A nationwide investigation of congenital malformations and genetic diseases in Korea was conducted by analyzing Medical Insurance data for infants aged under 1 year. Medical Insurance data were obtained for 1993 and 1994 and the ICD-9 (International Classification of Diseases, Ninth Revision) code was used to classify the diseases. The coverage rate of medical insurance was approximately 95% of the total population. Anomalies of the cardiovascular, musculoskeletal, and gastrointestinal systems, in descending order of frequency, were more frequent than anomalies in other systems. The average pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology and pathogenesis of human autoimmune diseases remain unknown despite intensive investigations. Although remarkable progress has been accomplished through genome wide association studies in the identification of genetic factors that may predispose to their occurrence or modify their clinical presentation to date no specific gene abnormalities have been conclusively demonstrated to be responsible for these diseases. The completion of the human and chimpanzee genome sequencing has opened up novel opportunities to examine the possible contribution of human specific genes and other reg
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Douglas-fir [Pseudotsuga menziesii (Mirb.) Franco] is one of the world's most valuable timber species and is widely used in reforestation. Therefore there is considerable interest in understanding its genetic structure. In conifers approximately 75% of the genome is composed of repetitive DNA. Thus for conifers characterization of repetitive DNA is a significant part of genome analysis. We have characterized the organization of 5S rRNA genes in Douglas-fir at both the molecular and chromosome levels. 5S DNA repeat units containing the coding sequence for 5S rRNA and the nontranscribed spacer (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder (BL) cancer is the 10th most common cancer worldwide, ranking 9th in males and 13th in females in the United States, respectively. BL cancer is a quick-growing tumor of all cancer forms. Given a malignant tumor's high malignancy, rapid metastasis prediction and accurate treatment are critical. The most significant drivers of the intricate genesis of cancer are complex genetics, including deoxyribonucleic acid (DNA) insertions and deletions, abnormal structure, copy number variations (CNVs), and single nucleotide variations (SNVs). The proposed method enhances the identification of driv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development and progression of chronic lymphocytic leukemia (CLL) depend on genetic abnormalities and on the immunosuppressive microenvironment. We have explored the possibility that genetic drivers might be responsible for the immune cell dysregulation that shapes the protumor microenvironment. We performed a transcriptome analysis of coding and non-coding RNAs (ncRNAs) during leukemia progression in the Rag2-/-γc-/- MEC1-based xenotransplantation model. The DLEU2/miR-16 locus was found downmodulated in monocytes/macrophages of leukemic mice. To validate the role of this cluster in the tu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calophyllum soulattri Burm.f. is traditionally used to treat skin infections and reduce rheumatic pain, yet genetic and genomic studies are still limited. Here, we present the first complete mitochondrial genome of C. soulattri. It is 378,262 bp long with 43.97% GC content, containing 55 genes (30 protein-coding, 5 rRNA, and 20 tRNA). Repeat analysis of the mitochondrial genome revealed 194 SSRs, mostly mononucleotides, and 266 pairs of dispersed repeats ( ≥ 30 bp) that were predominantly palindromic. There were 23 homologous fragments found between the mitochondrial and plastome genomes. We a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To explore the feasibility of genetic marker detection of semen-specific coding region single nucleotide polymorphism (cSNP) based on SNaPshot technology in semen stains and mixed body fluid identification.
METHODS: Genomic DNA (gDNA) and total RNA were extracted from 16 semen stains and 11 mixtures composed of semen and venous blood, and the total RNA was reverse transcribed into complementary DNA (cDNA). The cSNP genetic markers were screened on the validated semen-specific mRNA coding genes. The cSNP multiplex detection system based on SNaPshot technology was established, and s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural tube defects (NTDs) are the second most common congenital malformations of humans, characterized by impaired development of the central nervous system. Even though the etiology of most birth defects remains undetermined, genetic and environmental risk factors in the background of NTDs have been identified and extensively reported. On top of genetic and nutritional risks which include mutations in both coding and non-coding regions and maternal folate status, respectively, recent years have seen a rise in the identification of a variety of teratogens that could be implicated in NTD devel
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA; Morquio A syndrome) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder. Up to now, reports on the clinical characteristics of MPS IVA mainly focused on patients with progressive bone dysplasia and multiple organ damage, while the effects of this disorder on neurogenic bladder have not been reported. Therefore, the aim of the present study is to report two cases of nocturnal enuresis finally diagnosed as neurogenic bladder in MPS IVA.
CASE PRESENTATION: Both children were characterized by the presence of pectus carinatum, kyphoscoliosis, no
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES.: To describe the phenotypic and genotypic patterns of the antimicrobial resistance of Salmonella Infantis in Peru.
MATERIALS AND METHODS.: Two hundred and ninety-seven strains of Salmonella sp. submitted to the National Institute of Health (INS, in Spanish) during 2014-2016 were analyzed. The strains were phenotypically characterized by microbiological, serological, and antimicrobial susceptibility tests. Based on antimicrobial resistance patterns, 46 strains were selected and genetically characterized by next generation sequencing.
RESULTS.: 193/297 (65%) strains of Salmonella I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Strongyloides spp., gastrointestinal nematode parasites of humans and other animals, have genetically identical parasitic and free-living adult life cycle stages. This is an almost unique feature amongst nematodes and comparison of these two stages can provide insights into the genetic basis and evolution of Strongyloides nematode parasitism. Here, we present RNAseq data for S. venezuelensis, a parasite of rodents, and identify genes that are differentially expressed in parasitic and free-living life cycle stages. Comparison of these data with analogous RNAseq data for three other Strongyloide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rift Valley fever virus (RVFV; family Bunyaviridae) is a clinically important, mosquito-borne pathogen of both livestock and humans, which is found mainly in sub-Saharan Africa and the Arabian Peninsula. RVFV has a trisegmented single-stranded RNA (ssRNA) genome. The L and M segments are negative sense and encode the L protein (viral polymerase) on the L segment and the virion glycoproteins Gn and Gc as well as two other proteins, NSm and 78K, on the M segment. The S segment uses an ambisense coding strategy to express the nucleocapsid protein, N, and the nonstructural protein, NSs. Both the N
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considerable evidence demonstrates that genetic factors are important in the development and aggressiveness of prostate cancer. To identify genetic variants that predispose to prostate cancer we tested candidate SNPs from genomic regions that show linkage to prostate cancer susceptibility and/or aggressiveness, as well as genes that show a significant difference in mRNA expression level between tumor and normal tissue. Cases had histologically verified prostate cancer. Controls were at least 65 years old, never registered a PSA above 2.5 ng/ml, always had digital rectal examinations that were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Necator americanus is a blood-sucking, intestinal nematode of major human health importance in many tropical and subtropical regions of the world. The aim of the present study was to compare the complete mitochondrial genome sequence from one N. americanus individual from Togo with another from China, in order to estimate the magnitude of genetic variability for different mitochondrial genes and non-coding regions. For the 12 protein genes, this comparison revealed sequence differences at both the nucleotide (3-7%) and amino acid (1-7%) levels. The most conserved of these was the nad4L gene, w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolutionary transition to parasitism in the family Calliphoridae serves as a compelling model to study the genetic and molecular basis of ecological adaptations. In this study, we sequenced and annotated the genomes of Chrysomya megacephala, Chrysomya putoria, and Lucilia eximia to provide a foundation to investigate the evolution of coding and non-coding sequences within the family Calliphoridae. Combining these new resources with publicly available genomes from 11 representatives of the family, we focused on two species with distinct parasitic strategies, Cochliomyia hominivorax -a fles
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The vagal sensory nerve (VSN) is an essential interoceptive pathway that is connected to every level of the body. Its intricate genetic coding provides sustenance for physiological processes, including controlling blood pressure and respiration. Electroacupuncture (EA) is a proven surface stimulation therapy that can regulate vagal nerve activity, which can effectively prevent cardiovascular diseases. A growing number of studies have concentrated on the mapping of VSN codes, but little is known, and the physiological background of how EA influences interoceptive has not been fully exp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood lipids are heritable modifiable causal factors for coronary artery disease. Despite well-described monogenic and polygenic bases of dyslipidemia, limitations remain in discovery of lipid-associated alleles using whole genome sequencing (WGS), partly due to limited sample sizes, ancestral diversity, and interpretation of clinical significance. Among 66,329 ancestrally diverse (56% non-European) participants, we associate 428M variants from deep-coverage WGS with lipid levels; ~400M variants were not assessed in prior lipids genetic analyses. We find multiple lipid-related genes strongly a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multicystic mesothelioma is a rare disease of unknown etiology and pathogenesis. Nothing has been known about the cytogenetic and molecular genetic features of these tumors. Here we present the first cytogenetically analyzed multicystic mesothelioma with the karyotype 46,XX,t(7;17)(p13;q23),t(8;11)(q23;p13). RNA-sequencing showed that the t(7;17)(p13;q23) generated a chimeric TNS3-MAP3K3 gene, which codes for a chimeric protein kinase, as well as the reciprocal MAP3K3-TNS3 in which the region of TNS3 coding for the SH2_Tensin_like region and the tensin phosphotyrosine-binding domain is under t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triggering Receptor Expressed on Myeloid cells (TREM)2 deficiency originates a genetic syndrome characterized by bone cysts and presenile dementia, named Nasu-Hakola disease (NHD). Early onset dementia and marked involvement of frontal regions are features characterizing both NHD and other kinds of neurodegenerative disorders, such as Frontotemporal Lobar Degeneration (FTLD), and, in some cases, Alzheimer's disease (AD). Three Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in TREM2 coding region were screened by allelic discrimination in a population of probable AD patients as well as FTLD patients as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural alterations associated with Alzheimer's disease (AD) may emerge years before clinical diagnosis, and genetic risk factors such as APOE-ε4 and PICALM rs3851179 may identify individuals vulnerable to these shifts. We tested whether electroencephalography (EEG) signatures learned from clinically diagnosed AD patients transfer to cognitively healthy middle-aged adults carrying these variants. Differentiable logic gate networks (Diff-Logic) and neural baselines were trained on log-relative power spectral density features from a clinical cohort of AD patients and cognitively normal (CN) contr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования