Most biologically relevant traits are quantitative, controlled by multiple genes, and can be influenced by the environment. The multiple genes, collectively called quantitative trait loci (QTL), segregate according to Mendel's law of inheritance. DNA markers also follow Mendelian expectations but with no apparent effects on quantitative traits. The genomic positions of DNA markers are known or can be inferred with computational algorithms. Combining the observable segregation of markers with that of QTL linked on the same chromosome is the basis of QTL mapping. In plants, QTL mapping depends o…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven high-evidence single-nucleotide polymorphisms (SNPs) at nine loci for gastric cancer (GC) risk were reported, but their associations with survival remain unknown. In this study, we examined associations between SNP and GC survival by anatomic location and histology among 1147 incident cases from the Shanxi Upper Gastrointestinal Genetics Project. We further examined whether SNPs were expression quantitative trait loci in normal and tumor gastric tissues, and whether tumor versus normal somatic mRNA differences in 126 cases were associated with survival. No SNPs were associated with GC s…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diverticular disease is a common and morbid complex phenotype influenced by both innate and environmental risk factors. We performed the largest genome-wide association study meta-analysis for diverticular disease, identifying 126 novel loci. Employing multiple downstream analytic strategies, including tissue and pathway enrichment, statistical fine-mapping, allele-specific expression, protein quantitative trait loci and drug-target investigations, and linkage disequilibrium score regression, we prioritized causal genes and produced several lines of evidence linking diverticular disease to con…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: SLE is a multifactorial autoimmune disease with complex genetic architecture and immune cell involvement. While genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous risk loci, most are non-coding, making it challenging to pinpoint causal eGenes [genes with expression quantitative trait loci (eQTLs)] and therapeutic targets.
METHODS: We integrated single-cell expression quantitative trait loci (sc-eQTL) data from 14 human immune cell types with Mendelian randomization (MR) and Bayesian colocalization analyses to identify eGenes causally associated with SLE. We applied phe…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Transposable element (TE) dysregulation is associated with neuroinflammation in Alzheimer's disease (AD) brains. Yet, TE quantitative trait loci (teQTL) have not been well characterized in human aged brains with AD.
METHODS: We leveraged large-scale bulk and single-cell RNA sequencing, whole-genome sequencing (WGS), and xQTL from three human AD brain biobanks to characterize TE expression dysregulation and experimentally validate AD-associated TEs using CRISPR interference (CRISPRi) assays in human induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived neurons.
RESULTS: We identified 26,…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sugar kelp Saccharina latissima is a promising candidate for sustainable aquaculture in the North Atlantic and Northeast Pacific, but genetic improvement has been hindered by a limited understanding of the genetic basis of economically important traits. We conducted a genome-wide association study (GWAS) for this species using 202 self-fertilized pseudo-F1 individuals derived from 12 of 13 sampled populations spanning northern and southern European genetic clusters. Individuals were genotyped with ddRAD-seq-derived single nucleotide polymorphism markers and phenotyped in a common-garden ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rice (Oryza sativa L.) is one of the most important staple crops worldwide, and improving grain yield remains a major objective of rice bree … mixed linear model (MLM). A total of 102 significant SNPs were identified and consolidated into 20 quantitative trait loci (QTLs), including five associated with GY, four with SSR, ten with PH, and one with TGW. Among them, several loci were co-localized with previously reported genes associated with yield related traits, thereby supporting the reliability of the GWAS r …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preeclampsia (PE) is a heterogeneous, multi-organ pregnancy disorder that poses a significant health burden globally, with its p … sed to perform cross-ancestry fine-mapping. The functional mapping and annotation (FUMA)-expression quantitative trait loci (eQTL) mapping method, transcriptome-wide association study (TWAS)- functional summary-based imputation (FUSION) method, genome-wide complex trait analysis (GCTA)-multivariate set-based association test (mBAT)-combo method, and polygenic priority sc …
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is a complex autoimmune disease with strong genetic components, but its genetic mechanisms remain largely underexplored. We aimed to pinpoint causal genes and evaluate their utility for MS risk prediction. We integrated MS genome-wide association study summaries with brain-derived splicing quantitative trait loci (sQTLs) and expression quantitative trait loci (eQTLs) via summary-data-based Mendelian randomization (SMR) and colocalization analyses to identify potential causal genes. Weighted gene coexpression network analysis (WGCNA) of the E-MTAB-5151 dataset identified…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two quantitative trait loci (QTL) affecting susceptibility of the mosquito Aedes aegypti to the filarial worm parasite Brugia malayi were identified using restriction fragment length polymorphism (RFLP) markers. The first locus, fsb[1,LF178], resides within a 10 cM interval on chromosome 1 and exhibits a recessive effect with respect to susceptibility. The second locus, fsb[2,LF98], resides within a 9 cM interval on chromosome 2 and exhibits an additive effect on susceptibility. Significant epistasis was detected between these loci, although the effect of fsb[2,LF98] was dependent on the genet…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify mitochondrial genes associated with trigeminal neuralgia (TN) and characterize their expression in patient blood and experimental trigeminal nerve injury. We integrated methylation, expression, and protein quantitative trait loci with FinnGen TN genome-wide association data, focusing on MitoCarta3.0 genes. Summary-data-based Mendelian randomization, heterogeneity testing, colocalization, and tissue-specific analyses prioritized candidates. An exploratory case-control expression analysis measured candidate-gene expression by reverse-transcription quantitative polymerase chain reacti…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Most Alzheimer's disease (AD) risk variants identified by genome-wide association studies (GWAS) reside in noncoding regions, complicating causal interpretation.
METHODS: We developed PRISM-xQTL (Pleiotropic Relationships Integrated with System-level Multiomic QTL), integrating pleiotropy, co-localization, Mendelian randomization, and mediation analyses across multiomic quantitative trait loci (QTLs; expression QTL [eQTL], methylation QTL [meQTL], splicing QTL [sQTL], proteomic [pQTL], single-cell [sc-eQTL]). Seventy pleiotropic single-nucleotide polymorphisms (SNPs) shared betw…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on GWAS, QTL mapping, BSA and RNA‒seq jointly reveal the genetic mechanisms underlying Verticillium wilt resistance in cotton and iden … y detected in two environments, and 17 were detected in three environments. Additionally, 20 stable quantitative trait loci (QTL) were identified across multiple environments. By integrating GWAS, QTL mapping and bulked segregant analysis (BSA), genetic loci on chromosomes A10 and A12 were jointly mapped. Furthermore, we pinpointed three key candidate resistance genes ha …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we aimed to identify genes causally associated with allergic rhinitis (AR) by extracting cis-expression quantitative trait loci (cis-eQTL) as instrumental variables using the Mendelian randomization (MR) method, and further explore the role mechanisms of gene-related immune cells in AR. All genome-wide association study (GWAS) and eQTL data were from public databases. Genes causally associated with AR were screened by the summary-data-based Mendelian randomization (SMR) method to obtain Gene set 1. Predicted AR-related genes from 5 databases were combined and intersected with Ge…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing (AS) alters the sequence and dynamics of mRNA but has not been comprehensively annotated in human endothelial cells (EC … r hypothesis. Finally, the effects of genetic variation on AS were investigated by mapping splicing quantitative trait loci (sQTLs). Significant sQTLs were tested for genetic colocalization with cardiovascular risk loci from genome-wide association studies. This identified 66 colocalized signals corresponding to 30 genes and 39 lead variants. The sQTLs identified here pr …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Graves' disease (GD) is an autoimmune form of hyperthyroidism. We integrated GD GWAS summary statistics with immune-cell eQTLs to prioritize cell-type-specific genes with potential relevance to GD susceptibility.
METHODS: We analyzed European-ancestry GD GWAS summary statistics from FinnGen Release 12 together with cis-eQTLs from 14 peripheral immune-cell subsets in the OneK1K single-cell resource (982 donors). We prioritized associations using SMR and HEIDI filtering, and Bayesian colocalization (COLOC) analysis was then performed to assess whether eQTL and GD association signa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pea (Pisum sativum L.) is an essential legume crop cultivated globally as food and feed. However, its production is greatly constrained by Fusarium oxysporum f. sp. pisi (Fop). Breeding for resistance is the most efficient management strategy, but the genetic foundation of Fop resistance remains unclear. Previous quantitative trait loci mapping has located several genomic regions associated with resistance to Fop. However, the large marker-trait distances hampered the implementation of marker-assisted selection. To unravel candidate genes for Fop races 1 and 2, diversity array technology (DArT…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GWAS of 337 soft winter wheat genotypes from a breeding program in Indiana, USA identified marker-trait associations that likely correspond with existing and novel resistances to Septoria tritici blotch disease. Septoria tritici blotch (STB), caused by the ascomycete fungus Zymoseptoria tritici, is a major disease of wheat worldwide. To find additional sources of resistance, genome-wide association (GWA) was used to analyze 337 soft winter wheat genotypes from Indiana, USA, by inoculating seedlings with two isolates of Z. tritici in a complete randomized design. Necrosis and pycnidia developme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythropoiesis-stimulating agents (ESAs) are widely used to treat anemia, but their on-target effects on tumor risk via erythropoietin (EPO)/erythropoietin receptor (EPOR) signaling remain debated. This study aims to evaluate the potential causal relationship between EPO signaling and the risk of 14 site-specific cancers using a drug-target Mendelian randomization (MR) approach. We proxied EPO signaling using genetic instruments for the EPOR, derived from cis-expression quantitative trait locus data from the eQTLGen Consortium. Summary-level genetic associations for 14 cancer types were source
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heat stress is a major environmental constraint limiting the productivity of perennial ryegrass (Lolium perenne), a widely cultivated forage and turfgrass. Here, through a genome-wide association study (GWAS) analysis of a diverse perennial ryegrass population, we identified LpbZIP41 as a major heat tolerance quantitative trait locus (QTL) for heat tolerance. Natural variation at this locus comprises three haplotypes showing differential thermotolerance, with evidence of positive selection during breeding. LpbZIP41 localizes to the nucleus and exhibits rapid heat-inducible expression. Function
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования