Bi-allelic null mutations affecting UNC13D, STXBP2, or STX11 result in defects of lymphocyte cytotoxic degranulation and commonly cause familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) in early life. Patients with partial loss of function are increasingly being diagnosed after presenting with alternative features of this disease, or with HLH later in life. Here, we studied two sisters with lymphocyte degranulation defects secondary to compound heterozygote missense variants in UNC13D. The older sibling presented aged 11 with linear growth arrest and delayed puberty, 2 years prior to developin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are many histological examinations of syringohydromyelia in the literature. However, there has been very little experimental work on blood permeability in the spinal cord vessels and ultrastructural changes. We prepared an animal model of spinal adhesive arachnoiditis by injecting kaolin into the subarachnoid space at the eighth thoracic vertebra of rabbits. The animals were evaluated 4 months later. Of the 30 rabbits given kaolin injection into the cerebrospinal fluid, 23 showed complete circumferential obstruction. In the 7 animals with partial obstruction of the subarachnoid space, in…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the radiological features of a 42-year-old man with long-standing inactive ankylosing spondylitis (AS), demonstrating that arachnoiditis is a cause of a cauda equina syndrome (CES) in this disease. CT showed a dorsal arachnoid diverticulum causing scalloped erosion of the laminae, and punctate and curvilinear dural calcification. MRI revealed adhesion and convergence of the cauda equina dorsally into the arachnoid pouch, causing the dural sac to appear empty canal. To the best of our knowledge, dural calcification on CT is a new finding in AS, which may be related to the CES. Our fi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arachnoid cysts and pilocytic astrocytomas (PAs) are pathologically distinct lesions. Arachnoid cysts are essentially cerebrospinal fluid (CSF)-filled collections lined by the arachnoid membrane, mostly congenital but sometimes developing later in life. In contrast, PAs are low-grade, solid-cum-cystic brain tumors arising from astrocytes that mainly affect children and young adults. Fourth ventricular PAs are exceptionally rare, with approximately 56 cases reported in the literature since the early 1990s.
CASE DESCRIPTION: We report a case of a 20-year-old female who presented wit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arachnoid cysts by virtue of their volume and intracystic tension, produce local mass effect, and impair the perfusion of surrounding brain parenchyma.The magnetic resonance (MR) perfusion parameters cerebral blood flow (CBF), relative cerebral blood volume (rCBV), and mean transit time (MTT) of brain parenchyma contiguous with the arachnoid cyst were compared with corresponding contralateral hemisphere. Twenty cases of arachnoid cyst were treated using endoscopic techniques. The perfusion changes in parenchyma were assessed 3 months postoperatively. Clinical outcomes were assessed at 6 months
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arachnoid cysts have been previously reported in SPG4-related disorders1. AlthoughSPG4 and SPG7 are both members of the ATPases Associated with diverse cellularActivities (AAA) protein family2, arachnoid cysts have not been heretofore reported inSPG7-related disorders. We identified arachnoid cysts in 2 unrelated patients withSPG7-related disorders and hereby present the neuroimages (Fig. 1A and B) fromone of the patients. We report retro-cerebellar arachnoid cyst in a 45-year-old man witha novel heterozygous germline SPG7 pathogenic splice site variant [NM_003119.4,c.861+1G>C], which was dete
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Endoscopic management is the treatment option for patients with symptomatic suprasellar arachnoid cysts. The study aims to evaluate the outcome of endoscopic management of suprasellar arachnoid cysts and predictors of outcome.
METHODOLOGY: A retrospective study was performed over ten years in a tertiary care center in the southern part of India. A total of 41 patients were recruited for analysis. We have performed the analysis of the predictive factors related to surgical outcome.
RESULTS: The mean age was 6.4 years (SD:4.87). Twenty-three cases were female, eighteen were male. Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Torcular Herophili thrombosis is a rare fetal dural venous condition with a heterogeneous course, ranging from spontaneous regression to parenchymal injury, neurological impairment, or perinatal death. Prenatal ultrasound is generally the first-line imaging modality, whereas fetal magnetic resonance imaging (MRI) provides complementary information regarding lesion origin and associated intracranial abnormalities. After diagnosis, serial ultrasonographic follow-up is recommended to monitor lesion evolution and fetal well-being. We report a fetus referred at 23 weeks' gestation with a presumed a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Intracranial arachnoid cysts (AC) are usually incidental findings, most often managed conservatively. Evidence of the effectiveness of surgical management in symptomatic patients is limited.
RESEARCH QUESTION: This case series evaluates clinical, radiological, neurocognitive, and patient-reported outcomes (PROMs) of surgically treated AC patients.
METHODS: Retrospective case series of surgically treated adult AC patients between 2010 and 2023. The primary outcome was improvement of presenting symptoms. Secondary outcomes included cyst volume, neurocognitive outcomes, revision r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal arachnoid cysts (SACs) are uncommon lesions that may lead to neurological decline due to spinal cord compression. They are particularly rare in the pediatric population and even more so among patients with cerebral palsy (CP). We present a case of a four-year-old female with CP undergoing evaluation for spasticity in the context of potential candidacy for selective dorsal rhizotomy. Imaging revealed a dorsal thoracic SAC extending from the level of T4 to T9, causing significant spinal cord compression. Given that differentiating spasticity-associated symptoms attributable to CP versus t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: Spinal arachnoid cysts are rare lesions that may become symptomatic through progressive spinal cord compression. We present a complex case of a thoracic extradural SAC in a 17-year-old male, managed through a stepwise, multidisciplinary approach. Case Presentation: The patient presented with progressive lower limb weakness, right knee paresthesia, and urinary hesitancy following physical exertion. MRI revealed a large posterior extradural SAC extending from T2-T3 to T8, with associated spinal cord compression. Initial management involved T8 laminectomy and
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign-appearing intracranial cysts may become symptomatic due to mass effect and require surgical treatment. Mechanisms underlying cyst formation and growth remain poorly understood. This study identified 16 patients who underwent surgical treatment for benign intracranial cysts. Cyst wall pathologic samples (n = 8) were characterized as arachnoid or glioependymal cysts using H&E and immunofluorescence staining. Five samples (62.5%) were found to be glioependymal while three (37.5%) were arachnoid cysts. Cyst fluid examined in 4 cases resembled cerebrospinal fluid (CSF) and showed no signific
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Arachnoid granulations (AGs) are cerebrospinal fluid drainage structures whose number and size may vary with intracranial pressure (ICP). Although changes in AG size following lumbar puncture have been reported, longitudinal changes in patients with and without acute ICP alterations have not been studied. This study evaluated AG number and volume over time in patients with and without acute ICP changes.
METHODS: We retrospectively reviewed head and neck computed tomography angiography scans over a 10-year period. Subjects had two consecutive scans with visible AGs. Con
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dorsal arachnoid web (AW) is a rare cause of spinal cord compression, which is indicated on MRI by a dorsal indentation of the spinal cord (scalpel-sign). AW can be associated with a myelon lesion as a sign of secondary syringomyelia resulting from alterations of CSF flow-dynamics. The etiology of AW is unclear, and evidence-based treatment recommendations are still lacking.
METHODS: A retrospective chart study was conducted on patients with the scalpel-sign, treated at a tertiary neurospine center between 2016 and 2024. Clinical presentation, imaging, and histopathological finding
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to analyze the anatomic variations of the trigeminal arachnoid membrane (TM) and evaluate its implications for microvascular decompression (MVD) surgery in patients with trigeminal neuralgia (TN). Understanding the structural variations of TM is essential for improving surgical outcomes.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 377 TN patients who underwent MVD between January 2017 and December 2023. Intraoperative video recordings were reviewed to classify the TM into 4 subtypes based on consistency, opacity, and thickness. Patients were followed for at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneurysmal subarachnoid hemorrhage (aSAH) is a life-threatening condition associated with high morbidity and mortality, with survivors often experiencing long-term neurological and functional deficits. Cerebrospinal fluid (CSF) diversion plays a pivotal role in the acute management of aSAH, both for the treatment of hydrocephalus and for the prevention of delayed cerebral ischemia (DCI) through clearance of blood breakdown products. Four principal modalities are currently employed: lumbar puncture, lumbar, cisternal, and external ventricular drain. Each technique differs in its mechanism of dr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Discrepancies in the literature regarding optimal optic nerve sheath diameter (ONSD) cutoffs for intracranial pressure (ICP) necessitate alternative neuroimaging parameters to improve clinical management. Purpose To evaluate the diagnostic accuracy of the dimensions of the perineural subarachnoid space to the optic nerve sheath ratio, measured using US, in predicting increased ICP. Materials and Methods In a prospective cohort study from April 2022 to December 2023, patients with suspected increased ICP underwent optic nerve US to determine the dimensions of arachnoid bulk (DAB) rat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thoracic dorsal arachnoid webs are intradural membranes that may cause obstruction of cerebrospinal fluid flow and spinal cord compression. Although well recognized, they are rare and there is a paucity of long-term data on their natural history and prognosis. We reviewed radiographic features, surgical indications, and pathologic specimens of patients diagnosed with focal thoracic dorsal arachnoid webs.
METHODS: A radiology database and surgical case logs were queried for thoracic arachnoid webs at a single hospital system for a 10-year period. A retrospective chart review was per
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Surgical treatment of intracranial arachnoid cysts (iACs) is challenging. Microsurgical resection, endoscopic fenestration and cysto-peritoneal shunting are the most frequently used methods, each implying their own drawbacks. Stereotactic-guided cysto-ventricular drainage has been described as an alternative method. Here we describe our experience with this technique and how we conducted volumetric measurements to evaluate the effect of permanent drainage.Methods: Standardized stereotactic planning was performed. The planned trajectory included both the iAC and the ventricle system
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования