PURPOSE: The primary objective was to find the risk factors that increase the probability of chromosomal abnormalities in fetal aberrant right subclavian artery (ARSA). Secondary objectives were to assess the factors which impact the adverse pregnancy outcomes in ARSA fetuses.
METHODS: This retrospective study included a total of 104 pregnant women whose fetuses were diagnosed with ARSA from January 2020 to July 2024, with subsequent chromosomal microarray analysis (CMA) performed.
RESULTS: Among the 104 cases of ARSA in this study, 46 (44.2%) were classified as isolated ARSA and 58 (55.8%)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to determine the incidence of ultrasound findings in common fetal chromosomal defects on a relatively large series coming out from one institution. We also tried to evaluate possible clusters of ultrasound signs of major chromosomal defects.
METHODS: Of the 22,150 fetal karyotypings, 514 abnormal karyotypes (2.3%) were diagnosed prenatally between 1990 and 2004. Of them, 374 were further evaluated for abnormal ultrasound signs in this study. These represented the major chromosomal defects of Down syndrome (n = 207), trisomy 18 (n = 70), trisomy 13 (n = 28
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal chromosome disorders occurring or acquired at any postnatal age are often closely related with the origin of tumours. In man the Ph1-chromosome (9; 22) anomaly in CML or the 8; 14 translocation in the African malignant Burkitt Non-Hodgkin lymphoma are, among other cases, prominent examples. On the other hand, constitutive, inherited or novel chromosome anomalies conveyed from the zygote to all tissues of the organism may cause a higher risk for the origin of tumours. Rarely, inheritable minor structural chromosome mutations are known to determine the occurrence of dysontogenetic tumours
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male factor infertility contributes significantly to couples facing difficulty achieving a pregnancy. Genetic factors, and specifically those related to the Y chromosome, may occur in up to 15% of men with oligozoospermia or azoospermia. A subset of loci within the Y chromosome, known as the azoospermia factors (AZFa, AZFb, and AZFc), have been associated with male infertility. Emerging evidence has demonstrated that microdeletions of at least a subset of these regions may also have impacts on systemic conditions. This review provides a brief review of male infertility and the structure of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) is a human herpesvirus that causes infectious mononucleosis and is associated with several types of cancers, including nasopharyngeal carcinoma and Burkitt's lymphoma. An EBV protein that plays an integral role during lytic replication is the immediate-early protein BZLF1. Our laboratory has found that BZLF1 (Z) localizes to host chromosomes during mitosis. Two Z-interacting proteins are also found localized to mitotic chromosomes in the presence of Z. The association between Z and mitotic chromosomes may lead to the sequestering of Z-interacting proteins within the ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synovial chondromatosis, a lesion composed of multiple nodules of cartilage involving articular or tendon sheath synovial membranes, has traditionally been considered a metaplastic condition. A specific or characteristic chromosomal anomaly has not yet been identified in synovial chondromatosis. Cytogenetic and molecular cytogenetic analyses of three cases of synovial chondromatosis revealed clonal karyotypic abnormalities in all three cases including structural abnormalities of chromosome 6 in two. Anomalies of chromosome 6 have been observed in three of five previously reported synovial chon
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty-six patients with a major constitutional chromosome anomaly and a malignant hematologic disorder in whom the chromosomes of the malignant cells were analyzed by banding techniques are reported from a cooperative and retrospective study. The patients included 25 with trisomy 21, nine with a sex chromosome anomaly, and 22 with a structural rearrangement. For Down's syndrome patients, the morphologic and cytogenetic aspects of acute leukemia were studied because it has been postulated that there could be a specific pattern of acute leukemia in Down's syndrome patients. For other chromosome
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common autosomal dominant genetic diseases. Whole exome sequencing (WES) is a routine tool for diagnostic confirmation of genetic diseases, and it is usually performed to confirm the clinical diagnosis in ADPKD. Reciprocal translocation is the most common chromosomal structural abnormalities and most of its carriers have normal phenotypes until they are encountered infertility problems in adulthood. However, for the polycystic kidney disease caused by abnormal chromosome structure, WES is difficult to achieve t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiosis is a cell division process with complex chromosome events where various molecules must work in tandem. To find meiosis-related genes, we screened evolutionarily conserved and reproductive tract-enriched genes using the CRISPR/Cas9 system and identified potassium channel tetramerization domain containing 19 (Kctd19) as an essential factor for meiosis. In prophase I, Kctd19 deficiency did not affect synapsis or the DNA damage response, and chiasma structures were also observed in metaphase I spermatocytes of Kctd19 KO mice. However, spermatocytes underwent apoptotic elimination during th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mcph1 is mutated in autosomal recessive primary microcephaly and premature chromosome condensation (PCC) syndrome. Increased chromosome condensation is a common feature of cells isolated from patients afflicted with either disease. Normal cells depleted of Mcph1 also exhibit PCC phenotype. Human Mcph1 contains three BRCA1-carboxyl terminal (BRCT) domains, the first of which (Mcph1N) is necessary for the prevention of PCC. The only known disease-associated missense mutation in Mcph1 resides in this domain (T27R). We have determined the X-ray crystal structure of human Mcph1N to 1.6 A resolution
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treacher-Collins syndrome, an autosomal dominantly inherited malformation of structures derived from the first and second branchial arch, has an incidence of 1:10,000 newborns. The prevalence of dermatomyositis at less than 24 years of age has been estimated at 1 per 100,000. The occurrence of both Treacher-Collins syndrome and dermatomyositis combined in the same patient should occur once in every 1,000,000,000 subjects.
METHODS: We report a patient with Treacher-Collins syndrome who developed dermatomyositis at the age of 5 years.
RESULTS: No other patient with both Treacher-Co
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temporal bone findings in two infants demonstrating congenital aural atresia with microtia were presented focusing mainly on the external and middle ears. These two cases were proved to have chromosome aberration that is, 13-15 trisomy and extra chromosome in group G individually. Temporal bones showed the multiple anomalies through the external, middle and internal ears. The external canals were filled with connective tissue in one case and with bony plate in the other to form aural atresia. There were no development of the tubotympanic recess in a case of 13-15 trisomy. The oval window area
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural abnormalities involving heterochromatic regions of the human genome are difficult to characterize because these segments are G-band negative by GTG technique, a routinely used procedure in clinical cytogenetic laboratories. Chromosome abnormalities of such cases have gone undetected or were incorrectly characterized because these regions are so-called heteromorphisms or variants. Consequently, much anxiety has been aroused by the confusion between a chromosome abnormality and a normal heteromorphic variant. We report the first documented case with a so-called highly unusual h region
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microarray analysis is used to detect small copy number changes (deletions and duplications) that may be associated with genetic syndromes and phenotypic abnormalities. However, there are limitations to what microarrays are able to detect. We present a patient referred for microarray in whom chromosome analysis identified a more complex structural rearrangement than was indicated by the microarray. Our studies included Affymetrix Cytoscan HD array, chromosome analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) using a subtelomere probe targeting chromosome 3. Array analysis revealed a 6.45-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective was to estimate the risk for subfertile males with a constitutional sex chromosomal abnormality of transmitting such a chromosome abnormality to their children, conceived by intracytoplasmic sperm injection (ICSI).
METHODS: Semen samples were obtained from seven severely oligospermic ICSI candidates. Six of them had a numerical sex chromosomal abnormality, including mosaic 45,X/46,XY, mosaic 46,XY/47, XXY, 47,XXY (Klinefelter's syndrome), and 47,XYY. One male had a structural abnormality, namely, an inversion of the Y chromosome. The semen was studied by three-color flu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent left superior vena cava (PLSVC) is the most common systemic venous anomaly detected prenatally, yet the risk of chromosomal abnormalities in truly isolated cases remains uncertain. This systematic review and meta-analysis aimed to determine the pooled rate of chromosomal anomalies in fetuses with isolated PLSVC and no associated structural anomalies, with particular attention to extractable denominators for genetic testing. A systematic search of PubMed/MEDLINE, EMBASE, and the Cochrane Library was performed from January 2000 through March 2026. Studies reporting data on chromosomal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Copy number variants (CNVs) are structural genomic alterations that can lead to a range of genetic disorders by disrupting gene dosage and function. Large duplications affecting multiple genes are known to result in partial trisomies, frequently associated with developmental delay, intellectual disability, and congenital anomalies. These types of CNVs often arise from unbalanced chromosomal translocations, typically inherited from phenotypically normal carriers of balanced rearrangements. This study describes the clinical and cytogenomic findings of a rare case of a dysmorphic infan
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: To estimate the frequency and the type of chromosomal abnormalities (CA) in patients with primary (PA) and secondary amenorrhea (SA).
DESIGN: This retrospective study was comprised of patients had been referred to our laboratory between 1990 to 2008 and designed as original article.
SETTING: Medical Faculty of Cukurova University in Turkey.
PARTICIPANTS: Chromosomal analysis was carried out on 393 patients with PA and SA that were referred to Cytogenetic laboratory of Medical Biology and Genetic Department, Faculty of Medicine, Çukurova University.
INTERVENTIONS: Lymphocyt
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A serious complication of aplastic anemia (AA) is its evolution to clonal hematologic diseases such as myelodysplasia (MDS) and leukemia, which is usually associated with the appearance of a cytogenetic abnormality in bone marrow cells. We present here an analysis of a cohort of 30 patients with otherwise typical AA in whom clonal karyotypic evolution was observed during frequent periodic marrow examinations. The actuarial risk for this complication has been estimated in other studies at around 15% at 5 years. Conversion from normal to abnormal karyotype occurred at a constant rate after initi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten patients with T-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL) and a chromosome anomaly involving band 14 q 11 are described. Mitotic index of bone marrow blasts was high in all patients (average 3.0%). Lymphoid morphology of the leukemic blasts, however, varied somewhat among the patients. The leukemic cells of 5 patients showed an immunophenotypic profile corresponding to early or common thymic differentiation stages whereas 5 children showed strong expression of CD 3 suggesting a more mature thymic phenotype. Leukemic karyotypes revealed a modal chromosome number of 46 in 9 cases, 92 in one ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования