Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is caused by biallelic pathogenic variants in the SACS gene. We report the clinical, radiologic and neurophysiologic features of a pair of half-siblings who presented with progressive cerebellar ataxia, peripheral neuropathy and upper motor neuron signs. After significant diagnostic delay, genetic testing revealed both harboured a shared, paternally inherited microdeletion encompassing the SACS gene, and each harboured a different single nucleotide variant in SACS, each likely maternally inherited. Recognition of the clinical a…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM AND BACKGROUND: Lamellar ichthyosis (LI) is a rare type of ichthyosis characterized by accumulation of hyperkeratotic scales on skin surfaces. Literature on the involvement of oral structures is limited. This report highlights the clinical presentation of two siblings detected with LI.
CASE DESCRIPTION: The first case is of a 14-year-old boy who reported with a chief complaint of decayed teeth. On examination, the child was found to have dental caries and enamel defects involving permanent molars. The second case, sibling of the first case, reported with decayed teeth. On examination, the…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mitochondrial diseases caused by mutations in the LRPPRC gene are rare and lead to multisystemic dysfunction. We report two siblings from consanguineous Iraqi parents, both harboring a rare homozygous deletion in LRPPRC (c.2726_2728del; p.Lys909del), previously reported in one other patient. These cases contribute to the expanding phenotypic and geographic spectrum of LRPPRC-related mitochondrial disease.
CASE PRESENTATION: The younger sibling, a 9-year-old girl, presented with severe growth retardation, global developmental delay, hypotonia, spastic ataxic gait, and lactic acid…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Griscelli syndrome (GS) is an uncommon disorder characterized by partial albinism, which gives hair a silvery-grey sheen and variable immunodeficiency or neurological impairment, with pancytopenia, immune dysfunction, hepatosplenomegaly, neurological impairment, hypogammaglobulinemia, and variable cellular immunodeficiency. Three variants GS1, GS2 and GS3 have been described in different phenotypes of the disease with varying presentation. We present two neonates, born two years apart, to parents with third-degree consanguinity. Both had features of partial albinism and neutropenia at birth. M
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a rare occurrence of tinea capitis kerion type caused by Nannizzia gypsea in three siblings. The clinical presentation included pseudo-alopecic plaques with a dirty appearance, erythema, and honey-like crusts. A direct examination revealed ecto-endothrix parasitization in the hair shaft. Shared use of a comb among the siblings was suspected as the mode of transmission. Treatment with oral terbinafine resulted in a complete resolution. Systematic epidemiological surveys on N. gypsea tinea infections are scarce, and preliminary data from our center indicated a higher p…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is a complex multifactorial reproductive disorder with highly heterogeneous phenotypic presentations. Azoospermia is a medically non-manageable cause of male infertility affecting ∼1% of men. Precise etiology of azoospermia is not known in approximately three-fourth of the cases. To explore the genetic basis of azoospermia, we performed whole exome sequencing in two non-obstructive azoospermia affected siblings from a consanguineous Pakistani family. Bioinformatic filtering and segregation analysis of whole exome sequencing data resulted in the identification of a rare homozyg…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schimke immuno-osseous-dysplasia (SIOD) is an autosomal recessive systemic disease due to pathogenic variants in SMARCAL1. Manifestations include nephrotic syndrome (NS), kidney failure, T-cell dysfunction, vaso-occlusive disease, and disproportionate short stature, a general feature of this disease. Here, we present a markedly different growth pattern in two brothers with SIOD sharing the same homozygous R561C missense variant. The index patient presented at the age of 11 years with NS and severely disproportionate short stature, followed by kidney failure at the age of 16, and severely reduc
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Utilization of multimodal imaging techniques to diagnose cases of mucolipidosis type IV (ML-IV) and report a new genetic variant. … ng ML-IV and advocates the role of genetic counseling of affected parents. We present 2 South-Asian siblings with ML-IV with a new genetic variant, emphasizing the utility of detailed ophthalmic and neurologic assessments using multimodal imaging.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute necrotizing encephalopathy (ANE) is a rapidly progressive encephalopathy of unknown etiology. The underlying mechanisms are highly heterogeneous, often including genetic backgrounds. Variants of LARS1, encoding the leucyl-tRNA synthetase 1, are responsible for infantile liver failure syndrome 1. We describe two siblings with ANE caused by compound heterozygous variants of LARS1. Patient 1 was a 17-month-old girl. She presented with generalized seizure and liver dysfunction due to influenza type A infection. Brain magnetic resonance imaging on day 4 of onset showed diffuse high-intensity …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The literature widely reported the psychosocial toll of Type 1 diabetes mellitus (T1DM) on patients, though the family functioning of T1DM patients, particularly siblings, has traditionally obtained far less consideration. This study was framed to investigate the psychosocial adjustments of siblings of children with T1DM and to evaluate the frequencies and the perceived efficacy of coping strategies adopted by siblings.
DESIGN AND METHODS: This cross-sectional study included parents (n = 100) and siblings (n = 100) of children with T1DM. Parents completed the following questionnaires…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Coenzyme Q10 (CoQ10) is an important electron carrier and antioxidant. The COQ7 enzyme catalyzes the hydroxylatio … le using a combination of immunoblots, respirometry, and quinone analysis.
RESULTS: Three affected siblings, ranging from 12 to 24 years of age, presented with a severe length-dependent motor neuropathy with marked symmetric distal weakness and atrophy with normal sensation. Muscle biopsy of the quadriceps revealed chronic denervation pattern. An MRI exam …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report two new cases with confirmed diagnosis of Heimler syndrome and describe their systemic and ophthalmic phenotype and visual rehabilitation.
METHODS: Retrospective review of medical records.
RESULTS: Both siblings were diagnosed as having sensori-neural hearing loss and retinal dystrophy with exuberant intraretinal cystoid spaces and cone-rod dysfunction. The older sibling also had amelogenesis imperfecta and neither had nail abnormalities. Genetic analysis identified homozygosity for the pathogenic variant c.2528G>A p.(Gly843Asp) in the PEX1 gene in both siblings. The paren…
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study documents life course patterns of vicarious exposure to the criminal legal system among parents and siblings in the United States.
BACKGROUND: The criminal legal system shapes family outcomes in important ways. Still, life course patterns of vicarious exposure to the system-especially to lower-level contacts-among parents and siblings are not well documented.
METHOD: Using longitudinal data from the Panel Study of Income Dynamics, Kaplan-Meier survival curves, and Cox regression models, we estimate cumulative risks of vicarious exposure to arrest, probation, and incarce…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We encountered siblings with familial Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) with acute myocardial infarction in adolescence and in their early 20s. We successfully performed percutaneous and surgical coronary interventions. From these cases, we were able to better understand coronary artery disease of MOPD II and provide better management. (Level of Difficulty: Intermediate.).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited extant research on neurocognitive endophenotypes in obsessive-compulsive disorder (OCD) show inconsistent results. Limitations of this body of literature include small sample sizes, strict exclusion criteria, lack of objective standard normalized test scores, and significant lack of studies utilizing pediatric probands. This study aimed to address these limitations.
METHODS: A large carefully screened cohort of pediatric OCD (n = 102), their unaffected siblings (n = 78), and parents (n = 164), completed a neuropsychological battery. To compare participants at different age…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prodromal phase of Parkinson's disease (PD) may precede motor manifestations by decades. PD patients' siblings are at higher risk for PD, but the prevalence and distribution of prodromal symptoms are unknown. The study objectives were (1) to assess motor and non-motor features estimating prodromal PD probability in PD siblings recruited within the European PROPAG-AGEING project; (2) to compare motor and non-motor symptoms to the well-established DeNoPa cohort. 340 PD siblings from three sites (Bologna, Seville, Kassel/Goettingen) underwent clinical and neurological evaluations of PD markers.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral leukoencephalopathy and megalencephaly with subcortical cysts (also known as van der Knaap disease) is an autosomal recessive condition. The disease was initially described in India and Netherlands independently and seems to have highest incidence in Indian Agrawal community and Turkish population.1 The objective of this study is to document the case of two siblings with this condition, from a non-Agrawal Indian community and briefly describe the imaging features of this condition. Two siblings, born out of a third-degree consanguineous marriage, with simple focal seizures were subjec…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Celiac disease (CD) is an immune-mediated enteropathy characterized by lifelong gluten intolerance. Interleukin-15 (IL- 15) is a proinflammatory cytokine that is considered a key component in the immune reaction triggered by gluten. Our aim of this study was to evaluate the influence of IL-15 gene polymorphisms on CD development and clinical presentation.
METHODS: The study was enrolled-with 90 CD patients (49 female/41 male, median years of age 11), their 38 siblings (20 female/18 male, median years of age 8), and 99 healthy controls (66 female/33 male, median years of age 13). T…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Siblings have the potential to shape the developmental trajectories of individuals with autism spectrum disorder. Having siblings has been associated with better social communication skills, less severe non-verbal communication deficits, and improved theory of mind abilities in autism spectrum disorder. This study examined the influence of the presence of a sibling, participant's position in the birth order, gender of the closest-age sibling, and gender match of the sibling dyad on the rate of growth in adaptive skills from ages 9 to 26 years among individuals with autism spectrum disorder and…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования