The introduction of genomic testing into prenatal care has come at a rapid pace and has been met with significant clinical and ethical challenges, specifically when dealing with incidental findings. We present the case of a couple in their first pregnancy who were referred to our institution with isolated fetal cataracts on morphology scan. After an unremarkable infectious disease workup and microarray on an amniocentesis sample, the couple opted for fetal whole-exome sequencing to investigate the cataracts further. This investigation did not find any cause for the cataracts but yielded an inc…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare variants are believed to play a substantial role in the genetic architecture of mental disorders, particularly in coding regions. However, limited evidence supports the impact of rare variants on anxiety.
METHODS: Using whole-exome sequencing data from 200,643 participants in the UK Biobank, we investigated the contribution of rare variants to anxiety. Firstly, we computed genetic risk score (GRS) of anxiety utilizing genotype data and summary data from a genome-wide association study (GWAS) on anxiety disorder. Subsequently, we identified individuals within the lowest 50% GR…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate whether deep prenatal phenotyping of fetal brain abnormalities (FBAs) increases diagnostic yield of trio-exome sequencing (ES) compared with standard phenotyping.
METHODS: Retrospective exploratory analysis of a multicenter prenatal ES study. Participants were eligible if an FBA was diagnosed and subsequently found to have a normal microarray. Deep phenotyping was defined as phenotype based on targeted ultrasound plus prenatal/postnatal magnetic resonance imaging, autopsy, and/or known phenotypes of other affected family members. Standard phenotyping was based on targeted…
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Hypospadias [MIM: 300633] is one of the most frequent congenital malformations of male external genitalia. The spectrum of genetic variants causing hypospadias is varied, with studies commonly implicating genes critical in the fetal steroidogenic pathway. This is the first genetic study on hypospadias from the Yemen ethnicity and the second to report HSD3B2 mutations in more than one affected individual from the same family. Material and methods: Surgical hypospadias repair was performed on two hypospadias-affected siblings from a consanguineous family. Whole-exome sequencing (WE…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Prenatal diagnosis of fetal short long bones (SLBs) was reported to be associated with skeletal dysplasias, chromosomal abnormalities, and genetic syndromes. This study aims to identify the genetic causes for fetal short long bones, and retrospectively evaluate the additional diagnostic yield of exome sequencing (ES) for short long bones following the use of conventional genetic testing. Methods: A cohort of ninety-four fetuses with sonographically identified short long bones was analyzed by trio-exome sequencing between January 2016 and June 2021. Fetuses with abnormal results of …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: VPS13D is a large ubiquitin-binding protein playing an essential role in mitophagy by regulating mitochondrial fission. Recently … slowly worsened over time, with the use of a wheelchair since age 26. We have used trio-based whole-exome sequencing (WES) to identify genes associated with spastic ataxia. The impact of the identified variants on mitochondrial function was assessed in patient's fibroblasts by imaging mitochondrial network and measuring level of individual OXPHOS comple …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn hemolytic anemia requiring frequent blood transfusions can be a life-threatening disease. Treatment, besides blood transfusion, includes iron chelation for prevention of iron accumulation due to frequent blood transfusions. We present the results of a clinical investigation where the proband was diagnosed with severe hemolytic anemia of unknown origin soon after birth. Transfusion was required every 4-6 weeks. After whole exome sequencing of the proband and his parents as well as a healthy sibling, we established that the proband had a compound heterozygous state carrying two rare varia…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-obstructive azoospermia (NOA) is a serious cause of male infertility. The Sertoli cell responds to androgens and takes on roles supporting spermatogenesis, which may cause infertility. This work aims to enhance the genetic diagnosis of NOA via the discovery of new and hub genes implicated in human NOA and to better assess the odds of successful sperm extraction according to the individual's genotype. Whole exome sequencing (WES) was done on three NOA patients to find key genes involved in NOA. We evaluated genome-wide transcripts (about 50,000 transcripts) by microarray between the Sertoli…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital disorders of glycosylation (CDG) are inherited inborn errors of metabolism due to abnormal protein and lipid glycosylation that present with multi-systemic manifestations. The heterogeneity of CDG poses a serious diagnostic challenge; therefore, whole-exome sequencing (WES), which plays an increasingly important role in the molecular diagnosis of CDG, is used for examining patients with CDG.
CASE REPORT: We report the case of a two-month-old male patient who developed developmental and epileptic encephalopathy (DEE) with intractable seizures and microcephaly. EEG demo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aim to explore if there are any other candidate genetic variants in patients with a history of at least one hydatidiform mole (HM) besides the well-known variants in NLRP7 and KHDC3L.
METHODS: The diagnosis of HM type was based on histopathology, and available HM tissues were collected for short tandem repeat (STR) genotyping to verify the diagnosis. DNA extracted from blood samples or decidual tissues of the 78 patients was subjected to whole-exome sequencing (WES).
RESULTS: We identified five novel variants in NLRP7, two novel variants in KHDC3L, and a chromosome abnormality co…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
White matter hyperintensities (WMH) are among the most common radiological abnormalities in the ageing population and an established risk factor for stroke and dementia. While common variant association studies have revealed multiple genetic loci with an influence on their volume, the contribution of rare variants to the WMH burden in the general population remains largely unexplored. We conducted a comprehensive analysis of this burden in the UK Biobank using publicly available whole-exome sequencing data (n up to 17 830) and found a splice-site variant in GBE1, encoding 1,4-alpha-glucan bran…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Angelman Syndrome (AS) is a rare disorder with a relatively well-defined phenotype caused by lack of expression of the maternally inherited ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene in the brain. This article describes the role of genetic testing using whole-exome sequencing (WES) in detecting rare AS variants, a point mutation in the UBE3A gene.
CASE PRESENTATION: We describe a rarely reported clinical presentation of AS in a two year and ten months old girl with severe developmental delay, movement and balance disorder, frequent smiling, apparent happy demeanor, speech impairm…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuromuscular disorders (NMDs) encompass a large group of genetic and acquired diseases affecting muscles, leading to progressiv … selling and specialized treatment options is frequently encountered in the country.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was conducted for eleven probands from ten Jordanian families who have been formerly diagnosed with limb-girdle dystrophy (LGMD) and Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). The previous diagnoses were established principally on clinical …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coloboma and microphthalmia (C/M) are related congenital eye malformations, which can cause significant visual impairment. Molecular diagnosis is challenging as the genes associated to date with C/M account for only a small percentage of cases. Overall, the genetic cause remains unknown in up to 80% of patients. High throughput DNA sequencing technologies, including whole-exome sequencing (WES), are therefore a useful and efficient tool for genetic screening and identification of new mutations and novel genes in C/M. In this study, we analyzed the DNA of 19 patients with C/M from 15 unrelated …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nonimmune hydrops fetalis (NIHF) has varied etiology. We assessed the etiological spectrum and evaluated the utility of fetal whole exome sequencing (fWES) for the diagnosis of NIHF.
METHODS: In this prospective cohort study, we evaluated antenatally diagnosed fetuses with NIHF between July 2018 and December 2019 according to the routine diagnostic algorithm. Fetuses that remained undiagnosed after routine NIHF workup were subjected to fetal chromosomal microarray and/or WES. Pregnancies were followed up for clinical outcomes.
RESULTS: Of the 45 fetuses, consanguinity and recur…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohen syndrome is caused by homozygous mutation in the vacuolar protein sorting 13 homolog B (VPS13B, also referred to as COH1) gene on chromosome 8q22.2. The VPS13B protein is involved in transmembrane transport, Golgi integrity, and neuritogenesis. Clinical manifestations of Cohen syndrome are mainly intellectual disability, developmental delay, facial abnormalities, and eye disorders. This study aimed to identify the causative variant in two unrelated families with Cohen syndrome. To this end, whole-exome sequencing (WES) was performed to identify the pathogenic variants. A homozygous nonse…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS), the most commonly inherited hemolytic anemia in northern Europeans, comprises a group of diseases whose heterogeneous genetic basis results in a variable clinical presentation. High-throughput genome sequencing methods have made a leading contribution to the recent progress in research on and diagnostics of inherited diseases and inspired us to apply whole exome sequencing (WES) to identify potential mutations in HS. The data presented here reveal a novel mutation probably responsible for HS in a single Polish family. Patients with clinical evidence of HS (clinic…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The peritoneum is the most common metastatic site of gastric cancer and is associated with a dismal prognosis. However, there is no reliable biomarker for predicting peritoneal metastasis (PM).
MATERIALS AND METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed on formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) samples from 63 patients with stage I-III gastric cancer and circulating tumor DNA (ctDNA) samples from 10 patients with stage IV gastric cancer. Differentially expressed genes (DEGs) were identified between the PM and non-PM groups and analyzed by multiple bioinformatics analyses…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Applying exome sequencing to populations with unique genetic architecture has the potential to reveal novel genes and variants associated with traits and diseases. We sequenced and analyzed the exomes of 6,716 individuals from a Southwestern American Indian (SWAI) population with well-characterized metabolic traits. We found that the SWAI population has distinct allelic architecture compared to populations of European and East Asian ancestry, and there were many predicted loss-of-function (pLOF) and nonsynonymous variants that were highly enriched or private in the SWAI population. We used pLO…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Whole Exome Sequencing (WES) has been increasingly utilized in genetic determinants of various inherited diseases.
METHODS: We applied WES for a patient presenting 3-Methylglutaconic Aciduria (MEG), Deafness (D), Encephalopathy (E), and Leigh-like (L) syndrome. Then Sanger sequencing was used for the detected variant validation.
RESULTS: We found an insertion, rs797045105 (chr6, 158571484, C>CCATG), in the SERAC1 gene with homozygous genotype in the patient and heterozygous genotype in her unaffected parents. Notably, bioinformatics analysis using mutation taster (prob>0.99) an…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования