Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a hereditary condition that results in vascular malformations throughout the body, which have a proclivity to rupture and bleed. HHT has a worldwide incidence of about 1:5000 and approximately 80 % of cases are due to mutations in ENG, ALK1 (aka activin receptor-like kinase 1 or ACVRL1) and SMAD4. Over 200 international clinicians and scientists met at Captiva Island, Florida from June 11-June 14, 2015 to present and discuss the latest research on HHT. 156 abstracts were accepted to the meeting and 60 were selected for oral presentations. The firs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypothalamic-pituitary-gonadal axis (HPG) plays vital roles in reproduction and steroid hormone production in both sexes. The focus of this review is upon gene structures, receptor structures and the signaling pathways of gonadotropin-releasing hormone (GnRH), luteinizing hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH). The hormones' functions in reproduction as well as consequences resulting from mutations are also summarized. Specific characteristics of hormones such as the pulsatile secretions of GnRH are also covered. The different regulators of the HPG axis are introduced includin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic pulmonary arterial hypertension (formerly primary pulmonary hypertension) can affect more than one member of the same family. In the past 25 years scientists have exposed the inheritance pattern and a major element of the molecular basis for inherited pulmonary arterial hypertension. Familial pulmonary arterial hypertension is inherited as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance (i.e., several individuals inherit a predisposition to the disease, but never express it). Mutations in the gene that codes for bone morphogenetic protein receptor type II (BMPR-II) are a majo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inhibin B immunocytochemistry of both the alpha- and beta-subunits was studied in testicular biopsies from 18 prepubertal and postpubertal patients, with unilateral or bilateral cryptorchism. The present investigation was carried out to seek any prognostic significance for the expected fertility of such subjects in adulthood. All samples were also evaluated by histological and morphometric assessments, according a 1-6 grading sy-stem. In this way, the individual testicular changes were scored by quantitating tubular and germ cell hypoplasia, Sertoli cell hyperplasia, and peritubular fibrosis,
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) includes three phenotypic compartments, not always fully associated, consisting in hyperandrogenism, anovulation and metabolic syndrome, secondary to insulin resistance. The pathophysiological grounds lie upon two main components, i.e.: the theca-interstitial cell (TIC) and the granulosa cell (GC) dysregulations, the former accounting for hyperandrogenism and the latter for anovulation, and both of them being under the influence of hyperinsulinism. The former mainly results from an enzymatic overactivity, yielding an exaggerated output of androgens by the T
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular disorder characterized by mucocutaneous telangiectasias and arteriovenous malformations (AVMs) in internal organs. It is mainly caused by heterozygous pathogenic variants in ENG, ACVRL1 or SMAD4. Somatic mosaic mutations in the functional allele of HHT-causing genes have been identified in skin telangiectasias and AVMs of HHT patients, which is suspected to drive formation of telangiectasias and AVMs. Our objective was to further support and clarify the pathogenetic mechanism of HHT lesion genesis by analysing sever
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Momelotinib (MMB) is a JAK1/2 and ACVR1 inhibitor with demonstrated clinical activity in all 3 hallmarks of myelofibrosis (MF): anemia, constitutional symptoms, and splenomegaly. In this phase 2 open-label translational biology study (NCT02515630) of 41 transfusion-dependent patients with MF, we explored mechanisms underlying the favorable activity of MMB on MF-associated iron-restricted anemia, including its impact on serum hepcidin levels, and markers of iron storage and availability, erythropoiesis, and inflammation. A transfusion-independent response (TI-R), defined as red blood cell trans
Клиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is rare genetic disease featuring progressive heterotopic ossification of soft tissues of the musculoskeletal system which leads to severe disability and premature death. Recognition of this disease is important since invasive diagnostic procedures can promote disease progression. However, despite its distinctive clinical manifestations, diagnosis can be difficult because of its rarity PATIENT CONCERNS:: A 20-year-old woman was referred to rheumatology clinic for management of "ankylosing spondylitis". The patent had begun to have hard sub
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Conditional Alk2Q207D-floxed (caALK2fl) mice have previously been used as a model of heterotopic ossification (HO). However, HO formation in this model can be highly variable, and it is unclear which methods reliably induce HO. Hence, these studies report validated methods for reproducibly inducing HO in caALK2fl mice.
METHODS: Varying doses of Adex-cre and cardiotoxin (CTX) were injected into the calf muscles of 9, 14, or 28-day-old caALK2fl/- or caALK2fl/fl mice. HO was measured by planar radiography or microCT at 14-28 days post-injury.
RESULTS: In 9-day-old caALK2fl/- or caAL
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vein of Galen malformations (VOGMs) are rare developmental cerebrovascular lesions characterized by fistulas between the choroidal circulation and the median prosencephalic vein. Although the treatment of VOGMs has greatly benefited from advances in endovascular therapy, including technical innovation in interventional neuroradiology, many patients are recalcitrant to procedural intervention or lack accessibility to specialized care centers, highlighting the need for improved screening, diagnostics, and therapeutics. A fundamental obstacle to identifying novel targets is the limited understand
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal-dominantly inherited vascular-malformation syndrome associated with gene mutations including ENG, ACVRL1 and SMAD4 gene. Clinically indistinguishable HHT1 and HHT2 are caused by mutations in ENG and ACVRL1 gene, respectively. Generally, pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) and pulmonary arterial hypertension (PAH) are rare manifestations of HHT related to ACVRL1 gene mutations. We described a female patient with HHT2 whose clinical features included epistaxis, mucocutaneous telangiectases, systemic AVMs and PAH. She also suff
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary central nervous system lymphoma (PCNSL) is a rare central nervous system tumor, especially in the pediatric population. There are fewer than 20 described cases of pediatric primary central nervous system anaplastic large cell lymphoma. The child described in our case report demonstrated a dramatic evolution of this tumor in the first 4 weeks on serial imaging.
METHODS: Serial MRI imaging was performed followed by biopsy and chemotherapy.
RESULTS: Initial imaging revealed a T2 hyperintense lesion in the frontal lobe with abnormally enhancing sulci and minimal surrounding e
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is characterized by the development of arteriovenous malformations--enlarged shunts allowing arterial flow to bypass capillaries and enter directly into veins. HHT is caused by mutations in ALK1 or Endoglin; however, the majority of arteriovenous malformations are idiopathic and arise spontaneously. Idiopathic arteriovenous malformations differ from those due to loss of ALK1 in terms of both location and disease progression. Furthermore, while arteriovenous malformations in HHT and Alk1 knockout models have decreased NOTCH signalling, some idiopathi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal-dominantly inherited disease that occurs in approximately one in 5000 to 8000 people. Clinical diagnosis of HHT is made when a person presents three of the following four criteria: family history, recurrent nosebleeds, mucocutaneous telangiectasis, and arteriovenous malformations (AVM) in the brain, lung, liver and gastrointestinal (GI) tract. Although epistaxis is the most common presenting symptom, AVMs affecting the lungs, brain and GI tract provoke a more serious outcome. Heterozygous mutations in endoglin, activin receptor-li
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of mitochondria in the oocyte along with their functions (e.g., energy production, scavenger activity) decline with age progressi … cells. The imbalance in the circulating hormones and peptides (e.g., gonadotropins, estrogens, AMH, activins, and inhibins), active along the pituitary-ovarian axis, represents the biochemical sign of ovarian aging. Despite the progress accomplished in determining the key role of the mitochondria in preserving ovarian follicular number and health, their mo …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Rendu-Osler-Weber disease, is a dominant inherited vascular disorder. The clinical diagnosis is based on the Curaçao criteria and pathogenic variants in the ENG and ACVRL1 genes are responsible for most cases of HHT. Four families with a negative targeted gene panel and selected by a multidisciplinary team were selected and whole-genome sequencing was performed according to the recommendations of the French National Plan for Genomic Medicine. Structural variations were confirmed by standard molecular cytogenetic analysis (FISH). In two
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a rare disease affecting the small pulmonary vessels, ultimately leading to right ventricular failure and death. Current treatment options target three different pathways (endothelin, nitric oxide/cGMP and prostacyclin pathways). Despite their demonstrated efficacy, these therapies (commonly used in combination) do not cure the disease which is why novel pathways beyond the traditional 'big three' are being developed. Sotatercept is a ligand trap for multiple proteins within the TGF-β superfamily that was recently approved in the US for the treatment of
СтатьяОбзорConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain arteriovenous malformation (BAVM) is a rare but serious cerebrovascular disease whose pathogenesis has not been fully elucidated. Studies have found that epigenetic regulation, genetic variation and their signaling pathways, immune inflammation, may be the cause of BAVM the main reason. This review comprehensively analyzes the key pathways and inflammatory factors related to BAVMs, and explores their interplay with epigenetic regulation and genetics. Studies have found that epigenetic regulation such as DNA methylation, non-coding RNAs and m6A RNA modification can regulate endothelial ce
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The three-day-old female infant was admitted to the hospital due to respiratory distress after birth. She was born premature at 36+2 weeks gestational age. Prenatal ultrasound suggested abnormal development of the fetal liver vessels, and she had dyspnea that required respiratory support after birth. Chest X-ray indicated an enlarged cardiac silhouette, and cardiac ultrasound revealed enlargement of the right atrium and right ventricle. Diagnosis of hepatic hemangioma with arteriovenous fistula was confirmed through liver ultrasound and abdominal enhanced CT. At 19 days old, she underwent liga
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования