Tuberous sclerosis (TSC) is a relatively common hamartoma syndrome caused by mutations in either of two genes, TSC1 and TSC2. Here we report … and cortical tubers, less-severe kidney involvement, no retinal hamartomas, and less-severe facial angiofibroma. Patients in whom no mutation was found also had disease that was milder, on average, than that in patients with TSC2 mutations and was somewhat distinct from patients with TSC1 mutations. Although there was overlap in the spectrum of many clinical …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder characterized by the formation of benign tumors in various organs, particularly … .6%) exhibited no detectable mutations. Notably, one individual with a TSC2 mutation presented with angiofibroma, ungual fibroma, and pitted dental enamel, while another had cardiac rhabdomyoma. Autism spectrum disorders were observed in 6 (27%) with TSC2 mutations, including one with autistic behavior. Abnormal motor development was noted in 3 (13.6%), of whi …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Everolimus is an inhibitor of the mammalian target of rapamycin and is used to treat various tumors. The presented study aimed t … rted in patients with Everolimus. Of note, unexpected significant AEs, including biliary ischaemia, angiofibroma, and tuberous sclerosis complex were uncovered in the label. Conclusion: This study provided novel insights into the monitoring, surveillance, and management of adverse drug reaction associated with Everolimus. The outcome of serious adverse events …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder characterized by the occurrence of multiple epithel … duodenal NETs, adrenocortical adenoma with myelolipoma, nodular goiter of the thyroid, lipomas, and angiofibroma. Most tumors were resected and histologically examined. We compared their clinical courses and tumor histology, and conducted menin immunohistochemistry (IHC).
RESULTS: Two patients died of pulmonary NET G2. One patient who underwent pancreaticoduo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NAB2-STAT6 gene fusion drives STAT6 nuclear expression and is the pathognomonic hallmark of solitary fibrous tumors (SFTs). However, no stud … eight atypical, and 36 conventional or cellular SFTs, including two fat-forming and two giant cell angiofibroma-like SFTs. STAT6 distinctively decorated the tumoral nuclei in 51 (98%) SFTs. However, no nuclear staining was observed in the histological mimics. NAB2-STAT6 fusion was detected in 34 SFTs. Twenty-nine (85.3%) exhibited the major NAB2ex4-STAT6ex2/3 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to examine the surgical, oncologic, and developmental results of infants and children undergoing extirpation of skull base tumors.
METHODS: Sixty-seven children aged 0.5 to 18 years (mean, 11 years) who were operated on during a 6-year period made up the study cohort. Eighteen cases (27%) involved malignant tumors, and 49 (73%) involved benign tumors. The most common benign tumors were craniopharyngioma (n = 10) and juvenile nasopharyngeal angiofibroma (n = 8). The most common malignant tumor was sarcoma (n = 5). Thirty-six tumors (55%) involved the anterior skull…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disease characterized by unusual tumor-like growth, termed hamartomas that develop in a variety of tissues and organs. Clinical findings characteristic of TSC include facial angiofibroma, epilepsy and mental retardation. In the last decade, two genes (TSC1 and TSC2) responsible for this disease were identified and both of them are speculated to be a kind of tumor suppressor gene. TSC1 and TSC2 are located on 9q34 and 16p13.3, respectively. This study was designed to detect gene mutations in patients with TSC.
METHODS: All th…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The angiomatous polyp corresponds to the vascular compromised nasochoanal part of a sinochoanal polyp. We describe the MRI characteristics of such lesions in four patients. All patients had an angiomatous polyp, in three cases as part of an antrochoanal polyp, and in one case as part of a sphenochoanal polyp. The unenhanced MR images depicted the typical appearance of a sinochoanal polyp, hypointense on T1-weighted and hyperintense on T2-weighted images. On gadolinium-enhanced MR images, the sinusal part showed little or no peripheral enhancement; however, the nasochoanal part, corresponding t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES/HYPOTHESIS: Described is the first reported case of an angiofibrolipoma of the ear canal in a patient who presented with right-sided conductive hearing loss and a medial canal stenosis.
STUDY DESIGN: Case report.
RESULTS/CONCLUSION: This variant of lipoma contains mature adipocytes, blood vessels, and dense collagenous tissue. The physical examination can be misleading, and the diagnosis requires histopathological examination. The patient was treated with complete surgical excision, tympanoplasty, canalplasty, and skin grafting to the external auditory canal. His pure-tone average
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI)2026eng
BACKGROUND: Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS) is a rare genetic tumor syndrome characterized by cutaneous fibrofolliculoma and trichodiscomas, … ally overlap with adnexal or follicular papules seen in other rare genodermatoses, including facial angiofibromas in tuberous sclerosis complex, trichilemmomas in Cowden syndrome/PTEN hamartoma tumor syndrome, and trichoepitheliomas in CYLD cutaneous syndrome.
METHODS: In this study, skin lesions from 15 BHDS patients with genetic confirmed disease-causing va …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocrine tumor syndromes, including multiple endocrine neoplasia types 1, 2A, and 2B (MEN1, MEN2A, MEN2B), Carney complex (CNC), and PTEN h … 9 MEN2B, 121 CNC, and 452 PHTS cases. Distinct dermatologic patterns emerged within each syndrome: angiofibromas, collagenomas, and lipomas in MEN1; cutaneous lichen amyloidosis in MEN2A; mucosal neuromas in MEN2B; lentiginosis and cutaneous myxomas in CNC; and trichilemmomas, papillomatous papules, and acral keratoses in PHTS. Melanoma prevalence was 2.2% in …
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem neurocutaneous syndrome with variable phenotypes. Recent updates of TSC diagno … 12 months.
RESULTS: The earliest cutaneous lesions were hypomelanotic macules, which together with angiofibromas were the most frequent dermatological lesions. The total pathogenic DNA alteration ratio between TSC2 and TSC1 genes was 8:1. The frequency of a TSC2 pathogenic variant was 10-fold greater in the presence of ungual fibromas.
STUDY LIMITATIONS: Sma …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aggressive angiomyxoma (AA) is a rare mesenchymal neoplasm occurring almost exclusively in the vulvovaginal region and which has a wide diff … itive, including 1 of 30 superficial myofibroblastomas and 1 of 16 angiomyofibroblastomas. Cellular angiofibromas (n=12) and superficial angiomyxomas (n=6) were always negative. Our results confirm that HMGA2 is a useful marker of AA but a significant minority of cases are negative. The marker also lacks specificity, since a high percentage of smooth muscle tu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic condition characterized by the occurrence of hamartomatous wounds stemming from the dysfunctio … first diagnosed at a younger age (p = 0.003) and had more retinal hamartomas (p = 0.003) and facial angiofibromas (p = 0.027) (age ≥ 3 years) than individuals with TSC1 variants. Compared with individuals with TSC1/TSC2 pathogenic variants, NMI individuals had fewer cortical tubers (p = 0.003). Compared with individuals with TSC1 pathogenic variants, NMI patie …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous multisystemic syndrome most commonly affecting the skin, the brain, the kidneys, the lu … ogic examination, electrocardiogram and cardiac ultrasound were normal. Vascular laser treatment of angiofibromas, annual clinical monitoring and paraclinical monitoring every 3 years were proposed to the patient.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the endoscopic transnasal approach to the infratemporal fossa (ITF) and upper parapharyngeal space (UPS) and to anal … pproach.
RESULTS: Thirty-seven consecutive patients with benign tumors (20 juvenile nasopharyngeal angiofibromas, 2 extracranial trigeminal Schwannomas, 2 meningiomas, 1 cavernous hemangioma) and nonmetastatic malignant tumors (2 adenoid-cystic carcinoma, 1 mucoepidermoid carcinoma, 1 squamous cell carcinoma, 1 adenocarcinoma, 1 recurrence of chondrosarcoma, …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rates of regrowth after resection of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) are low, making surgical resection a successful and permanen … s of mTOR inhibition in patients with tuberous sclerosis complex, however, may include shrinkage of angiofibromas and angiomyolipomas as well as a possible decrease in seizure burden. Recent reports of successful nonsurgical treatment of SEGAs are promising, and it is hoped that further specifics on dosing, duration, and long-term outcome will help patients an …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования