analysis of the type I patients identified missense mutations of the 1 alpha(O …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth failure with disproportionate short stature is the major clinical feature of patients with X-linked hypophosphatemic rickets (HYP). We studied the pattern of linear growth and body proportion in an untreated normally growing HYP child also affected by Klinefelter's syndrome. Auxologic data were compared with those of a HYP half-brother who showed growth failure despite long-term treatment either with vitamin D or with vitamin-D-analog plus phosphate salt supplementation. The degree of body disproportion changed from negative values to positive values in the proband, whereas it was reduc…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypophosphatemic rickets is characterized by defective skeletal mineralization resulting in abnormal growth and development. The pathologic and radiologic correlates of this syndrome have been given some investigation, but the effect of this mineralization defect on bone mineral density has not been adequately assessed. We measured axial and appendicular bone mineral in 17 children (mean age 5.59 +/- 4.87) with familial hypophosphatemia at baseline and at 6-month intervals after initiation of therapy with vitamin D3 (calcitriol) and phosphate supplementation. Noninvasive quantitative …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of mode of feeding on the development of rickets in very-low-birth-weight (VLBW) infants in spite of regular vitamin D supplementation was examined. Parenterally fed infants develop rickets more often than orally fed ones in spite of sufficient vitamin D supplementation. On total parenteral feeding hypophosphatemia was observed because phosphate supplementation was significantly lower than on oral feeding or in the intrauterine growing fetus of comparable gestational age. Adequate parenteral phosphate supplementation can prevent rickets.
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined treatment with oral phosphate and 1 alpha (OH)D3 was carried out in nine children with familial hypophosphatemic rickets. All nine had positive responses over a four- to six-year period as judged by healing of rickets, change in growth rate, decrease in alkaline phosphatase activity, and symptomatic improvement. In two patients therapy was stopped for a short time because of hypercalcemia. In one patient in whom therapy was effective there was a significant reduction in creatinine clearance which necessitated cessation of treatment. The results of this study suggest that combined trea…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether the phosphaturic response to circulating parathyroid hormone (PTH) is exaggerated in patients with familial x-linked hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets (FHR), we examined the phosphaturic response to parathyroid extract (PTE) (administered intravenously in the posthypercalcemic state) in two unrelated adult hemizygotes with FHR. In these two patients whose plasma concentration of PTH was normal (determined by radioimmunoassay). neither vitamin D nor phosphate therapy had been given during the past 10 yr. Two normal men and a hypophosphatemic man with intestinal m…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked hypophosphatemia (XLHR) is the most common genetic form of hypophosphatemic rickets (HR), which is caused by phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked (PHEX) gene mutation. At present, the genotype-phenotype relationship of XLHR and the pathogenic role of PHEX are not fully understood.
METHODS: In this study, we summarized clinical features in a new cohort of 49 HR patients and detected 16 novel PHEX and 5 novel non-PHEX variants. Subsequently, we studied the pathogenesis of new variants by protein expression, glycosylation analysis, subcellular localization, an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Hereditary hypophosphatemic rickets (HR) consists of a group of inherited hypophosphatemia due to mutations of different genes, which need genetic analysis to make a differential diagnosis. Among them, autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 1 (ARHR1), caused by a homozygous mutation of dentin matrix protein 1 (DMP1), is extremely rare, with only 30 reported patients. To date, there has been no case with compound heterozygous DMP1 mutations.
OBJECTIVE: To report the first compound heterozygous mutations of DMP1 causing ARHR1 and confirm the effect of the mutation on DMP1 pr…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital fibroblast growth factor 23 (FGF23)-related hypophosphatemic rickets/osteomalacia is a rare bone metabolism disorder characterized by hypophosphatemia and caused by genetic abnormalities that result in excessive secretion of FGF23. Hyp mice are a model of X-linked hypophosphatemia (XLH) caused by deletion of the PHEX gene and excessive production of FGF23. The purpose of this study was to investigate the potential of TM5614 as a therapeutic agent for the treatment of congenital FGF23-related hypophosphatemic rickets and osteomalacia in humans by administering TM5614 to Hyp mice and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets is a childhood disorder of vitamin D deficiency that is characterized by growth retardation and impairment in skeletal mineralization. Vitamin D deficiency is usually due to decreased dietary vitamin D intake, decreased sunlight exposure, or genetic defects. A recurrent gain-of-function missense mutation (p.I301T) in the gene encoding CYP3A4 has been identified as a cause of excessive inactivation of vitamin D metabolites that causes vitamin D-dependent rickets type 3 (VDDR3). We hereby report a case of a six-year-old girl with poor growth and bone deformities, such as genu valgum. In …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Hypophosphatemic rickets (HR) is a group of rare hereditary renal phosphate wasting disorders caused by mutations in PHEX, FGF23, DMP1, ENPP1, CLCN5, SLC9A3R1, SLC34A1, or SLC34A3.
OBJECTIVE: A large kindred with 5 HR patients was recruited with dominant inheritance. The study was undertaken to investigate underlying genetic defects in HR patients.
DESIGN: Patients and their family members were initially analyzed for PHEX and FGF23 mutations using polymerase chain reaction sequencing and copy number analysis. Exome sequencing was subsequently performed to identify novel candidate ge…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant hypophosphatemic rickets (XLH) is the most prevalent genetic form of hypophosphatemic rickets. Standard treatment of XLH patients includes long-term administration of phosphate and calcitriol. Treated patients usually respond well to the conventional therapy and demonstrate amelioration of rachitic symptoms and improved growth. However, long-term administration of phosphate and vitamin D preparations is sometimes complicated with nephrocalcinosis, secondary or tertiary hyperparathyroidism and arterial hypertension. We describe a patient with XLH, caused by a rare missense mut…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования