Ichthyosis vulgaris is an autosomal dominant disorder of keratinization characterized by mild hyperkeratosis and reduced or absent keratohyalin granules in the epidermis. Profilaggrin, a major component of keratohyalin granules, is reduced or absent from the skin of individuals with ichthyosis vulgaris. In this report, we have further characterized the molecular basis of low profilaggrin expression, which occurs in this disease. In situ hybridization revealed little profilaggrin mRNA in ichthyosis vulgaris-affected epidermis. In keratinocytes cultured from the epidermis of affected individuals…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with a congenital ichthyosiform eruption, sensorineural deafness, vascularizing keratitis and pannus formation, and hypotrichosis, who developed recalcitrant fungating candidal plaques on the skin. There was no family history of similar disease, or of consanguinity. The steroid sulphatase level in the keratin was within normal limits, and this finding excluded a diagnosis of X-linked recessive ichthyosis. Treatment with oral fluconazole for 14 weeks resulted in complete resolution of the fungating lesions, and there has been no evidence of recurrence during a 12-month follo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked recessive ichthyosis (XLI) is caused by a deletion, or mutation, of the steroid sulphatase gene on the distal short arm of the X chromosome (Xp22.3). This region of the X chromosome is particularly susceptible to deletions. Such deletions can occasionally extend to involve neighbouring genes, causing a contiguous gene defect. Therefore, XLI may be associated with Kallmann's syndrome (KS), mental retardation, X-linked recessive chondrodysplasia punctata and short stature. We have reviewed 33 patients with XLI. Nine showed evidence of contiguous gene defects. A further four had neurolog…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After the application under occlusion of partially purified stratum corneum steroid sulphatase to the skin of patients with X-linked ichthyosis, the detachment ratio of stratum corneum fragments was significantly increased. There was no significant change in normal subjects or in patients with ichthyosis vulgaris.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cross-sectional analysis was conducted to evaluate the impact of ichthyosis symptoms on the educational achievement and career choices of adults, or the potential future impact on children. A total of 77 respondents completed a questionnaire assessing the degree to which ichthyosis had impacted, or was expected to impact, their education and career. Responses were categorized as "none," "somewhat," or "greatly." The data were analyzed in relation to the objective severity measures in our previous study, including the Clinical Ichthyosis Score (CIS) and QOL assessments, using Spearman's corre…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital ichthyoses, now grouped under the acronym EDD (Epidermal Differentiation Disorders), include nonsyndromic forms (nEDD) that may be caused by loss-of-function mutations in the CDSN gene encoding corneodesmosin (CDSN-nEDD, formerly Peeling skin syndrome type 1). It is characterized by skin peeling, inflammation, itching and food allergies, while no specific therapy is currently available. High levels of KLK5, the serine protease that initiates the desquamation cascade, are found in the epidermis of CDSN-nEDD patients. Thus, we hypothesized that KLK5 inhibition would alleviate the symp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence of congenital ichthyosis association with cutaneous infections is limited to case reports. We conducted a nested case-control study assessing congenital ichthyosis associations with cutaneous infections using a large national database. Compared with controls, patients with congenital ichthyosis had higher odds of onychomycosis, tinea corporis, verruca vulgaris, and tinea pedis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia (IFAP) syndrome is a rare congenital genetic disorder characterized clinically by a triad of follicular ichthyosis, alopecia and photophobia. The genetic inheritance pattern in IFAP syndrome is said to be X-linked with mutations of the membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene. Histopathology of the skin shows dilated hair follicles with keratin plugs extending above the surface of the skin. In this case report, we describe a 6-year-old girl with clinical features of IFAP along with palmoplantar keratoderma. Skin biopsy was…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolytic ichthyosis (EI) is a major form of nonsyndromic inherited ichthyosis, characterized by erythroderma, marked hyperkeratosis and scale, bulla and erosion at birth, associated with KRT1/KRT10 mutations. The cytokine and chemokine profiles in EI are poorly understood, and specific treatment options have not been established.
AIM: To explore novel biomarkers and therapeutic targets in patients with EI.
METHODS: We analysed cytokine levels in serum and skin samples from 10 patients with inherited ichthyosis, including seven patients with EI. Wild-type and mutant KRT1 cons…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia (IFAP) syndrome is a rare genetic disorder caused by mutations in the MBTPS2 gene. It is characterized by ichthyosis and alopecia from birth. Photophobia may be present in infancy or early childhood. Its mode of inheritance is X-linked recessive; thus, it mostly affects male. The disease severity varies, ranging from mild cases limited to the skin to the severe variant involving multiple extracutaneous features. A 7-year-old boy presented with scanty hair on scalp and eyebrows at birth. On physical examination, scaly patches were observed on t…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out pedigree analysis for a rare child with comorbid X-linked ichthyosis (XLI) and Duchenne muscular dystrophy (DMD).
METHODS: Whole exome sequencing (WES) and multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) were used to detect potential deletions in the STS and DMD genes.
RESULTS: The proband was found to harbor hemizygous deletion of the STS gene and exons 48 to 54 of the DMD gene.
CONCLUSION: The child has comorbid XLI and DMD, which is extremely rare.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Optimization of a topical formula of N-acetylcysteine and urea for the topical treatment of ichthyosis.
METHOD: We reviewed the chemical structure of the N-acetylcysteine molecule and its metabolic processes. A search was conducted of possible alternative molecules with a chemical structure similar to that of N-acetylcysteine that could have improved organoleptic properties. The following databases were used: PubChem®, Botplus®, the Drug Information Centre of the Spanish Agency of Medicines and Medical Devices. The molecule selection criteria were as follows: structural simi…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline autosomal dominant and autosomal recessive mutations in PERP, encoding p53 effector related to PMP-22 (PERP), a compone … nresolved families within a cohort of 180 extended Iranian families with syndromic or non-syndromic ichthyosis, two families with shared clinical features were examined by whole-exome sequencing and genome-wide homozygosity mapping. Mycological and dermatopathological studies were performed to further characterise their atypical phenotypic presentations.
RE …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Progressive deformity of the lower limbs can be encountered in a long list of syndromic associations. The baseline tool in the management of such disorders is to approach to a definite diagnosis.
METHODS: We describe a 4-year-old girl who presented with the clinical phenotype and genotype of congenital erythrokeratoderma, keratosis, and sensorineural hearing loss (keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) (KID syndrome). She manifested progressive contractures of the knees associated with talipes equinovarus of the feet. The latter deformities were the main reasons behind her severe re…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования