BACKGROUND: Poly (ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPi) have emerged as a significant advancement in the maintenance treatment of advanced High-Grade Serous Ovarian Cancer (HGSOC), particularly in patients with BRCA mutations or Homologous Recombination Deficiency (HRD). While randomized trials have demonstrated their efficacy, real-world evidence from low- and middle-income countries (LMIC) like India remains scarce. This retrospective observational multicentre study aimed to assess the safety and effectiveness of first-line maintenance therapy with Olaparib or Rucaparib in Indian patient
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BRCA1/2 testing is currently recommended at diagnosis for high-grade serous ovarian carcinoma (HGSOC) because of its impact on patients' survival when treated with poly(adenosine diphosphate ribose) polymerase inhibitors. Standard clinical practice involves analyzing BRCA1/2 genes in formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) histological specimens. However, because neoplastic ascites is a common clinical presentation in HGSOC and provides a good source of neoplastic cells via a less invasive procedure, it is worthwhile to explore the feasibility of BRCA1/2 testing on cytological spe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndromes, responsible for 5%-10% of all breast and ovarian cancers in the general population, are largely associated with pathogenic variants of the BRCA1 and BRCA2 genes. Yet, the role of other cancer susceptibility genes highlights the genetic etiology of HBOC as complex, thus requiring thorough investigation beyond these main mutations, highlighting a need for a comprehensive genetic assessment in disease management strategies.
SUMMARY: In India, advances in genetic research and clinical management have significantly impacted the kno
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Although many studies focus on breast cancer patients carrying pathogenic or likely pathogenic variants (P/LPVs) of the breast cancer susceptibility gene (BRCA), the impact of variants of uncertain significance (VUS) on breast cancer remains unclear. This study aims to analyze the tumor biological characteristics of different mutation types of the BRCA in the Shenzhen population. RESULTS: (1) Among the patients included based on the genetic high-risk breast cancer assessment guidelines, the detection rate of BRCA mutations reached 21.2% (87/411) ; (2) Pathogenic variant c.5239 C > T
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women with genetic susceptibility to breast cancer and indication for bilateral mastectomy are more likely to undergo implant-based breast reconstruction (IBR) than autologous breast reconstruction (ABR), while the impact of breast size in this context is insufficiently studied. Ultimately, comparative data on IBR and different types of ABR beyond abdominal-based flaps in genetic susceptible women remain scarce. This study aimed to evaluate factors associated with ABR and the effects of breast size for bilateral reconstruction in high-risk patients.
METHODS: A 2.5-year retrospecti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Women with pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in BRCA1/2 genes have an increased lifetime risk of breast and ovarian cancer. Cancer risk management options include intensive breast surveillance (IBS) and risk reducing mastectomy (RRM). This study aims to compare the effect of these strategies on quality of life, anxiety, and depression to enhance shared decision-making.
METHODS: We retrospectively analysed clinical records of 221 women with P/LP variants in BRCA1/2 genes, from 2007 to 2024. A total of 169 questionnaires containing Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pathogenic variants (PVs) in BRCA1/2 increase the lifetime risk of breast cancer (BC). Predictive algorithms for BRCA1/2 PVs, primarily developed for Caucasian BC patients, often underestimate carrier probability in Asian populations. The recently developed Asian Risk Calculator (ARiCa) aims to predict BRCA1/2 PV likelihood in Malaysian/Singaporean BC patients. This study investigates the ARiCa's performance in Pakistani female BC patients.
METHODS: A cohort of 627 high-risk Pakistani female BC patients was evaluated. Using ARiCa, the likelihood of being a BRCA1/2 carrier was estimat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the first genetic study of its kind in Brunei Darussalam. BRCA1 and BRCA2 genes are the most well-known and well described predictors of hereditary breast cancer due to their clinical importance. This study aimed to identify the prevalence and mutation spectrum of the BRCA1 and BRCA2 germline mutations among 120 unselected series of Brunei breast cancer patients. We screened the entire coding region of BRCA1 and BRCA2 gene using Sanger sequencing and next-generation sequencing methods and identified three pathogenic and one likely pathogenic mutations in the BRCA2 gene. Of the 120 pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the performance of machine learning (ML) algorithms to predict the presence of germline BRCA1/2 pathogenic variants in ovarian cancer (OC) patients based on clinical-pathological features.
METHODS: Clinical-pathological features of 648 patients with OC tested for BRCA1/2 were analysed using three supervised ML algorithms: random forest, boosting and support vector machine.
RESULTS: In the 'test' sample, boosting proved to be the most effective algorithm (accuracy: 84.5%; precision: 80.0%; recall: 3.1%; area under the curve (AUC): 78.8%), followed by support vector machi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The global trend toward delayed childbearing has led to an increased use of fertility treatment, including in vitro fertilization (IVF) and hormonal medications. Concerns regarding the potential impact of these interventions on breast cancer risk, particularly among high-risk women with a pathogenic variant in the BRCA1 or BRCA2 genes remains an important clinical concern.
METHODS: We conducted a matched case-control analysis of women carrying a pathogenic or likely pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2 enrolled in a longitudinal, international study. The analysis included 4,145 wo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRCA1 and BRCA2 carriers may be at increased risk for gastric cancer; however, the mechanisms of gastric carcinogenesis remain poorly understood. We sought to determine the prevalence of gastric cancer risk factors Helicobacter pylori (H. pylori) infection and gastric intestinal metaplasia (GIM) among BRCA1/2 carriers to gain insight into the pathogenesis of gastric cancer in this population. A total of 100 unselected BRCA1/2 carriers who underwent endoscopic ultrasound from March 2022 to March 2023 underwent concomitant upper endoscopy with nontargeted gastric antrum and body biopsies. The st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate disease characteristics and survival according to BRCA status, administration of poly-(ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPi), and surgery in patients with ovarian cancer and brain metastases.
METHODS: This is a monocentric retrospective cohort of patients with ovarian cancer and brain metastases treated between 2000 and 2021. Data were collected by a retrospective review of medical records and analyzed according to: (1) BRCA mutation; (2) PARPi before and after brain metastases; (3) surgery for brain metastases.
RESULTS: Eighty-five patients with ovarian cancer and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The identification of germline BRCA1/BRCA2 pathogenic variants (PV) infer high remaining lifetime breast/ovarian cancer risks, but there is paucity of studies assessing breast cancer risk after ovarian cancer diagnosis.
METHODS: We reviewed the history of breast cancer in 895 PV heterozygotes (BRCA1 = 541). Cumulative annual breast cancer incidence was assessed at 2, 5, 10, and >10 years after ovarian cancer diagnosis date.
RESULTS: Breast cancer annual rates were evaluated in 701 assessable women with no breast cancer at ovarian diagnosis (BRCA1 = 425). Incidence was lower at 2 yea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male breast cancer (mBC) is a rare cancer diagnosis that constitutes less than 1 % of all breast cancer cases globally. Genetic factors play an important role in the mBC risk. Germline pathogenic variants (PVs) in cancer predisposition genes could be identified in about 15 % of cases. We performed germline genetic testing in 248 Czech mBC patients and 3,626 non-cancer male controls using next-generation sequencing by the CZECANCA panel (226 genes). We identified 46/248 (18.5 %) carriers of PVs in the established mBC predisposition genes, primarily in BRCA2 (N = 34), less frequently in BRCA1 (N
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: No validation has been conducted for the BOADICEA multifactorial breast cancer risk prediction model specifically in BRCA1/2 pathogenic variant (PV) carriers to date. Here, we evaluated the performance of BOADICEA in predicting 5-year breast cancer risks in a prospective cohort of BRCA1/2 PV carriers ascertained through clinical genetic centres.
METHODS: We evaluated the model calibration and discriminatory ability in the prospective TRANsIBCCS cohort study comprising 1614 BRCA1 and 1365 BRCA2 PV carriers (209 incident cases). Study participants had lifestyle, reproductive, hormon
СтатьяВалидационное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Despite of very rare, breast cancer patients with double heterozygosity (DH) variants in BRCA1 and BRCA2 genes have been identified in other ethnic groups and seem to be associated with distinctive phenotypes. However, little is known about the frequency and clinical characteristics of Chinese breast cancer patients with BRCA1/2 DH variants.
METHODS: Four hundred and eleven unrelated patients with BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants (PVs) were identified in a large series of unselected breast cancer patients. Another two siblings with metachronous bilateral breast cancer were referred
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline BRCA1/2 alteration has been linked to an increased risk of hereditary breast and ovarian cancer syndromes. As a result, genetic testing, based on NGS, allows us to identify a high number of variants of uncertain significance (VUS) or conflicting interpretation of pathogenicity (CIP) variants. The identification of CIP/VUS is often considered inconclusive and clinically not actionable for the patients' and unaffected carriers' management. In this context, their assessment and classification remain a significant challenge. The aim of the study was to investigate whether the in silico pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carriers with germline breast cancer 1/2 gene mutations ( BRCA m) are likely to develop ovarian cancer (OC). Therefore, identifying these mutations may enable individualized therapy for OC and preventive measures to reduce OC risk in BRCA m carrier families. Thus, we investigated the prevalence of BRCA m in OC patients from Yunnan Province in Southwest China. In total, 674 unselected OC patients were enrolled and tested for BRCA m via next-generation sequencing. Data on clinicopathological characteristics and personal/family history of cancer were collected. The prevalence rates of pathogenic/
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic testing to identify germline high-risk pathogenic variants in breast cancer susceptibility genes is increasingly part of the breast cancer diagnostic pathway. Novel patient-centred pathways may offer opportunity to expand capacity and reduce turnaround time.
METHODS: We recruited 1140 women with unselected breast cancer to undergo germline genetic testing through the BRCA-DIRECT pathway (which includes a digital platform, postal saliva sampling and a genetic counsellor telephone helpline). Ahead of consenting to the test, participants were randomised to receive information
Equivalence TrialСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Both germline and somatic BReast CAncer gene (BRCA) mutations are poor prognostic markers in men with localized or metastatic prostate cancer. For instance, men with these mutations often are diagnosed with prostate cancer earlier and develop metastatic disease earlier compared with those who do not harbor similar mutations. Patients with germline alterations typically have more advanced disease and shorter overall survival (Castro E, Goh C, Olmos D, et al. Germline BRCA mutations are associated with higher risk of nodal involvement, distant metastasis, and poor survival outcomes i
СтатьяКлиническое исследование II фазыПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования