Cowden syndrome (CS) and Bannayan Zonana syndrome (BZS) are two autosomal dominantly inherited conditions characterized by hamartomas. Mutations in PTEN, a tumor suppressor gene located on chromosome 10q23, have been identified in patients with phenotypic findings of both CS and BZS. These mutations are found throughout the entire gene, with exon 5 being the most common site, and include point mutations, insertions and deletions. To date, 11 point mutations at the splice junctions of the PTEN gene have been reported, however, data on the alterations in the transcripts have been lacking. In thi
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restoration of open reading frame resulting from exon skipping has been documented as a mechanism of rescuing an mRNA transcript containing mutations. In this study, we describe a mutation in a family with dystrophic epidermolysis bullosa consisting of a 16-bp deletion within exon 87 of the type VII collagen gene (COL7A1) and predicted to lead to a frameshift and downstream premature termination codon. Unexpectedly, mRNA analysis revealed instead that the intraexonic deletion led to skipping of exon 87 and subsequent restoration of the open reading frame. The phenotypes and patterns of inherit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a dominantly inherited multisystem disorder resulting in the development of hamartomatous growths in many organs. Genetic heterogeneity has been demonstrated linking the familial cases to either TSC1 at 9q34.3, or TSC2 at 16p13.3. About two-thirds of the TSC cases are sporadic and appear to represent new mutations. While both genes are thought to account for all familial cases, with each representing approximately 50% of the mutations, the proportion of sporadic cases with mutations in TSC1 and TSC2 is yet to be determined. We have examined the entire coding
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The venom of Vipera palaestinae contains a two-component toxin, consisting of an acidic phospholipase A2 (PLA2) and a basic protein. Here we report the cloning and sequence analysis of the complete V. palaestinae PLA2 genes. Since in all Viperidae PLA2 multigene families the 5' and 3' flanking regions are highly conserved, we designed oligonucleotide primers that allow amplification of the whole PLA2 multigene family in a single step. The structural organization of both genes is the same as in the Vipera ammodytes PLA2 multigene family, there being five exons separated by four introns. Compari…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA sequencing of the coding region of the erythroid 5-aminolaevulinate synthase (ALAS2) cDNA from a male with pyridoxine-responsive sideroblastic anaemia revealed a missense mutation C1622G and a closely linked polymorphism C1612A in exon 10 of the gene. Sequence analysis of the genomic DNA from other family members revealed that the proband's mother and daughter were heterozygous carriers of the mutation, consistent with the X-linked inheritance. The C1622G mutation results in a histidine to aspartic acid substitution at amino acid residue 524. The histidine residue is conserved in both the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The telomeric survival motor neuron (SMN(T)) gene is a valuable molecular diagnostic tool for childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) as homozygous deletions of SMN(T) exon 7 (delta7SMN(T)) are present in approximately 94% of patients. In this report, we provide the first comprehensive study of 32 unrelated non-deletion SMA patients. Quantitative polymerase chain reaction (PCR) studies established that 90% had two intact copies of SMN(T) exon 7 suggesting that these patients do not have 5q SMA. Once 5q SMA is confirmed, the SMN(T) gene can be screened for subtle mutations. Using single s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several mutations have been described in the proteinase inhibitor cystatin B gene from individuals affected with progressive myoclonus epilepsy of the Unverricht-Lundborg type (EPM1). One of these mutations, a 1925G-->C transition at the 3'-splice acceptor site of the intron 1, was postulated to lead to inappropriate splicing of a primary transcript of the cystatin B gene in EPM1 patients. In an effort to understand the expression of the 1925G-->C mutation, the sequence of cystatin B mRNA transcripts from lymphoblastoid cell lines of heterozygous patients carrying the mutation were analyzed. R
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine novel mutations have been characterized as the result of screening exon 16 of the human NF1 gene in 465 unrelated neurofibromatosis typ … creening bias or both. However, consideration of the mutability of exon 16 in comparison with other exons suggests that, at least for single base pair substitutions, no such factors need be invoked. Any previous lack of exon 16 mutations in this category would be explicable in terms of a lower propensity to mutate for codons in this gene region.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a constitutional point mutation of codon 278 in exon 8 of the TP53 gene that has not yet been described as a germ-line mutation. A 52-year-old female developed multiple primary malignancies (liposarcoma, breast cancer, malignant histiocytoma, occult adenocarcinoma). The mutation found in her tumour and peripheral blood lymphocyte DNA is a cytosine to thymine transition at the second position of codon 278 resulting in an amino acid exchange from proline to leucine in the DNA-binding domain. Evaluation of the patient's family revealed that both of her sons were affected by the same mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activation of c-myc has been implicated in the origin of different human tumors, and can be produced by diverse mechanisms as amplifications or rearrangements. We examined 55 squamous cell carcinomas of the upper aerodigestive tract for rearrangements involving the first exon of c-myc, which plays a regulatory role in the c-myc expressión. Polymerase chain reaction (PCR) amplification of different fragments of c-myc exon 1 was performed using four oligonucleotide primers that correspond to consecutive sequences from the 5' end of the c-myc exon 1, combined with one oligonucleotide that corresp
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report cases with a variant BCR/ABL mRNA expression lacking ABL exon a2 sequences. Two of these cases showed major breakpoint cluster region (BCR) exon 3 (b3) and ABL exon 3 (a3) junction (b3/a3), while the other case showed minor BCR exon 1 (e1) and a3 junction (e1/a3). One of the two cases with b3/a3 junction and the case with e1/a3 junction were diagnosed as acute lymphoblastic leukemia, and the remaining case with b3/a3 junction was chronic myeloid leukemia. Two of these cases, however, were found to have a breakpoint in the ABL gene outside of the intron between exons a2 and a3, probab…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 50 mutations in the human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) locus have been described, yet only 2 alter the AUG initiation codon. One, variant HPRT1151, results in Lesch-Nyhan syndrome (LNS), and the other, HPRTIllinois, results in partial HPRT deficiency. Although previously undetectable, we used a sensitive gel assay to demonstrate that HPRTIllinois is not only active, but has a native Mr indistinguishable from normal. Confirmatory evidence of activity and native Mr is demonstrated following transfection of HPRT cells with expression plasmids containing cDNA seq
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spectrin Oran (alpha II/21) has been reported previously as a variant of the alpha II domain. Its expression level is low (10% of total spectrin) in heterozygotes denoting a major disadvantage of the mutated alpha-chain dimer or tetramer with respect to their normal counterparts. Spectrin Oran is associated with symptomatic elliptocytosis in the homozygous state. A 1-minute digestion time allowed to perceive a fast trypsin cleavage (not existing normally) after Arg 890 (helix 3 of repeating segment alpha 9). The responsible change was the lack of amino acids 822 to 862 (helix 2 of repeating se
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 23-nucleotide tandem duplication (GGACCTTGAAAGTACTC-GGGACC) was found within exon 3 of the beta-galactosidase gene in a patient with infantile-form GM1-gangliosidosis, which generated a premature stop codon after translation of 36 amino acids. Homologous sequences at the area of duplication suggested that the mutation resulted from an unequal crossover. A single base substitution 316Trp----Cys was found in the other allele. Family study showed that the duplication was transmitted from his father and the base substitution from his mother.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gyrate atrophy of the choroid and retina (GA) is an autosomal recessive disorder in which a deficiency of the mitochondrial matrix enzyme ornithine aminotransferase (OAT) leads to progressive blindness. Previously, we and others have reported a number of missense mutations and splice defects in the OAT gene associated with GA. In the present case, through sequencing of the PCR amplified cDNA products, we have detected a novel 15-bp deletion within exon 5 of the OAT gene which retains the original reading frame. The deleted PCR product is the only one produced from the patient's mRNA, while mRN
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Lesch-Nyhan (LN) syndrome is a genetically lethal human neurological disease that results from mutations that inactivate the hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT) gene. The elucidation of the complete DNA sequence of the human HPRT gene locus has enabled the construction of multiple oligonucleotide primer sets for the simultaneous in vitro amplification of all nine HPRT exons. The multiplex polymerase chain reaction provides a facile assay for the detection of HPRT exon deletions and the reaction products can be analyzed by direct automated fluorescent DNA sequencing to identify su…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterized a mutation in the type II collagen gene (COL2A1) that produces a form of spondyloepiphyseal dysplasia. The mutation is an internal tandem duplication of 45 base pairs within exon 48 and results in the addition of 15 amino acids to the triple-helical domain of the alpha 1 chains of type II collagen derived from the abnormal allele. Although the repeating (Gly-Xaa-Yaa)n motif that characterizes the triple-helical domain is preserved, type II collagen derived from cartilage of the affected individual contains a population with excessive posttranslational modification, consis
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataracts affect 3-6 per 10,000 live births and represent one of the leading causes of blindness in children. Congenital cataracts have a strong genetic component with high heterogeneity and variability.
CASE PRESENTATION: Analysis of whole exome sequencing data in a patient affected with congenital cataracts identified a pathogenic deletion which was further defined by other techniques. A ~98-kb homozygous deletion of 6p24.3 involving the first three exons (two non-coding and one coding) of GCNT2 isoform A, the first exon (coding) of GCNT2 isoform B, and part of the in…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования