We report two atypical cases of membranous aplasia cutis surrounded by a rim of hairs, one case associated with dense dermal melanocytosis and the other with naevus flammeus, with characteristic clinical features. A rim of hypertrichosis, 'hair collar' sign, is proposed to have a close association with neuroectodermal defects. A failure of the normal closure of the cranial neural tube might have affected foetal skin development, including melanoblast migration and capillary network formation. The changes in the present cases, as well as the hair collar sign may suggest a complex hamartomatous …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The medical indications for laser therapy have been somewhat overlooked, perhaps because of the success of cosmetic laser therapy. As a result, many effective medical treatments are not covered by insurance companies. Lasers are helpful in many aspects of dermatologic treatment. Examples include pigmented lesions (Becker nevus), benign tumors (organoid nevi, adenoma sebaceum), dyschromias (traumatic tattoos), inflammatory diseases of the skin and subcutaneous tissue (lupus erythematosus, scars), hypertrichosis, premalignant lesions, and vascular lesions (hemangiomas and malformations). The var…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient is a 60-year-old man who developed numbness of the extremities, paralysis, hyperpigmentation of the skin, hypertrichosis, anasarca and chest pain at the age of 58 years. The diagnosis of Crow-Fukase syndrome was made and myeloma was not found. Prednisolone therapy was effective but chest pain reappeared every morning when prednisolone was tapered to 30 mg alternate day. Coronary arteriogram showed no stenosis but administration of acetylcholine into the coronary artery produced ST elevation in electrocardiogram, chest pain and coronary artery stenosis which were relieved by adminis…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After 3 months of immunosuppressive treatment with cyclosporin because of a focal segmental glomerulosclerosis, a 13-year-old female developed marked gingival hyperplasia, hypertrichosis of the arms and papulo-vesicular skin lesions on the left leg. Histological and immunohistological examinations of the gingivae showed hyperplasia of the mucosa with perivascular infiltrates of plasma and B cells in the submucosa. The lesions on the leg revealed signs of cutaneous vascular inflammation with eosinophils, but there was no evidence of leucocytoclastic vasculitis. Ten months after discontinuation …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A brother and sister presented with an uncommon malformation syndrome consisting of severe midface hypoplasia, congenital heart defect, hydronephrosis, clubfeet, hypertrichosis, hypoplasia of dermal ridges, and radiographic skeletal anomalies in the skull, hands and feet. The boy died shortly after birth; the girl lived for 16 months and exhibited severe failure to thrive, epilepsy, diminished growth, and profound motor and intellectual retardation. Additional observations include postaxial hexadactyly in the girl, and mesomelic brachymelia and peculiar, narrow fingernails in the boy. The occu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclosporine is an immunosuppressive agent used to prevent rejection in organ transplants, as well as for the treatment of various immune diseases involving dermatological, hematological, renal, gastroenterological, neurological, and musculoskeletal systems. Cyclosporine has side effects such as blurred vision, fatigue, stomach discomfort, nephrotoxicity, hepatotoxicity, infections, lymphoma, hypertrichosis, gingivitis, and central nervous system toxicity. Herein, we presented a case of heart transplantation where a rare side effect of cyclosporine, hyperpigmentation, was observed. A 46-year-o…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda is the most frequent porphyria and occurs in both sporadic and familial forms. We conducted the current study in a s … sters on the hands were the most frequent clinical manifestations. Women more frequently had facial hypertrichosis (84.8%; p = 0.004), affected areas other than the hands and face (33.3%; p = 0.008), and pruritus (27.3%; p = 0.041) compared with men. Of our patients, 11.8% did not present the typical clinical onset of the disease, with facial hypertrichosis and …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Becker's nevus is a main epidermal hypermelanotic condition that usually presents in adolescence, though childhood cases are seen less commonly. Congenital cases have been rarely reported. Nevus is usually unilateral having increased pigmentation and is characterized by hypertrichosis. It usually presents as a patch on back, proximal upper extremities, arms and upper trunk. Becker's Nevus presenting as bilateral asymmetrical patch is rare. A case of 23 year's old male with bilateral hyperpigmentad patch over the back has been reported. The histological exams established the clinical hypothesis…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women often express concern about what they consider to be excess body or facial hair. This surplus of hair may be normal or it may signal hypertrichosis or hirsutism. Hirsutism may be idiopathic, secondary to increased responsiveness of hair follicles to normal circulating levels of androgens, or it may result from an excess of androgens, which may be exogenous, or of ovarian or adrenal origin. The evaluation of hirsutism must include the identification, or exclusion, of androgen-producing tumors, but other extensive evaluation is controversial. Treatment includes local measures, antiandrogen…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features of 100 dysplastic nevi were tabulated. Although certain characteristics were present in most or all of these melanocytic nevi, there was a marked heterogeneity of other clinical features. The preponderant type of large (greater than or equal to 8 mm) melanocytic nevus in patients with classic dysplastic nevi is a papule or plaque with the following characteristics: multicoloration (various shades of tans, browns, reds, or black); slightly raised height for its broad diameter; mamillated surface; and lack of hypertrichosis. An atlas illustrates some of the clinical varieti…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mother with a translocation rcp (1;3) (q32;p25) gave birth to a son with duplication of 1q32 leads to qter and deletion of 3p25 leads to pter. At 17 1/2 years of age, the proband was severely mentally retarded and presented a pattern of multiple minor dysmorphic stigmata and anomalies, including hypertrichosis, synophrys, ocular hypertelorism, ptosis, convergent squint, cleft uvula nad narrow palate, poorly modelled auricles, funnel chest, kyphoscoliosis, umbilical and inguinal hernias, and cubitus valgus. He had normal stature and did not have any apparent malformations.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria (VP) is a rare disease infrequently diagnosed in the United States. The typical cutaneous signs of VP, including fragility, bullae, scarring, hypertrichosis, and photosensitivity, are indistinguishable from those of porphyria cutanea tarda (PCT). Inadequate laboratory evaluation of porphyrins present in, or improper interpretation of porphyrin test results from, biologic specimens from patients with VP may lead to inappropriate diagnosis and treatment. Clinical and laboratory data for three such cases of VP are presented. A plasma porphyrin fluorescence criterion which appe…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of chronic disabling sensory-motor polyradiculitis occurring in a female patient and followed up for 18 months is reported. Clinical findings were papilledema, hypertrichosis, abnormal pigmentation of the skin, generalized edema, and spontaneous cutaneous necrosis. The diagnosis of a plasmocytic dyscrasia to IgA Lambda was made at a late stage of the disease. There were no signs of a solitary plasmocytoma or of diffuse myeloma. At autopsy, there were mild lesions in the peripheral nervous system, but no plasmocytic infiltration or amylosis was seen on optical or electron microscopy. Thi…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of porphyria with symptomatology beginning in early infancy with peculiar biochemical features is described. There were crops of blisters, an extraordinary hypertrichosis and scarring of the exposed skin. The porphyrin examination showed an abnormal excretion pattern of urinary porphyrins with large amounts of 5-COOH carboxyle porphyrins and the protoporphyrin level of the red cells was raised. There was fluorescence of the erythrocytes and erythroblasts. The porphyrin excretion pattern of the stools was similar to those of the PCT. This case is closely similar to another published by t…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coffin-Siris syndrome (CSS) is an uncommon genetic condition that is generally associated with developmental delay, craniofacial dysmorphism, hypertrichosis, and hypoplasia or aplasia of the fifth digit. Genetic variations in genes that encode components of the SWI/SNF chromatin-remodeling complex, such as SMARCA4, are known to cause CSS with variable phenotype expression. The expanded use of genotype-first methods has contributed to the broadening of the awareness of non-classical presentations.
CASE DESCRIPTION: We present a case of a 10-year-old girl who presented for genetic e…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zimmermann-Laband syndrome (ZLS) is characterized by coarse facial features with gingival enlargement, intellectual disability (ID), hypertrichosis, and hypoplasia or aplasia of nails and terminal phalanges. De novo missense mutations in KCNH1 and KCNK4, encoding K+ channels, have been identified in subjects with ZLS and ZLS-like phenotype, respectively. We report de novo missense variants in KCNN3 in three individuals with typical clinical features of ZLS. KCNN3 (SK3/KCa2.3) constitutes one of three members of the small-conductance Ca2+-activated K+ (SK) channels that are part of a multiprote…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with excessive hair may have severe psychological consequences. Laser hair removal in adults is known to be safe and we … (14 patients), polycystic ovarian syndrome (five), congenital melanocytic naevus (two), generalized hypertrichosis (two) and naevoid hypertrichosis (one). One patient required a general anaesthetic, eight required topical anaesthetic cream, and 15 did not require any form of anaesthesia. Intolerable discomfort requiring adjustment in fluence was the only recorde …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coffin-Siris syndrome 1 (CSS1) is a multiple malformation syndrome characterized by mental retardation associated with coarse facial features, hypertrichosis, sparse scalp hair, and hypoplastic or absent fifth fingernails or toenails. Mutations in the ARID1B gene are the most common cause of CSS1. Here, we generated an induced pluripotent stem cell line SDQLCHi045-A from a one-year-old girl with CSS1 caused by heterozygous mutation (c.1924C>T, p.Q642X) in the ARID1B gene (OMIM*135900). The established iPSC line was validated by pluripotency markers, original gene mutation and demonstrated tril…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 9 in a newborn: Ring chromosome 9 is a rare genetic disorder observed in the children with variable clinical presentation and phenotype. Among several ring formation, individuals with r(9) generally have less distinct clinical features. We examined in a newborn patient with trigonocephaly, upward-slanting palpebral fissures, small face, micrognathia, high arched palate, low set ears, hypertrichosis and broad eyebrows, short neck and we diagnosed this patient as ring chromosome 9 by chromosomal analysis. We compared the clinical findings of our cases with previously reported pat…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyspigmentation along the Blaschko lines is strongly suggestive of a mosaic skin disorder. We report a 9-year-old male patient who presented with swirls and streaks of both hypo and hyperpigmentation involving the entire body. Additionally, he had hypertrichosis, musculoskeletal and minor neurodevelopment abnormalities but no intellectual disability. Cultured fibroblast displayed trisomy 7 mosaicism, which can explain this pigmentary phenotype. Widespread dyspigmentation associated with involvement of other organs should prompt systemic examination to detect additional anomalies and genetic ev…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования