Carriers with germline breast cancer 1/2 gene mutations ( BRCA m) are likely to develop ovarian cancer (OC). Therefore, identifying these mutations may enable individualized therapy for OC and preventive measures to reduce OC risk in BRCA m carrier families. Thus, we investigated the prevalence of BRCA m in OC patients from Yunnan Province in Southwest China. In total, 674 unselected OC patients were enrolled and tested for BRCA m via next-generation sequencing. Data on clinicopathological characteristics and personal/family history of cancer were collected. The prevalence rates of pathogenic/
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Small cell neuroendocrine prostate cancer (SCNC) is a rare aggressive type of neuroendocrine prostate cancer (NEPC) characterized by aggressive clinical course and lack of response to hormone therapy.
CASE DESCRIPTION: We present a case report of a 60-year-old man diagnosed with a histologically confirmed primary metastatic (bone, lymph nodes and visceral) SCNC with small components of an adenocarcinoma with clinical symptoms mimicking an acute prostatitis. Of note, serum based neuroendocrine markers (carcinoembryonic antigen, chromogranin A) were negative and the patient had a pr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: BRCA mutation carriers face a high lifetime risk of developing ovarian cancer. The strong inverse association between breastfeeding and the risk of ovarian cancer is established in the general population but is less well studied among women with a germline BRCA1 or BRCA2 mutation.
METHOD: Thus, we conducted a matched case-control analysis to evaluate the association between breastfeeding history and the risk of developing ovarian cancer. After matching for year of birth, country of residence, BRCA gene and personal history of breast cancer, a total of 1650 cases and 2702 controls w
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurately defining a patient's risk of developing breast cancer is a challenging endeavor. Many factors have been implicated in the causation of breast cancer and quantifying them is difficult. Risk stratification is performed using population models, such as the Gail model, as well as the patient's personal and family history and genetic testing. The clinician who is facile with these components will not only be able to identify those patients at highest risk for whom heightened surveillance is recommended, but also to allay the fears of the average-risk patient and provide them reassurance.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Guidelines for prostate cancer (PCA) germline testing (GT) have expanded, with impact on clinical management and hereditary cancer assessment. African American (AA) men have lower engagement in GT, with concern for widening disparities in genetically informed care. We evaluated the germline spectrum in a cohort of men with PCA enriched for AA men who underwent GT to inform tailored genetic evaluation strategies.
METHODS: Participants included AA and White men with PCA tested with a 14-gene PCA panel: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D,
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biliary tract malignancies, in particular cholangiocarcinomas (CCA), are rare tumors that carry a poor prognosis. BRCA2 mutation carriers have an increased risk of developing CCA with a reported relative risk of ∼5 according to the Breast Cancer Linkage Consortium. In addition to this risk, there are potential therapeutic implications in those harboring somatic and/or germline (GL) BRCA mutations. Therefore, it is important to define the clinical characteristics of GL/somatic BRCA1/2 variants in CCA patients.
MATERIALS AND METHODS: We performed a multicenter retrospective analysis
СтатьяМногоцентровое исследованиеОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The insulin-like growth factor (IGF) pathway has been implicated as risk modifier in premenopausal breast cancer. In this study, associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) and diplotypes in the IGFBP1 and IGFBP3 genes and circulating IGFBP-3 levels, BRCA family status and breast cancer among women from high-risk breast cancer families were investigated. Nine IGFBP1 and IGFBP3 SNPs were genotyped with PCR-based methods in 323 women. Nine IGFBP1 and ten IGFBP3 diplotypes were identified. Plasma IGFBP-3 levels obtained during cycle day 18-23 were available for 231 women, 87 curre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study was to estimate the cumulative risks of all cancers in women from 50 to 75 years of age with a BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant.
METHODS: Participants were women with BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants from 85 centers in 16 countries. Women were eligible if they had no cancer before the age of 50 years. Participants completed a baseline questionnaire and follow-up questionnaires every 2 years. Women were followed from age 50 until a diagnosis of cancer, death, age 75, or last follow-up. The risk of all cancers combined from age 50 to 75 was estimated usi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Who must be referred for genetic counseling ? Abstract. A family history of breast cancer and / or ovarian cancer is the main risk factor for a woman to develop breast (or / and ovarian cancer) herself. A detailed analysis of the family history by a oncogenetics specialist allows establishing the indication for genetic testing. Required criteria for testing in Switzerland are well defined. High-risk women can be identified by a mutation detection in predisposing gene like BRCA1 or BRCA2. Management of mutation carriers should comply with international guidelines.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most commonly diagnosed cancer in women worldwide is cancer of the breast. Up to 20% of familial cases are attributable to pathogenic mutations in high-penetrance (BReast CAncer gene 1 [BRCA1], BRCA2, tumor protein p53 [TP53], partner and localizer of breast cancer 2 [PALB2]) or moderate-penetrance (checkpoint kinase 2 [CHEK2], Ataxia-telangiectasia mutated [ATM], RAD51C, RAD51D) breast-cancer-predisposing genes. Most of the breast-cancer-predisposing genes are involved in DNA damage repair via homologous recombination pathways. Understanding these pathways can facilitate the development o
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main gene involved in gastric cancer (GC) predisposition is CDH1, the pathogenic variants of which are associated with diffuse-type gastric cancer (DGC) and lobular breast cancer (LBC). CDH1 only explains a fraction (10-50%) of patients suspected of DGC/LBC genetic predisposition. To identify novel susceptibility genes, thus improving the management of families at risk, we performed a multigene panel testing on selected patients. We searched for germline pathogenic variants in 94 cancer-related genes in 96 GC or LBC Italian patients with early-onset and/or family history of GC. We found CD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2015eng
The prevalence of germline pathogenic mutations in a comprehensive panel of cancer predisposition genes is not well-defined for patients with pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). To estimate the frequency of mutations in a panel of 22 cancer predisposition genes, 96 patients unselected for a family history of cancer who were recruited to the Mayo Clinic Pancreatic Cancer patient registry over a 12-month period were screened by next-generation sequencing. Fourteen pathogenic mutations in 13 patients (13.5%) were identified in eight genes: four in ATM, two in BRCA2, CHEK2, and MSH6, and one
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and neck squamous cell carcinomas (HNSCC) are the seventh cause of human malignancy with low survival rate due to late diagnosis and treatment. Its etiology is diverse; however genetic factors are significant. The most common mutations in HNSCC were found in the genes: PIK3CA (10-12%), BRCA1 (6%), and BRCA2 (7-9%). In some cases, these biomarkers correlate with recurrences or survival showing a potential of prognostic and predictive value. A total of 113 formalin-fixed paraffin embedded (FFPE) tumor samples were collected from patients with HNSCC (oral cavity: 35 (31.0%); oropharynx: 30 (
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In view of the recent reports of recurrent mutations in BRCA1 and BRCA2 in the Ashkenazi Jewish population, we have undertaken to assess the frequency of these mutations in this population attending for genetic counselling and risk assessment of familial breast cancer.
DESIGN: Mutation screening for the 185delAG and the 5382insC mutations in BRCA1 and the 6174delT mutation in BRCA2 was performed on DNA samples from either subjects affected by breast or ovarian cancer or obligate gene carriers. The likelihood of the cancers being hereditary in each family was calculated.
SUBJECTS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prior studies have estimated a small number of individuals with melanoma (2%-2.5%) have germline cancer predisposition, yet a recent twin study suggested melanoma has the highest hereditability among cancers.
OBJECTIVE: To determine the incidence of hereditary melanoma and characterize the spectrum of cancer predisposition genes that may increase the risk of melanoma.
METHODS: Four hundred individuals with melanoma and personal or family history of cancers underwent germline testing of >80 cancer predisposition genes. Comparative analysis of germline data was performed on 3 addit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assessments of breast cancer (BC) risk in carriers of pathogenic variants identified by gene panel testing in different populations are highly in demand worldwide. We performed target sequencing of 78 genes involved in DNA repair in 860 females with BC and 520 age- and family history-matched controls from Central Russia. Among BC patients, 562/860 (65.3%) were aged 50 years or less at the time of diagnosis. In total, 190/860 (22%) BC patients were carriers of 198 pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in 30 genes, while among controls, 32/520 (6.2%) carriers of P/LP variants in 17 genes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Germline pathogenic variants are estimated to affect 3-5% of renal cell carcinoma (RCC) patients. However, higher mutational prevalence in non-clear cell RCC (non-ccRCC) and advanced disease has been suggested.
METHODS: To clarify the prevalence of pathogenic germline variants in metastatic RCC, we sequenced 29 cancer susceptibility genes in 294 unselected metastatic RCC cases plus 21 patients with clinical hereditary features. In 145 tumors, genes frequently mutated in RCC were sequenced and methylation was assessed in selected cases.
RESULTS: Germline variants in RCC predispositio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical criteria for genetic testing of genes other than BRCA1/2 in epithelial ovarian cancer (EOC) still do not exist. We assessed the frequency and predictors of deleterious mutations in 19 cancer predisposition genes in high-grade serous ovarian cancer (HGSOC) in Serbia. Next-generation sequencing was used to identify germline mutations in the whole coding regions of a gene panel. Patients' characteristics and sequencing data were summarized with descriptive statistics and compared using chi-square test. Among 131 HGSOC patients, 23 had BRCA1 (17.6%) while 5 had BRCA2 (3.8%) mutation. In a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the effect of a structured educational awareness program on the knowledge, attitudes, and behavioral engagement of women at risk for breast cancer toward BRCA1/2 genetic testing METHODS: A quasi-experimental pre-post study was conducted in the outpatient clinics of the Egyptian National Cancer Institute. A total of 574 at-risk women were recruited using convenience sampling. Data were collected using structured questionnaires assessing sociodemographic characteristics, medical history, breast cancer risk awareness, and knowledge and attitudes toward BRCA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The use of hormonal contraceptives (HC) in women with BRCA mutation is controversial. We describe the real-world application of HC in a cohort of healthy women with confirmed mutation under surveillance, in relation to the specific genetic mutations (BRCA1 vs. BRCA2), in comparison to similar women of the same cohort who were not using HC or had recently undergone risk-reducing surgery (RRSO).
MATERIALS AND METHODS: All premenopausal women with BRCA mutation with no previous breast cancer evaluated in a semestral period were included.
RESULTS: Of a total of 158 women, 52 were exclud
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования