Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a rapidly expanding group of inherited metabolic disorders with highly variable clinical presentations caused by deficient glycosylation of proteins and/or lipids. CDG-IIh is a very rare subgroup of CDG caused by mutations in the conserved oligomeric Golgi (COG) complex gene, COG8, and so far, only two cases have been reported in the medical literature. Here, we describe an 8-year-old Korean boy with psychomotor retardation, hypotonia, failure to thrive, elevated serum liver enzymes, microcephaly, and talipes equinovarus. A liver biopsy of the pa…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aims to assess the correlation between selective pedobarographic and radiographic measures in patients with surgically treated congenital talipes equinovarus (CTEV).
PATIENTS AND METHODS: We examined 50 patients [70 feet; 34 girls (68%) and 16 boys (32%); mean age 11.2 months; range 3-30.6 months] surgically treated for CTEV with a mean follow-up of 8.7 years (range 4.3 to 15 years). Patients had radiographic and pedobarographic measurements simultaneously. The right and left feet were assessed separately. The relationship between selective pedobarographs and standing w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypic discordance between different tissues in an individual is uncommon. We report on a patient with multiple congenital anomalies and … ies including small to absent thumbs, clinodactyly of fifth finger, fused metacarpal bones 4 and 5, talipes equinovarus, and short first toe; cardiac defect; renal anomalies; and genitalia abnormalities including hypospadias and cryptorchidism. In conclusion, this case further emphasizes that fibroblast karyotyping should be employed when the diagnosis re …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS) is an X-linked intellectual disability syndrome caused by variants in the PHF6 gene. We ascertaine … luded keloid scarring, digital fibromas, absent vaginal orifice, neuropathy, umbilical hernias, and talipes. Our analysis highlighted sex-specific differences in PHF6 variant types and locations. Affected males often have missense variants or small in-frame deletions while affected females tend to have truncating variants or large deletions/duplications. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For pre-operative osteoarthritis (OA) patients with varus knee, previous studies showed inconsistent results. Therefore, we conducted this study to better identify the association of Hospital for Special Surgery (HSS) score and mechanical alignment. 44 patients (51 knees) with constitutional varus knee caused by combined deformities (LDFA (lateral distal femoral angle) > 90°and MPTA (medial proximal tibial angle) < 85°)) were selected and analyzed with a mean follow-up period of 14 months after total knee arthroplasty (TKA). From January 2015 to December 2016, patients were collected consecuti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Subtle cavus foot (SCF) is an entity characterized by mild cavus. However, few studies have examined whether a SCF may be a risk factor for chronic ankle instability (CAI).
METHODS: This study included 116 patients who underwent lateral ankle ligament repair (modified Broström operation) for CAI and 105 controls. We used the standing lateral radiograph, so compared calcaneal pitch angle, Meary's angle, heights of the first and fifth metatarsal bases, and fibular positions between groups. Additionally, two observers subjectively rated the standing lateral radiographs for the presen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The complex deformities in cavovarus feet of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease are difficult to evaluate. The aim of this study was to quantify the initial standing alignment correction achieved after joint-sparing CMT cavovarus reconstruction using pre- and postoperative weightbearing computed tomography (WBCT).
METHODS: Twenty-nine CMT cavovarus reconstructions were retrospectively analyzed. Three-dimensional measurements were performed using semiautomated software (Bonelogic 2.1) to investigate changes in sagittal, axial, and coronal parameters. Pre- and postoperative data were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital talipes equinovarus (CTEV) is a common musculoskeletal entity that affects 1-2 per 1000 of live births worldwide. Most are idiopathic with a typical deformity of midfoot cavus, forefoot adductus, hindfoot varus, and equinus. Controversy exists whether CTEV results primarily from in-utero soft-tissue abnormality or the defect is in the osteocartilage anlagen. This fetus study aimed to elucidate the gross anatomical morphology and morphometry of bones, joints, and soft tissue in CTEV compared with the normal foot. This comparative cross-sectional study done on 12 normal feet and four …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dopa-responsive dystonia (DRD) is a group of rare forms of genetically determined dystonia. Large improvements of symptoms can be seen with small doses of levodopa. As a treatable condition, it must be diagnosed and treated to improve the patients' functional outcome and quality of life.
CASE PRESENTATION: We describe the case of a woman affected by progressive gait impairment and lower limb rigidity, started at the age of 15. For talipes equinovarus (clubfoot), she underwent Achilles tendon lengthening and anterior tibial haemitendon transposition surgery. Family history collecti…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundPashtun populations of Pakistan are the victim of long-lasting military combats, rendering 1.9 million inhabitants internally disp … Among the neurological disorders, intellectual disability had the highest occurrence (58%), whereas talipes and limb amputations were the most prominent in limb defects (22% and 20%, respectively). The anomalies had sporadic and isolated presentations most often (76% each), while parental consanguinity was observed in 34% of index cases.ConclusionsThe hig …
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A frequent birth abnormality known as congenital talipes equinovarus (CTEV) results in severe abnormalities of one or both feet. The risk of CTEV has been shown to be significantly influenced by genetics. It is a typical congenital malformation. Diseases involving the articular cartilage and COL9A1 polymorphisms are linked.
MATERIALS AND METHOD: This case parent dyad research was conducted in a premier care medical and educational facility by the Departments of Paediatric Orthopedics and Biochemistry. Children who had been diagnosed with clubfoot as well as their biological mother…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: An Achilles tenotomy is routinely required to correct the equinus deformity in Congenital talipes equinovarus (CTEV) patients as part of the gold standard treatment using the Ponseti method. This procedure can be performed in clinic under local anaesthetic or in theatre under general anaesthetic. The COVID-19 pandemic reduced theatre capacity and caused a delay to CTEV patients' treatment. A new standard operating procedure that allowed the tenotomies to be performed under local anaesthetic in the clinic was introduced. This study was looking into the safety, feasibility and parents' …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate concordance between prenatal and postnatal diagnosis of congenital talipes equinovarus (cTEV), rates of surgery and postnatal outcomes in relation to the prenatal classification of severity.
STUDY DESIGN: This is a retrospective observational cohort study on fetuses with a prenatal diagnosis of cTEV between 2004 and 2018. All cases of isolated cTEV in singleton pregnancies were included. Postnatally, the Ponseti method was applied. Children were followed-up postnatally for at least two years, with a specific focus on neurodevelopmental outcome.
RESULTS: The cohort incl…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The majority of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) and lethal forms of AMC such as foetal akinesia deformation sequence (FADS) cases are missed prenatally. We have demonstrated the additional value of foetal motor assessment and evaluation in a multidisciplinary team for the period 2007-2016. An applied care pathway was developed for foetuses presenting with joint contracture(s) in one anatomic region (e.g., talipes equinovarus [TEV]), more than one body part with non-progressive contractures and motility (AMC) and with deterioration over time (FADS).
METHODS: The multidis…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We undertook this study to evaluate the awareness of the Primary Caregivers of children with clubfoot aka Congenital Talipes Equino Varus (CTEV) and their familiarity with the disease, their beliefs, knowledge and compliance to treatment, and barriers encountered during the treatment process.
SETTINGS AND DESIGN: Cross-sectional, analytical study.
MATERIALS AND METHODS: A standard questionnaire in the local vernacular language was prepared, on which 108 respondents were interviewed. Data were analyzed by using Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) software program, v…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The traditional approach to congenital talipes equinovarus (CTEV) has relied on stepwise manipulations, followed by surgery in severe or recurrent cases. The 3 aims of this study were: (1) to report long-term results of clubfoot treated by posterior capsulectomy and selective release (PCSR); (2) to determine the reliability of a visual scale in the assessment of intraoperative tibiotalar incongruency (TTI); and, (3) to assess the role of TTI as a prognostic factor. We reviewed data regarding 95 CTEV (65 patients) treated by PCSR at a minimum follow-up of 20 years. Patients underwent a physical…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome (mcEDS) is an autosomal recessive condition characterized by distinct craniofacial features, mult … nt, c.1150_1157del p.(Pro384Trpfs*9), was identified in a 32 year old man with bilateral congenital talipes equinovarus, characteristic facial features, myopia, hyperextensible skin at the elbows, significant palmar wrinkling, bilateral inguinal hernias and chronic leg, back and joint pain. Electron microscopical examination of skin biopsy showed changes …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TARP syndrome (talipes equinovarus, atrial septal defect, Robin sequence, and persistence of the left superior vena cava) is a rare X-linked syndrome often resulting in pre- or post-natal lethality in affected males. In 2010, RBM10 was identified as the disease-causing gene, and we describe the first adult patient with TARP syndrome at age 28 years, hereby expanding the phenotypic spectrum. Our patient had Robin sequence, atrial septal defect, intellectual disability, scoliosis, and other findings previously associated with TARP syndrome. In addition, he had a prominent nose and nasal bridge, …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arterial deficiency in congenital clubfoot or congenital talipes equinovarus (CTEV) was postulated as either the primary cause of deformity or secondary manifestation of other bony and soft tissue abnormalities. The objectives of the study were to find any association between arterial deficiency with severity of CTEV and its treatment.
METHOD: This prospective study conducted on 24 feet with CTEV (18 babies) with Pirani score ranging between 2 to 6. Eighteen normal babies (36 feet) were selected as control. We used Color Doppler Ultrasound to assess dorsalis pedis and posterior ti…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is no precise prenatal indicator to refine an accurate prognosis in case of sacral agenesis and to define the diagnostic a … ggestive of caudal regression syndrome. Serious ultrasound signs are immobility of the lower limbs, talipes equinovarus, impaired bladder emptying, and dilatation of the upper urinary tract.
CONCLUSION: A precise description of the morphology of the CM, its position, and associated spinal malformations are important in defining the neurological, urinary, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования