AIM: Telomeres are DNA sequences of tandem TTAGGG repeats that protect chromosome ends from degradation and instability. Constitutional loss-of-function telomerase mutations result in rapid telomere shortening, premature senescence and cell death. Liver cirrhosis is rare and has only been reported in adults. We present five family members of Bedouin-Muslim origin, all of which carry the same mutation, and yet demonstrate an extremely variable phenotypical presentation, including liver cirrhosis during early childhood.
METHODS: A multidisciplinary long-term follow-up of two healthy and three a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At present, little is known regarding the prevalence of buffalo leptospirosis worldwide, especially with respect to which Leptospira strains may infect this animal species. Furthermore, most investigations into this disease in buffaloes have only been performed with serological studies. In Brazil, particularly in the Amazon, buffalo production is growing and is just as important as cattle production, although few studies have been performed on buffalo compared to cattle. Thus, the aim of this study was to isolate and characterise Leptospira strains from river buffaloes raised in the Brazilian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing for neurodegenerative diseases (NDs) is highly challenging because of genetic heterogeneity and overlapping manifestations. Targeted-gene panels (TGPs), coupled with next-generation sequencing (NGS), can facilitate the profiling of a large repertoire of ND-related genes. Due to the technical limitations inherent in NGS and TGPs, short tandem repeat (STR) variations are often ignored. However, STR expansions are known to cause such NDs as Huntington's disease and spinocerebellar ataxias type 3 (SCA3). Here, we studied the clinical utility of a custom-made TGP that targets 199 ND
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC) incidence continues to rise with increasing morbidity and mortality, with limited treatment options for advanced disease. Future improvements in targeted therapy will rely on advances in genomic/transcriptomic understanding and the use of model systems for basic research. We describe here the panel of 16 primary and metastatic cSCC cell lines developed and characterised over the past three decades in our laboratory in order to provide such a resource for future preclinical research and drug screening.
METHODS: Primary keratinocytes were iso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anthrax is a zoonotic disease caused by the Gram-positive bacterium Bacillus anthracis. In Russia, there are more than 35 thousand anthrax stationary unfavourable sites. At the same time, there is very little published information about the isolates of B. anthracis from the territory of Russia. In this study, we report the use of whole genome sequencing (WGS) and bioinformatics analysis to characterize B. anthracis 81/1 strain isolated in Russia in 1969 from a person during an outbreak of the disease in the Stavropol region.
RESULTS: We used 232 B. anthracis genomes, which are cur
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 2015 and the beginning of 2018 (January-March), 30 cetaceans were found stranded along the Ligurian Sea coast of Italy. Necropsies were performed in 22 cases and infectious diseases resulted the most common cause of death. Three striped dolphins, showed a severe coinfection involving the monophasic variant of Salmonella Typhimurium (Salmonella 1,4,[5],12:i:-). The isolates were characterized based on antimicrobial resistance, Multiple-Locus Variable-number tandem-repeat Analysis (MLVA) and whole-genome sequencing (WGS). All isolates demonstrated the same multidrug resistant genotype (A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Listeria monocytogenes causes foodborne illnesses through consumption of ready-to-eat foods. Although 135-201annual listeriosis cases have been estimated in Japan, the details regarding the clinical isolates such as infection source, virulence level, and other genetic characteristics, are not known. In order to uncover the trends of listeriosis in Japan and use the knowledge for prevention measures to be taken, the genetic characteristics of the past human clinical isolates needs to be elucidated. For this purpose, multilocus tandem-repeat sequence analysis (MLTSA) and multi-virulence-locus se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome sequencing (WGS) has emerged as a powerful tool for comparing bacterial isolates in outbreak detection and investigation. Here we demonstrate that WGS performed prospectively for national epidemiologic surveillance of Listeria monocytogenes has the capacity to be superior to our current approaches using pulsed-field gel electrophoresis (PFGE), multilocus sequence typing (MLST), multilocus variable-number tandem-repeat analysis (MLVA), binary typing, and serotyping. Initially 423 L. monocytogenes isolates underwent WGS, and comparisons uncovered a diverse genetic population structu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caryophyllaeus laticeps (Pallas 1781) (Cestoda: Caryophyllidea) is a monozoic tapeworm of cyprinid fishes with a distribution area that includes Europe, most of the Palaearctic Asia and northern Africa. Broad geographic distribution, wide range of definitive fish hosts and recently revealed high morphological plasticity of the parasite, which is not in an agreement with molecular findings, make this species to be an interesting model for population biology studies. Microsatellites (short tandem repeat (STR) markers), as predominant markers for population genetics, were designed for C. laticeps
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2014eng
PURPOSE: To investigate the genotype of COL2A1 in a three-generation spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) family.
METHODS: Five affected individuals from a Chinese SEDC family were enrolled in the study. All patients underwent thorough physical and radiographic examinations. DNA samples of the affected patients and the healthy controls were collected with the informed consent obtained from each participant. Two short tandem repeat polymorphic markers flanking COL2A1 gene region were detected to determine the haplotype of each patient. Subsequently, sequence analysis was performed in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anthrax is caused by Bacillus anthracis, an etiological agent behind zoonotic diseases worldwide. B. anthracis is also one of the most dangerous bioterrorism agents. An anthrax outbreak took place in Liaoning Province in northeastern China in August 2012. It resulted in seven human infections and dozens of dead cows. One B. anthracis strain, named Han, was isolated from a dead cow. This strain showed minor pathogenicity in mice and was suspected to be derived from the locally administered vaccine strain, Vac. In order to determine if the Han isolate was derived from the vaccine strain Vac and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catechol-O-methyltransferase (COMT) has a vital role for degradation of dopamine, a neurotransmitter, and this dopamine performs an important function in our mental and physical health. The scarcity of dopamine may lead to Parkinson's disease, and inhibition of COMT can stop dopamine metabolism. Here, we have carried out genomics and proteomics analyses of COMT in order to facilitate new inhibitors of COMT. For genomics analyses, we performed codon composition investigation of COMT gene which shows A+T content which is 53.3 %. For proteomics analyses, conservation patterns and residues (highly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American Cutaneous Leishmaniasis (ACL) is caused by protozoan parasites of the Leishmania genus, and transmitted by females of the Phlebotominae family. The role of wild and domestic hosts in the cycle of Leishmania is still unknown. ACL is endemic in the province of Formosa where Nyssomyia neivai was the most abundant species in several captures and 31 cumulative ACL human cases were reported between 2005 and 2011 in the province. The present report describes the detection, by PCR-RFLP and confirmed by sequencing, of subgenus Leishmania (Viannia) DNA in four free-ranging owl monkeys (Aotus az
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To elucidate association between the mutation of nuclear factor of activated T cells 1 (NFATC1) gene in IPT-NFAT region and simple congenital heart disease (CHD) in children.
METHOD: We used polymerase chain reaction (PCR) and the sequencing reaction to detect the mutations on the patients and their parents and (or) siblings.
RESULTS: PCR amplification of the exon 7 region showed that 2 bands are obtained in 58% of patients with CHD and in 74% of their healthy parents and (or) siblings. Sequencing of the 2 bands revealed that both are amplicons of the exon 7 region, and that the a
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Highly polymorphic, non-coding short tandem repeats (STR) are scattered between the tRNA genes in Entamoeba histolytica in a unique tandemly arrayed organization. STR markers that correlate with the virulence of individual E. histolytica strains have recently been reported. Here we evaluated the usefulness of tRNA-linked STR loci as genetic markers in identifying virulent and avirulent strains of E. histolytica from 37 Japanese E. histolytica samples (12 diarrheic/dysenteric, 20 amebic liver abscess (ALA), and 5 asymptomatic cases). Twenty three genotypes, assigned by combining the STR sequenc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Willebrand disease (vWD), the most common inherited bleeding disorder in humans, results from abnormalities in the plasma clotting protein von Willebrand factor (vWF). Severe (type III) vWD is autosomal recessive in inheritance and is associated with extremely low or undetectable vWF levels. We report a method designed to distinguish mRNA expression from the two vWF alleles by PCR analysis of peripheral blood platelet RNA using DNA sequence polymorphisms located within exons of the vWF gene. This approach was applied to a severe-vWD pedigree in which three of eight siblings are affected an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medullary cystic kidney disease (MCKD) is clinically indistinguishable from several other autosomal-dominant renal diseases; thus, molecular genetic testing is needed to establish a definitive diagnosis. A specific type of single cytosine insertion in the variable number tandem repeat (VNTR) of the mucin 1 (MUC1) gene is the only known cause of MCKD1; however, genetic analysis of this mutation is difficult and not yet offered routinely. To identify the causative mutation/s and establish a definitive diagnosis in a Chinese family with chronic kidney disease, clinical assessments and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sialic acid-binding immunoglobulin-like lectins (Siglec)-like domains of streptococcal serine-rich repeat (SRR) adhesins recognize sialylated glycans on human salivary, platelet, and plasma glycoproteins via a YTRY sequence motif. The SRR adhesin from Streptococcus sanguinis strain SK1 has tandem sialoglycan-binding domains and has previously been shown to bind sialoglycans with high affinity. However, both domains contain substitutions within the canonical YTRY motif, making it unclear how they interact with host receptors. To identify how the S. sanguinis strain SK1 SRR adhesin affects inter
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypopharyngeal squamous cell carcinoma (HPSCC) has the worst prognosis among head and neck squamous cell carcinomas. The lack of available tumor cell lines poses a significant obstacle to the development of efficient treatments for HPSCC. In this study, we successfully established a novel cell line, named CZH1, from the postcricoid region of a Chinese male patient with a T3N0M0 HPSCC. Short tandem repeat analysis confirmed the uniqueness of CZH1. The cell line was characterized by its phenotypes, biomarkers, and genetics. Importantly, CZH1 cells retained the typical features of epithelial mali
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coxiella burnetii, the zoonotic agent of Q fever, has a worldwide distribution. Despite the vast information about the circulating genotypes in Europe and North America, there is a lack of data regarding C. burnetii strains in South America. Here, we show the presence of novel multispacer sequence typing (MST) genotypes of C. burnetii in two clusters detected in Brazil and Argentina that seem to be distant in parenthood. Argentinian strains isolated from a tick belongs to a new phylogenetic branch of C. burnetii, and the Brazilians strains may be related to MST 20 and 61. Multilocus variable n
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования