BACKGROUND: In Pakistan the rate of consanguineous marriages is high, thus, the chance of incidence of autosomal recessive disorders is likely to be high. The aim of this study is to investigate the clinical characteristics and genetics of spinal muscular atrophy (SMA) in children who presented to Aga Khan University, Karachi.
MATERIALS AND METHODS: This study was a retrospective review of the medical charts of children (neonate: 15 years) with discharge diagnosis of SMA during last 10 years. Demographic features, consanguinity, and diagnostic analysis (including genetic analysis) were noted.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the natural history of spinal muscular atrophy type 2 and type 3 (SMA 2/3) beyond 1 year and to report data on clinical and biological outcomes for use in trial planning.
METHODS: We conducted a prospective observational cohort study of 79 children and young adults with SMA 2/3 who participated in evaluations for up to 48 months. Clinically, we evaluated motor and pulmonary function, quality of life, and muscle strength. We also measured SMN2 copy number, hematologic and biochemical profiles, muscle mass by dual x-ray absorptiometry (DXA), and the compound motor act
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thigh muscle volume was assessed using magnetic resonance imaging in 16 subjects with spinal muscular atrophy. Scans were successful for 14 of 16 subjects (1 type 1, 6 type 2, and 7 type 3) as young as 5.7 years. Muscle volume with normal and abnormal signal was measured using blinded, semiautomated analysis of reconstructed data. Results were compared with segmental lean mass estimated by dual-energy X-ray absorptiometry and correlated with clinical and electrophysiological measures of disease severity. Muscle volume was reduced with abnormal signal quality. Test-retest reliability (r = .99)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive hereditary disorder caused by mutations of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Recently, high-resolution DNA melting analysis (HRMA) with saturation LC Green dyes has become a powerful post-PCR technique for genotyping or mutation scanning. So far, no studies have applied HRMA to the molecular analysis of SMA.
METHODS: The exon 7 and the flanking area of the SMN1 and SMN2 genes of 55 SMA patients and 46 unrelated normal individuals were amplified with asymmetric PCR with unlabeled probe and symmetric PCR without probe, r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor unit number estimation (MUNE), a technique used in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) clinical trials to quantitatively assess motor neuron loss, should also be valuable in assessing progression in spinal bulbar muscular atrophy (SBMA), an x-linked neuronopathy. In ALS, instability of single motor units (SMUP) prompted Shefner et al.6(6) to modify the statistical MUNE method to exclude SMUPs < or = 40 microV. It is unknown if there is similar SMUP instability in the more chronic degenerative disease of SBMA. In this study the standard parameter of excluding SMUP < 10 microV was compared
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: X-linked infantile spinal-muscular atrophy (XL-SMA) is a rare disorder, which presents with the clinical characteristics of hypotonia, areflexia, and multiple congenital contractures (arthrogryposis) associated with loss of anterior horn cells and death in infancy. We have previously reported a single family with XL-SMA that mapped to Xp11.3-q11.2. Here we report further clinical description of XL-SMA plus an additional seven unrelated (XL-SMA) families from North America and Europe that show linkage data consistent with the same region.
METHODS: We first investigated linkage to the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is an autosomal recessive neurodegenerative disorder that affects the motor neurons responsible for movement of the proximal muscles of the trunk and body. To date, the disease can be classified into 3 main categories based on severity and age of onset. During the October 18th symposium held in Pittsburgh, Pennsylvania, researchers met to (1) describe current diagnostic strategies, (2) discuss recent thoughts on pathogenesis, (3) review current therapies and clinical trials, and (4) define future research directions. In her opening remarks, Dr Story Landis, director of
Conference ProceedingsПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of heterotopic (migratory) motoneurons (HMN) in the pathogenesis of spinal muscular atrophy (SMA) is still controversial. We examined the occurrence and amount of HMN in spinal cord tissue from eight children with SMA (six with SMA-I and two with SMA-II). All affected subjects were carrying a homozygous deletion of exon 7 in the SMN1 gene. Unlike controls, virtually free from HMN, all SMA subjects showed a significant number of HMN at all levels of the spinal cord. Heterotopic neurons were hyperchromatic, located mostly in the ventral white matter and had no axon or dendrites. More th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a baby with spinal muscular atrophy type 1, an inherited disorder causing progressive weakness, leading to complete paralysis of respiratory, facial and limb muscles. Without intervention, death occurs in infancy due to respiratory failure. Mechanical ventilatory support can prolong life, but the child's quality of life is highly debatable. We discuss the appropriateness of initiating and continuing intensive care for this child and others in a similar position.
Клинический случайClinical ConferenceСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bovine spinal muscular atrophy (SMA), an autosomal recessive neurodegenerative disease, has been mapped at moderate resolution to the distal part of Chromosome 24. In this article we confirm this location and fine-map the SMA locus to an interval of approximately 0.8 cM at the very distal end of BTA24. Despite remarkable similarity to human SMA, the causative gene SMN can be excluded in bovine SMA. However, the interval where the disease now has been mapped contains BCL2, like SMN an antiapoptotic factor, and shown to bind to SMN. Moreover, knockout mice lacking the BCL2 gene show rapid motor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type I (SMARD1, MIM #604 320) is an uncommon variant of infantile spinal muscular atrophy type I. Distinguishing features include diaphragmatic palsy, early-onset distal limb wasting, and contracture. This report describes a Chinese male with typical features of spinal muscular atrophy with respiratory distress type I. Direct sequencing of the causative gene, the immunoglobulin mu-binding protein 2 (IGHMBP2) gene, revealed the presence of a novel frameshift mutation caused by deletion of G in exon 13 and a single base pair substitution of G to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the major complication rate in the first 30 days after enterostomy tube insertion in infants with spinal muscular atrophy (SMA) type 1.
STUDY DESIGN: A retrospective case review of all children with SMA type 1 who had a gastrostomy or gastrojejunostomy tube placed by the image-guided technique at the Hospital for Sick Children from 1994-2004. Major complications were classified as peritonitis, aspiration pneumonia, respiratory failure, nonelective admission to the pediatric intensive care unit, and death.
RESULTS: Twelve children were identified as having SMA type 1 w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our aim was to assess the respiratory pattern during sleep in patients affected by spinal muscular atrophy types 1 and 2 and to compare their apnea-hypopnea indices with those of controls.
DESIGN: All consecutively referred patients underwent polysomnography. Sleep stages were defined as either wake, quiet sleep (QS), or active sleep (AS). As measures of thoracoabdominal coordination, we measured: phase angle during QS and AS (Ph Angle QS and AS), phase relation during inspiration and expiration during QS and AS: (Ph RIB QS, Ph RIB AS, Ph REB QS; Ph REB AS) and the apnea-hypopnea i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a late-onset motor neuron disease characterized by proximal muscle atrophy, weakness, contraction fasciculations, and bulbar involvement. SBMA exclusively affects males, while females are usually asymptomatic. The molecular basis of SBMA is the expansion of a trinucleotide CAG repeat, which encodes the polyglutamine (polyQ) tract in the first exon of the androgen receptor (AR) gene. The histopathological hallmark is the presence of nuclear inclusions containing mutant truncated ARs with expanded polyQ tracts in the residual motor neurons in the brai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Classic infantile spinal muscular atrophy (SMA) is believed to be a purely motor disorder, affecting neurons of the spinal anterior horn and nuclei of the lower cranial nerves. Other organ malformations or peripheral nerve involvement have been regarded as exclusion criteria for infantile SMA. Whether SMN protein deficiency can also lead to loss of sensory neurons has not been systematically addressed.
METHODS: The authors evaluated the sural nerve biopsies of 19 patients with infantile SMA of varying severity. The diagnosis of SMA was confirmed by the presence of a homozygous dele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited motor neuron disease caused by mutation of the telomeric copy of the survival motor neuron gene (SMN1). Although a centromeric copy of the survival motor neuron gene (SMN2) is retained in all patients with SMA, it differs from SMN1 at a critical nucleotide such that the majority of SMN2 transcripts lack exon 7 and encode an unstable, truncated protein. Here, we show that valproic acid increases levels of exon 7-containing SMN transcript and SMN protein in type I SMA patient-derived fibroblast cell lines. Valproic acid may increase SMN levels both b
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The onset and sequence of motoneuron death in the lumbar part of spinal cord of seven control and five affected fetuses carrying deletion of exon 7 in the SMN gene were studied by light and electron microscopy. Naturally occurring motoneuron death in control fetuses was detected between 8 and 13 weeks of gestation. In affected fetuses motoneuron death was prolonged and also observed at 16 and 20 weeks of gestation. In addition, motoneurons in the affected fetuses displayed nuclear abnormalities as early as 16 weeks of gestation and the changes progressed as the affected fetuses developed and c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with spinal muscular atrophy (SMA) have been reported to show homozygous deletion of the gene responsible for SMA, SMN1. However, whether SMA patients homozygous for the SMN1 deletion exist in Southeast Asian countries, including Vietnam, remains to be determined, because molecular genetic analyses of SMA patients from these countries have not been reported. In this preliminary study, we analyzed five Vietnamese SMA patients and found that SMN1 gene exons 7 and 8 were completely absent in one of them, a 6-month-old girl with hypotonic muscles. Thus, SMN1 deletion can be a cause o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования