BACKGROUND: The mutations in the αA-crystallin (CRYAA) gene may contribute to the development of age-related cataract (ARC). In this study, we searched for single nucleotide polymorphisms (SNP) in exons of CRYAA and investigated the associations between the identified SNPs and the subtypes of ARC.
MATERIALS AND METHODS: Peripheral venous blood was collected for the extraction of genomic DNA. Three exons of CRYAA were sequenced to detect SNPs. The frequency distributions of alleles and genotypes were compared between the ARC and control groups.
RESULTS: There were 618 patients with various su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) that can predict acute radiation dermatitis (RD) in breast cancer patients (BC), and the association between SNPs and RD severity.
METHODS: We performed the search in seven databases and the gray literature, and a meta-analysis to assess SNPs in patients with RD and to evaluate the association between SNPs and severe RD.
RESULTS: We included sixteen single-arm cohort studies with 4742 BC. The most prevalent SNPs were the TGFβ1 rs1800469 (41%), and the GSTA1 rs3957356 (36%). Seven genotypes were associated with severe RD (PTTG1 rs381
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent experimental studies sparked the involvement of autophagy-related 7 (ATG7) in the development of atherosclerosis. However, the genetic variants and their association with coronary artery disease (CAD) are still to be unveiled. Therefore, we aimed to design a retrospective case-control study for the analysis of ATG7 gene polymorphisms and their association with CAD among the subjects originating from Pakistan. The ATG7 noncoding polymorphisms (rs1375206; Chr3:11297643 C/G and rs550744886; Chr3:11272004 C/G) were examined in 600 subjects, including 300 individuals diagnosed with CAD. Argi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We have identified rheumatoid arthritis (RA) risk-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the mitochondrial displacement loop (D-loop) including the major alleles of nucleotides 195T/C, 16260C/T, and 16519C/T as well as the minor alleles of nucleotides 146T/C and 150C/T previously.
OBJECTIVE: We evaluated the potential relationships of these SNPs with status for oxidative stress and inflammation cytokines.
METHODS: The DNA was extracted from blood samples of RA patients, and the SNPs of DNA D-loop were verified by polymerase chain reaction amplification and sequence
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Borderline intellectual functioning (BIF) is a multifactorial condition in which both genetic and environmental factors are likely to contribute to the clinical outcome. Abnormal cortical development and lower IQ scores were shown to be correlated in BIF children, but the genetic components of this condition and their possible connection with intelligence and brain morphology have never been investigated in BIF. The synaptosomal-associated protein of 25 kD (SNAP-25) is involved in synaptic plasticity, neural maturation, and neurotransmission, affecting intellectual functioning. We investigated
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary Sjogren's syndrome (pSS) is a complex systemic autoimmune disease, which is difficult to accurately diagnose due to symptom diversity in patients, especially at earlier stages. We tried to find potential single nucleotide polymorphisms (SNPs), copy number variations (CNVs) and related signaling pathways. Genomic DNA was extracted from peripheral blood of 12 individuals (7 individuals from 3 pSS pedigrees and 5 sporadic cases) for whole-exome sequencing (WES) analysis. SNPs and CNVs were identified, followed by functional annotation of genes with SNPs and CNVs. Gene expression profile (
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A recent genome-wide association study (GWAS) identified a significant association between the single nucleotide polymorphism (SNP) rs2371597 in the stonin 2 gene (STON2) and keratoconus (KCTN) susceptibility. The current study further explored the association between STON2 and KCTN susceptibility in an independent Han Chinese population.
METHODS: Three SNPs (rs2371597, rs8004137, and rs8008602) located in the STON2 gene were examined in 164 Han Chinese patients with KCTN and 239 age- and gender-matched healthy subjects. The TaqMan SNP genotyping assays were performed, and the LDl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alopecia areata (AA) spares the stem cell compartment and attacks only the base of the hair follicle, which is surrounded by infiltrating lymphocytes. AA is associated with polymorphisms in immune-related genes and with decreased function of CD4+CD25+ T regulatory (Treg) cells. Treg function is modulated by the costimulatory molecules, like inducible costimulator (ICOS) that are crucial in orienting T cell differentiation and function so that they strongly impact on the immunologic decision between tolerance or autoimmunity development.
OBJECTIVE: The aim of our study was to inves
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Clefts of the lip, with or without cleft palate and cleft palate only, collectively called as orofacial clefts (OFCs) are one of the most common congenital malformations with varying degrees of penetrance and phenotype expressions. The aim of this study was to investigate the association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) cytosine-to-thymine (c. 677 C>T), adenine-to-cytosine (c.1298 A>C) single- nucleotide polymorphisms (SNPs) and South Indian patients with the nonsyndromic cleft lip with or without palate (NSCL ± P).
METHODS: A cohort consisting of 25 cases of NSC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. Klebsiella pneumoniae, a gram-negative bacterium, is a common pathogen causing nosocomial infection. The drug-resistance rate of K. pneumoniae is increasing year by year, posing a severe threat to public health worldwide. K. pneumoniae has been listed as one of the pathogens causing the global crisis of antimicrobial resistance in nosocomial infections. We need to explore the drug resistance of K. pneumoniae for clinical diagnosis. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are of high density and have rich genetic information in whole-genome sequencing (WGS), which can affect the st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The recent pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus-2 (SARS-CoV-2) has elevated several clinical and scientific questions. These include how host genetic factors influence the pathogenesis and disease susceptibility. Therefore, the aim of this study was to evaluate the impact of interferon lambda 3 and 4 (IFNL3/4) gene polymorphisms and clinical parameters on the resistance and susceptibility to coronavirus disease 2019 (COVID-19) infection.
METHODS: A total of 750 SARS-CoV-2 positive patients (375 survivors and 375 nonsurvivors) were included in this study
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between single nucleotides polymorphism of catalase(CAT) gene and susceptibility to noise-induced hearing loss(NIHL) in occupational noise exposed population.
METHODS: A case-control study of 1∶1 was conducted to select 286 workers with binaural high frequency average hearing threshold ≥40 dB(HL), from 2006 to 2015 in a cohort study of occupational noise exposure workers in Henan Province. According to the type of work, the age difference was not more than 5 years and the length of exposure to noise was not more than 2 years. The polymorphism of 8 si
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is overwhelming evidence implicating Haemoglobin Subunit Beta (HBB) protein in the onset of beta thalassaemia. In this study for the first time, we used a combined SNP informatics and computer algorithms such as Neural network, Bayesian network, and Support Vector Machine to identify deleterious non-synonymous Single Nucleotide Polymorphisms (nsSNPs) present in the HBB gene. Our findings highlight three major mutation points (R31G, W38S, and Q128P) within the HBB gene sequence that have significant statistical and computational associations with the onset of beta thalassaemia. The dynami
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cytomegalovirus (cCMV) infection is the most common intrauterine infection. A non-specific immune response is the first line of host defense mechanism against human cytomegalovirus (HCMV). There is limited data on associations between Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in genes involving innate immunity and the risk and clinical manifestation of cCMV infection. The aim of the study was to investigate association between selected SNPs in genes encoding cytokines and cytokine receptors, and predisposition to cCMV infection including symptomatic course of disease and symptoms. A pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to explore the relationships between changes in cortical thickness and single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the major histocompatibility complex (MHC) region in a group of antipsychotic-naive schizophrenia (AN-SCZ) patients. Methods Twenty-five AN-SCZ patients and 51 healthy controls (HCs) participated in this study. General linear models were used to identify associations between the average cortical thicknesses of each brain region (N = 68) and each of the 11 SNPs in the MHC region in the AN-SCZ patients and HCs. Next, we performed independent-sample t tests to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-syndromic orofacial clefts (NSOC) is one of the most common congenital malformations, and its etiology involves both genetic and environmental factors. The present aimed to investigate the association of six single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs10512248 in PTCH1, rs12681366 and rs958447 in RAD54B, rs13317 in FGFR1, rs1838105 and rs4968247 in WNT9B) with NSOC in a Northern Chinese population.
METHODS: In the present study, HI-SNP technology was used to conduct genotyping of the six SNPs (rs10512248, rs12681366, rs957448, rs13317, rs1838105 and rs4968247) in 596 patients wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore the genetic relationships between LRH-1 (rs2816948), CYP19 (rs727479 and rs700518), and P450scc (rs4077582) as a potential mechanism behind unexplained recurrent spontaneous abortions in a Chinese Han population. A case-control study was used and featured two groups: Patients with unexplained recurrent miscarriage (n = 82, abortion group) and those who voluntary surrendered of a normal early pregnancy (n = 97, control group). Abortion villi samples were obtained from all patients. Genomic DNA was later extracted and sequenced, after which statistical analyses performed to assess the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cytotoxic T-Lymphocyte Antigen 4 (CTLA-4 or CD152) is among the immune checkpoint molecules and its abnormal expression in cancer predisposed individuals might make the person more susceptible to tumor initiation and progression. Considering the implication of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in CTLA-4 gene expression and probably protein function, one can assume the involvement of these SNPs in neoplastic diseases. rs5742909 ( - 318C > T) and rs231775 ( + 49 A > G) are among the most commonly studied SNPs and have been considered as genetic factors related to thyroid diseases.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteonecrosis of the femoral head (ONFH) is a refractory disease which frequently occurs in young and middle-aged people. Recent studies indicated that MMP-14 played an important role in the development of chondrocytes, metabolism of osteoblasts as well as fate decision of hypertrophic chondrocytes. The aim of this study was to investigate the association between polymorphisms of MMP-14 and steroid-induced osteonecrosis of the femoral head in the Chinese population.
METHODS: We selected 7 SNPs (rs3751488, rs1003349, rs1042703, rs2236302, rs1042704, rs2236303, and rs2236304) on gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) have demonstrated an association with breast cancer susceptibility, but there is limited evidence on how to incorporate them into current breast cancer risk prediction models.
OBJECTIVE: To determine whether a panel of 18 SNPs (SNP18) may be used to predict breast cancer in combination with classic risk factors and mammographic density.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This cohort study enrolled a subcohort of 9363 women, aged 46 to 73 years, without a previous breast cancer diagnosis from the larger prospective cohort of the PROCAS study
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования