Dent disease is an X-linked recessive disorder affecting the proximal tubule and is characterized by low-molecular-weight proteinuria (LMWP), hypercalciuria, nephrocalcinosis/nephrolithiasis with a variable number of features of Fanconi syndrome. It is most often associated with mutations in CLCN5, which encodes the endosomal electrogenic chloride/proton exchanger ClC-5. Renal acidification abnormalities are only rarely seen in Dent disease, whereas the hypokalemic metabolic alkalosis associated with hyperreninemic hyperaldosteronism (Bartter-like syndrome) has been reported in only one patien…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously shown the synergistic interaction between fructose and magnesium (Mg) deficiency on renal calcification of female rats. The purpose of the present study was to determine whether the calcification formed in the kidneys of female rats fed an Mg-deficient fructose diet is due to phosphate or oxalate precipitates of calcium. The rats were divided into two dietary groups: fructose without Mg and starch with Mg. Rats were fed their respective diets for 9 weeks, and 24 h urine was collected for measuring urinary output, pH, Mg and calcium (Ca). The rats were then fasted overnight a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was carried out to test the hypothesis that kidney calcification caused by high dietary phosphorus intake can be prevented by increasing the calcium content of the diet, because the latter reduces the intestinal P absorption. The investigation was conducted in rats fed semipurified diets with either a low (0.15%) or a high (1.20%) P content. Although dietary Ca supplementation (as CaCO3 or CaCl2) reduced the intestinal P absorption, it did not prevent kidney calcification induced by high dietary P. On the contrary, when CaCO3 was supplemented for 16 weeks, renal calcification increa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arrested descent of the inferior parathyroid gland ("parathymus") during embryologic development may leave the gland stranded high in the neck. Adenomas of such undescended glands are a rare cause of primary hyperparathyroidism, but they may not be uncommon among patients who have already had a failed cervical exploration. Unless the surgeon is aware of this entity, he will probably overlook it. If one is to find these tumors, it is necessary to extend the dissection upward above the superior pole of the thyroid gland, sometimes as far as the angle of the jaw. Adenomas of undescended "parathym
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of hypoparathyroidism with activated vitamin D and calcium carbonate is associated with increased risk of hypercalcemia, hypercalciuria, and nephrocalcinosis. These complications are usually due to inadvertent overdose of medications. We present a case of a 6-year-old boy with hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome and feeding difficulties who developed severe hypercalcemia twice, which was caused not just by medication. Both episodes of calcium overload were related to excessive dietary calcium intake from enteral formula. After rehydration an…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The kidneys control systemic phosphate balance by regulating phosphate transporters mediating the reabsorption of inorgan … is of patients provides new insights into diseases caused by variants. Major manifestations include nephrocalcinosis and -lithiasis, rickets, and variants may predispose to an accelerated decline in kidney function.
SUMMARY: Renal Pi transporters are regulated, may provide novel drug targets for prevention or treatment of hyperphosphatemia, and contribute to the …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism (pHPT) during pregnancy is a rare but clinically significant condition associated with severe maternal and fetal … This case highlights the systemic effects of severe hypercalcemia in pregnancy, including ARDS and nephrocalcinosis. The case underscores the importance of a timely diagnosis and surgical intervention, as well as the need for a multidisciplinary approach to optimize outcomes in complex cases of pHPT during pregnancy. This report emphasizes the critical role of ea …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal renal tubular acidosis (dRTA) is a clinical picture of hyperchloremic hypokalemic metabolic acidosis with a normal anion gap. It can … re severe in the last few months. In conclusion, the development of hypokalemia and nephrolithiasis/nephrocalcinosis along with metabolic acidosis in a patient diagnosed with VUR should be considered as an indicator of impaired tubular functions. Also, the possibility of an underlying VUR in the presence of recurrent urinary tract infection in a patient diagnosed …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 21-year-old woman presented with polyuria, fragility fractures, and a history of recurrent renal calculi, which was also present in her ma … tions. A computed tomography scan of the abdomen revealed cysts in the kidneys, bilateral medullary nephrocalcinosis, left ectopic-pelvic kidney, and lytic lesions in the iliac bone. The patient underwent a right inferior parathyroidectomy with normalization of serum calcium postoperatively. Histopathologic examination revealed a parathyroid adenoma, which was con …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enamel Renal Syndrome (ERS) is a rare genetic disorder caused by biallelic mutations in Family with sequence similarity 20A (FAM20A) gene encoding the secretory pathway pseudokinase FAM20A. ERS is characterized by hypoplastic amelogenesis imperfecta (AI), impaired tooth eruption, intra-pulpal calcifications, gingival fibromatosis and nephrocalcinosis of various severity. Previous studies showed that the hypoplastic enamel was also hypomineralized but its chemical composition has not been extensively studied. Furthermore it is currently unclear whether dentinal defects are associated with AI in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal renal tubular acidosis (DRTA) is a rare disease resulting from a failure in the normal urine acidification process at the distal tubu … der symptoms, with a later diagnosis and milder electrolytic alterations. Nonetheless, evolution to nephrocalcinosis and lithiasis, and the development of chronic kidney disease in the medium to long term has been described in a similar manner in all 3 groups. Lastly, recessive forms of DTRA associated to mutations in the FOXI1 and WDR72 genes have also been descr …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Gout is a metabolic disease characterized by deposition of monosodium urate (MSU) crystals called tophi. The typical location of … oratory value showed creatinine 2.3 mg/dL and uric acid 11.5 mg/dL. Ultrasound of the kidney showed nephrocalcinosis appearance. Urate crystal was identified in skin biopsy of the nodules. We diagnosed the patient with chronic tophaceous gout with extensive cutaneous involvement. Given the renal impairment, we gave methylprednisolone 3 doses of 8 mg for 5 days the …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter-Gitelman syndromes are rare inherited autosomal recessive salt-losing tubulopathies characterized by severe and chronic hypokalemia … delay in the height-weight growth curves, chronic tiredness, muscle weakness, myalgia and vertigo. Nephrocalcinosis in Bartter syndrome could lead to chronic kidney disease. Antenatal Bartter syndrome requires hospitalization in intensive care unit to manage the severe newborn dehydration. Chondrocalcinosis is the major complication in the Gitelman syndrome. The …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria (PH) is a metabolic liver disease with an autosomal recessive inheritance that results in oxalate overproduction that cannot be metabolized by the liver. Urinary excretion of oxalate results in lithiasis and nephrocalcinosis leading to a progressive loss of renal function that often requires renal replacement therapy despite medical treatment. Type 1 PH is the most common form and is due to a deficiency in the alanine-glycolate aminotransferase enzyme found in hepatic peroxisomes. Therefore, a liver-kidney simultaneous transplant (LKST) is the definitive treatment for end…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal tubular acidosis (RTA) represents a group of diseases characterized by (1) a normal anion gap metabolic acidosis; (2) abnormalities in … rlying mechanisms involved in hypokalemia, altered ammonia production/partitioning, hypercalciuria, nephrocalcinosis, cystic abnormalities, and CKD progression in these patients.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fanconi syndrome (FS) is a generalized dysfunction of renal proximal tubules resulting in impaired reabsorption of amino acids, phosphate, urate, bicarbonate, glucose, and electrolytes. FS can be a primary renal impairment due to genetic origin or secondary to inborn errors of metabolism or systemic diseases. Main clinical findings are polyuria, failure to thrive, rickets/osteomalacia, metabolic acidosis, bone deformities, and, occasionally, nephrocalcinosis. Although dental abnormalities have been reported in patients with tubulopathies, oral manifestations in FS were very rarely …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is an autosomal recessive renal tubular disorder that typically presents with disturbances in magnesium and calcium homeostasis, recurrent urinary tract infections, and polyuria and/or polydipsia. Patients with FHHNC have high risk of the development of chronic kidney disease and end-stage renal disease in early adolescence. Multiple distinct mutations in the CLDN16 gene, which encodes a tight junction protein, have been found responsible for this disorder. In addition, mutations in another member of the claudin family, C…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования