INTRODUCTION: Hemophilia A (HA) is an X-linked bleeding disorder caused by factor VIII (FVIII) deficiency or dysfunction due to F8 gene mutations. HA carriers are usually asymptomatic because their FVIII levels correspond to approximately half of the concentration found in healthy individuals. However, in rare cases, a carrier may exhibit symptoms of moderate to severe HA primarily due to skewed inactivation of her non-hemophilic X chromosome.
AIM: The aim of the study was to investigate X-chromosome inactivation (XCI) patterns in HA carriers, with special emphasis on three karyotypically nor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: X-linked nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare inherited disease, and is characterized by renal resistance to arginine vasopressin (AVP). Its diagnosis can be clinically challenging. The application of molecular genetic analysis can provide a rapid and definitive diagnosis.
PATIENT CONCERNS: A 75-year-old woman presented with recurrent nausea and vomiting was admitted to the Department of Gastroenterology. The patient had a strong family history of polydipsia and polyuria. Sequencing analysis of the antidiuretic hormone arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) revealed the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked methyl-CpG-binding protein 2 gene (MECP2) encodes a protein that links DNA methylation to transcriptional repression mediated by histone deacetylases. Mutations in MECP2 have been found in 76% of classic Rett syndrome patients. Favourable nonrandom X chromosome inactivation ameliorates the phenotype.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor suppressor genes on the X chromosome may skew the gender distribution of specific types of cancer. T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) is an aggressive hematological malignancy with an increased incidence in males. In this study, we report the identification of inactivating mutations and deletions in the X-linked plant homeodomain finger 6 (PHF6) gene in 16% of pediatric and 38% of adult primary T-ALL samples. Notably, PHF6 mutations are almost exclusively found in T-ALL samples from male subjects. Mutational loss of PHF6 is importantly associated with leukemias driven by aberran
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders that are characterized by a reticulate pattern of pigmentation are reviewed. Dyskeratosis congenita (DKC) is the prototype of these. In addition to reticulate hyperpigmentation, mucosal leukoplakia, bone marrow dysfunction, cytogenetic instability, and a predisposition to malignancy are characteristic of DKC. The most common pattern of inheritance is X-linked, with heterozygous females showing variable expression, most likely depending on tissue-specific patterns of random X-inactivation. Other reticulate pigmentary disorders reviewed include the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic analysis of the GNAS gene was performed in a patient with idiopathic renin-dependent hypertension, PTH resistance, and Albright's hereditary osteodystrophy-like characteristics such as a round face, short stature, obesity, and mental retardation (IQ, 49). Mutational analysis showed no mutations in exons 1-13 or in any exon-intron boundary. However, methylation-status analysis revealed a bialleic methylation defect in GNAS exon 1A, indicating that a GNAS-imprinting defect is the cause of her PTH resistance, as commonly observed in pseudohypoparathyroidism type IB. The imprinting defect,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-chromosome inactivation (XCI) in eutherian mammals is the epigenetic inactivation of one of the two X chromosomes in XX females in order to compensate for dosage differences with XY males. Not all genes are inactivated, and the proportion escaping from inactivation varies between human and mouse (the two species that have been extensively studied).
RESULTS: We used DNA methylation to predict the XCI status of X-linked genes with CpG islands across 12 different species: human, chimp, bonobo, gorilla, orangutan, mouse, cow, sheep, goat, pig, horse and dog. We determined the XCI st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked disorder, described as a clinical triad of microthrombocytopenia, eczema and recurrent infections. Different mutations in WAS gene have been identified, resulting in various phenotypes and a broad range of disease severity, ranging from classic WAS to X-linked thrombocytopenia and X-linked neutropenia. WAS in some cases can be fatal without haematopoietic stem cell transplantation early in life. In this particular case, we present a novel mutation with a unique presentation. An 18-year-old man incidentally found to have macrothrombocytopenia an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modeling the developmental etiology of viable human aneuploidy can be challenging in rodents due to syntenic boundaries, or primate-specific biology. In humans, monosomy-X (45,X) causes Turner syndrome (TS), altering craniofacial, skeletal, endocrine, and cardiovascular development, which in contrast remain unaffected in 39,X-mice. To learn how human monosomy-X may impact early embryonic development, we turned to human 45,X and isogenic euploid induced pluripotent stem cells (hiPSCs) from male and female mosaic donors. Because neural crest (NC) derived cell types are hypothesized to underpin c
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked sideroblastic anemia with ataxia (XLSA/A) is a rare X-liked inherited disease, which was linked to the ABCB7 gene mutations. So far, five families have been reported worldwide. We present the first Chinese family of XLSA/A with novel ABCB7 gene mutation (c.2024A > G) and make a retrospective literature review. All affected patients were male. Age of symptom onset was <2 years old. The main symptoms included ataxia, delay in motor development, and mild sideroblastic anemia with obviously increased erythrocyte protoporphyrin. In this case, he had new symptoms that had not been reported
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XX female and XY male therian mammals equalize X-linked gene expression through the mitotically-stable transcriptional inactivation of one of the two X chromosomes in female somatic cells. Here, we describe an essential function of the X-linked homolog of an ancestral X-Y gene pair, Kdm5c-Kdm5d, in the expression of Xist lncRNA, which is required for stable X-inactivation. Ablation of Kdm5c function in females results in a significant reduction in Xist RNA expression. Kdm5c encodes a demethylase that enhances Xist expression by converting histone H3K4me2/3 modifications into H3K4me1. Ectopic e
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a sex-based disparity associated with substance use disorders (SUDs) as demonstrated by clinical and preclinical studies. Females are known to escalate from initial drug use to compulsive drug-taking behavior (telescoping) more rapidly, and experience greater negative withdrawal effects than males. Although these biological differences have largely been attributed to sex hormones, there is evidence for non-hormonal factors, such as the influence of the sex chromosome, which underlie sex disparities in addiction behavior. However, genetic and epigenetic mechanisms underlying sex chromo
ОбзорСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked developmental mouse mutations bare patches (Bpa) and striated (Str) may be homologous to human X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2) and incontinentia pigmenti (IP2), respectively, based on their genetic mapping and clinical phenotypes. Bpa and Str have been localized to an overlapping critical region of 600 kb that demonstrates conserved gene order with loci in human Xq28 between DXS1104 and DXS52. As part of efforts to isolate the genes involved in these disorders, we have begun to develop a comparative transcription map spanning this region in both species. Using
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is suggested that the major genetic factor in determining the birth of children with neural tube defects may be a single X-linked gene. It acts as an X-linked dominant, not by producing neural tube defects, but by enabling the affected fetus to survive selective spontaneous abortion. This mechanism, mediated at the deciduoplacental junction, may be under the control of both maternal and fetal genes. With more mutant alleles, survival would become more likely, reaching a maximum in the homozygous affected female fetus of a homozygous affected mother. The female excess in anancephaly is great
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian X and Y chromosomes evolved from a pair of autosomes. Although most ancestral genes have been lost from the Y chromosome, a small number of ancestral X-Y gene pairs are still present on the sex chromosomes. The KDM5C and KDM5D genes, which encode H3K4 histone demethylases, are a surviving ancestral gene pair located on the X and Y chromosomes, respectively. Mutations in KDM5C cause X-linked intellectual disability in human males, suggesting functional divergence between KDM5C and KDM5D in the nervous system. In this study, to explore the functional conservation and divergence between
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: MED12 is a subunit of the Mediator multiprotein complex with a central role in RNA polymerase II transcription and regulation of cell growth, development, and differentiation. This might underlie the variable phenotypes in males carrying missense variants in MED12, including X-linked recessive Ohdo, Lujan, and FG syndromes.
METHODS: By international matchmaking we assembled variant and clinical data on 18 females presenting with variable neurodevelopmental disorders (NDDs) and harboring de novo variants in MED12.
RESULTS: Five nonsense variants clustered in the C-terminal region, tw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder caused by mutations affecting the structure or function of motile cilia, with more than 50 causative genes identified to date. PCD is predominantly inherited in an autosomal recessive manner; however, X-linked recessive inheritance is exceptionally rare.
CASE PRESENTATION: We report a male pediatric patient with recurrent pulmonary infections, chronic sinusitis, and situs inversus. Genetic analysis identified an approximately 720.3 kb hemizygous deletion in the Xq22.3 region, consistent with a rare X-linked recessive form
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have demonstrated that the phenotype of the mouse mutant sex-linked fidget ( slf ) is caused by developmental malformations of the inner ear that result in hearing loss and vestibular dysfunction. Recently, pilot mapping experiments suggested that the mouse Brn4 / Pou3f4 gene co-segregated with the slf locus on the mouse X chromosome. These mapping data, in conjunction with the observation that the vertical head-shaking phenotype of slf mutants is identical to that observed in mice with a targeted deletion of the Brn4 gene, suggested that slf is a mutant allele of the Brn4 gene. In this pap
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY CLINICAL MESSAGE: Cutaneous scaling and associated clinical syndrome displayed in X-linked ichthyosis mandates multidisciplinary care. Patient with ichthyosis confronts a numerous challenge to an anesthesiologist and demands a rigorous management. As these patients are very vulnerable perioperatively, meticulous care and support are utmost.
ABSTRACT: Ichthyosis is a group of genetic conditions distinguished by the appearance of hyperkeratotic scales on the skin's surface. X-linked ichthyosis results from a mutation in the steroid sulfatase (STS) gene, which encodes the steroid sulfatase e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital nystagmus is one of the most common neuro-ophthalmological disorders. X chromosome-linked forms are associated with pathogenic variants of the GPR143 and FRMD7 genes.
MATERIALS AND METHODS: Patients' DNA was analyzed using a next-generation sequencing (NGS) panel of genes involved in albinism and related pathologies (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, C10ORF11, GPR143, SLC38A8, HPS 1 to 10, LYST, MITF, FRMD7) Results: We report a 4 generation family with 5 affected members initially referred for molecular diagnosis of ocular albinism. A missense variant of FRMD7 was fo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования