BACKGROUND: Perturbed lipid metabolism in cellular environment plays an essential role in the progression of peripheral neuropathy, such as Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A). Current deep-profiling of lipidome still has certain limitations for high-throughput analysis of clinical samples, such as low sensitivity, extensive requirement of instrument modification, technician-dependent pretreatment and lack of method-adapted data-processing software.
RESULTS: Herein, a new generation aza-Prilezhaev aziridination (APA) reagent has been designed for coupling with high-resolution liquid c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a group of common monogenic peripheral neuropathies listed in the first National Rare Disease Catalog of China and is characterized by marked clinical and genetic heterogeneity. Immunoglobulin μ-binding protein 2 (IGHMBP2) is a ubiquitously expressed nucleic acid helicase, and mutations in the IGHMBP2 gene can cause autosomal recessive CMT type 2S (AR-CMT2S). However, the underlying pathogenic mechanisms remain unclear. This study aims to generate induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have shown that both the innate and adaptive immune systems foster progression of neuropathy and clinical symptoms in a mouse model for Charcot-Marie-Tooth 1X disease. Here we demonstrate a possible therapeutic translation of these findings using the clinically approved sphingosine-1-phosphate receptor modulator fingolimod (FTY720) in connexin32-deficient mice mimicking Charcot-Marie-Tooth 1X disease. Treatment with FTY720 prevented an increase of CD8+ and CD4+ T-lymphocyte numbers in both femoral quadriceps nerve as well as in ventral spinal roots. While macrophages of ventra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anesthesia management in neuromuscular diseases (NMDs) is a complex challenge, requiring careful preoperative evaluation, tailored treatment strategies, and vigilant perioperative monitoring. This review examines the nuances of anesthesia in patients with NMD, addressing potential complications such as intubation difficulties, respiratory failure, and adverse effects of anesthetics and neuromuscular conduction blocking agents (NMBAs). Nondepolarizing NMBAs, including steroidal agents and benzylisoquinolines, are analyzed for their role, risks, and optimal use based on procedural requirements a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most frequent group of inherited neuropathies and includes several heterogeneous phenotypes. Over 80 causative genes have been described so far. Variants in the microrchidia family CW-type zinc finger 2 (MORC2) gene have been described in several axonal polyneuropathy (CMT2) patients with childhood or adult onset. Occasionally more complex phenotypes with delayed milestones, severe hypotonia, intellectual disability, dystonic postures, pyramidal signs, and neuroimaging abnormalities have been reported. Case Presentation: We report on a patient with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral myelin protein 22 (PMP22) related neuropathies account for over 50% of inherited peripheral neuropathies. A gene copy variation results in CMT1A (duplication) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP; single deletion). Point mutations comprise both phenotypes. The underlying pathological mechanisms are incompletely understood and biallelic mutations of PMP22 are very rare. We describe a 9-year-old girl who presented before the age of 1 year with severe locomotor delay. She now requires support for standing and walking in view of her severe sensory ataxia. S
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transient white matter lesions have been rarely reported in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
CASE PRESENTATION: We describe a 15-year-old boy who presented transient and recurrent weakness of the limbs for 5 days. His mother, his mother's mother and his mother's sister presented pes cavus. MRI and electrophysiology were performed in the proband. Gap junction protein beta l gene was analyzed by PCR-sequencing in the proband and his parents. The electrophysiological studies showed a mixed demyelinating and axonal sensorimotor neuropathy. MRI showed white matter lesions i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At present the pathogenesis of CMT1A neuropathy, caused by the overexpression of PMP22, has not yet been entirely understood. The PMP22-overexpressing C61 mutant mouse is a suitable animal model, which mimics the human CMT1A disorder. We observed that myelin gene expression in the sciatic nerve of the C61 mouse was up-regulated at postnatal day 4 to 7 (P4-P7). When investigating the morphology of peripheral nerves in C61 and wildtype mice at early stages of postnatal development, hypermyelination could be detected in the femoral quadriceps and sciatic nerve of transgenic animals at postnatal d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensory loss and ulcero-mutilating features have been observed in hereditary sensory neuropathy type I and in hereditary motor and sensory neuropathy type IIB, also referred as Charcot-Marie-Tooth disease type 2B. To date two loci associated with ulcero-mutilating neuropathy have been described: CMT2B at 3q13-q22 and HSN I at 9q22.1-q22.3. We performed linkage analysis with chromosomal markers representing the hereditary sensory neuropathy type I and Charcot-Marie-Tooth disease type 2B loci on an Italian family with a severe distal sensory loss leading to an ulcero-mutilating peripheral neurop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the potential utility of imaging parameters derived by normalizing muscle signal intensity on T1-weighted lower leg MRIs in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 A (CMT1A) patients, using a deep learning-based automated muscle segmentation model. We retrospectively analyzed lower leg MRI data of 107 CMT1A patients. An automated deep learning-based muscle segmentation model was employed to extract muscle signal intensities from four compartments (anterior, lateral, deep posterior, and superficial posterior) of the lower leg. Mean normalized signal intensities (MNSI) were calculated by
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 72-year-old man was referred to the Undiagnosed Diseases Network (UDN) because of gradual progressive weakness in both lower extremities for the past 45 years. He was initially diagnosed as having Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2) without a defined molecular genetic cause. Exome sequencing (ES) failed to detect deleterious neuromuscular variants. Very recently, biallelic variants in sorbitol dehydrogenase (SORD) were discovered to be a novel cause of inherited neuropathies including CMT2 or distal hereditary motor neuropathy (dHMN) referred to as Sorbitol Dehydrogenase Deficiency wit
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CMTX, the X-linked form of Charcot-Marie-Tooth disease, is an inherited peripheral neuropathy arising in patients with mutations in the gene encoding the gap junction protein connexin 32 (Cx32). In this communication, we describe the expression levels and biophysical parameters of seven mutant forms of Cx32 associated with CMTX, when expressed in paired Xenopus oocytes. Paired oocytes expressing the R15Q and H94Q mutants show junctional conductances not statistically different from that determined for Cx32WT, though both show a trend toward reduced levels. The S85C and G12S mutants induce redu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The purpose of this paper was to retrospectively evaluate the short-term to mid-term results of combined first ray proximal dorsiflexion osteotomy and soft tissue surgery in treatment of pes cavovarus with a fixed plantar flexed first ray and a passively correctable tarsus due to Charcot-Marie-Tooth disease.
PATIENTS AND METHODS: Between January 1995 and July 2005, thirty-three patients with pes cavovarus deformity due to Charcot-Marie-Tooth disease were included. All patients had in common that prior to surgery the hindfoot was passively still adequate correctable at the talonavi
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant inheritance was suspected in a large family with Charcot-Marie-Tooth disease since no male to male transmission was observed, and since the sensory and motor neuropathy was more severe in males than in females. To test linkage to the dominant X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (DCMTX) locus in Xq13, genotypes of 19 affected and 19 unaffected individuals from this family were determined for 4 microsatellite markers. Close linkage to mfd66 (DXS453) was found by bipoint analysis (Zmax = 4.8 at theta = 0.00). Multipoint analysis mapped the gene between the androgen receptor and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
21 members of a large kinship with autosomal dominant CMT showing typical clinical findings were studied electroneurographically, with visual evoked potentials (VEP) and with blood group markers. In clinically affected members, the mean motor nerve conduction velocity (NCV) of the median nerve was found to be 17.5 m/s (SD 2.4). Contrary to previous genetic linkage studies in CMT families with comparable slow motor NCV, blood group typing in this family excluded close linkage of HMSN I to Duffy locus, which may indicate the existence of another subgroup in CMT neuropathy. Mean latencies of VEP,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Demyelinating Charcot-Marie-Tooth 4G (CMT4G) results from a recessive mutation in the 5'UTR region of the Hexokinase 1 (HK1) gene. HK participates in mitochondrial calcium homeostasis by binding to the Voltage-Dependent Anion Channel (VDAC), through its N-terminal porin-binding domain. Our hypothesis is that CMT4G mutation results in a broken interaction between mutant HK1 and VDAC, disturbing mitochondrial calcium homeostasis. We studied a cohort of 25 CMT4G patients recruited in the French gypsy population. The disease was characterized by a childhood onset, an intermediate demyelinating pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease 2C (CMT2C) and scapuloperoneal spinal muscular atrophy (SPSMA) are different clinical phenotypes of TRPV4 mutation. The mutation of p.R316C has been reported to cause CMT2C and SPSMA separately.
CASE PRESENTATION: Here, we reported a Chinese family harboring the same p.R316C variant, but with an overlap syndrome and different clinical manifestations. A 58-year-old man presented with severe scapula muscle atrophy, resulting in sloping shoulders. He also exhibited distinct muscle atrophy in his four limbs, particularly in the lower limbs. The sural nerve
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (CMT1) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) are the most frequent autosomal dominantly inherited disorders of the peripheral nervous system. The recessive inheritance is observed only exceptionally. Unequal crossing-over of misaligned flanking CMT1A-REP elements on chromosome 17p11.2 is the most frequent cause of the CMT1A duplication and of the reciprocal deletion in HNPP patients. Recently a recombination was noted. In our study 71 Slovene CMT1 patients from 36 families, 12 HNPP patients from 6 families and their 31 healthy re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a 22 year old woman presenting progressive peroneal muscular atrophy (PMA) is described. Electrophysiological and pathological studies demonstrated features of hereditary motor and sensory neuropathy -HMSN- type I. Laboratory findings showed two erythrocytic defects: beta-thalassemia trait and a glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) deficiency. Unlike the past, these inherited disorders are associated with PMA.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования