PURPOSE: Classical alleles of the human leukocyte antigen (HLA) complex have been linked to specific entities of pediatric noninfectious uveitis, yet genetic predisposition encoded by the HLA super-locus across the patient population remains understudied.
METHODS: We performed next-generation full-length sequencing of HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DPB1, HLA-DQB1, and HLA-DRB1 in 280 cases. Dense genotype data from 499 Dutch controls from Genome of the Netherlands were imputed using an HLA-specific reference panel (n = 5225 samples from European ancestry). Cases and controls were compared using log…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human noroviruses (HuNoVs) circulate globally, affect all age groups and place a substantial burden upon health services. High genetic diver … omplete viral genomes. Using a novel bioinformatics pipeline, we demonstrated that persistent minor alleles were present in both acute and chronic infections, and that minor allele frequencies represented a larger proportion of the population during chronic infection. In acute infection, minor alleles were more evenly spread across the genome, although pr …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haiti is striving for zero local malaria transmission by the year 2025. Chloroquine remains the first-line treatment, and sulfadoxine/pyrime … t in 1 isolate (A437G mutation). These data confirm the lack of highly resistant chloroquine and SP alleles in Haiti and support the continued use of chloroquine and SP.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare the risk of cardiovascular events between patients with two CYP2C19 loss-of-function alleles who were prescribed ticagrelor or clopidogrel after percutaneous coronary intervention (PCI).
METHODS: Patients with two loss-of-function alleles based on the CYP2C19 genotype were selected from patients enrolled in a retrospective institutional registry. Propensity score matching using logistic regression was performed to adjust for bias between patients prescribed ticagrelor or clopidogrel. Multivariate Cox regression was used to compare the risk of adverse events in the ticagrel…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), also known as Kennedy's disease, is an X-linked motor neuron disorder caused by an expanded CAG repeat in the gene coding for the androgen receptor (AR). The range and significance of reduced penetrance alleles in SBMA has not been fully determined to date. We presently sought to determine the range of reduced penetrance alleles in SBMA.
METHODS: Through systematic literature review and meta-analysis, we collected and analysed data from 2576 patients with SBMA and compared the distributions of the CAG repeat number (CAG)n in the AR gene b…
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Nine hereditary neurodegenerative diseases are known as polyglutamine diseases, including Huntington disease, 6 spinocerebellar ataxias (SCAs) (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, and SCA17), dentatorubral-pallidoluysion atrophy, and spinal bulbar muscular atrophy.
OBJECTIVE: To determine the prevalence of carriers of intermediate and pathological polyglutamine disease-associated alleles among the general population.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This observational cross-sectional study included data from 5 large European population-based cohorts that were compiled between 1997 an…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Weak D phenotypes with very low antigen densities and DEL phenotype may not be detected in RhD typing routine and … ously reported non-functional RHD genes, 2 samples had a DEL allele, and 6 samples demonstrated new alleles, including one novel DEL allele. Our study identified six new RHD alleles and showed that the inclusion of a confirmatory test using serological methodology with high sensitivity can reduce the frequency of weak D samples typed as D-negative.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the genetic susceptibility to neuromyelitis optica (NMO) as well as the relationship between HLA genotypes and susceptib … the southern Brazilian population whose HLA profile resembled European and Asian populations. Some alleles had statistical correlations with a positive association (increased susceptibility) with NMO, particularly the HLA-DRB1*04:05 and *16:02.
CONCLUSIONS: In our study, the HLA genotype was different to that previously reported for other Brazilian popu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Impaired systolic function is common in sarcoidosis however the frequency of diastolic dysfunction (DD) and it's possible genetic basis has not been fully elucidated yet. The aim of this study is to evaluate the frequency of left ventricular DD(LVDD) and right ventricular DD(RVDD) and it's possible relationship between Human Leukocyte Antigen(HLA)-DRB1* alleles in patients with sarcoidosis.
METHODS: Seventy seven patients (51 females, mean age 41.1±8.2yrs) without known sarcoid related or any other structured heart disease and 77 healthy controls with a similar age and gender (38.…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In South Korea, surveillance of antimicrobial drug resistance in Neisseria gonorrhoeae is extremely limited. We describe the emergence and subsequent national spread of N. gonorrhoeae strains with mosaic penA alleles associated with decreased susceptibility and resistance to extended-spectrum cephalosporins. From 2012 through 2017, the proportion of mosaic penA alleles in gonococcal-positive nucleic acid amplification test (NAAT) specimens across South Korea increased from 1.1% to 23.9%. Gonococcal strains with mosaic penA alleles emerged in the international hubs of Seoul in Gyeonggi Province…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
γδ T cells recognize a wide variety of ligands in mammals, among them members of the butyrophilin (BTN) family. Nothing is known about γδ T … opy number variation (CNV) as well as hybrid (chimeric) genes, making it difficult to identify true alleles. One approach is to examine BG genes expressed in particular cell types, which likely have the same functions in different BG haplotypes and thus can be considered "functional alleles." We cloned nearly full-length BG transcripts from peripheral T c …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria has been a major driving force in the evolution of the human genome. In sub-Saharan African populations, two neighbouring polymorphisms in the Complement Receptor One (CR1) gene, named Sl2 and McCb, occur at high frequencies, consistent with selection by malaria. Previous studies have been inconclusive. Using a large case-control study of severe malaria in Kenyan children and statistical models adjusted for confounders, we estimate the relationship between Sl2 and McCb and malaria phenotypes, and find they have opposing associations. The Sl2 polymorphism is associated with markedly red
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esophageal pH monitoring remains a primary diagnostic tool for detecting gastroesophageal reflux disease (GERD). GERD that is refractory to proton pump inhibitor (PPI) medications may be related to CYP2C19 variants. Current PPI dosing practices in children do not take into account CYP2C19 allelic variants, which may lead to underdosing and subsequently to a misperception of PPI therapy failure. We hypothesized that pH probe acid exposure outcomes associate with CYP2C19*17 alleles among children with clinical concern for GERD. We identified a retrospective cohort of 74 children (age range 0.71-…
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant progressive neurodegenerative disorder caused by a dynamic mutation due to the expansion of CAG repeats in the HTT gene (4p16.3). The considered normal alleles have less than 27 CAG repeats. Intermediate alleles (IAs) show 27 to 35 CAG repeats and expanded alleles have more than 35 repeats. The IAs apparently have shown a normal phenotype. However, there are some reported associations between individuals that bear an IA and clinical HD signs, such as behavioral disturbs. The association of IAs with the presence of clinical signs gives clinical…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A high level of succinylacetone (SA) in blood is a sensitive, specific marker for the screening and diagnosis of hepatorenal tyrosinemia (HT1, MIM 276700). HT1 is caused by mutations in the FAH gene, resulting in deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase. HT1 newborns are usually clinically asymptomatic, but have coagulation abnormalities revealing liver dysfunction. Treatment with nitisinone (NTBC) plus dietary restriction of tyrosine and phenylalanine prevents the complications of HT1.
OBSERVATIONS: Two newborns screened positive for SA but had normal coagulation testing. Plas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Rhesus (Rh) complex consists of a core comprising the Rh proteins (RhD/RhCE) and the Rh-associated glycoprotein (RhAG) with … nd a splice site mutation, c.640 + 3del14, among the cohort. Compound heterozygosity of these novel alleles identified in the propositus and two siblings gave rise to a strongly diminished expression of RhAG, Rh, and CD47 antigens on the RBC surface.
CONCLUSION: The Rhmod phenotype was caused by a novel RHAG splice site mutation in association with a non …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The frequency of Human Leucocyte Antigens/alleles associated with rapid progression from Human Immunodeficiency Virus infection to Acquired Immunodeficiency Syndrome was evaluated in Brazilian patients with Acquired Immunodeficiency Syndrome with and without Toxoplasmic Encephalitis.
METHODS: 114 patients with Acquired Immunodeficiency Syndrome (41 with Toxoplasmic Encephalitis, 43 with anti-Toxoplasma gondii antibodies, without Toxoplasmic Eencephalitis, and 30 without anti-Toxoplasma gondii antibodies circulating and without Toxoplasmic Encephalitis) were studied.
RESULTS:…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behçet's disease (BD), a multi-organ inflammatory disorder, is associated with the presence of the human leukocyte antigen (HLA) HLA-B*51 allele in many ethnic groups. The possible antigen involvement of the major histocompatibility complex class I chain related gene A transmembrane (MICA-TM) nonapeptide (AAAAAIFVI) has been reported in BD symptomatic patients. This peptide has also been detected in HLA-A*26:01 positive patients. To investigate the link of BD with these two specific HLA alleles, molecular dynamics (MD) simulations were applied on the MICA-TM nonapeptide binding to the two BD-a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons2015eng
We previously reported that tacrolimus (TAC) trough blood concentrations for African American (AA) kidney allograft recipients were lower than those observed in white patients. Subtherapeutic TAC troughs may be associated with acute rejection (AR) and AR-associated allograft failure. This variation in TAC troughs is due, in part, to differences in the frequency of the cytochrome P450 CYP3A5*3 allele (rs776746, expresses nonfunctional enzyme) between white and AA recipients; however, even after accounting for this variant, variability in AA-associated troughs is significant. We conducted a geno
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The risk of rejection by cellular alloreactivity to the transplant donor is not routinely assessed. Here we analyzed alloreactive T cells in … and 0.791% alloreactive CD4 T cells and 0.792% and 0.978% alloreactive CD8 T cells) who shared HLA alleles (HLA-A*24, -B*44, -C*02, -DQB1*5) with the kidney donor. These HLA alleles were subsequently excluded for allocation of a second graft. No alloreactive T cells were observed toward the second kidney donor, and this transplantation was performed succ …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования