MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

9 775 публикаций

Поиск: 52 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 010 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

The High-Throughput C-Circle Assay for Identifying Modulators of Alternative Lengthening of Telomeres(ALT) Activity.

Telomeres are long, repetitive nucleoprotein structures that protect the ends of linear chromosomes during DNA replication. In differentiate … ng DNA replication. The ALT pathway is activated in approximately 15% of cancers. ALT relies on the homologous recombination DNA repair pathway to lengthen telomeres. Activation of ALT is associated with poor prognosis in several cancers, including osteosarcoma and neuroblastoma. ALT is a tumor-specific pathway, which makes it an attractive therapeutic target; however, th …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42642603Открыть статью

Clinical and molecular delineation of classical-like Ehlers-Danlos syndrome through a comprehensive next-generation sequencing-based screening system.

Classical-like Ehlers-Danlos syndrome (clEDS) is an autosomal recessive disorder caused by complete absence of tenascin-X resulting from biallelic variation in TNXB. Thus far, 50 patients from 43 families with biallelic TNXB variants have been identified. Accurate detection of TNXB variants is challenging because of the presence of the pseudogene TNXA, which can undergo non-allelic homologous recombination. Therefore, we designed a genetic screening system that is performed using similar operations to other next-generation sequencing (NGS) panel analyses and can be applied to accurately detect…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37712068Открыть статью

An XRCC4 mutant mouse, a model for human X4 syndrome, reveals interplays with Xlf, PAXX, and ATM in lymphoid development.

We developed an Xrcc4M61R separation of function mouse line to overcome the embryonic lethality of Xrcc4-deficient mice. XRCC4M61R protein does not interact with Xlf, thus obliterating XRCC4-Xlf filament formation while preserving the ability to stabilize DNA ligase IV. X4M61R mice, which are DNA repair deficient, phenocopy the Nhej1-/- (known as Xlf -/-) setting with a minor impact on the development of the adaptive immune system. The core non-homologous end-joining (NHEJ) DNA repair factor XRCC4 is therefore not mandatory for V(D)J recombination aside from its role in stabilizing DNA ligase

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34519267Открыть статью

[A rapid and accurate method for herpesviral gnome editing].

To rapidly and accurately manipulate genome such as gene deletion, insertion and site mutation, the whole genome of a very virulent strain M … roblast (CEF) cells. Furthermore, a lorf10 deletion mutant was constructed by two step Red-mediated homologous recombination. To confirm the specific role of gene deletion, the lorf10 was reinserted into the original site of MDV genome to make a revertant strain. All the constructs were rescued by transfection into CEF cells, respectively. The successful packaging of reco …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33973450Открыть статью

Postzygotic telomere capture causes segmental UPD, duplication and deletion of chromosome 8p in a patient with intellectual disability and obesity.

Using SNP array and FISH analysis, a patient with moderate intellectual disability and obesity was found to harbour an atypical 1.6 Mb inver … ns. Genomic instability mediated by these segmental duplications is generally caused by non-allelic homologous recombination, resulting in deletions, reciprocal duplications, inversions and translocations. Additional analysis of the parental origin of the fragments of this atypical inverted duplication/interstitial deletion shows paternal contribution in the maternal deri …

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28602932Открыть статью

Published sequences do not support transfer of oseltamivir resistance mutations from avian to human influenza A virus strains.

BACKGROUND: Tamiflu (oseltamivir phosphate ester, OE) is a widely used antiviral active against influenza A virus. Its active metabolite, os … red. METHODS: A genomics approach including phylogenetic analysis and probability calculations for homologous recombination was applied on altogether 19,755 neuraminidase (N1 and N2) genes from virus sampled in humans and birds, with and without resistance mutations. RESULTS: No evidence for transfer of OE resistance mutations from avian to human N genes was obtained, a …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25887656Открыть статью

Recombination between the X and Y chromosomes and the Sxr region of the mouse.

The Sxr (sex-reversed) region that carries a copy of the mouse Y chromosomal testis-determining gene can be attached to the distal end of either the Y or the X chromosome. During male meiosis, Sxr recombined freely between the X and Y chromosomes, with an estimated recombination frequency not significantly different from 50% in either direction. During female meiosis, Sxr recombined freely between the X chromosome to which it was attached and an X-autosome translocation. A male mouse carrying the original Sxra region on its Y chromosome, and the shorter Sxrb variant on the X, also showed 50% r

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1286802Открыть статью

Old and new genetics help ordering loci at the telomere of the human X-chromosome long arm.

A Sardinian pedigree described in 1964 for having been found to segregate at the X-linked loci for the Xga antigen, G6PD deficiency, Protan and Deutan color blindness, with an instance of recombination between the last two loci, was re-examined with respect to four common X-linked DNA polymorphisms detected by molecular probes homologous to critical subregions of the human X chromosome. Two branches of this pedigree--including the one with the Protan-Deutan recombinant--were found to segregate also for the common BamHI polymorphism identified with the cDNA probe pHPT-2 or the HPRT gene (Xq26).

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6321326Открыть статью

Evaluation of two homologous proline-rich proteins of Coccidioides posadasii as candidate vaccines against coccidioidomycosis.

Evaluation of the protective efficacy of recombinant T-cell-reactive proteins of Coccidioides posadasii in a murine model of coccidioidomycosis has led to the discovery of potential vaccines against this respiratory disease. A recombinant proline-rich antigen (rAg2/Pra) has been reported to be a leading vaccine candidate. However, contradictory results exist on the protection afforded by this antigen. Subcutaneous vaccination of either C57BL/6 or BALB/c mice with rAg2/Pra plus adjuvant followed by intraperitoneal challenge with C. posadasii resulted in a significant reduction of the fungal bur

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17875631Открыть статью

Epidemic Klebsiella pneumoniae ST258 is a hybrid strain.

UNLABELLED: Carbapenem-resistant Enterobacteriaceae (CRE), especially Klebsiella pneumoniae carbapenemase (KPC)-producing K. pneumoniae, pos … aride gene (cps) regions. Our analysis suggests ST258 clade I strains evolved from clade II through homologous recombination of cps region. Horizontal transfer of the cps region appears to be a key element driving the molecular diversification in K. pneumoniae strains. These findings not only extend our understanding of the molecular evolution of ST258 but are an importan …

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24961694Открыть статью

LSD1 exerts crucial functions to drive the progression of meiotic prophase I during spermatogenesis.

Epigenetic modifications are critical determinants governing the proper initiation and progression of gametogenesis. Accumulating evidence h … heir expression during meiosis. PRDM9 and RPA2 are upregulated upon LSD1 loss and are essential for homologous recombination and DNA double-strand break repair. The promoters of Prdm9 and Rpa2 are also occupied by H3K4me2, whose levels increase upon LSD1 loss. Collectively, this study highlights the crucial role of LSD1 in orchestrating meiotic genes, possibly through its …

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42896821Открыть статью

Dual PARP/Tankyrase Inhibition Enhances Antitumor Efficacy in PTEN-Deficient Endometrial Cancer.

Endometrial cancer (EC) incidence continues to rise, underscoring the need for effective therapies beyond BRCA-mutant disease. Although PTEN loss, a frequent alteration in EC, has been implicated in impaired homologous recombination and increased sensitivity to PARP inhibitors, responses to PARP inhibitor monotherapy remain variable and are often limited by resistance mechanisms in PTEN-deficient tumours. Here, we show that the dual PARP/tankyrase (TNKS) inhibitor JPI-547 exerts potent antitumor activity, particularly in PTEN-deficient Ishikawa tumours. In vitro, JPI-547 and olaparib more effe…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42286682Открыть статью

Targeting the DNA-repair chromatin-modifier protein SMYD3 as a novel epigenetics-based therapy for gastric cancer.

BACKGROUND: SMYD3 is a histone methyltransferase implicated in cancer progression and is overexpressed in several malignancies, including gastric cancer (GC). Building on previous evidence linking SMYD3 to DNA damage repair, we investigated the molecular mechanisms through which SMYD3 regulates double-strand break (DSB) repair in GC and evaluated its therapeutic potential. METHODS: In silico and in vitro analyses were performed to investigate the interactions between SMYD3 and key homologous recombination (HR) proteins, and to evaluate the ATM-mediated phosphorylation of SMYD3. Functional ass…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42778940Открыть статью

Speedy A governs non-homologous XY chromosome desynapsis as a unique prerequisite for XY loop-axis organization.

In mouse early pachytene spermatocytes, the X and Y chromosomes undergo rapid non-homologous (NH) synapsis and desynapsis, but the functional significance remains unknown. Here, we report that pachynema-specific knockout of Speedy A (SpdyA) from telomeres caused persistent Y-X NH synapsis, with the entire Y axis synapsed onto the X axis. This persistent Y-X NH synapsis did not interrupt meiotic sex chromosome inactivation, recombination, or sex body formation, but it disrupted X-Y loop-axis organization and homologous X-Y desynapsis, leading to spermatocyte death. Similarly, persistent Y-X NH

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40826181Открыть статью

Mechanistic insights into 16p13.3 microdeletions encompassing TBC1D24 and ATP6V0C through advanced sequencing approaches.

Chromosomal microdeletions represent a complex class of genetic disorders. Recently, 16p13.3 microdeletions encompassing TBC1D24 and ATP6V0C … s carried identical microdeletions that might have been mediated by an atypical form of non-allelic homologous recombination, given the presence of a 639 bp sequence with 96.2% homology. Microhomology-mediated end-joining and non-homologous end-joining emerged as other mechanisms driving these 16p13.3 microdeletions, which differs from other studied contiguous gene deleti …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40721525Открыть статью

ATM inhibition exploits checkpoint defects and ATM-dependent double strand break repair in TP53-mutant glioblastoma.

Determining the balance between DNA double strand break repair (DSBR) pathways is essential for understanding treatment response in cancer. We report a method for simultaneously measuring non-homologous end joining (NHEJ), homologous recombination (HR), and microhomology-mediated end joining (MMEJ). Using this method, we show that patient-derived glioblastoma (GBM) samples with acquired temozolomide (TMZ) resistance display elevated HR and MMEJ activity, suggesting that these pathways contribute to treatment resistance. We screen clinically relevant small molecules for DSBR inhibition with the…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38906885Открыть статью

Epigenetic Mechanisms in DNA Double Strand Break Repair: A Clinical Review.

Upon the induction of DNA damage, the chromatin structure unwinds to allow access to enzymes to catalyse the repair. The regulation of the w … manipulating the chromatin structure and the expression of essential proteins that are critical for homologous recombination and non-homologous end joining repair pathways. Inhibitors of histone deacetylases and DNA methyltransferases have demonstrated efficacy in the clinic and represent a promising approach for cancer therapy. The aims of this review are to summarise th …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34307454Открыть статью

CRISPR-Cas12a-Assisted Genome Editing in Amycolatopsis mediterranei.

Amycolatopsis mediterranei U32 is an industrial producer of rifamycin SV, whose derivatives have long been the first-line antimycobacterial drugs. In order to perform genetic modification in this important industrial strain, a lot of efforts have been made in the past decades and a homologous recombination-based method was successfully developed in our laboratory, which, however, requires the employment of an antibiotic resistance gene for positive selection and did not support convenient markerless gene deletion. Here in this study, the clustered regularly interspaced short palindromic repeat…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32671053Открыть статью

AIMP3 Deletion Induces Acute Radiation Syndrome-like Phenotype in Mice.

Genomes are mostly protected from constant DNA-damaging threats, either internal or external, which ultimately sustain the organism. Herein, … A foci formation and subsequent Rad51 foci formation probably underlie the significant reduction in homologous recombination activity in the absence of AIMP3. Together, our data demonstrate that AIMP3 plays a role in genome stability through the DNA repair process.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30302025Открыть статью

A Novel Role of Chromodomain Protein CBX8 in DNA Damage Response.

Induction of DNA damage induces a dynamic repair process involving DNA repair factors and epigenetic regulators. Chromatin alterations must … kdown of CBX8 using siRNA significantly reduces the efficiency of both homologous and the other non-homologous recombination, as well as increases sensitivity of cells to ionizing radiation. These findings demonstrate that CBX8 functions in the PARP-dependent DNA damage response partly through interaction with TRIM33 and is required for efficient DNA repair.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27555324Открыть статью