OBJECTIVE: Polycystic ovary syndrome can be divided into different subtypes, including insulin resistance and hyperandrogenism. The aim of this study was to investigate the relationship between serum asprosin levels and polycystic ovary syndrome subtypes.
METHODS: A total of 93 women with polycystic ovary syndrome and 77 healthy women as controls were selected for this study. The clinical and laboratory data were compared between the Polycystic ovary syndrome group and the control group. The Polycystic ovary syndrome group was further divided into subgroups: (1) women with or without hyperand
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is a multi-systemic autosomal dominant disease of the connective tissue characterized by the early development of thoracic aneurysms/dissections, along with various manifestations of the ocular and skeletal systems. Due to the genetic and clinical heterogeneity, the clinical diagnosis of this disorder is challenging. Loss-of-function mutations in FBN1 (encodes fibrillin-1) lead to MFS type 1. Also, similar mutations in transforming growth factor β receptor 2 (TGFBR2) gene cause MFS type 2. Both proteins involve in TGF-β signaling.
METHODS: In this study, gene…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathological pregnancies, such as gestational diabetes, preeclampsia, severe preeclampsia, intrauterine growth retardation and macrosomic fetuses, are among the most fundamental problems of obstetrics clinics that are risk factors for both mother and child. Our main goal here is to compare maternal blood and newborn venous-arterial cord blood asprosin levels in pathological and healthy pregnancies. The study included 30 pregnant women with gestational diabetes, 30 with preeclampsia, 30 with severe preeclampsia, 30 with intrauterine growth retardation, 29 with macrosomic fetuses and 30 healthy
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder mainly affecting the cardiovascular, ocular and musculo-skeletal systems. FBN1 gene mutations lead to MFS and related connective tissue disorders. In this work we described clinical and molecular data of 26 unrelated individuals with suspected MFS who were referred for FBN1 mutation analysis. FBN1 gene sequencing was performed by next generation sequencing and Sanger sequencing methods. We identified 23 causal or potentially causal (including variants of uncertain significance) FBN1 variants, seven of them was novel (˜30
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are many inherited disorders associated with thoracic aortic aneurysms and dissections (TAADs), like Marfan syndrome and Loeys-Dietz s … in the patients than in normal controls, indicating that there is almost no expression of truncated fibrillin-1 because of the nonsense-mediated mRNA decay (NMD) mechanism. To the best of our knowledge, we are the first to report these 3 novel mutations. However, the pathogenicity of these mutations still needs further confirmation. Our study has confirmed or …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vulnerable atherosclerotic plaques are prone to plaque rupture leading to acute cardiovascular syndromes and death. Elucidating the risk of plaque rupture is important to define better therapeutic or preventive strategies. In the present study, we investigated the effect of chronic intermittent mental stress on atherosclerotic plaque stability and cardiovascular mortality in apolipoprotein E-deficient (ApoE(-/-)) mice with a heterozygous mutation in the fibrillin-1 gene (Fbn1(C1039G+/)(-)). This mouse model displays exacerbated atherosclerosis with spontaneous plaque ruptures, myocardial infar…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions involving the 15q21.1 band are very rare. Only 4 of these cases have been studied using molecular cytogenetic techniques in order to confirm the deletion of the whole FBN1 gene. The presence of clinical features of the Marfan syndrome (MFS) spectrum associated with mental retardation has been described in only 2/4 patients. Here we report on a 16-year-old female referred for suspicion of MFS (positive thumb and wrist sign, scoliosis, joint hyperlaxity, high-arched palate with dental crowding, dysmorphism, mitral insufficiency with dystrophic valve, striae). She had there
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the genes for transforming growth factor-beta receptor (TGFBR) have been identified in patients with Marfan syndrome (MFS) and Marfan-like connective tissue disorders. There are several syndromes associated with mutations in TGFBR genes, including Loeys-Dietz syndrome (LDS), MFS2, Furlong syndrome, and Shprintzen-Goldberg syndrome. However, with the exception of the first report by Loeys et al, the phenotypic features of patients with TGFBR gene mutations have not been precisely reported.
METHODS AND RESULTS: A total of 18 patients suspected of having MFS were recruit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore how the loss of Phex function contributes to the pathogenesis of osteomalacia, we examined the abnormalities of mineralization, Phex, and bone matrix protein expression occurring in Hyp mice in vivo and in ex vivo bone marrow cell cultures. The results in vivo show that mineralization was decreased significantly in Hyp mouse bone. Phex protein was identifiable in osteoblasts and osteocytes in wild-type mice, but not in Hyp mice. In Hyp mice, osteocalcin, bone sialoprotein, and vitronectin expression were down-regulated, whereas biglycan and fibrillin-1 expression were up-regulated i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microfibrils with a diameter of 10-12 nm, found either in association with elastin or independently, are an important component of the extracellular matrix of many tissues. To extend our understanding of the proteins composing these microfibrils, the cDNA and gene encoding the human associated microfibril protein (MFAP1) have been cloned and characterized. The coding portion is contained in 9 exons, and the sequence is very homologous to the previously described chick cDNA, but does not appear to share homology or domain motifs with any other known protein. Interestingly, the gene has been loc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder that displays a great clinical variability. Previous work in our laboratory showed that fibrillin-1 (FBN1) messenger RNA (mRNA) expression is a surrogate endpoint for MFS severity. Therefore, an expression quantitative trait loci (eQTL) analysis was performed to identify trans-acting regulators of FBN1 expression, and a significant signal reached genome-wide significant threshold on chromosome 11. This signal delineated a region comprising one expressed gene, SLN (encoding sarcolipin), and a single pseudogene, SNX7-ps1 (…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In individuals with the Marfan syndrome (MFS), mutations have been identified in the fibrillin-1 gene (FBN1) at 15q21.1. A proline-to-alanine change at position 1148 in exon 27 (Pro1148Ala) has been reported in probands with MFS, aortic aneurysm or Marfanoid-craniosynostosis. It was suggested that this mutation could be a risk factor for aortic dilatation, since it was rarely observed in control populations. To investigate further the pathogenicity of this substitution, we screened 416 unrelated control individuals by allele-specific oligonucleotide (ASO) hybridization. We found 16 individuals…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although the existence of the young patients with aortic disease not fulfilling the diagnostic criteria for Marfan syndrome (MFS) has been known, the etiology of their disease has not yet been elucidated. The purpose of the present study was to elucidate the genetic and clinical features of the young patients with aortic disease not having MFS.
METHODS AND RESULTS: Eighty young adult patients with aortic disease were examined. They were divided into a definite MFS (n=51) and a non-definite MFS group (n=29) according to the Ghent nosology. Clinical and genetic characteristics were
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent identification of TGFBR2 mutations in Marfan syndrome II (MFSII) [Mizuguchi et al. (2004); Nat Genet 36:855-860] and of TGFBR1 an … identical novel heterozygous de novo TGFBR1 mutation was found in Patients 3 and 4, in whom altered fibrillin-1 processing was demonstrated previously [Milewicz et al. (2000); Am J Hum Genet 67:279]. A heterozygous FBN1 deletion was found in Patient 5. These findings support the notion that perturbation of extracellular matrix homeostasis and/or remodeling ca …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To summarize the phenotypes and identify the underlying genetic cause of the fibrillin-1 (FBN1) gene responsible for congenital ectopia lentis (EL) in two Chinese families in northern China.
METHODS: A detailed family history and clinical data from all participants were collected by clinical examination. The candidate genes were captured and sequenced by targeted next-generation sequencing, and the results were confirmed by Sanger sequencing. Haplotyping was used to confirm the mutation sequence. Real-time PCR was used to determine the FBN1 messenger ribonucleic acid (mRNA) levels in pat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease caused by mutations in the Fibrillin (FBN)1 gene and characterized by disorders in the cardiovascular, skeletal, and visual systems. The diversity of mutations and phenotypic heterogeneity of MFS make prenatal molecular diagnoses difficult. In this study, we used pre-implantation genetic diagnosis (PGD) to identify the pathogenic mutation in a male patient with MFS and to determine whether his offspring would be free of the disease. MATERIAL AND METHODS The history and pedigree of the proband were analyzed. Mutation analysis was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because of the widespread distribution of fibrillin 1 in the body, Marfan syndrome (MFS) affects virtually every system. The expression of this single dominantly inherited gene is variable within a family, and between families. There is some genotype-phenotype correlation which is helpful in guiding long-term prognosis, and management. In general gene mutations have been reported in clusters, with those having mainly ocular manifestations occurring in exons 1 to 15 of this 65-exon gene; those causing cardiac problems often involving cysteine replacement in a calcium binding EGF-like sequence;
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To quantify the impact of noncanonical FBN1 splice site variants in undiagnosed Marfan syndrome (MFS), a connective tissue disorder associated with skeletal abnormalities and familial thoracic aortic aneurysm disease (FTAAD).
METHODS: A systematic analysis of ultrarare FBN1 variants was performed using genome sequencing data from the 100,000 Genomes Project. Variants were annotated with SpliceAI and the significance of enrichment among individuals with FTAAD was assessed using Fisher's exact test. Experimental validation used RNA sequencing, reverse transcriptase polymerase chain rea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traboulsi syndrome, otherwise known as facial dysmorphism, lens dislocation, anterior-segment abnormalities and spontaneous filtering blebs, is an autosomal recessive condition associated with characteristic ocular features including dislocated crystalline lenses, anterior segment abnormalities and in some individuals, non-traumatic conjunctival cysts. There is a distinctive facial appearance which includes flattened malar region with convex nasal ridge. Alterations in the aspartate beta-hydroxylase (ASPH) gene are known to be the cause of the condition. We report seven further individuals fro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many genetic testing methodologies are biased towards picking up structural variants (SVs) that alter copy number. Copy-neutral rearrangements such as inversions are therefore likely to suffer from underascertainment. In this study, manual review prompted by a virtual multidisciplinary team meeting and subsequent bioinformatic prioritisation of data from the 100K Genomes Project was performed across 43 genes linked to well-characterised skeletal disorders. Ten individuals from three independent families were found to harbour diagnostic inversions. In two families, inverted segments of 1.2/14.8
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования