BACKGROUND: Several forms of osteogenesis imperfecta have been described. The perinatally lethal forms (type II of Sillence) have been subclassified into groups A, B and C on the basis of radiological features. This report describes a case of type IIA.
CASE REPORT: A female Congolese baby was born at term to healthy, non-consanguineous parents. No ultrasonographic studies were done during the pregnancy. The newborn suffered from acute respiratory distress at birth. Clinical examination showed bone abnormalities: shortened and bowed limbs with crepitation at mobilization, soft calvaria and nar…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The noncollagenous proteins osteonectin, bone sialoprotein, osteocalcin, the small proteoglycan decorin (PG II), and alpha 2-HS glycoprotein (which is synthesized in the liver but highly concentrated in bone) were measured in extracts of cortical bone from 3 type I, 2 type II, 8 type III and 13 type IV patients with osteogenesis imperfecta (OI) and from 7 control subjects. Osteonectin was found to be reduced in the bone of all OI patients. The bone from severely affected type III OI patients contained the lowest levels of osteonectin. In contrast, bone sialoprotein was found to be elevated in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used the results of skin fibroblast type I collagen analysis to improve the accuracy of diagnosis and genetic counseling for six patients with osteogenesis imperfecta. The fibroblasts of two patients with osteogenesis imperfecta type I synthesized a reduced quantity of qualitatively normal type I procollagen. Another patient with osteogenesis imperfecta type I had two populations of type I collagen molecules, one apparently normal and the other with a substitution of cysteine for glycine in the triple helical domain. Three sporadic cases with osteogenesis imperfecta types II, III, and IV we…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four patients with osteogenesis imperfecta and neurologically significant basilar impression have been treated over the past 8 years. The experience has resulted in changes in our therapeutic strategy for this particularly difficult problem. These cases are discussed with respect to the disease process, neurological involvement, radiological findings, and modes of surgical therapy. The errors in management as well as the success resulting from our learning experience are described. Currently, we recommend the extensive removal of the anterior bony compression by a transoral approach. This shou…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a report of a failure of tissue expansion in a 43-year-old patient suffering from a mild form of osteogenesis imperfecta tarda. Filling of the expander was not possible. Skin histology showed thrombosis of the blood vessels and vessel wall necrosis. This finding supports the theory that tissue expansion does not depend as much on mechanical skin laxity as on the proliferative potential of the skin.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The point prevalence at birth of osteogenesis imperfecta was estimated by a systematic search of all children born 1. I. 1970 to 31. XII. 1983 in the county of Fyn (Denmark). Additionally, the population prevalence on 31. XII. 1983 of all patients with osteogenesis imperfecta in this county was determined. The county is a well-defined, representative subregion of Denmark which demographically comprises a cross-section including about 9% of the Danish population. Altogether, the study disclosed 48 patients with osteogenesis imperfecta. Of these, 17 patients were born 1. I. 1970 to 31. XII. 1983…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined 58 children aged 1-16 years with various forms of osteogenesis imperfecta (OI). Congenital cardiac malformations were diagnosed in 4 children (valvular aortic stenosis, 2 with atrial septal defect II, Fallot Tetralogy). Two additional children developed holosystolic mitral valve prolapse and regurgitation. Children suffering from a severe clinical course (type III according to the Sillence classification) showed aortic root dilatation (28%) and increased septal (40%) and posterior left ventricular wall thickening (68%) on initial evaluation. All three parameters were significantly …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This investigation examines the failure mechanism of bone from patients with osteogenesis imperfecta (OI). Mechanical testing and ultrastructural analysis of surgically obtained bone specimens, from patients with OI and from approximately age matched normal controls, were performed. Small rectangular bone samples (1.0 mm X 1.2 mm X 15 mm) with a prismatic cross section were put under three-point bending to determine the work to fracture. Furthermore, the fracture surface was observed with scanning electron microscopy (SEM). The SEM observation of partially dissected lamellae was also performed…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An adult patient with undiagnosed osteogenesis imperfecta presented with a history of multiple fractures. Radiographs could not definitively diagnose the underlying abnormality. The radionuclide bone image suggested the presence of a skeletal dysplasia, and prompted the histopathologic review of fracture fragments. The scan appearance of osteogenesis imperfecta in the adult and possible underlying mechanisms for the radiopharmaceutical distribution are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of human calcitonin on bone mineral content and certain biochemical markers of bone metabolism were evaluated in a 2-12 month treatment period in seven patients with osteogenesis imperfecta. S-calcium, S-alkaline phosphatase, S-immuno-reactive parathyroid hormone and the urinary excretion of calcium were found to be within the normal range before and during the treatment period. After 4-5 months of therapy, a slight increase in the urinary excretion of hydroxyproline was observed, but the values were still within the normal range. The bone mineral content, measured in the forearm, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования