Fibroblast strains from 12 patients with xeroderma pigmentosum had lower than normal rates of DNA repair, as determined by autoradiographic studies of ultraviolet-induced unscheduled nuclear DNA synthesis. The nuclei in binuclear cells, obtained by fusing fibroblasts from certain pairs of these strains, had a greater rate of DNA repair than the nuclei of either strain's unfused mononuclear cells. These results indicate that complementary corrections of the strains' repair defects had occurred in the fused cells. Four complementation groups were found, indicating that at least four mutations ca…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The topics discussed include the relationship between the carcinogenic property of various compounds and their capacity to elicit DNA damage that results in a DNA repair synthesis; the metabolic activation of precarcinogens; the in vivo use of DNA repair synthesis in the identification of tissues that will give rise to neoplasms; the possible involvement of DNA repair in the sensitivity of human cells to the chromosome-damaging and lethal effect of chemical carcinogens; the different responses of homozygous xeroderma pigmentosum (XP) cells, heterozygous XP cells, and controls to some but not a…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous xeroderma pigmentosum fibroblasts cannot repair damage to DNA bases, but can repair damage that involves chain breaks. In xeroderma pigmentosum, therefore, there is a defect in an early step in repair at which base damage is recognized and the polynucleotide chain broken enzymatically (by an endonuclease). Heterozygous fibroblasts repair base damage to normal extents. Carcinogenesis in xeroderma pigmentosum, and perhaps in some normal individuals, may be the result of somatic mutations caused by unrepaired damage.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder resulting from mutations in nucleotide excision repair. It is characterised by severe photosensitivity, cutaneous pigment changes, malignant tumour development, and occasionally progressive neurologic degeneration. The aim is to report three cases of XP with cutaneous malignancies with emphasis on the importance of prevention of malignant transformation in these patients. Three adults within their 3rd and 4th decades with XP were managed for cutaneous malignancies: two males and one female, two of whom were siblings. Two had fun…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder characterized by defective nucleotide excision repair (NER), leading to extreme sensitivity to sunlight-induced skin pigmentation changes and increased skin cancer risk. Patients with XP present with varying severity, often influenced by specific variants in NER-associated genes. In this study, we describe 2 unrelated Cypriot patients with XP-A with a mild phenotype linked to a homozygous missense variant in XPA (ENST00000375128.5:c.389G>A/ENSP00000364270.5:p.R130K, further referred to as XPAc.389G>A/XPAR130K). The older patient…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is a rare autosomal recessive genodermatoses characterized by a deficiency in nucleotide excision repair. Erythropoietic protoporphyria is a rare inherited metabolic disease caused by the perturbation of heme. Xeroderma pigmentosum-erythropoietic protoporphyria is exceedingly rare. Hereby, we firstly report a young Chinese patient of xeroderma pigmentosum Group A with erythropoietic protoporphyria carrying an XPA Met214AsnfsTer7 frameshift mutation and a homozygous splicing mutation, c.315-48T>C, in the proband's intron3 of FECH.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A diagnosis of synchronous tumors is always questionable when they show similar histology. We present a case of synchronous tumors, i.e. melanoma (MM) arising from the scalp and angiosarcoma (AS) from the cheek in a patient of Xeroderma pigmentosum (XP). The presence of melanin in AS of the cheek led to a differential diagnosis and a possibility of transdifferentiation of malignant melanoma in the first instance. Immunohistochemistry (IHC) was negative for melanoma markers (Melan A, SOX-10 & S 100) and positive for vascular markers (ERG, CD31 & CD34) ruling out transdifferentiation and conclud…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disease caused by a defect in deoxyribonucleic acid repair. Along with cutaneous symptoms, neurological symptoms are important clinical features of XP. However, information on neurogenic bladder occurrence among XP cases is rare. Herein, we describe a case of neurogenic bladder in a patient with XP type A (XPA). In this case, low bladder compliance, impaired bladder emptying, and urethral sphincter discoordination were significant cystometric findings, and frequent febrile urinary tract infection was a clinical problem. XPA patients ofte…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is an autosomal recessive disorder characterized by xerosis, ultraviolet light sensitivity, and cutaneous dyspigmentation. Due to defects in their DNA repair mechanism, genetic mutations and carcinogenesis inevitably occurs in almost all patients. In these patients, reconstruction of cutaneous malignancies in the head and neck area is associated with some challenges such as likelihood of recurrence and an aggressive clinical course. The aim of this study is to discuss the therapeutic options and challenges commonly seen during the course of treatment.
ME…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinicopathological characteristics, diagnosis and differential diagnosis, and treatment of xeroderma pigmentosum associated with keratoacanthoma in an infant.
METHODS: The clinical manifestations of xeroderma pigmentosum associated with keratoacanthoma were assessed in an 18-month old boy. The morphological and histological features of the lesions were examined by light microscopy.
RESULTS: An 18-month old boy was admitted with unequal size, irregularly shaped brown spots, patches and depigmentation spots on his face. A well-circumscribed hemispherical mass mea…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the clinical profile of Saudi cases of xeroderma pigmentosum (XP).
DESIGN: This is a single-center, retrospective, consecutive case series of all cases of XP seen at King Khaled Eye Specialist Hospital from January 1, 1986, to December 31, 2006. The main outcome measures were clinical features, visual outcome, and histopathologic findings.
RESULTS: Of 33 patients initially included in this study, 6 were excluded from the final analysis because of either unconfirmed diagnosis of XP or insufficient follow up. The final analysis included 27 patients (14 female patients, 13 mal…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is a rare, autosomal recessive disease caused by a defect in DNA repair. Patients with xeroderma pigmentosum often have cutaneous and ocular sun sensitivity, freckle-like skin pigmentation, multiple skin and eye cancers, and, in some patients, progressive neurodegeneration. Xeroderma pigmentosum predominantly affects the ultraviolet (UV) exposed ocular surface, resulting in eyelid atrophy and cancers, corneal dryness, exposure keratopathy, and conjunctival tumors. We report the clinical history and ocular pathology of two white women who had xeroderma pigmentosum with neu…
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2005eng
A substantial proportion of the familial risk of breast cancer may be due to genetic variants, each contributing a small effect. The protein encoded by ERCC2 is a key enzyme involved in nucleotide excision repair, in which gene defects could lead to cancer prone syndromes such as Xeroderma pigmentosum D. We have examined the association between single nucleotide polymorphisms in the ERCC2 gene and the incidence of invasive breast cancer in three case-control series, with a maximum of 3,634 patients and of 3,340 controls. None of the three single nucleotide polymorphisms were significantly asso…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disease characterized by marked sensitivity to ultraviolet radiation that leads to the development of multiple skin malignancies. The authors describe four XP siblings in a consanguineous Pakistani family. The first patient was a boy who died at age 2 years. The second and third siblings were girls who died at age 2 and 7 years, respectively. The fourth sibling, the propositus, was a boy diagnosed with XP at age 7 years. He developed three different types of malignancies simultaneously and died at age 13. The authors conclude that it is …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of a 7-year-old boy diagnosed as xeroderma pigmentosum complementation group A (XPA). Severe photosensitivity developed at 5 months after birth, and at a visit to our hospital at the age of five years, multiple brownish freckles were present on the face. XPA complementing (XPAC) gene compensated the ability of DNA repair after UV-irradiation of the fibroblasts. PCR-RFLP and DNA sequencing analyses revealed compound heterozygosity for a splicing mutation (IV3 -1G => C) at the splicing acceptor site of intron 3 and a nonsense mutation (Arg228 => stop) in exon 6. The former mut…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cutaneous angiosarcoma, a rare tumor that occurs almost exclusively in sun-exposed skin of individuals older than 50 years, developed in an adolescent with Xeroderma pigmentosum (XP). As this is the second report of a child with angiosarcoma and XP, ultraviolet-induced DNA damage may be involved in the pathogenesis of this tumor. Strongly increased numbers of mast cells were found, particularly in the peripheral tumor area, which may reflect with the requirement of mast cells for the growth of vascular structures or a role for mast cells in the antitumor immune response.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования