Based on the cytogenetic findings in 32 human meningiomas, an analysis of dicentric chromosomes, usually present in cultures from meningiomas, has been performed. The incidence and origin of such markers have been analyzed and the chromosomal composition of the stem line in the corresponding sample established (i.e., normal karyotype, -22 as the sole chromosomal deviation, or complex karyotypes in addition to #22 abnormalities). More than 10 dicentric chromosomes were found in 12 of 32 meningiomas (37.5%). Sixty-eight of the markers could be identified individually or as belonging to a chromos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pericentric inversion in chromosome 1 of a severely oligospermic human male is reported. Pachytene analysis in microspread preparations shows an absence of full loop formation in the inversion bivalent and only the rare occurrence of a partial loop. The majority of cells exhibit extensive asynapsis across the inverted segment, or a normal looking synaptonemal complex indicative of heterologous pairing along the length of the inversion. Crossing over is reduced in the No 1 bivalent with only a rare chiasma being seen in the inverted region at metaphase I. Males heterozygous for a pericentric
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double minutes (dmin) are small, paired chromatin bodies that lack a centromere and represent a form of extrachromosomal gene amplification. Although they have been found in a variety of solid tumors, their presence in hematological malignancies, especially acute myeloid leukemia (AML), is rare. In addition, the presence of dmin may be a mechanism for upregulated oncogene expression and is generally associated with a poor prognosis. We describe two patients who had dmin at initial presentation of AML, including the first case of M5a with C-MYC amplification on dmin, and another case with C-MYC…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(2;18)(p12;q21), known as a rare variant of the t(14;18)(q32;q21), together with t(3;14)(q27;q32), t(8;15)(q24;q22) and two other unusual translocations involving chromosomes 6, 9, 12, and 13, were demonstrated in the bone marrow cells of a 70-year-old male with suspected non-Hodgkin lymphoma/acute lymphoblastic leukemia. The complex chromosomal aberrations were identified by chromosome banding analysis and by fluorescence in situ hybridization (FISH) with whole chromosome painting probes, centromere-specific alpha-satellite probes, and probes specific for genomic sequences of some likely…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is presented in which the ultrasonographic detection of multiple congenital anomalies led to the diagnosis of Roberts syndrome in the fetus of a woman with a negative family history. The fetus had bilateral cleft lip and palate, bilateral amesomelia with ectrodactyly, a complex congenital heart disease and intrauterine growth retardation. These malformations are frequent in Roberts syndrome and, therefore, an amniocentesis was performed to detect the cytogenetic marker of this syndrome, premature centromere separation. This phenomenon could not be detected in metaphases from amniocytes,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a study of a mentally retarded and mildly dysmorphic female in whom initial cytogenetic studies identified the karyotype 46,X, + mar. Further characterisation of the structurally abnormal chromosome by fluorescence in situ hybridisation (FISH) showed that it is composed of both X and Y chromosome material with a centromere originating from the Y chromosome. The presence of the DMD gene and the absence of the XIST gene was shown by FISH using locus specific probes. The Y segment included the SRY and ZFY genes. Based on these findings, the karyotype was defined as 46, X,der(Y)t(X;Y) (…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foetal blood sampling was performed at 35 weeks of gestation due to abnormal foetal ultrasound findings. There was apparent monosomy 21 (45, … e latter showed a proximal deletion of the maternally derived chromosome 21 including all loci from centromere down to the D21S210 locus. This case illustrates the need for complementary cytogenetic and molecular investigations in cases of apparent monosomy 21.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Association of autoimmune disease in patients with primary biliary cirrhosis (PBC) was described. Forty-one patients with asymptomatic PBC ( … 2% in a-PBC and 15.4% in s-PBC). Five of these 7 patients showed the CREST syndrome having the anti-centromere antibody. Association of 3 polyarthritis, 2 autoimmune hepatitis, 2 Hashimoto's disease, 1 systemic lupus erythematosus, 1 polymyositis and 1 temporal arteritis was seen in a-PBC patients.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present here an alternative approach to the study of mosaic cell lines containing dicentric chromosomes. The approach is based on chromosome-specific non-radioactive in situ hybridization with centromere (alpha satellite DNA) probes. The hybridization analysis may be used as an alternative to the C-band analysis, while at the same time to some extent replacing the Q-band analysis as well. The advantage of using in situ hybridization is mainly that it allows the very fast screening of a large number of metaphases. We illustrate this new application of the technique by using it for the analys…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ZFY gene in the sex-determining region of the human Y chromosome encodes a "zinc-finger" protein that may be the testis-determining factor, TDF. Although the Y chromosomes of most placental mammals carry a single homolog of ZFY, the mouse Y chromosome has two homologs, both in the sex-determining (Sxr) region. Zfy-1 alone may suffice to determine maleness; Zfy-2 is dispensable, as it was deleted in an Sxr variant that retains sex-determining function but has lost other genes. Both loci mapped near the centromere of the mouse Y chromosome. The Y chromosomes of the subspecies Mus musculus mu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene for X-linked nephrogenic diabetes insipidus (NDI), a disorder which, if untreated, causes severe dehydration, mental retardation, and possibly death in affected males, has been mapped recently to the Xq28 band through demonstration of linkage to the DX552 locus and other DNA markers (N. Knoers et al., 1987, Cytogenet. Cell Genet. 46:640; M. Kambouris et al., 1987, Cytogenet. Cell Genet. 46:636). Linkage studies in 11 families with NDI have enabled us to map the NDI gene between closely linked flanking markers in the Xq28 region and to obtain the following gene order: centromere-F9-DXS…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two white females, age 2 1/2 and 33 years, respectively, were investigated because of severe mental retardation associated with neurologic a … ts of studies for fragility of the X chromosomes were unremarkable. In situ hybridization with an X centromere probe was positive for the ring. To our knowledge, the unusual constellation of cytogenetic, physical, and mental findings seen in these 2 individuals has not been reported previously.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When HeLa cells were used as the substrate for detection by the indirect immunofluorescence method, antinuclear antibodies were demonstrated in 16 of 22 (72.7%) sera from patients with localized scleroderma. When mouse kidney sections were used, the positive rate for antinuclear antibodies was 50% (11 of 22). In the 3 subgroups of localized scleroderma, frequencies of antinuclear antibodies on HeLa cells were as follows: morphea, 50% (2 of 4), generalized morphea, 100% (6 of 6), linear scleroderma, 67% (8 of 12). Antibodies to centromere, Scl-70, nuclear RNP, Sm, and SS-B antigens were not det…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two patients with myeloid disorders and complex karyotypes including a dicentric chromosome, dic(17;20)(p11.2;q11.2), resulting in the loss of most of 17p and 20q. The presence of the centromeres of chromosomes 17 and 20 in the dic(17;20), as well as the loss of TP53, were confirmed by fluorescence in situ hybridization. Deletions of 17p and 20q are recurrent abnormalities in hematologic disorders, particularly myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia). However, a dic(17;20) is an uncommon finding. According to the few reports in the literature, dic(17;20) is associated…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical, hematologic, and cytogenetic findings for a child with secondary myelodysplastic syndrome (MDS) after treatment for a primitive neuroectodermal tumor. At the time of conversion to MDS, conventional cytogenetics revealed an unbalanced der(6)t(1;6) that resulted in trisomy of the long arm of chromosome 1 and partial monosomy and duplication of 6p. Using alpha satellite probes, fluorescence in situ hybridization of bone marrow cells showed that the rearranged chromosome contained the centromeres of both chromosomes 1 and 6, thus forming a dic(1;6) resulting in trisomy 1q. …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the "Polymerase Chain Reaction-Sequence Specific Oligoprobes" (PCR-SSOp) technique, we studied the HLA-DPB locus in both partners of 59 couples with a history of three spontaneous abortions, and of 38 control couples in order to determine the role of this centromeric region of the major histocompatibility complex (MHC) in the immune reaction needed for a favorable course of pregnancy. As no particular phenotypes were noted, and also neither excessive HLA-DP homozygosity in sterile women nor excessive HLA-DP allele sharing between sterile partners, this MHC class II sub-region would seem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The International Study Group's diagnostic criteria for Behçet's disease are gaining acceptance and may be further refined before the decade is over. Previously neglected clinical features of the disease, especially arterial aneurysms and phlebitis, are increasingly reported. Each poses a dilemma in the choice of treatment, which ranges from anticoagulant to immunosuppressant regimens, old and new. T-lymphocyte abnormalities, both in subpopulation and function, suggest ongoing presentation of an unknown antigen. Research on the role of HLA-B51, a split of B5, is moving centromeric to it in pur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an 8-year old boy with bilateral cryptorchism the heterochromatin region deletion of Y-chromosome and the satellites in its long arm were found (karyotype 46, XYq-S). The same Y-chromosome was found in proband's father. Moreover, the proband had large brilliant satellites in the chromosome 22 and a very large segment of centromeric heterochromatin in the chromosome 1; both were inherited from his mother. The abnormal Y-chromosome is, probably, due to an exchange with heterochromatin regions between an acrocentric chromosome and Y-chromosome. The combination of above peculiarities of proband
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim at the current study was to investigate the clinical characteristics and risk factors of Raynaud's phenomenon (RP) in pat … gher proportion of patients with pSS-RP tested positive about antinuclear (ANA), anti-RNP, and anti-centromere antibodies (ACA) compared to those without (p=0.003, <0.001, and 0.01, respectively). Multivariate analysis identified lung involvement (odds ratio [OR]=8.81, 95% confidence interval [CI] 2.02-38.47; p=0.04), anti-RNP positive status (OR=79.41, 95% …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the existence of a correlation among the various organs affected, focusing primarily on immuno-dermatological aspects … ive serological groups, anti-Scl-70 positive patients presented a worse lung involvement while anti-centromere patients presented a better lung outcome (p <0.05). PM-Scl 100/75 positive patients presented mostly a pulmonary fibrotic pattern (p <0.05) and, also, heart complications were more likely associated with anti PM-Scl 100/75 positivity (p <0.05). The …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования