BACKGROUND: The kinetochore is a multiprotein complex that forms on a chromosomal locus designated as the centromere, which links the chromosome to the spindle during mitosis and meiosis. Most eukaryotes, with the exception of holocentric species, have a single distinct centromere per chromosome, and the presence of multiple centromeres on a single chromosome is predicted to cause breakage and/or loss of that chromosome. However, some stably maintained non-Robertsonian translocated chromosomes have been reported, suggesting that the excessive centromeres are inactivated by an as yet undetermin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possibility that a chromosomal rearrangement might disturb the meiotic behaviour of chromosomes not involved in the rearrangement and favour non-disjunction is a controversial issue in human cytogenetics. Using two-colour fluorescence in-situ hybridization and primed in-situ labelling techniques, we have investigated the segregation pattern of 10 chromosomes (chromosomes 1, 4, 9, 13, 15, 16, 20, 21, X and Y) in spermatozoa from nine carriers of balanced structural rearrangements and three normal men. The patients were divided into two groups according to their semen parameters. In rearrang
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sets of overlapping microtubules support the segregation of chromosomes by linking the poles of mitotic spindles. Recent work examines the effect of putting these linkages under pressure by the activation of dicentric chromosomes and sheds new light on the structural role of several well-known spindle midzone proteins.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities are a leading cause of adverse pregnancy outcomes. Conventional methods such as karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) have limited ability to detect cryptic, mosaic, or repeat-region structural variants. This preliminary exploratory study evaluated the feasibility and potential utility of Hi-C in comparison with karyotyping, CMA, optical genome mapping (OGM), and structural variant sequencing (SV-seq) in two families with unexplained or incompletely characterized recurrent adverse pregnancy outcomes. In Family 1, CMA and recurrent abnormal NIPS results
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maintaining genome integrity is crucial for normal cellular functions. DNA double-strand breaks (DSBs), when unrepaired, can potentiate chromosomal translocations. t(14;18) translocation involving BCL2 gene on chromosome 18 and IgH loci at chromosome 14, could lead to follicular lymphoma. Molecular basis for fragility of translocation breakpoint regions is an active area of investigation. Previously, formation of non-B DNA structures like G-quadruplex, triplex, B/A transition were investigated at peak I of BCL2 major breakpoint region (MBR); however, it is less understood at peak III. In vitro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study is a detailed analysis of the cytogenetic features of leukemic cells from 104 immunologically classified acute lymphoblastic leukemia (ALL) (78 B lineage and 26 T lineage) cases. Clonal chromosomal abnormalities were found in marrow blasts from 77 of 104 (74%) cases. Hyperdiploidy was much more frequent in B-lineage ALL cases, whereas normal diploidy was more common in T-lineage ALL cases. Fifty-nine of 104 cases (46 of 78 B-lineage ALL and 13 of 26 T-lineage ALL cases) had structural chromosomal abnormalities. Structural abnormalities involving 2p11, 7p13, 7p22, proximal q a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to analyze chromosome abnormalities in Korean patients with T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). A total of 65 patients with newly diagnosed T-ALL were enrolled in the study from December 2004 to December 2011. Chromosome analysis was performed at diagnosis on short-term cultures of bone marrow specimens. Of these 65 patients, abnormal karyotypes were found in 50 (77 %). Numerical and structural chromosome abnormalities were identified in 16 (25 %) and 47 (72 %) patients, respectively. Deletion was the most common structural abnormality (48 %), followed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The purpose of this article was to evaluate the reliability of maternal serum triple marker screening of alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, and unconjugated estriol for the prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities in Turkish pregnant women.
METHOD: Medical records were used to analyze indications of amniocentesis and quantitative fluorescent-polymerase chain reaction. Anomaly screening was performed for all patients between 13 and 22 weeks of pregnancy. A total of 1725 pregnancies with chromosomal abnormality risk according to triple test screening were accepte
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome abnormalities were documented in the PHA-stimulated lymphoid cells from 10 patients with chronic T-cell leukemias (6 T-PLL, 3 T-CLL and 1 T-LCL). One or more marker chromosomes were present in most metaphases in every case of T-PLL but they were different in each case. Structural abnormalities were also observed in T-CLL and T-LCL but less consistently. Chromosomes involved in marker formation in two or more cases were: Nos. 2, 7, 8, 9, 11 and 16. The karyotype was hypodiploid in five cases and hyperdiploid in two. Chromosomes Nos. 2 and 8 were the most frequently involved in struct
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal inversion is a key structural variation impacting cellular fitness and genomic integrity. Here we developed prime-editing-based inversion with enhanced performance (PIE) to efficiently induce large-scale inversions in mammalian cells. PIEv1 uses a prime-editing guide RNA (pegRNA) pair but yields one imprecise junction. PIEv2 and PIEv3 add a second pegRNA pair for precise inversion, with PIEv3b further enhancing coupling precise inversion through improved plasmid design. PIEv3b achieves inversion efficiencies up to 61.7% for 1 Mb and 14.2% for 50 Mb segments and shows 4-20-fold high
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Turner syndrome (TS), also known as congenital ovarian hypoplasia, is one of the most common sex chromosome diseases in women. It is caused by the complete or partial deletion or structural change of one X chromosome in all or part of somatic cells. A rare case of karyotype Turner syndrome is reported.
METHODS: A 16-year-old female presented with oligomenorrhea and a history of menstrual irregularities. Menarche occurred at age 14, followed by only one menstrual period in the same year. Her second menstruation occurred a year later at age 15, with no menstruation thereafter. Perip
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteosarcoma (OS) is characterized by chromosomal instability and high copy number gene amplification. The breakage-fusion-bridge (BFB) cycle is a well-established mechanism of genome instability in tumors and in vitro models used to study the origins of complex chromosomal rearrangements and cancer genome amplification. To determine whether the BFB cycle could be increasing the de novo rate of formation of cytogenetic aberrations in OS, the frequency of anaphase bridge configurations and dicentric chromosomes in four OS cell lines was quantified. An increased level of anaphase bridges and dic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Prenatally diagnosed cystic nuchal hygroma is often associated with chromosomal anomalies and hydrops fetalis. Chest lymphangioma diagnosed later in gestation appears to be a completely different disease, with a low incidence of chromosomal and structural anomalies.
METHODS: Two chest cavernous lymphangiomas of the fetus are presented. The sonographic images, chromosomal analyses, and macroscopic and microscopic evaluations are described.
RESULTS: Fetal chest cavernous lymphangiomas were identified at 15 and 22 weeks' gestation. In the first case, the couple decided to interrupt g
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies were conducted in 36 patients with histologically confirmed cutaneous T-cell lymphomas at the National Cancer Institute-Veterans' Administration Medical Oncology Branch. Aneuploidy was observed in 17 (85%) of the 20 lymph nodes, 23 of the 36 peripheral bloods, and five of the 31 bone marros. Aneuploidy was frequently present even when tumor cells were not noted histologically. These findings indicate that cytogenetic studies can be very useful for the early detection of malignant cells even when only a few such neoplastic cells are encountered. In this study, the cytogeneti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed cytogenetic analysis in 23 consecutive patients with Burkitt's ALL and 7 patients with Burkitt's lymphoma. Only one patient had a normal karyotype. Twenty-seven patients had a (8;14) translocation and 2 a (2;8) translocation. No (8;22) translocation was seen. In 12 patients (41%), the t(8;14) was the only chromosome rearrangement whereas in the 18 remaining cases (59%), the t(8;14) or t(2;8) was associated with other numerical or structural abnormalities. Chromosomes 1, 7 and 6 were rearranged in 10, 8, and 5 patients, respectively, usually in translocations, duplications, deletio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human whole-blood samples were exposed to continuous microwave radiation, frequency 7.7 GHz, power density 0.5, 10 and 30 mW/cm2 for 10, 30 and 60 min. A correlation between specific chromosomal aberrations and the incidence of micronuclei after in vitro exposure was observed. In all experimental conditions, the frequency of all types of chromosomal aberrations was significantly higher than in the control samples. In the irradiated samples the presence of dicentric and ring chromosomes was established. The incidence of micronuclei was also higher in the exposed samples. The results of the stru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The propositus and a subsequently born sister presented with multiple congenital anomalies. Chromosome analyses were performed initially on peripheral blood lymphocytes from the propositus and his parents: the propositus was found to have a deletion of chromosome 14 (q32.11- greater than qter); the parents' chromosomes were normal. When the sister of the propositus was born, she was determined to have a duplication of an equivalent segment of 14qter. Chromosome studies on the parents' fibroblasts demonstrated no structural abnormality or mosaicism. The parents have an older, phenotypically nor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
7q terminal deletion syndrome is a rare condition presenting with multiple congenital malformations, including abnormal brain and facial structures, developmental delay, intellectual disability, abnormal limbs, and sacral anomalies. At least 40 OMIM genes located in the 7q34-7q36.3 region act as candidate genes for these phenotypes, of which SHH, EN2, KCNH2, RHEB, HLXB9, EZH2, MNX1 and LIMR1 may be the most important. In this study, we discuss the case of a 2.5-year-old male patient with multiple malformations, congenital brain dysplasia, developmental delay, and intellectual disability. A hig
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currarino syndrome is a rare set of congenital anomalies that include partial sacral agenesis, anorectal anomalies, presacral mass, urogenital malformation, and fistula between pelvic structures. We present a case of a 4-year and 10-month-old boy with incomplete Currarino syndrome, who was born with anus atresia, rectovesical fistula, and permanent perimembranous VSD. At the age of 3, he was diagnosed with neurogenic bladder and sacrococcygeal agenesis. Early psychomotor development was normal. Cytogenetic GTG-banding test confirmed a male karyotype 46, XY with high heterochromatin in chromoso
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytogenetic, histologic, and electron microscopic studies of an adult patient with Wilms' tumor are presented. Wilms' tumor (nephroblastoma) is a common renal tumor of childhood but is extremely rare in people over 15 years old. The histologic analysis of the patient's tumor, including both light and electron microscopic analysis, indicated that this tumor satisfies the histologic criteria for an adult Wilms' tumor, namely, blastemic cells that are immature renal parenchymal cells, embryonic tubular structures, and a scanty stromal component consisting of loosely arranged spindle cells. Th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования