BACKGROUNDS: Patients with genome-wide paternal uniparental disomy (GWpUPD) usually exhibit clinical features of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and a 46,XX karyotype, with all chromosomes showing isodisomy. To date, male patients with GWpUPD and a complete 46,XY karyotype, specifically involving heterodisomy, have not been described.
RESULTS: We report a male infant exhibiting classical BWS clinical features. DNA methylation analyses showed paternal-specific methylation across multiple imprinted loci, suggesting GWpUPD. Genetic analysis of autosomes and sex chromosomes indicated two distin…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the application and value of chromosomal karyotype analysis combined with Chromosomal Microarray Analysis (CMA) in the amniotic fluid of advanced maternal age.
METHODS: A total of 817 advanced maternal age (AMA) who underwent amniocentesis at the Prenatal Diagnosis Center of Huizhou Central People's Hospital between January 2018 and July 2024 were enrolled in this study. The women were grouped based on different age ranges and prenatal diagnosis factors. These groups were used to compare the detection rates and differences between chromosomal karyotype analysis and CMA.
…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormal fetal tissue chromosome karyotypes are one of the important pathogenic factors for spontaneous abortion (SA). To analyze the characteristics of fetal tissue chromosomal karyotype in 778 women with a history of SA and its relationship with clinical features.
METHODS: A retrospective study collected maternal age, body mass index (BMI), gestational weeks at miscarriage, the number of previous pregnancy losses and fetal tissue karyotypes CNV-seq data of 778 SA couples from Lanzhou University Second Hospital from October 2019 to December 2023, and described the characteristics…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately one person in 1000 is a Robertsonian translocation carrier. Errors in the formation of eggs (or more rarely of spe … a homozygous Robertson translocation family with previously undescribed mosaic Robertsonian fission karyotype.
RESULTS: We identified six Robertsonian translocation carriers in this family. Four were heterozygous translocation carriers of 45,XX or XY,der(14;15)(q10;q10), one was a homozygous translocation carrier of a 44,XY,der(14;15)(q10;q10),der(14;15)(q …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkitt lymphoma (BL) is a mature B-cell neoplasm arising from germinal center B-cells. There are three epidemiological variants of which the sporadic variant is most prevalent in developed countries representing 1-2 % of all lymphomas in adults. Patients usually present with bulky abdominal masses and ~ 30 % have bone marrow involvement. BL is characterized by a germinal center B-cell immunophenotype and usually has a simple karyotype. Here we report an unusual case of sporadic BL in a 44-year-old man and we use this case to review sporadic BL in adults. The patient presented with a cecal mas…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromothripsis (cth) has been associated with a dismal outcome and poor prognosis factors in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL). Despite being correlated with high genome instability, previous studies have not assessed the role of cth in the context of genomic complexity. Herein, we analyzed a cohort of 33 CLL patients with cth and compared them against a cohort of 129 non-cth cases with complex karyotypes. Nine cth cases were analyzed using optical genome mapping (OGM). Patterns detected by genomic microarrays were compared and the prognostic value of cth was analyzed. Cth was d…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we aimed to check whether uterine leiomyomas (ULs) with an apparently normal karyotype in vitro comprise "hidden" cell subpopulations with numerical chromosome abnormalities (heteroploid cells). A total of 32 ULs obtained from 32 patients were analyzed in the study. Each UL was sampled for in vivo and in vitro cytogenetic studies. Karyotyping was performed on metaphase preparations from the cultured UL samples. A normal karyotype was revealed in 20 out of the 32 ULs, of which 9 were selected for further study based on the good quality of the interphase preparations. Then,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potential prognostic value of conventional karyotyping in adult T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) remains an open question. We hypothesized that a modified cytogenetic classification, based on the number and type of cytogenetic abnormalities, would allow the identification of high-risk adult T-ALL patients. Complex karyotype defined by the presence of ≥3 cytogenetic alterations identified T-ALL patients with poor prognosis in this study. Karyotypes with ≥3 abnormalities accounted for 16 % (22/139) of all evaluable karyotypes, corresponding to the largest poor prognosis cytogeneti…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Critical limb ischemia (CLI) is the most severe manifestation of peripheral vascular disease. Revascularization is the preferred … nd nine proceeded to bone marrow aspiration and culture expansion of MSCs.
RESULTS: A high rate of karyotype abnormality (>30%) was detected in the produced cell batches, resulting in failure of release for clinical administration. Four patients were treated with the investigational medicinal product (IMP), three with a low dose of 20 × 106 MSCs and one wi …
Клиническое исследование I фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subjects with 47XYY often have normal amounts of gonadotropin-releasing hormone. In these subjects the association between 47XYY and 5-alpha … tropin-releasing hormone at the upper limit of normal, low DHT, elevated testosterone/DHT ratio>20, karyotype 47 XYY. This study highlights that 5-alpha reductase deficiency in these subjects raises the issue of simple coincidence or effective link.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Risk stratification of newly diagnosed patients with mantle cell lymphoma (MCL) primarily is based on the MCL International Prognostic Index (MIPI) and Ki-67 proliferative index. Single-center studies have reported inferior outcomes in patients with a complex karyotype (CK), but this remains an area of controversy.
METHODS: The authors retrospectively reviewed 483 patients from 5 academic centers in the United States and described the effect of a CK on survival outcomes in individuals with MCL.
RESULTS: A CK was found to be associated with inferior overall survival (OS) (4.5 vs 1…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Cytogenetic and molecular aberrations are the strongest factors in determining outcome in acute myeloid leukaemia (AML). AML with complex karyotype confers a particularly poor prognosis and is associated with morphologic dysplasia. Flow cytometric immunophenotyping (FCI) has been investigated in defining dysplasia within myelodysplastic syndromes, but little is known about immunophenotypic dysplasia in AML and correlation with genetic abnormalities. This study aimed to explore differences in antigen expression by FCI in AML with complex karyotype (AML-CK) and AML with complex karyotype a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present report describes a 4-year-old Trakehner mare which was referred to the clinic for a breeding soundness evaluation. Clinical, histological, and postmortem examination revealed an underdeveloped genital tract, the absence of a cervix uteri, and small inactive ovaries without male gonadal tissue. Blood lymphocyte analysis revealed an unusual mosaic karyotype consisting of 2 cell lines. For the majority of cells (70%), monosomy X (63,X) was observed. The remaining cells (30%) contained 64 chromosomes including one X chromosome and a small rudimentary Y chromosome consisting mostly of h…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 13 (Patau syndrome) is the third most common autosomal trisomy with a prevalence between 1 in 10,000 - 20,000 live births. Robertson … stic kidney, median cleft lip and palate and holoprosencephaly at gestational age of 23+6 weeks for karyotype and sequencing during intra-amniotic cavity injection of acrinol for labor induction. Next-generation sequencing indicated 47,XN,+13 and karyotype was identified as 46,XN,+13,rob (13;14). An unexpected problem becomes more and more obvious in human …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores the inorganic composition of amniotic fluid in healthy human fetuses and fetuses with congenital malformation with a special attention to presence of metal-based solid particles. Amniotic fluid originates from maternal blood and provides fetus mechanical protection and nutrients. In spite of this crucial role, the environmental impact on the composition of amniotic fluid remains poorly studied. The samples of human amniotic fluids were obtained by amniocentesis, including both healthy pregnancies and those with congenital malformations. The samples were analysed using sever
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to compare the frequency and distribution of chromosomal abnormalities with different crown-rump … % of the subjects were ≥ 35 years of age. Among the 183 miscarriages, 74 (40.4%) cases had a normal karyotype, while 109 (59.6%) were abnormal. Maternal age ≥ 35 years, absence of a history of recurrent miscarriage, and CRL ≥ 15 mm were associated with an abnormal karyotype (p < 0.05). A CRL < 15 mm was associated with other autosomal trisomies (57.7%) and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2014eng
AIM: This study aims to research whether there is a relationship between first trimester nuchal translucency (NT) measurements and pregnancy complications such as gestational diabetes mellitus (GDM), gestational hypertension (GHT), intrauterine growth restriction (IUGR) and oligohydramnios.
METHOD: This study included 225 singleton pregnancies attending Canakkale Onsekiz Mart University Obstetrics and Gynecology clinic for all monitoring and examinations, and gave birth at our clinic between January 2011 and December 2012. Data sources were clinical records and the hospital's automation syste
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philadelphia (Ph) chromosome as a result of t (9; 22) (q34; q11) is observed in more than 90% of chromic myeloid leukemia (CML) patients. Cases in which the typical Ph chromosome is not visible at the karyotype level comprise 5-10% of CML patients. CML cases with fusion transcripts such as e13a3 in which ABL exon 3 rather than exon 2 has fused to BCR are very rare. Such reported cases with the e13a3 transcript show the Ph chromosome on karyotype analysis. We reported an atypical karyotype CML patient with the e13a3 BCR-ABL transcript caused by complex translocation. Fluorescence in situ hybrid…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We report an 18-year-old patient with bilateral ovarian agenesis, rudimentary uterus and normal fallopian tubes, and with normal 46,XX karyotype (without mosaicism).
CASE REPORT: The patient was admitted to our clinic with primary amenorrhea. Secondary sexual characteristics (thelarche and pubarche) were both Tanner classification stage 1. With the help of vaginoscopy, vaginal depth was measured without distorting the hymenal ring and was found to be 8 cm. The laboratory findings were as follows: follicle-stimulating hormone 85 IU/L, luteinizing hormone 40 IU/L, and estradiol 14 pg…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования