The human AE1 anion exchanger gene SLC4A1 encodes the Cl-/HCO3-exchangers of the erythrocyte and the Type Acid-secreting intercalated cell basolateral membrane. Mutations in SLC4A1 have been correspondingly linked with autosomal dominant hereditary spherocytotic anemia and with both dominant and recessive forms of distal renal tubular acidosis. Murine knockouts in the slc4a1Ae1 gene have also been generated, and lack erythroid and renal expression. However, intragenic polymorphic markers for the slc4a1 gene have been unavailable. Here we report that a previously identified CA repeat element of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: An intronic cytosine-thymine-guanine (CTG) triplet repeat expansion in the transcription factor 4 gene (TCF4) gene (CTG18.1) confers significant risk for the development of Fuchs' endothelial corneal dystrophy (FECD). The objective of this study was to conduct an unbiased survey of the CTG18.1 repeat expansion allele frequencies in a multiethnic population-based cohort from the United States and in global populations.
DESIGN: Cross-sectional study.
SUBJECTS: Dallas Heart Study (DHS) cohort including 1599 African Americans (AAs), 1028 European Americans (EAs), and 458 Latinos; 2500
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Notch signaling controls spatial patterning and cell-fate decisions in all metazoans. Mutations in JAG1, one of the five Notch ligands in man, have been associated with Alagille syndrome and with a familial form of tetralogy of Fallot. A specific G274D mutation in the second epidermal growth factor repeat of the Jagged-1 was found to correlate with tetralogy of Fallot symptoms but not with usual Alagille syndrome phenotypes. To investigate the effects of this mutation, we studied the in vitro oxidative folding of the wild-type and mutant peptides encompassing the second epidermal growth factor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shotgun sequencing is a DNA analysis method that potentially determines the nucleotide sequence of every DNA fragment in a sample, unlike PCR-based genotyping methods that is widely used in forensic genetics and targets predefined short tandem repeats (STRs) or predefined single nucleotide polymorphisms (SNPs). Shotgun DNA sequencing is particularly useful for highly degraded low-quality DNA samples, such as ancient samples or those from crime scenes. Here, we developed a statistical model for human identification using shotgun sequencing data and developed formulas for calculating the evident
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fungal infections pose an increasing threat to public health. New pathogens and changing epidemiology are a pronounced risk for nosocomial outbreaks. To investigate clonal transmission between patients and trace the source, genotyping is required. In the last decades, various typing assays have been developed and applied to different medically important fungal species. While these different typing methods will be briefly discussed, this review will focus on the development and application of short tandem repeat (STR) genotyping. This method relies on the amplification and comparison of highly
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recurrent miscarriage (RM) affects 1% to 5% of couples trying to conceive. Despite extensive clinical and laboratory testing, half of the RM cases remain unexplained. We report the genetic analysis of a couple with eight miscarriages and the search for their potential genetic etiology.
METHODS: Short tandem repeat (STR) markers, single nucleotide polymorphic (SNP) microarray, and human DNA methylation microarray were used to analyze the genotypes of two miscarriages. Exomes sequencing was performed on DNA from the two partners and identified variants were validated by Sanger seque
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Human papillomavirus (HPV)-positive head and neck cancers, predominantly oropharyngeal squamous cell carcinoma (OPSCC), exhibit epidemiologic, clinical, and molecular characteristics distinct from those OPSCCs lacking HPV. We applied a combination of whole-genome sequencing and optical genome mapping to interrogate the genome structure of HPV-positive OPSCCs. We found that the virus had integrated in the host genome in two thirds of the tumors examined but resided solely extrachromosomally in the other third. Integration of the virus occurred at essentially random sites within the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amphotericin B is an increasingly important tool in efforts to reduce the global disease burden posed by Leishmania parasites. With few other chemotherapeutic options available for the treatment of leishmaniasis, the potential for emergent resistance to this drug is a considerable threat. Here we characterised four novel amphotericin B-resistant Leishmania mexicana lines. All lines exhibited altered sterol biosynthesis, and hypersensitivity to pentamidine. Whole genome sequencing demonstrated resistance-associated mutation of the sterol biosynthesis gene sterol C5-desaturase in one line. Howev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacillus anthracis, the etiologic agent of anthrax, has been widely described as a genetically monomorphic species. We used both multiple-locus variable-number tandem-repeat analysis (MLVA) and pagA gene sequencing to determine the genetic diversity of a historical collection of B. anthracis isolates collected from the 1950s to the 1980s from various geographic locations and sources. We sequenced the pagA gene of 124 diverse B. anthracis isolates and found all previously identified B. anthracis pagA types except type 4. Sixty-three of the 124 B. anthracis strains were identified as pagA type 6
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Identifying the true perpetrator among monozygotic (MZ) twins has long posed a challenge in forensic genetics and for police investigations because MZ twins are likely identical in their short tandem repeat (STR) profile. In this study, we propose a workflow to address this issue, anchored in a case study involving MZ twins.
METHODS: The workflow includes shotgun sequencing of reference samples from one twin and trace samples, followed by a targeted amplicon-based approach (AmpliSeq™ Custom Panel) to validate the identified variants.
RESULTS: Biological traces from the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The changing epidemiology and decreasing susceptibility to first-line antibiotics, such as vancomycin and linezolid, leave clinicians with few therapeutic options for MRSA infections. This study aimed to conduct an epidemiology study and characterize MRSA isolates.
METHODS: A total of 150 MRSA isolates were collected from clinical specimens. Antimicrobial susceptibility was determined using the disk diffusion method. Resistance and major virulence genes were screened using the polymerase chain reaction. The SCCmec and dru typing were used to conduct molecular epidemiology. The Bio
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A novel Brucella strain closely related to Brucella (B.) melitensis biovar (bv) 3 was found in Croatian cattle during testing within a brucellosis eradication programme.
CASE PRESENTATION: Standardised serological, brucellin skin test, bacteriological and molecular diagnostic screening for Brucella infection led to positive detection in one dairy cattle herd. Three isolates from that herd were identified to species level using the Bruce ladder method. Initially, two strains were typed as B. melitensis and one as B. abortus, but multiplex PCR based on IS711 and the Suis ladder show
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of azole-resistant Aspergillus fumigatus (ARAF) in Japan is unclear. We aimed to investigate the epidemiology of clinically isolated Aspergillus species and the frequency of azole resistance in Aspergillus species, particularly Aspergillus fumigatus, in the Kyoto and Shiga regions of Japan. Strains of clinically isolated Aspergillus species were prospectively collected from nine acute care hospitals. Species identification was performed by DNA sequence analysis, and all strains were subjected to antifungal susceptibility testing. Sequencing of the Aspergillus cyp51A gene and pro
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Listeria monocytogenes is a foodborne pathogen worldwide. Multilocus variable-number tandem repeat analysis (MLVA) has been used for listeriosis surveillance and outbreak investigations. MLVA typing schemes have been proposed, but their usefulness for typing isolates from the People's Republic of China has not been assessed. To this aim, all L. monocytogenes strains (79) isolated from 1,445 raw meat and abattoir environmental samples of three western provinces in China were characterized with PCR serogrouping, multilocus sequence typing, and MLVA. The isolates were typed into the four PCR sero
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shiverer (shi) is an autosomal recessive mutation in the mouse characterized by an almost total lack of central nervous system myelin. While small amounts of other myelin components are present in the brain of the shi mouse, the four forms of myelin basic protein (MBP) are not detectable. Previous investigations by us and others indicate that the MBP gene has undergone a major rearrangement in the shi mutant. Herein, we report in detail the nature and extent of the rearrangement: a 20-kilobase region within the MBP gene is missing in the mutant. We map the 5' breakpoint of the deletion to the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the prognostic value of FLT3-ITD molecular features such as allelic ratio (AR), variant allele frequency (VAF), insertion length, insertion number and insertion site in patients with de novo acute myeloid leukemia (AML). Next-generation sequencing (NGS) was used to detect FLT3-ITD mutations in 170 patients with newly diagnosed AML (except acute promyelocytic leukemia). FLT3-ITD patients with longer insertion lengths, higher allelic ratio, and more mutations had relatively shorter overall survival(OS), though not statistically significant. Early transplantation o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT.—: The phase 3 study Quizartinib With Standard of Care Chemotherapy and as Continuation Therapy in Patients With Newly Diagnosed FLT3-ITD (+) Acute Myeloid Leukemia (AML) (QuANTUM-First; NCT02668653) demonstrated improved overall survival (OS) in newly diagnosed patients with FMS-like tyrosine kinase 3 (FLT3) internal tandem duplication-positive AML treated with the FLT3 inhibitor quizartinib over placebo, leading to the approval of quizartinib in this population.
OBJECTIVE.—: To describe the bridging study between the Navigate clinical trial assay (CTA) used for patient selection in
СтатьяКлиническое исследование III фазыВалидационное исследованиеРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The toxigenic classical and El Tor biotype Vibrio cholerae serogroup O1 strains are generated by lysogenization of host-type-specific cholera toxin phages (CTX phages). Experimental evidence of the replication and transmission of an El Tor biotype-specific CTX phage, CTX-1, has explained the evolution of V. cholerae El Tor biotype strains. The generation of classical biotype strains has not been demonstrated in the laboratory, and the classical biotype-specific CTX phage, CTX-cla, is considered to be defective with regard to replication. However, the identification of atypical El Tor strains t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently methicillin resistant Staphylococcus aureus (MRSA) was isolated from pigs and pig farmers in The Netherlands. In order to assess the dissemination of MRSA in the Dutch pig population, we screened 540 pigs in 9 slaughterhouses, where a representative portion of Dutch pigs (63%) was slaughtered in 2005. We found 209 (39%) of the pigs to carry MRSA in their nares. Forty-four of 54 groups of 10 consecutive pigs (81%), each group from a different farm, and all slaughterhouses were affected. All MRSA isolates belonged to 1 clonal group, showing Multi-Locus Sequence Type 398 and closely rela
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования