FUS is an RNA-binding protein mutated in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a neurodegenerative disease characterized by progressive muscle weakness. We show in this work that a heterozygous knock-in mutation in the mouse Fus gene leads to cell-autonomous ultrastructural defects in skeletal muscle, with disruption of sarcomeres and mitochondria. Studies in mouse and Drosophila models demonstrate an evolutionarily conserved cell-autonomous function of FUS in muscle development. Mechanistically, FUS is required for the transcription of MEF2 target genes, binds to the promoter of genes bound by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcopenia lowers the quality-of-life for millions of people across the world, as accelerated loss of skeletal muscle mass and function contributes to both age- and disease-related frailty. Physical activity remains the only proven therapy for sarcopenia to date, but alternatives are much sought after to manage this progressive muscle disorder in individuals who are unable to exercise. Mitochondria have been widely implicated in the etiology of sarcopenia and are increasingly suggested as attractive therapeutic targets to help restore the perturbed balance between protein synthesis and breakdo
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcopenia is a disease characterized by the progressive loss of skeletal muscle mass and function that occurs with aging. The progression of sarcopenia is correlated with the onset of physical disability, the inability to live independently, and increased mortality. Due to global increases in lifespan and demographic aging in developed countries, sarcopenia has become a major socioeconomic burden. Clinical therapies for sarcopenia are based on physical therapy and nutritional support, although these may suffer from low adherence and variable outcomes. There are currently no clinically approve
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a distinctive type of progressive external ophthalmoplegia, characterized by pigmentary degeneration of the retina, heart block, elevated concentration of cerebrospinal fluid protein, and abnormal muscle mitochondria. Previously described cases have all been sporadic. Consequently, viral infections and autoimmune disorders have been proposed as etiologies. The occurrence of KSS in two brothers suggests that genetic factors may play a role in the pathogenesis of some cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscles undergo atrophy in response to diseases and aging. Here we report that mitofusin 2 (Mfn2) acts as a dominant suppressor of neuromuscular synaptic loss to preserve skeletal muscles. Mfn2 is reduced in spinal cords of transgenic SOD1G93A and aged mice. Through preserving neuromuscular synapses, increasing neuronal Mfn2 prevents skeletal muscle wasting in both SOD1G93A and aged mice, whereas deletion of neuronal Mfn2 produces neuromuscular synaptic dysfunction and skeletal muscle atrophy. Neuromuscular synaptic loss after sciatic nerve transection can also be alleviated by Mfn2.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plants of the genus Senna (formerly Cassia) have been recognized as the cause of a natural and experimental syndrome of muscle degeneration frequently leading to death in animals. Histologically, it demonstrated skeletal and cardiac muscle necrosis, with floccular degeneration and proliferation of sarcolemmal nuclei. Recently, it was described as an experimental model of mitochondrial myopathy in hens chronically treated with Senna occidentalis. Currently, skeletal muscles of chicks intoxicated with seeds of the poisonous plant S. occidentalis were studied by histochemistry and electron micros
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixteen members of a family with a history of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO) with hypogonadism were examined. The muscular involvement commenced cranially and descended in relation to increasing disease duration. The neuromuscular signs were PEO, dysarthria, dysphonia, limb muscle weakness with wasting, absence of Achilles tendon reflexes, and distal vibration sensory loss. The electromyogram (EMG) was myopathic in facial and proximal limb muscles. Neurogenic involvement was suspected in a few tibial anterior muscles. Neurography showed signs of axonal neuropat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare presentation of mitochondrial disorder in a child with recurrent carpopedal spasms due to hypocalcemia and hypomagnesemia, secondary to renal proximal tubulopathy and possible hypoparathyroidism. At least two mutant mitochondrial DNA species were identified, and abnormal mitochondria were found in the muscle and renal biopsy specimens. The case illustrates the spectrum and diversity of mitochondrial presentations, arising because of heteroplasmy of mutations and the type of organs affected.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coenzyme Q10 (CoQ) content was measured in isolated muscle mitochondria from 25 patients with mitochondrial encephalomyopathies (MEM), most of whom had mitochondrial DNA mutations. The CoQ level was significantly lower in MEM patients than in controls. CoQ levels varied widely from patient to patient, especially in those with chronic progressive external ophthalmoplegia including Kearns-Sayre syndrome, which may explain, at least in part, the variable response of patients to CoQ administration.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphometrical characteristics of the skeletal muscle fibers of the m. vastus lateralis has been presented in the skaters of a high qualification. The muscle biopsies have been obtained by means of the needle biopsy method from 5 sprinters and 10 classical all-round competitors. Longitudinal sections of the peripheral and central parts of the muscle fiber have been investigated, subdividing the fibers in accordance with certain ultrastructural criteria into two types: slow and fast. The area of mitochondria, myofibrils, lipid inclusions has been determined by means of the system of the image a
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked muscle-wasting disease caused by the loss of dystrophin. DMD is associated with muscle degeneration, necrosis, inflammation, fatty replacement, and fibrosis, resulting in muscle weakness, respiratory and cardiac failure, and premature death. There is no curative treatment. Investigations on disease-causing mechanisms offer an opportunity to identify new therapeutic targets to treat DMD. An abnormal elevation of the intracellular calcium ( Ca i 2 + ) concentration in the dystrophin-deficient muscle is a major secondary event, which contributes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 63 year old male presented with a 20 year history of facial weakness and several years of nasal regurgitation and dysphonia. Examination revealed bilateral facial weakness with nasal speech. Serum creatine kinase was 918 U/L. Neurophysiological studies suggested a myopathy and biopsy of the left vastus lateralis showed serpentine basophilic inclusions in the sarcoplasm and strong oxidative enzyme activity suggesting mitochondria accumulation. The muscle MRI showed selective fatty replacement within semitendinosus, gastrocnemius and soleus indicative of a desminopathy. A heterozygous missense
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a late-onset autosomal dominant limb girdle myopathy, associated with dilated cardiomyopathy and mental deterioration. In two affected members of the pedigree with histochemical (ragged-red and cytocrome c oxidase - negative fibers) and ultrastructural abnormalities of muscle mitochondria, in vivo muscle phosphorus MR spectroscopy disclosed a slow rate of phosphocreatine resynthesis after exercise. Brain phosphorus MR spectroscopy revealed a defect of the energy metabolism in the two patients and in a third asymptomatic member, as shown by a significantly low phosphocreatine, incre
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers, 25 and 19 years old, were affected by asymmetrical hypertrophic cardiomyopathy. The older brother had waddling gait and weakness of the proximal girdle muscles, while the younger had a broad-based gait and weakness of selected limb girdle muscles. EMG exam was myopathic. Serum enzyme, CPK and aldolase were elevated. Histochemical reactions in muscle revealed "core-like" areas, subsarcolemmal rims of mitochondria and lipid accumulation. Succinate-dehydrogenase stain showed a lack of activity in both biopsies, with the exception of intrafusal fibers. Microphotometric quantitative m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria serve an essential metabolic and energetic role in cellular activity, and their dysfunction has been implicated in a wide range of disorders, including cardiovascular conditions, neurodegenerative disorders, and metabolic syndromes. Mitochondria-targeted therapies, such as Elamipretide (SS-31, MTP-131, Bendavia), have consequently emerged as a topic of scientific and clinical interest. Elamipretide has a unique structure allowing for uptake in a variety of cell types and highly selective mitochondrial targeting. This mitochondria-targeting tetrapeptide selectively binds cardiolipi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe a novel subtype of autoimmune myopathy, immune-mediated megaconial myopathy (IMMM), myopathologically characterized by giant mitochondria (megaconia).
METHODS: In this case series, we reviewed the Mayo Clinic Muscle Pathology database, between 2018 and 2023, to identify patients with megaconial pathology, subacute progressive weakness, and hyperCKemia, clinically resembling myositis. We recruited 1 patient from another institute, who had similar clinicopathologic features.
RESULTS: Five patients were identified. Age at onset of weakness ranged from 19 to 45.5 years. A
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome (WS) is a recessive multisystem disorder defined by the association of diabetes mellitus and optic atrophy, reminiscent of mitochondrial diseases. The role played by mitochondria remains elusive, with contradictory results on the occurrence of mitochondrial dysfunction. We evaluated 13 recessive WS patients by deep clinical phenotyping, including optical coherence tomography (OCT), serum lactic acid at rest and after standardized exercise, brain Magnetic Resonance Imaging, and brain and muscle Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS). Finally, we investigated mitochondrial bioene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Calcium is a key second messenger that can be mobilized from both the extracellular medium and intracellular calcium stores. Pulmonary arterial smooth muscle cells (PASMCs) respond to stretch by a calcium increase, a mechanism enhanced during pulmonary hypertension (PH). We investigated the role of the spatial organization between plasma membrane stretch-activated channels (SACs) and intracellular calcium stores [sarcoplasmic reticulum (SR), mitochondria, and lysosomes) in response to stretch.
METHODS AND RESULTS: Studies were performed in freshly isolated PASMCs from both control and tw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the DYNC1H1 gene encoding for dynein heavy chain cause two closely related human motor neuropathies, dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (SMA-LED) and axonal Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, and lead to sensory neuropathy and striatal atrophy in mutant mice. Dynein is the molecular motor carrying mitochondria retrogradely on microtubules, yet the consequences of dynein mutations on mitochondrial physiology have not been explored. Here, we show that mouse fibroblasts bearing heterozygous or homozygous point mutation in Dync1h1, similar to human muta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования