Combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, (MAHCC) is a rare autosomal recessive metabolic disorder of remethylation caused due to mutations in the MMACHC (metabolism of cobalamin associated C) gene with predominant neurological involvement. Microvascular, renal, and cardiovascular complications are also known to occur. However, the disease presenting primarily with a cardiovascular phenotype without any neurological involvement is a rare entity. We report a case of developmentally normal 23-mo-old female child, who presented with pulmonary arterial hypertension (PAH) and s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Assessing the pre- and post-test probability of disease in the context of routine health care is challenging. We wished to study how test performance parameters relating to clinical utility vary by clinical indication in a 'real-world' setting.
METHODS: The diagnostic accuracy of serum total B12 and Active-B12® (holotranscobalamin) was evaluated in a primary care population, using serum methylmalonic acid as the reference standard. We used electronic requesting to establish the clinical indication for each request. Routine requests from primary care for serum total B12 were includ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Measurement of vitamin B12 (B12) levels is routinely used to monitor B12 sufficiency. However, its accuracy may not be reliable in patients with short-bowel syndrome (SBS). The presence of elevated methylmalonic acid (MMA) levels can also be used as a marker for B12 deficiency. Therefore, our aim was to analyze serum B12 and MMA levels simultaneously in a cohort of children with SBS to evaluate the accuracy of these markers in the assessment of B12 status.
METHODS: Children ages 1-18 with intestinal failure were eligible for enrollment. MMA and B12 levels were checked simultaneous
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal red blood cells maturation depends on many different hematological factors, including vitamin (vit.) B12. Megaloblastic anemias are basically caused by vit. B12 deficiency. In childhood the deficiency of this vitamin is extremely rare. The article captures findings of observation of the patient with rare form congenital vit. B12 deficiency anemia - Imerslund-Gräsbeck syndrome. The disease is characterized with selective intestinal malabsorption of vit. B12 and permanent proteinuria, without sings of kidney disease. The diagnosis was confirmed by our team in early childhood and based on
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: After Roux-en-Y gastric bypass (RYGB), patients often develop a vitamin B-12 deficiency.
OBJECTIVE: Our objective was to investigate whether oral supplementation increases and normalizes low vitamin B-12 concentrations (vitamin B-12 > 200 pmol/L) in RYGB patients as compared to intramuscular injections.
DESIGN: A randomized controlled trial in RYGB patients with subnormal serum B-12 concentrations was performed. One group (IM B-12) received bimonthly intramuscular hydroxocobalamin injections (2000 µg as loading dose and 1000 µg at follow-up) for 6 mo. The second group (oral B-12)
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old woman presented with progressive sensory ataxia and optic neuropathy. Previous investigation by her general practitioner had found a low serum vitamin B12, which had been corrected with oral supplementation. Neurological investigations showed raised plasma homocysteine and methylmalonic acid towards the upper limit of normal with a low serum vitamin B12 MRI showed an extensive cord lesion in keeping with subacute combined degeneration of the spinal cord. We treated her with high dose parenteral vitamin B12 and she has made a partial recovery. We discuss the management of patients
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myeloproliferative disorders are characterized by proliferation of 1 or more lineage of hematologic cells. Rapid proliferation of cells may lead to depletion of vitamin B12, which may be falsely elevated by conventional assays in these disorders. We evaluated vitamin B12 status with conventional vitamin B12 assay and levels of serum methylmalonic acid (MMA), serum holotranscobalamin (holoTC), and plasma homocysteine in myeloproliferative disorders.
METHODS: In 58 patients who had myeloproliferative disorders and normal serum creatinine levels, we measured levels of vitamin B12, MM
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapy to lower homocysteine with B vitamins does reduce the risk of stroke, if not myocardial infarction. The apparent lack of efficacy of vitamin therapy in most of the large clinical trials was probably determined by the failure to take account of the metabolic deficiency of vitamin B12, which is very common and often missed, and by the failure to take account of impaired renal function. Metabolic B12 deficiency is present in 20% of people over 65 years of age, and in 30% of vascular patients above 70 years, so higher doses of B12 are needed in elderly patients. However, high-dose cyanocob
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contradictory results for concentrations of vitamin B12, holotranscobalamin (holoTC), and methylmalonic acid (MMA) have been reported. We tested the hypothesis that the extracellular vitamin B12 markers are not reflecting the intracellular vitamin B12-dependent biochemical reactions in individuals with type 2 diabetes. The study included 92 patients with diabetes and 72 controls with similar age and sex distribution. We measured vitamin B12 markers [MMA, total serum vitamin B12, holoTC, total homocysteine (tHcy)], red blood cell (RBC)-B12, and the plasma concentrations of the methylation marke
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A manic episode in old age presents a diagnostic challenge to the clinician due to the different symptomatology often difficult to distinguish from delirium, dementia, agitated depression and psychosis. To complicate matters further, a first episode of mania in later life is very often based on underlying physical and cerebral pathology ('secondary mania'). Many causes of 'secondary mania', including neurological, systemic or endocrine diseases, infections, intoxications, apnoea, post-thoracic surgery and vitamin B12 deficiency have been described to date, but there have been no reports on sub
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glial cells, myelin and the interstitium are the structures of the mammalian central nervous system (CNS) mainly affected by vitamin B(12) (cobalamin, Cbl) deficiency. Most of the response to the damage caused by Cbl deficiency seems to come from astrocytes and microglia, and is manifested as an increase in the number of cells positive for glial fibrillary acidic protein, the presence of ultrastructural signs of activation, and changes in cytokine and growth factor production and secretion. Myelin damage particularly affects the lamellae, which are disorganized by edema, as is the interstitium
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In developed countries, the vitamin B12 deficiency usually occurs in children exclusively breast-fed, whose mothers are vegetarians, causing low stores of vitamin B12. Symptoms of vitamin B12 deficiency appear during the second trimester of life and include failure to thrive, lethargy, hypotonia, and arrest or regression of developmental skills. A megaloblastic anemia can be present. One half of the infants exhibit abnormal movements before the start of treatment with intramuscular cobalamin, which disappear 1 or 2 days after. More rarely, movement disorders appear a few days after treatment,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cobalamin-saturated transcobalamin, also called holotranscobalamin (holoTC), constitutes only between 6% and 20% of total plasma B(12). Serum concentration of holoTC is a new marker in laboratory diagnosis of cobalamin deficiency. We tested the utility of holoTC in assessing vitamin B(12) status.
METHODS: We measured concentrations of holoTC and methylmalonic acid (MMA) in 1018 serum samples that were referred to our laboratory for total cobalamin testing.
RESULTS: Concentrations of MMA were lower in females compared to males and this difference was no more significant after adju
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 40-year-old man who was resected ascending colon and terminal ileum (10 cm) in Aug. 1978, with the diagnosis of Crohn's disease, was admitted to our hospital with general fatigue, paresthesia and tremor in May. 1984. A peripheral blood examination on admission revealed Hb 10.1 g/dl, RBC 234 X 10(4)/mm3, MCV 131.4 fl, MCH 43.2 pg. A bone marrow specimen showed marked erythroid hyperplasia (W/E 1.44) with megaloblastic change. While serum folate level was normal, serum vitamin B12 value was low and Schilling test showed vitamin B12 malabsorption. Roentgenologic and endoscopic examinations reve
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum cobalamin (vitamin B12) levels were analyzed retrospectively in 17 patients with primary degenerative dementia and 11 with specific demonstrable causes of dementia (secondary dementia). The prevalence of low cobalamin levels was significantly increased in primary dementia (29% vs 0% in secondary dementia). Because typical findings of deficiency often seemed absent, we prospectively studied two other patients with primary dementia and low cobalamin levels. Neither of these two had megaloblastic anemia; one had a normal Schilling test while the other's was borderline. Despite this absence
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases of congenital selective malabsorption of vitamin B12 (Imerslund-Grasbeck syndrome) are presented. Pathophysiological aspected and clinical symptoms of this disease are discussed together with other megaloblastic anaemias in childhood caused by vitamin B12 deficiency.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of the metals, iron and copper, and the vitamins E, folic acid, and B12 in the genesis of nutritional anemias in infancy have been reviewed. All are preventable. The precise requirements for each of these trace elements and vitamins in the small premature infant remain to be defined. The nonhematologic consequences of these nutritional deficiencies require further study. Anemia may prove to be the least important manifestation of the deficiency states.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования