Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by pathogenic variants in the GBA1 gene, which encodes the lysosomal hydrolase β-glucocerebrosidase (GCase). The pathogenic defects result in a misfolded protein, which can trigger endoplasmic reticulum stress and an unfolded protein response within the affected cells. The reduced enzyme activity leads to accumulation of its substrates, glucosylceramide (GlcCer) and glucosylsphingosine (GlcSph), within lysosomes or macrophages and with prominent disease manifestations in reticuloendothelial tissues such as liver, spleen a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chitotriosidase is an enzyme produced and secreted in large amounts by activated macrophages, especially macrophages loaded with phagocytozed glycosphingolipid in Gaucher disease. Macrophages phagocytose decayed blood cells that contain a lot of sphingolipid-rich cell membranes. In Gaucher disease, due to a deficit in beta-glucocerebrosidase activity, the phagocytozed substrate glucocerebroside cannot undergo further catabolism. In such a situation, macrophages secrete chitotriosidase in proportion to the degree of overload. Gaucher disease (GD) is a recessively inherited disorder resulting in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1-gangliosidosis is a catastrophic, neurodegenerative lysosomal storage disease caused by a deficiency of lysosomal β-galactosidase (β-Gal). The primary substrate of the enzyme is GM1-ganglioside (GM1), a sialylated glycosphingolipid abundant in nervous tissue. Patients with GM1-gangliosidosis present with massive and progressive accumulation of GM1 in the central nervous system (CNS), which leads to mental and motor decline, progressive neurodegeneration, and early death. No therapy is currently available for this lysosomal storage disease. Here, we describe a proof-of-concept preclinical s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vibrio cholerae is a Gram-negative bacterium that causes secretory diarrhea and constitutes a major health threat in the industrialized world and even more in developing countries. Its main virulence factor is the cholera toxin, which is internalized by intestinal epithelial cells after binding to the glycosphingolipid receptor GM1a on their apical surface. A potential future solution to dampen complications of cholera infection is by scavenging the cholera toxin by presenting competitive binding motifs to diminish the in vivo toxicity of V. cholerae. Here, we generate GM1a-functionalized and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miglustat (Zavesca®, Brazaves®), a small iminosugar molecule that reversibly inhibits glycosphingolipid synthesis, is the only disease-specific drug approved for the treatment of progressive neurological manifestations of Niemann-Pick disease type C (NP-C) in adult and paediatric patients. NP-C is a rare, autosomal-recessive lipid storage disorder characterized by impaired intracellular lipid trafficking and progressive neurological symptoms leading to premature death. In a randomized clinical trial, long-term extension studies and a retrospective observational cohort study, treatment with ora
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of intravenous thrombolytic therapy for acute ischemic stroke is associated with improved outcomes. Fabry disease is an X-linked glycosphingolipid storage disease with vascular endothelial deposits. Affected males with the classic phenotype develop renal, cardiac, and cerebrovascular disease and die prematurely. However, Fabry disease is rare in young men with first ischemic stroke of undetermined cause. We report a 38-year-old man with acute aphasia and a left M2 segment of the middle cerebral artery thrombus with no recanalization who was finally diagnosed with Fabry disease after le
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine and compare the presence and in situ localization of the glycosphingolipid ganglioside GM1 in human salivary glands using the biomarkers for GM1: cholera toxin and antibodies against GM1.
MATERIALS AND METHODS: Immunohistochemical analyses were performed on sections of adult human submandibular, parotid and palatinal glands using cholera toxin sub-unit B and two polyclonal antibodies against ganglioside GM1 as biomarkers.
RESULTS: Immunofluorescence microscopy showed that the toxin and antibodies were co-localized in some acini but not in others. The cholera toxin mai
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globoid cell leukodystrophy (GLD) is a neurological disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme galactosylceramidase (GALC). In the absence of GALC, the cytotoxic glycosphingolipid, psychosine (psy), accumulates in the nervous system. Psychosine accumulation preferentially affects oligodendrocytes, leading to progressive demyelination and infiltration of activated monocytes/macrophages into the CNS. GLD is characterized by motor defects, cognitive deficits, seizures, and death by 2-5 years of age. It has been hypothesized that psychosine accumulation, primarily within lipid rafts, res
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal integral membrane protein-2 (LIMP2) mediates trafficking of glucocerebrosidase (GBA) to lysosomes. Deficiency of LIMP2 causes action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF). LIMP2-deficient fibroblasts virtually lack GBA like the cells of patients with Gaucher disease (GD), a lysosomal storage disorder caused by mutations in the GBA gene. While GD is characterized by the presence of glucosylceramide-laden macrophages, AMRF patients do not show these. We studied the fate of GBA in relation to LIMP2 deficiency by employing recently designed activity-based probes labeling active GBA mol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Classic Fabry disease, an X-linked recessive lysosomal storage disease due to the deficient activity of alpha-galactosidase A, typically presents in early childhood with acroparesthesias, angiokeratomas, hypohidrosis, and corneal dystrophy. The neuropathic pain presumably results from glycosphingolipid accumulation in the vascular endothelium and in small-caliber nerve fibers, and is treatable by enzyme replacement therapy. Later-onset variants with residual alpha-galactosidase A activity lack vascular endothelial involvement and classic symptoms, which lead to the development of c
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunohistochemical studies of the presence of lactosylceramide (LacCer) in lysosomal storage disorders (LSDs) were done using anti-LacCer monoclonal antibody of the CDw 17 type (clone MG-2). No sign of an association between LacCer and the lysosomal system in normal cells was observed, except for histiocytes active in phagocytosis. A comparative study of a group of LSDs showed a general tendency for LacCer to increase in storage cells in Niemann-Pick disease type C (NPC), and types A and B, GM1 gangliosidosis, acid lipase deficiency, glycogen storage disease type II and mucopolysaccharidoses.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosphingolipid (GSL) lysosomal storage disorders are inherited enzyme deficiencies that result in pathological lysosomal accumulation of glycolipids, with widespread clinical consequences. Type 1 Gaucher disease is the commonest of these; the deficient enzyme in this condition is glucocerebrosidase. Clinical manifestations include hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, anaemia, recurrent infections and skeletal lesions. The condition can be treated with intravenous enzyme replacement therapy (ERT). Substrate reduction therapy is a new approach in which glycolipid accumulation is counteracted
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare hereditary X-linked disorder of glycosphingolipid metabolism caused by a deficiency of α-galactosidase A leading to the accumulation of glycosphingolipids in lysosomes. Clinical manifestations vary widely, involving multiple organs. Delays in diagnosis and deficits in primary care are common due to the limited familiarity with this rare disease in primary care providers [PCPs; including general practitioners (GPs), family physicians, and specialists in internal medicine]. This study aims to assess the real-world healthcare situation of FD patients in Ge…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: New strategies for control of leishmaniasis is needed as chemotherapy using antimonial drugs is prolonged, expensive, associated with side effects and relapses. Vector control has limitations and a vaccine which may be the best approach is not available.
OBJECTIVES: To assess the level of inhibition of promastigote development and gut morphology in infected Phlebotomus duboscqi sandflies fed on different groups of BALB/c mice immunised with rgp63, lipophosglycan (LPG) or their cocktail and whole parasite antigens prepared from L. major culture-derived promastigotes.
METHODS: BALB
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytolytic lymphocytes were isolated from the spleens of lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV)-infected mice and were characterized in regards to function, cell size, antigen phenotype, and cell morphology. Only 2% of the Lyt-2+ cells from uninfected mice were large granular lymphocytes (LGL), whereas 21% of the Lyt-2+ cells isolated 7 days postinfection were LGL. The day 7 Lyt-2+ populations contained all of the LCMV-specific, class I histocompatibility antigen-restricted cytotoxic T lymphocyte (CTL) activity, but no natural killer (NK) cell activity. The NK cell activity was consistently
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel sulfoglycosphingolipid containing two sulfate ester groups was isolated from the lipid extract of rat kidney. The isolation procedure involved extraction of lipids with chloroform/methanol, alkaline methanolysis, and column chromatographies with DEAE-Sephacel and silica beads. By infrared spectroscopy, proton magnetic resonance spectroscopy, periodate oxidation, solvolysis, chromium trioxide oxidation, and methylation analysis of the native and partially degraded compounds, the structure of this glycolipid is proposed to be (HSO3-3)GalNAc beta 1-4(HSO3-3)Gal beta 1-4Glc beta 1-1Cer. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingolipids, a class of lipids, are widely present in the cell membranes of all eukaryotic and some prokaryotic organisms. These lipids play crucial roles in the formation of the lipid bilayer and are categorised into several groups, including sphingomyelins, ceramides, sphingosine-1-phosphate, and glycosphingolipids. In addition to their structural significance, sphingolipids also show bioactivity, regulating various signalling pathways involved in cell growth, differentiation, ageing, and apoptosis, and are closely associated with several chronic diseases, including obesity and type 2 diab…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acid ceramidase (aCDase) is a lysosomal amidase that catalyzes the hydrolysis of sphingolipids (SphL), including ceramides and glucosylceram … onditions, such as Krabbe, Gaucher, and Parkinson's disease, due to its role in the accumulation of glycosphingolipids. Therefore, the development of a tissue-based aCDase activity assay has potential applications in clinical diagnostics and drug discovery, enabling the evaluation of the onset and progression of disease from biological samples of patients, drug-targ …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SSEA3, SSEA4, and Globo H glycosphingolipids have been implicated in tumor progression and immune modulation across various malignancies. However, their clinical significance in extrahepatic cholangiocarcinoma (eCCA) remains largely undefined. This study aimed to evaluate the expression levels and prognostic relevance of SSEA3, SSEA4, and Globo H in patients with eCCA.
METHODS: Immunohistochemical staining for SSEA3, SSEA4, and Globo H was performed on formalin-fixed, paraffin-embedded tumor samples from 175 patients with resected eCCA. Expression levels were quantified using H-sc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retinal pigment epithelium (RPE) is the metabolic gatekeeper to the photoreceptors, thus playing many essential roles in healthy vision. … f normal functions and gain of new functions like migration, may be linked to altered metabolism of glycosphingolipids and PIs.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования