Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 173 с найденным полным текстом
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2024eng
Solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome, the mildest form of the holoprosencephaly spectrum, is a rare anomaly characterized by the presence of a single midline central incisor in both the deciduous and permanent dentitions. Affected individuals can present with additional midline defects beyond dental findings. The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) arises from heterozygous microdeletions on chromosome 22q11.2, with breakpoints frequently located in eight clusters of low-copy repeats (LCR22A-H). Herein, we report an atypical case of 22q11.2 microdeletion in a male patie
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Balanced structural variants are mostly described in disease with gene disruption or subtle rearrangement at breakpoints.
CASE PRESENTATION: Here we report a patient with mild intellectual deficiency who carries a de novo balanced translocation t(3;5). Breakpoints were fully explored by microarray, Array Painting and Sanger sequencing. No gene disruption was found but the chromosome 5 breakpoint was localized 228-kb upstream of the MEF2C gene. The predicted Topologically Associated Domains analysis shows that it contains only the MEF2C gene and a long non-coding RNA LINC01226. RNA
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated 118 cases of mantle cell lymphoma by polymerase chain reaction (PCR) for the major translocation cluster (MTC) region and another breakpoint corresponding to probe p94PS, located 24 kb telomeric to the MTC locus on chromosome 11. The specimens included 64 frozen, 19 formalin-fixed, and 9 B-5-fixed lymph nodes and 26 B-5-fixed bone marrow biopsy specimens. We also analyzed DNA from the 64 frozen lymph nodes by Southern transfer analysis (SB) using three separate bcl-1 breakpoint probes. Gene rearrangements were identified in 17 (PCR) and 18 (SB) of 64 frozen lymph nodes and by PCR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The AML1 gene (also known as RUNX1 or CBFA2), located in chromosome band 21q22, encodes a transcription factor which heterodimerizes with the CBFbeta protein forming a complex called human core binding factor (CBF). The CBF complex appears to regulate a number of genes important for hematopoiesis. AML1 is one of the most common targets of chromosomal rearrangements in human leukemias and has been involved in 14 chromosomal translocations to date. Here we report a new chromosomal translocation, t(4;21)(q31;q22) that disrupts the AML1 gene in a 12-year-old boy with newly diagnosed T-cell acute l
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterochromatic variants of pericentromere of chromosome 9 are reported and discussed since decades concerning their detailed structure and clinical meaning. However, detailed studies are scarce. Thus, here we provide the largest ever done molecular cytogenetic research based on >300 chromosome 9 heteromorphism carriers.
RESULTS: In this study, 334 carriers of heterochromatic variants of chromosome 9 were included, being 192 patients from Western Europe and the remainder from Easter-European origin. A 3-color-fluorescence in situ hybridization (FISH) probe-set directed against for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translocation (14;14)(q11;q32) was associated with acute lymphoblastic leukemia in a child. The B-cell lineage of the leukemic cells led us to perform FISH studies, which showed that the chromosomal breakpoints were telomeric to TCRA/D and IGH loci. These findings show that FISH analyses are necessary when unusual features are associated with a recurrent translocation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on an infant with multiple congenital anomalies possessing a de novo, interstitially deleted no. 17 chromosome. The phenotype includes brachycephaly, club feet, delay of growth and development, and hypertelorism with upslanted palpebral fissures. We are unaware of other reported cases involving such interstitial deletion of 17, or of translocations involving the breakpoint regions observed in our case.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cooks syndrome (CS) is an ultrarare limb malformation due to in tandem microduplications involving KCNJ2 and extending to the 5' regulatory element of SOX9. To date, six CS families were resolved at the molecular level. Subsequent studies explored the evolutionary and pathological complexities of the SOX9-KCNJ2/Sox9-Kcnj2 locus, and suggested a key role for the formation of novel topologically associating domain (TAD) by inter-TAD duplications in causing CS. Here, we report a unique case of CS associated with a de novo 1;17 translocation affecting the KCNJ2 locus. On chromosome 17, the breakpo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is characterized by the presence of the Philadelphia chromosome (Ph), which results from a balanced translocation between chromosomes 9 and 22, the t(9;22)(q34;q11.2). In 5-10% of the cases, variants of the Ph (vPh) are detected, involving various breakpoints in addition to 9q34 and 22q11.2. Deletions on the der(9) and der(22) can be detected in approximately 10-15% of CML patients. The frequency of a deletion of the der(9) in vPh CML is variable. Most studies have shown high frequencies (30-45%) in this subgroup. We report the cytogenetic evaluation of 25 vPh ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mouse autosomal recessive mutation progressive motor neuropathy (pmn) results in early onset motor neuron disease with rapidly progressing hindlimb paralysis, severe muscular wasting, and death at 4--6 weeks of age. pmn is thus considered a good animal model for motor neuron diseases and the characterization of the causative gene should help in understanding the biological causes of human spinal muscular atrophies. Here we report the generation of a physical map based on a high-resolution and high-density genetic map encompassing the pmn locus on mouse chromosome 13. We have positioned the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: Developmental and epileptic encephalopathy (DEE) is extremely heterogeneous and only 30 to 50% of affected individuals receive a diagnosis upon routine genetic diagnostics. We show that genome sequencing, complemented by optical genome mapping (OGM), resolved an exome-negative case.
ABSTRACT: We performed trio short-read genome sequencing, karyotyping, OGM, and quantitative real-time PCR.
ABSTRACT: In a boy with DEE (severe global developmental delay/intellectual disability, early-onset, multiple and concurrent seizures, EEG suggestive of Lennox-Gastaut syndrome, dystonic tetrapleg
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double- and triple-hit lymphomas (DHL/THL), high-grade B-cell lymphomas with an extremely poor prognosis, are defined by a chromosomal breakpoint affecting the MYC/8q24 locus in combination with another recurrent breakpoint. The successful use of dose-adjusted (DA) EPOCH-R in patients with MYC-positive lymphoma and Burkitt lymphoma (BL) was recently reported. A 74-year-old man with acute renal dysfunction and hyperkalemia was transferred to our emergency center by ambulance. PET-CT revealed a left renal hilar mass enveloping the abdominal para-aortic domain and bladder and hydronephrosis. High
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At least 10 Dm genes conferring resistance to the oomycete downy mildew fungus Bremia lactucae map to the major resistance cluster in lettuce. We investigated the structure of this cluster in the lettuce cultivar Diana, which contains Dm3. A deletion breakpoint map of the chromosomal region flanking Dm3 was saturated with a variety of molecular markers. Several of these markers are components of a family of resistance gene candidates (RGC2) that encode a nucleotide binding site and a leucine-rich repeat region. These motifs are characteristic of plant disease resistance genes. Bacterial artifi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertility affects about 15% of couples of childbearing age. About half of these cases can be attributed predominantly to a male factor, such as a quantitative or qualitative impairment in spermatogenesis. The first-line genetic screening for non-obstructive azoospermia is limited to karyotyping (to identify chromosome abnormalities) and Y chromosome microdeletions screening, with a view to explaining the spermatogenetic failure and evaluating the likelihood of sperm retrieval in a testicular biopsy. For patients with de la Chapelle syndrome (a 46,XX karyotype with the presence of SRY (Sex de
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate hypotheses which explain phenotypic variability in sex determining region Y positive 46,XX males. We investigate two 46,XX males without gonadal ambiguities.
METHODS: Cytogenetic and molecular analyses were used to identify the presence of Y chromosome material and to map the translocation breakpoint. Finally, the pattern of X chromosome inactivation was studied using the methylation assay at the androgen receptor locus.
RESULTS: The presence of Y chromosome material, including the sex determining region Y gene, was demonstrated in both men. However, the amount of transl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes a case of 46,XX male, the most frequent form of sex reversal syndromes in humans. A method of identifying Y chromosome material in these and other patients with structural chromosomal abnormalities involving chromosome Y is given. Chromosomes from a phenotypically normal male child without any congenital malformation, where prenatal diagnosis revealed the female karyotype 46,XX, were analysed using fluorescence in situ hybridisation (FISH). The analysis revealed an X chromosome, containing Y chromosome sequences on the tip of the short arm. The sequences are not normally
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypes of bone marrow cells from 24 patients with multiple myeloma (MM) and two patients with de novo plasma cell leukaemia (PCL) were analysed by Giemsa banding (G banding). Chromosome aberrations were found in 13 patients with MM and both patients with PCL. Hyperdiploid and hypodiploid lines were present in eight and five of the patients with MM, respectively. Marker chromosomes derived from structural rearrangements were present in all eight cases of MM with hyperdiploid lines, although markers of uncertain origin were rare in those patients with hypodiploid lines. Chromosome 1 particip
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Proximal region of chromosome 15 long arm is rich in duplicons that, define five breakpoints (BP) for 15q rearrangements. 15q11.2 microdeletion has been previously associated with developmental delay, mental retardation, epilepsy, autism, schizophrenia and congenital heart defects. The literature on this microdeletion is extensive and confusing, which is a challenge for genetic counselling.
CASE PRESENTATION: We have performed prenatal diagnosis and genetic counseling of a paternally inherited 15q11.2 microdeletion. In this family, father with normal phenotype and fetus with abnor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities are the common genetic factors that significantly impact fertility, miscarriage possibility and abnormal offspring with unbalanced karyotype. Complex chromosomal rearrangements (CCRs) refer to structural rearrangements which involve more than two breakpoints and often more than two chromosomes. According to the mode of transmission, they can be either familial or de novo rearrangements. Here we report a complex chromosomal rearrangement leading to intellectual disability, speech delay and multiple dysmorphic features, including cleft lip and inguinal hernia. Proband k
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have generated a human subtelomere probe panel, utilizing well characterized CEPH YACs, for the investigation of human chromosome pathology and evolution through fluorescent in situ hybridization (FISH). Region-specific FISH probes will be extremely valuable for detecting cytogenetically cryptic telomere abnormalities. Here, we present the first comparative mapping study (with 29 subtelomere probes and 6 chromosome paints) to the Old World monkey Presbytis cristata, followed by hybridizations to the great apes, gorilla and orangutan, when rearrangements were detected. We observed that the p
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования