Pure distal duplications of 7q have rarely been described in the medical literature. The term pure refers to duplications that occur without an accompanying clinically significant deletion. Pure 7q duplications of various segments have previously been reported in the literature; however, pure distal 7q duplications have only been reported in 21 cases. Twenty of these earlier reports described patients who were identified via karyotype and 1 recently by microarray. Cases have also been reported in genomic databases such as DECIPHER and the University of California Santa Cruz genome browser. We
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many studies have performed assessments of genetic variants in the D2 dopamine receptor (DRD2) gene as risk factors for post-traumatic stress disorder (PTSD) and major depressive disorder (MDD). However, the results are inconsistent. This meta-analysis aimed to systematically summarize published data to evaluate the reliable association between the DRD2 genetic variants and the risk of PTSD and MDD.
METHODS: A systematic literature search was conducted using the Web of Science, PubMed, Google Scholar, Excerpta Medica Database (EMBASE), Springer, ScienceDirect, Wiley Online Library
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP) is a pregnancy-specific liver disorder with a multifactorial pathogenesis and a well-established genetic component. While pathogenic variants in genes such as ABCB4 and ABCB11 are implicated in a subset of cases, many remain genetically unexplained. This study aimed to investigate the genetic background of ICP in a multi-generational family with recurrent hepatobiliary disease. Methods: Whole-exome sequencing was performed on the proband and five female relatives. Variant filtering prioritized rare, exonic or splice-site varian
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forensic genetics is moving from locus-based DNA profiling toward genome-wide inference enabled by high-density single-nucleotide polymorphism (SNP) data. While short tandem repeats remain central to routine human identification, SNP-based technologies and massively parallel sequencing have expanded the analysis of distant kinship through detection of identity-by-descent (IBD) segments and shared autosomal DNA. This narrative review synthesizes the biological basis of SNP-based distant kinship inference, the statistical and computational frameworks used to model genomic relatedness, and the op
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angioedema (AE) rarely occurs as a potentially life-threatening adverse drug reaction (ADR) to angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEi) or angiotensin receptor blockers (ARB). The aim of the present study was to investigate non-genetic association factors with ACEi-/ARB-induced angioedema in the European ADR database EudraVigilance and the database of the vARIANCE study.
METHODS: The cohort of the vARIANCE study comprised 114 patients who suffered from ACEi- or ARB-induced angioedema. In addition, 171 angioedema reports and 4650 reports on other ADRs of ACEi/ARB were identi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is a hematological malignancy. It is widely believed that genetic factors play a significant role in the development of MM, as investigated in numerous studies. However, the application of genomic information for clinical purposes, including diagnostic and prognostic biomarkers, remains largely confined to research. In this study, we utilized genetic information from the Genomic-Driven Clinical Implementation for Multiple Myeloma database, which is dedicated to clinical trial studies on MM. This genetic information was sourced from the genome-wide association studies cata
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) are small non-coding RNAs shown to regulate gene expression by binding to complementary transcripts. Genetic variants, including single-nucleotide polymorphisms and short insertions/deletions, contribute to traits and diseases by influencing miRNA expression. However, the association between genetic variation and miRNA expression remains to be elucidated. Here, by using genotype data and miRNA expression data from 3448 Japanese serum samples, we developed a computational pipeline to systematically identify genome-wide miRNA expression quantitative trait loci (miR-eQTLs). Not
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome type 2 (WS2) is a rare genetic disorder, characterized by bright blue eyes, moderate to profound hearing loss and pigmental abnormalities of the hair and skin. Between 10 and 20 mutations in the SRY‑box 10 (SOX10) gene were previously identified to be associated with WS2. The present study aimed to identify the genetic causes of WS2 in a Chinese family. Clinical and molecular analyses were performed to genetically characterize a Chinese family with two cases of WS2. The clinical data of the proband were collected using a questionnaire. The genomic DNA was extracted from pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Kienböck disease (KD) is rare and its etiology remains unknown. As a result, the ideal treatment is also in question. Our primary purpose was to test the hypothesis that KD would demonstrate familial clustering in a large statewide population with comprehensive genealogical records, possibly suggesting a genetic etiologic contribution. Our secondary purpose was to evaluate for associations between KD and known risk factors for avascular necrosis.
METHODS: Patients diagnosed with KD were identified by searching medical records from a comprehensive statewide database, the Utah Populati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: the interest of clinical reaseach in polymorphisms and epigenetics in migraine has been growing over the years. Due to the new era of preventative migraine treatment opened by monoclonal antibodies (mAbs) targeting the signaling of the calcitonin-gene related peptide (CGRP), the present systematic review aims at identifying genetic variants occurring along the CGRP pathway and at verifying whether these can affect the clinical features and the course of disease and the responsiveness of patients to therapy.
METHODS: the literature search has been conducted consulting the most rele
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Cardiovascular diseases are the leading causes of mortality worldwide. One reason behind this lethality lies in the fact that often cardiovascular illnesses develop into systemic failure due to the multiple connections to organismal metabolism. This in turn is associated with co-morbidities and multimorbidity. The prevalence of coexisting diseases and the relationship between the molecular origins adds to the complexity of the management of cardiovascular diseases and thus requires a profound knowledge of the genetic interaction of diseases. Objective: In order to develop a deeper
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent Alzheimer's disease (AD) genetics findings from genome-wide association studies (GWAS) span progressively larger and more diverse populations and outcomes. Currently, there is no up-to-date resource providing harmonized and searchable information on all AD genetic associations found by GWAS, nor linking the reported genetic variants and genes with functional and genomic annotations.
OBJECTIVE: Create an integrated/harmonized, and literature-derived collection of population-specific AD genetic associations.
METHODS: We developed the Alzheimer's Disease Variant Portal (ADVP)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several health conditions are known to increase the risk of Alzheimer's disease (AD). We aim to systematically identify medical conditions that are associated with subsequent development of AD by leveraging the growing resources of electronic health records (EHRs).
METHODS: This retrospective cohort study used de-identified EHRs from two independent databases (MarketScan and VUMC) with 153 million individuals to identify AD cases and age- and gender-matched controls. By tracking their EHRs over a 10-year window before AD diagnosis and comparing the EHRs between AD cases and contro
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several health conditions are known to increase the risk of Alzheimer's disease (AD). We aim to systematically identify medical conditions that are associated with subsequent development of AD by leveraging the growing resources of electronic health records (EHRs).
METHODS: This retrospective cohort study used de-identified EHRs from two independent databases (MarketScan and VUMC) with 153 million individuals to identify AD cases and age- and gender-matched controls. By tracking their EHRs over a 10-year window before AD diagnosis and comparing the EHRs between AD cases and contro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypically similar genetic diseases Zimmermann Laband syndrome (ZLS) and Temple-Baraitser syndrome (TMBTS) cause neurodevelopmental problems. Mutations in the gene coding for potassium voltage-gated channel, primarily KCNH1, cause these symptoms. An uncommon mutation in KCNH1 (p.Arg357Trp) present on Exon 7, reported to replace arginine with tryptophan at codon 357 of the KCNH1 protein c.1069C>T, caused pharma coresistantseizures and autistic behaviour in a 2.7-year-old boy. This mutation causes problems with protein modelling and has yet to be documented in any genetic databases aroun
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: To evaluate the genetic factors influencing tuberculosis (TB) clinical outcomes in HIV-infected Black African patients. Materials & methods: We systematically searched and identified eligible publications from >550 databases indexed through February 2021. Results: Eighteen studies were included in the qualitative synthesis. Only two cohorts from one study were included in quantitative synthesis of which the low expression MIF-794 CATT5,6 (5/5 + 5/6 + 6/6) genotypes were not associated with TB infectivity in HIV-infected patients (OR: 1.31, 95% CI: 0.46-3.79). Other TB clinical outcomes ob
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly is the incomplete separation of the forebrain during embryogenesis. Both genetic and environmental etiologies have been determined for holoprosencephaly; however, a genetic etiology is not found in most cases. In this report, we present two unrelated individuals with semilobar holoprosencephaly who have the identical de novo missense variant in the gene CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 (CNOT1). The variant (c.1603C>T [p.Arg535Cys]) is predicted to be deleterious and is not present in public databases. CNOT1 has not been previously associated with holoprosencephaly or
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carriers of hemophilia have a 50% chance of giving birth to a hemophilic son. Approximately 35% may have a lower than normal factor VIII or IX and therefore can be diagnosed without genetic testing. These individuals may present with menorrhagia, menometrorrhagia and dysmenorrhoea. The treatment of menorrhagia is similar to girls without bleeding disorders--tranexamic acid, the oral contraceptive pill and, where acceptable, the levonorgestrel-releasing intrauterine device. Genetic diagnosis is possible for potential carriers--50% families with severe hemophilia carry the intron 22 inversion an
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked genetic disease due to pathogenic variants in GLA. The phenotype varies depending on the GLA variant, alpha-galactosidase residual activity, patient's age and gender and, for females, X chromosome inactivation. Over 1000 variants have been identified, many through screening protocols more susceptible to disclose non-pathogenic variants or variants of unknown significance (VUS). This, together with the non-specificity of some FD symptoms, challenges physicians attempting to interpret GLA variants. The traditional way to interpreting pathogenicity is based on a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic ARSB gene variants, commonly diagnosed through clinical findings and deficiency of the arylsulfatase B (ASB) enzyme. Detection of ARSB pathogenic variants can independently confirm diagnosis and render genetic counseling possible. In this review, we collect and summarize 908 alleles (201 distinct variants, including 3 polymorphisms previously considered as disease-causing variants) from 478 individuals diagnosed with MPS VI, identified from literature and public databases. Each variant is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования