ERCC1 and ERCC2 have been known to belong to the nucleotide excision repair (NER) pathway and are essential to the repair of cisplatin DNA adducts. In the present study, we have examined the potential correlation of ERCC1, ERCC2 mRNA expression and single nucleotide polymorphism (SNP) to chemotherapy drug cytotoxicity from 49 human gliomas. Fresh human glioma specimens were obtained during surgery. SNPs of ERCC1 and ERCC2 was determined by single strand conformation polymorphism (SSCP) and sequencing. ERCC1 and ERCC2 expression was quantified using real-time quantitative reverse transcription-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhonghua lao dong wei sheng zhi ye bing za zhi = Zhonghua laodong weisheng zhiyebing zazhi = Chinese journal of industrial hygiene and occupational diseases2006chi
OBJECTIVE: To explore the relationship between polymorphisms of natural resistance-associated macrophage protein 1 (NRAMP1) gene and genetic susceptibility of pulmonary tuberculosis (PTB) in workers exposed to silica dusts.
METHODS: A 1:2 case control study of 61 male workers with PTB (50 silicosis patients and 11 unsilicosis workers) as the case group and 122 male PTB-free workers (100 silicosis patients and 22 unsilicosis workers) as the control group was conducted with the frequency matched for age of +/- 5 years, the job, the silica exposure, and the condition of cigarette smoking and alc
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic modifications of the BCL6 gene in lymphoma include translocations, deletions, and somatic mutations (SM) of the 5' noncoding region. Three single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of the major mutation cluster region (MMC) have been reported, including two substitutions (397G/C, 502G/A) and one deletion (520DeltaT). Clinical and biological relevance of these SNPs are unknown. Based on a case-control study, BCL6 SNPs frequencies were assessed in 97 t(14;18) follicular lymphomas (FL) and in 54 lymphomas with 3q27 rearrangement. Allele frequencies were similar in the FL and controls groups.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We sequenced all nine exons and exon-intron junctions of the cytochrome P450 2C19 (CYP2C19) gene from a Japanese subject with a lowered capacity of CYP2C19-mediated 4'-hydroxylation after an oral administration of mephobarbital. We found a novel single nucleotide polymorphism (SNP) of CYP2C19 gene as follows: SNP, 040110MoritaJ001; GENENAME: CYP2C19; ACCESSION NUMBER: NT_030059.8; LENGTH; 25 bases; 5'-GAGGGCCTGGCCC/TGCATGGAGCTGT-3'. The SNP (168946C>T) induced an amino acid alteration (Arg442Cys) located in exon 9 close to the heme-binding region of CYP2C19, which may result in the decrease in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of casein kinase I gamma 2 (CSNK1G2) gene and children with familial febrile convulsions.
METHODS: The study samples were collected from unrelated Chinese Han population of Hebei province, including a cohort of 53 children with familial febrile convulsions(FC) and a control cohort of 101 individuals. Genotypes of SNPs rs2074882, rs740423, rs2277737, rs4806825, rs1059684 were typed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism.
RESULTS: The frequencies of the five SNPs complied wel
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to evaluate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in endochondral development-related genes and cranial base 3D phenotypes.
METHODS: CBCT scans and the genomic DNA of 118 individuals were evaluated (age range: 15-66 years; 82 females). Data from eleven 3D landmarks identified at the cranial base were subjected to geometric morphometric analysis, including Procrustes fit, principal component (PC) analyses, and estimation of centroid sizes and fluctuating asymmetry scores. Seven SNPs within BMP2, BMP4, RUNX2, and SMAD6 were genotyped by real
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the HBV genome may impact the efficacy of novel drugs for chronic HBV infection. This analysis of the B-Clear study (NCT04449029) evaluated the frequency of baseline and treatment-emergent SNPs in the bepirovirsen binding site and their association with virological response.
METHODS: HBV sequencing was attempted for all baseline samples collected from B-Clear participants and for selected post-baseline samples from participants meeting predefined resistance-monitoring criteria. Participants were categorized according to nucleos(t)id
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoinflammatory diseases are immune system disorders that arise from abnormalities in the innate immune system. With the advent of genome sequencing, several distinct genetic loci associated with different types of autoinflammatory diseases have been identified. However, the evolutionary history of these variants, such as the age of the alleles, has not been fully explored in human populations. In this study, we focus on Anatolia, a region with a rich and dynamic prehistory, serving as a hub for human migration and genetic interactions. We explore the age of mutations associated with autoinfl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular diseases (CVDs) constitute a major global health problem, being the leading cause of death. Several risk factors for CVDs have been identified, including tobacco use, unhealthy diet, and physical inactivity. However, the role of genetic factors in CVDs remains unclear. Recent studies suggest that vitamin D deficiency is associated with an increased risk of CVDs. Therefore, the aim of this study is to assess the impact of 13 single nucleotide polymorphisms (SNPs) located in genes involved in vitamin D metabolism (VDR, GC, CYP27B1, CYP2R1, and CYP24A1) on the risk of developing CV
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study aimed to investigate if gene expression modifications due to two different single nucleotide polymorphism (SNP) mutations within the interferon-α/β receptor-2 (IFNAR2) gene had an effect on clinical prognosis in pregnant coronavirus disease 2019 (COVID-19) patients.
METHODOLOGY: The study included 173 pregnant patients who tested positive for severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) using real-time polymerase chain reaction (RT-PCR). Oligonucleotides were designed for the SNPs with nucleotide database codes rs13050728 and rs2236757 in the hospital'
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ebola and Marburg viruses are highly pathogenic filoviruses that cause severe hemorrhagic fever in humans, with case fatality rates reaching approximately 50 %. These viruses pose significant public health challenges owing to their potential for large-scale outbreaks. A key step in their infection process is the interaction between the Niemann-Pick C1 (NPC1) protein on host cells and the viral glycoprotein (GP), which is responsible for viral entry into cells. Genetic variations in NPC1 caused by single nucleotide polymorphisms (SNPs) can lead to amino acid substitutions, potentially altering
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Nonsyndromic oral clefts (NSOC) result from disruptions in the development of the primary and secondary palate and are categorized into cleft lip (CL), cleft lip and palate (CLP) and cleft palate (CP). NSOC is a condition with complex genetically heterogeneous backgrounds for that several genes might be involved. Thus, this study investigated whether functional single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes that potentially influence the vitamin D levels and parathyroid hormone (PTH) levels are associated with NSOC.
MATERIALS AND METHODS: Brazilian individuals with NSOC-presenting
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology2025eng
BACKGROUND: Varied susceptibility to Oral submucous fibrosis (OSF) among individuals exposed to the same environmental variables indicates that genetic variation may contribute as a risk factor in its development. The objective was to comprehensively analyze the association between single gene polymorphisms (SNPs) and the risk of OSF.
METHODS: This comprehensive systematic review encompassed all relevant published studies up until June 2024 that examined the influence of gene polymorphisms on the likelihood of OSF. The search was conducted across multiple databases, including Medline, Scopus,
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Radiation pneumonitis (RP) is the major dose-limiting toxicity of thoracic radiotherapy. This study aimed to developed a dual-omics (single nucleotide polymorphisms, SNP and dosiomics) prediction model for symptomatic RP.
MATERIALS AND METHODS: The potential SNPs, which are of significant difference between the RP grade ≥ 3 group and the RP grade ≤ 1 group, were selected from the whole exome sequencing SNPs using the Fisher's exact test. Patients with lung cancer who received thoracic radiotherapy at our institution from 2009 to 2016 were enrolled for SNP selection and model constr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a common autoimmune disease marked by the formation of apoptotic debris and the presence of autoantibodies that target nuclear components. At this moment, the actual cause of SLE is uncertain. Genetic variables have been well proven to have a significant role in the propensity of SLE. This study aimed to investigate the effect of (ZNF76) rs (10947540) and (SCUBE) rs (1888822) gene polymorphism in patients with systemic lupus erythematosus. A case control study has been carried out at Medical Biochemistry & Molecular biology and Rheumatology unit of Interna
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe tuberculosis constitutes a significant menace to human safety and well-being, with a considerable mortality rate. The severity of tuberculosis can be impacted by genetic variations in host genes, particularly single nucleotide polymorphisms (SNPs).
METHODS: A case‒control study was undertaken, encompassing a cohort of 1137 tuberculosis patients (558 with severe tuberculosis and 579 with mild tuberculosis), alongside 581 healthy controls within the age range of fifteen to forty-five years. Whole blood DNA was extracted from all participants, and three tag polymorphisms (rs18
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the allelic frequencies and effects of genotypic variations in cytokine gene polymorphisms in a Saudi Arabian population.
METHODS: This cross-sectional study involved 41 patients with Primary Sjögren's syndrome (pSS) and 71 healthy controls between October 2018 and May 2019. Single nucleotide polymorphisms genotyping was performed using the SEQUENOM MassARRAY® System, targeting nine polymorphisms in different cytokine genes. Chi-square tests were used to compare the patients and controls.
RESULTS: The interleukin-1 beta (IL-1β) rs1143627 CT (control, 52.7%; patients,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this article is to analyze and compare the presence of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of COL1A1 and FGFR2 in class II and class III Javanese populations.
MATERIALS AND METHODS: Cephalometric radiographs from total 63 patients of class II and III were analyzed. SNP analysis was performed based on both COL1A1 and FGFR2 sequences amplified from total DNA of patients' fresh blood. Principal component analysis was done to calculate the data and find the correlation of the cephalometric indicators influenced by each mutation. t-test and Mann-Whitney analysis were perfo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics2022eng
INTRODUCTION: Mandibular prognathism (MP) is a common craniofacial disorder of Class III malocclusion that causes esthetic and functional problems. Class III malocclusion diversity is influenced by both environmental and genetic factors. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes involved in craniofacial morphogenesis, bone and cartilage development, and metabolism, could play a role as predisposing factors. The present study aimed to establish a potential association between MATN1 -1878 A>G (rs1149048), MYO1H 1001 C>T (rs3825393), and BMP-4 538 A>G (rs17563) SNPs and MP in Serbian popula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования