Primary hyperparathyroidism in multiple endocrine neoplasia type I usually affects all parathyroid glands, making focused parathyroidectomy (FP) inappropriate. The risk of previously undiagnosed multiple endocrine neoplasia type I in a younger patient with primary hyperparathyroidism is higher than in an older patient. We hypothesized that FP may lead to a higher failure rate in younger versus older patients. A retrospective review was performed of a single-institution database of patients who underwent parathyroidectomy for primary hyperparathyroidism. Routine statistical analysis was perform…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been thought that endocrine tumors occurred through interactions of multiple environments factors and a personal genetic factor. A no … patient with these disorders may possess strong genetic predisposition. Among endocrine neoplasia, multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2), von Hippel-Lindau disease(VHL) are well defined genetic disorder with autosomal dominant inheritance, and the reliable genes were previously identified as MEN1, RET, and VHL, respectively. A …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Composite pheochromocytoma/paragangliomas are very rare tumors composed of ordinary pheochromocytoma paragangliomas associated with neurogenic tumors. Several hereditary susceptibility disorders are known to be associated with pheochromocytoma/paragangliomas such as multiple endocrine neoplasia type 2 (2A or B). To the best of our knowledge, only four cases of composite pheochromocytoma/paragangliomas associated with multiple endocrine neoplasia type 2 have been reported.
CASE PRESENTATION: A 40-year-old Arabic woman presented with headache, palpitations, paroxysmal hypertension, …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Germline CDKN1B pathogenic variants result in multiple endocrine neoplasia type 4 (MEN4), an autosomal dominant hereditary tumor syndrome variably associated with primary hyperparathyroidism, pituitary adenoma, and duodenopancreatic neuroendocrine tumors.
OBJECTIVE: To report the phenotype of 3 unrelated cases each with a unique germline CDKN1B variant (of which 2 are novel) and compare these cases with those described in the current literature.
DESIGN/METHODS: Three case studies, including clinical presentation, germline, and tumor genetic analysis and family history.
SETTING: Two…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old male presented with a 4-week history of a mass in the right inferior palpebral conjunctiva close to the punctum. An excisional … findings, the tumor was diagnosed as solitary circumscribed neuroma. A comprehensive evaluation for multiple endocrine neoplasia type 2b was performed. However, no multiple endocrine neoplasia type 2b stigmata and no family history were detected. The diagnosis was therefore finalized as solitary circumscribed neuroma, which is considered as a rare condition. The differential …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromic primary hyperparathyroidism has several features in common: younger age at diagnosis when compared with sporadic primary hyperparathyroidism, often synchronous or metachronous multi-glandular involvement, higher possibility of recurrence, association with other endocrine or extra-endocrine disorders, and suggestive family background with autosomal dominant inheritance. Hyperparathyroidism in multiple endocrine neoplasia type 1 is the most common syndromic hyperparathyroidism. It is often asymptomatic in adolescents and young adults, but may be responsible for recurrent lithiasis and/…
СтатьяОбзорКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromic primary hyperparathyroidism has several features in common: younger age at diagnosis when compared with sporadic primary hyperparathyroidism, often synchronous or metachronous multi-glandular involvement, higher possibility of recurrence, association with other endocrine or extra-endocrine disorders, and suggestive family background with autosomal dominant inheritance. Hyperparathyroidism in multiple endocrine neoplasia type 1 is the most common syndromic hyperparathyroidism. It is often asymptomatic in adolescents and young adults, but may be responsible for recurrent lithiasis and/…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease and the multiple endocrine neoplasia type 2 syndromes are hereditary disorders related to the abnormal migration, proliferation or survival of neural crest cells and their derivatives. Hirschsprung disease is a frequent disorder of the enteric nervous system, resulting in intestinal obstruction. The multiple endocrine neoplasia type 2 syndromes predispose to cancers of neural crest derivatives. Both diseases are associated with heterozygous mutations in the RET proto-oncogene. RET encodes a transmembrane receptor tyrosine kinase expressed in neural crest lineages and whose…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pituitary adenomas are a common feature of a subset of endocrine neoplasia syndromes, which have otherwise highly variable disease manifestations. We provide here a review of the clinical features and human molecular genetics of multiple endocrine neoplasia (MEN) type 1 and 4 (MEN1 and MEN4, respectively) and Carney complex (CNC). MEN1, MEN4, and CNC are hereditary autosomal dominant syndromes that can present with pituitary adenomas. MEN1 is caused by inactivating mutations in the MEN1 gene, whose product menin is involved in multiple intracellular pathways contributing to transcriptional con…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytomas (PCs) are rare neuroendocrine tumors found in 20-50% of MEN2 patients. MEN2-related PCs are more often bilateral, identified at a younger age and have a low metastatic potential. They secrete epinephrine as the predominant catecholamine, along with its metabolite metanephrine, and lesser amounts of norepinephrine and normetanephrine. The advent of molecular diagnostic tools has enhanced the identification and stratification of these tumors, revealing a strong genotype-phenotype correlation which is crucial for screening and managing patients. Evaluation involves a combination
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 2% and 10% of patients with primary hyperparathyroidism (pHPT) are diagnosed with hereditary forms of primary hyperparathyroidism (h … s that are confined to the parathyroid glands. Approximately 40% of patients with hpHPT suffer from multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) or show germline mutations of the MEN‑1 gene. Currently, germline mutations that lead to a specific diagnosis in patients with hpHPT have currently been described in 13 different genes, which enables a clear diagnosis of the disease; …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PanNET Working Group of the 16th International Multiple Endocrine Neoplasia Workshop (MEN2019) convened in Houston, TX, USA, 27-29 March 2019 to discuss key unmet clinical needs related to PanNET in the context of MEN1, with a special focus on non-functioning (nf)-PanNETs. The participants represented a broad range of medical scientists as well as representatives from patient organizations, pharmaceutical industry and research societies. In a case-based approach, participants addressed early detection, surveillance, prognostic factors and management of localized and advanced disease. For e…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Multiplicity of hormone-secreting tumors occurs in a substantial portion of hormone-excess states. Multiplicity increases the diffi … roids of familial hypocalciuric hypercalcemia) or monoclonal tumors (such as in the parathyroids of multiple endocrine neoplasia type 1 [MEN1]). High penetrance of a hereditary tumor frequently results in bilaterality and in several other types of multiplicity. Managements are better for the hormone excess than for the associated cancers. Management strategies can be categori …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radioimmunological assays of peptidic hormone levels is now an essential procedure for the diagnosis of polyadenomatosis. The diversity of pathological associations found in polyadenomatosis cannot be completely explained by the unitary theories that have been proposed. Neither the APUD system, nor the common embryonic origin, nor the reduction in calcitonin excretion can fully explain the clinical picture: a logical explanation has still to be discovered. In practice, ectopic secretions are frequent in type 2 polyadenomatosis (medullary cancer, pheochromocytoma, neurofibroma, Marfan's syndrom
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A well documented sporadic case of multiple endocrine adenomatosis (MEA) type I, with the pituitary tumour presenting as a prolactinoma, is described in a 28-year-old female. Primary amenorrhoea, resulting from hyperprolactinaemia, was the first symptom of the polyglandular neoplasia. A gastrinoma was removed from the head of the pancreas and latent hyperparathyroidism appeared to be present. Treatment with bromocriptine was poorly tolerated; neurosurgical intervention was refused by the patient. The possibility that a serum prolactin determination may be useful in detecting pituitary involvem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medullary thyroid cancer, phaeochromocytoma and primary hyperparathyroidism in patients with multiple endocrine neoplasia type 2 can all be cured by surgery on the condition that they are detected early before locoregional or distant spread of malignant disease occurs and long term metabolic and structural damage to cardiovascular, renal and skeletal systems takes place. Recent scientific discoveries and technological advances made surgical decision process more precise and facilitated personalised treatments. RET analysis enables us to see this syndrome not as a monolith but as a cluster of d…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene in 1997 has shown that germline heterozygous mutations in the MEN1 gene located on chromosome 11q13 predisposes to the development of tumors in the MEN1 syndrome. Tumor development occurs upon loss of the remaining normal copy of the MEN1 gene in MEN1-target tissues. Therefore, MEN1 is a classic tumor suppressor gene in the context of MEN1. This tumor suppressor role of the protein encoded by the MEN1 gene, menin, holds true in mouse models with germline heterozygous Men1 loss, wherein MEN1-associated tumors develop in a…
СтатьяОбзорResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of various techniques for minimally invasive parathyroidectomy (MIP) has changed both the conceptual and surgical approach to parathyroid disease. The perceived advantages of minimally invasive surgery among both clinicians and patients have been a major factor in the development of new surgical techniques, as well as refinement of preoperative localization techniques such as high-sensitive ultrasound and technetium sestamibi scanning. MIP for primary hyperparathyroidism has become an accepted part of endocrine surgical practice worldwide. In recent years, medical management o
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.