Autism spectrum disorder (ASD) affecting about 1% of all children is associated, in addition to complex genetic factors, with a variety of prenatal, perinatal, and postnatal etiologies. In addition, ASD is often an important clinical presentation of some well-known genetic syndromes in human. We discuss these syndromes as well as the role of the more important prenatal factors affecting the fetus throughout pregnancy which may also be associated with ASD. Among the genetic disorders we find Fragile X, Rett syndrome, tuberous sclerosis, Timothy syndrome, Phelan-McDermid syndrome, Hamartoma tumo
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Being diagnosed with cancer and undergoing its treatment are associated with substantial distress that can cause long-lasting negative psychological outcomes. Resilience is an individual's ability to maintain or restore relatively stable psychological and physical functioning when confronted with stressful life events and adversities. Posttraumatic growth (PTG) can be defined as positive life changes that result from major life crises or stressful events. Objectives: The aims of this study were to 1) investigate which factors can strengthen or weaken resilience and PTG in cancer pa
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Протеины участвуют в многочисленных биологических функциях. Технологии высокой производительности позволили измерять тысячи белков в биобанках населения. В этом исследовании мы стремились выявить белки, связанные с болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, множественным склерозом и амиотропическим боковым склерозом, используя крупномасштабные генетические и протеомические данные. Мы провели двухвыборное исследование цисов менделий случайности, выбрав инструментальные переменные для изобилия >2700 белков, измеряемых либо Olink, либо SomaScan платформами в плазме из UK Biobank и DeCODE Health S
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is an inherited disorder of hemoglobin mutation in red blood cells, with a patient population that is increasing in age in recent decades due to advances in modern medicine. Hodgkin's lymphoma (HL) is a cancer of white blood cells, and while concomitance of SCD and Hodgkin's has been reported, a discussion of treatment for HL in SCD is lacking from the literature. We present a case of effectively treated HL in SCD and put forth that the regimen used is a practical choice, and as it was completed fully as outpatient, it improved the patient's quality of life compared t
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ПППОСЕ: Осложнения, такие, как синдром опухоли, возникают в процессе лечения клеток химерического антигенного рецептора (CAR)-T, что отрицательно сказывается на воздействии лечения. Цель этого исследования заключается в изучении сочетания индивидуального рационального контроля за лекарствами и модели " Знания, отношение " и " Поведение " (KABP) в целях улучшения соблюдения и прогнозирования клеточной терапии CAR-T.ПАТИЕНТЫ И МЕТОДЫ: 91 пациентов с лимфомой и множественными миеломами, которые с января проходили клеточную терапию CAR-T в нашей больнице 2021 по декабрь 2024 бы
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Выявление стабильных и устойчивых источников представляет собой экологически благоприятную и устойчивую стратегию борьбы с насекомыми. Sixty-eight Присоединения диких голубей систематически проверялись three Преобладающие виды брухидов (Callosobruchus analis, C. chinensis, C. maculatus) с использованием высокопроизводительного скринингового трубопровода в Канпуре, Индия, 2021 в адрес 2024. Классификация устойчивости основывается на повреждении семян и индексе уязвимости. Four Присоединения к ринкосии брактета неизменно демонстрировали конвергентное и полное сопротивление в отношении различных
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Навязчивое сексуальное поведение — это неспособность контролировать сильные, повторяющиеся сексуальные порывы или желания, приводящие к сексуальному поведению, вызывающему серьезные страдания или расстройство. По данным исследований, связанных с навязчивым сексуальным поведением, среди мужчин больше мужчин. Существуют различия по признаку пола в симптомах и поведении, связанных с CSB, например, сексуальное возбуждение и мотивация. МЕТОДЫ: Систематический поиск в базах данных PubMed/Medline и Scopus в период с января 2000 года по январь 2026 года с использованием терминов поиска, связанных с се
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundPsychological distress (i.e. depression and anxiety) is a strong predictor of functional status and other aspects of quality of life in autologous stem cell transplantation following high-dose chemotherapy. Treatment of psychological distress is hypothesized to result in improvement of functional status and other aspects of quality of life. The aim is to evaluate the outcome of stepped care for psychological distress on functional status and other aspects of quality of life in patients with hematological malignancy treated with autologous stem cell transplantation.Methods/designThe s
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Фон/цели: Травма представляет собой психологическое повреждение в результате тревожного или подавляющего события. Пандемия SARS-COV-2 была разрушительной и травмирующей для многих людей с множественным склерозом (pwMS). Взаимосвязь между характеристиками пациентов и травмами, полученными в ходе пандемии, еще не была тщательно изучена. Цель этого бицентрического перспективного когортного исследования состояла в том, чтобы проанализировать распространенность и развитие вероятного посттравматического стрессового расстройства (ПТСР) среди ПТСР во время пандемии SARS-COV-2 и определить параметры па
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Is there an increased risk of immunological diseases among endometriosis patients, and does a shared genetic basis contribute to this risk?
SUMMARY ANSWER: Endometriosis patients show a significantly increased risk of autoimmune, autoinflammatory, and mixed-pattern diseases, including rheumatoid arthritis, multiple sclerosis, coeliac disease, osteoarthritis, and psoriasis, with genetic correlations between endometriosis and osteoarthritis, rheumatoid arthritis, and multiple sclerosis, and a potential causal link to rheumatoid arthritis.
WHAT IS KNOWN ALREADY: The epidemiologi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell anemia (SCA) is an inherited disorder of hemoglobin due to the presence of abnormal hemoglobin in a homozygous state. Manifestation is usually in infancy or early childhood due to gradual decrease in hemoglobin F level as age advances. Diagnosis in middle age is unusual. We present a woman who was diagnosed of SCA for the first time at middle age. The aim was to bring to the knowledge of physicians that patients with SCA can also present late so high index of suspicion is required to make diagnosis. A 52-year-old woman presented to orthopedic clinic with complaints of generalized b
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Это исследование было направлено на оценку воздействия элагической кислоты (ЭА) на усталость, депрессию и беспокойство у пациентов с множественным склерозом (МС), страдающих умеренной инвалидностью. Были проведены клинические испытания с тройным склерозом, контролируемые плацебо. Пятьдесят восемь пациентов из числа НР были произвольно назначены для получения ОД или плацебо. В начале и конце исследования проводились измерения усталости, депрессии и беспокойства. Анализ данных проводился с помощью СПСС.Результаты: Значительные улучшения были отмечены в группе EA в рамках ряда мер: Инвентаризация
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Для того чтобы любая работа по разведению растений была эффективной, необходимо обеспечить наличие и доступность различных генетических ресурсов. Использование простых последовательности повторения (ССР) маркеров, содержания амилозы и агроморфологической характеристики генетического разнообразия 50 Была проведена оценка генотипов ячменя. Поперечный 50 Генотипы, анализ разницы выявили весьма значительные колебания (p) < 0.01) в каждом признаке. Генотипы G20, G7, G18, G28, G41, G45, G50, G13, G39 и G47 продемонстрировали наивысшую урожайность. Была выявлена положительная корреляция между количес
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The completion of the Human Genome Project and tremendous advances in automated high-throughput genetic analysis technologies have enabled explosive progress in the field of genetics, which resulted in countless discoveries of novel genes and pathways. Many phenotype- or disease-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) with a high statistical significance have been identified through numerous genome-wide association studies (GWAS), and various polygenic risk scoring (PRS) schemes have been proposed to identify individuals with a high risk for a certain trait or disorder. Meanwhile, me
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is an inherited metabolic disease caused by loss-of-function mutations in the tissue non-specific alkaline phosphatase (TNAP) gene. Reduced activity of TNAP leads to the accumulation of its substrates, mainly inorganic pyrophosphate and pyridoxal-5'-phosphate, metabolic aberrations that largely explain the musculoskeletal and systemic features of the disease. More than 400 ALPL mutations, mostly missense, are reported to date, transmitted by either autosomal dominant or recessive mode. Severe disease is rare, with incidence ranging from 1:100,000 to 1:300,000 live births
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Несмотря на то, что в МКБ-11 была введена соответствующая классификация и симптоматика расстройства сексуального поведения (CSBD) по-прежнему противоречива. В этом обзоре мы изучили историю, эпидемиологический статус-кво, коморбиды, теории нейрофизики, текущие диагнозы и рекомендации по лечению для CSBD. Кроме того, мы подчеркнули недостатки текущих исследований и перспективы будущей работы. Селективные ингибиторы серотонина и налтрексон обычно используются в качестве "немаркированных" наркотиков. Диагностика и лечение пациентов, проходящих курс лечения, должны включать в себя биологические, п
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Подытожить текущие проблемы в диагностике и лечении редких заболеваний (РД), осветить последние достижения в области искусственного интеллекта (АИ) для РД и предложить модель будущего состояния лечения пациентов РД. Многодисциплинарный экспертный обзор с кратким изложением современных практических задач и мер по ограничению ставок в области РД-клиентов с учетом ключевых клинических и исследовательских соображений в отношении нормативных и экономических ограничений. 10,000 известные РД оказывают коллективное воздействие 1 В 10 Американцы, в целом 30 million Люди. Ежегодно на РД приходится свыше
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As recreational use of cannabis is being decriminalized in many places and medical use widely sanctioned, there are growing concerns about increases in cannabis use disorder (CanUD), which is associated with numerous medical comorbidities. Here we performed a genome-wide association study of CanUD in the Million Veteran Program (MVP), followed by meta-analysis in 1,054,365 individuals (ncases = 64,314) from four broad ancestries designated by the reference panel used for assignment (European n = 886,025, African n = 123,208, admixed American n = 38,289 and East Asian n = 6,843). Population-spe
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) are a powerful tool for detecting variants associated with complex traits and can help risk stratification and prevention strategies against pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). However, the strict significance threshold commonly used makes it likely that many true risk loci are missed. Functional annotation of GWAS polymorphisms is a proven strategy to identify additional risk loci. We aimed to investigate single-nucleotide polymorphisms (SNP) in regulatory regions [transcription factor binding sites (TFBSs) and enhancers] that could change the expre
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Парафилии редки и часто упускают из виду психические заболевания, характеризующиеся интенсивными, атипичными и повторяющимися сексуальными желаниями или поведением. В этом деле описана 33-летняя женщина с коморбидным биполярным расстройством I и истерическим расстройством личности, характеризующимся гиперсексуализмом и рискованной сексуальной практикой, что указывает на количественную парафилию. Поведение пациента включало групповые сексуальные контакты, незащищенный половой акт и импульсивное распространение эксплицитных изображений через социальные сети, что привело к инфекции влагалища Трих
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования